మీరు ఎప్పుడైనా ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) గురించి విన్నారా? ఈ పేరు విన్నప్పుడు మీరు కొంచెం ఆశ్చర్యపోయి ఉండవచ్చు. ఎందుకంటే ఇది ప్రపంచంలో చాలా అరుదుగా కనిపించే ఒక అత్యంత అరుదైన వ్యాధి . అయినప్పటికీ, ఇది మన శరీరంలోని వివిధ అవయవ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, దీని గురించి కొంచెం అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా విలువైనది. కాబట్టి ఈ రోజు మనం ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) గురించి మాట్లాడుకుందాం.
ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) అనేది చాలా అరుదైన రక్త రుగ్మత. ఇది హిస్టియోసైటోసిస్ అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందినది. ఇప్పుడు ఈ హిస్టియోసైట్లు అంటే ఏమిటని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. హిస్టియోసైట్లు అనేవి మన రోగనిరోధక వ్యవస్థలో ఉండే ఒక ప్రత్యేక రకమైన కణాలు . అవి మన శరీరాలను రక్షించే చిన్న సైనికుల వంటివి. ఈ కణాలు సాధారణంగా మన ఎముక మజ్జ, రక్తం, చర్మం, ఊపిరితిత్తులు, ప్లీహం మరియు కాలేయం వంటి ప్రదేశాలలో కనిపిస్తాయి.
అయితే, ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ హిస్టియోసైట్లు అనియంత్రితంగా పెరుగుతాయి . ఇది అవసరానికి మించి సైనికులు ఉన్నట్లుగా ఉంటుంది. ఈ అదనపు హిస్టియోసైట్లు శరీరంలో ఉండకూడని వివిధ భాగాలలో పెరగడం ప్రారంభిస్తాయి. ఆ తర్వాత అవి కణితులను ఏర్పరచి, ఆరోగ్యకరమైన కణజాలాన్ని దెబ్బతీస్తాయి . ECDలో జరిగేది ఇదే.
ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?
మేము ఇంతకు ముందే చెప్పినట్లుగా, ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి . ఒక్కసారి ఆలోచించండి, 1930లో ఈ వ్యాధిని మొదటిసారి కనుగొన్నప్పటి నుండి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 800 కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి. అయితే, ఈ వ్యాధి ఉన్న కొంతమందిలో వ్యాధిని సరిగ్గా నిర్ధారించకపోవడం వల్ల ఈ సంఖ్య ఇంకా ఎక్కువగా ఉండవచ్చని కొంతమంది వైద్యులు భావిస్తున్నారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న దేశాలలో ప్రస్తుతం ఈ రోగుల రికార్డులను భద్రపరచడానికి ఒక ఉమ్మడి వ్యవస్థ లేకపోవడం కూడా దీనికి ఒక కారణం కావచ్చు.
ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) మధ్య వయస్కులైన పెద్దలలో సర్వసాధారణం. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, వ్యాధి నిర్ధారణ సగటు వయస్సు 46 సంవత్సరాలు. అయితే, ఇది చాలా చిన్న పిల్లలలో కూడా నమోదైంది. మరో విషయం ఏమిటంటే , పురుషులకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. రోగులలో 70% నుండి 75% మంది పురుషులేనని నివేదికలు చెబుతున్నాయి.
లక్షణాలు ఏమిటి?
ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) ప్రతి వ్యక్తిపై చూపే ప్రభావం చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది . అంటే, అందరిలో ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు. మనం ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, అదనపు హిస్టియోసైట్ల వల్ల శరీరంలోని ఏ భాగాలు దెబ్బతిన్నాయి మరియు ఏ అవయవ వ్యవస్థలు ప్రభావితమయ్యాయి అనే దానిపై లక్షణాలు ఆధారపడి ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు, ఈ వ్యాధి ఎటువంటి లక్షణాలు చూపకుండానే (లక్షణాలు లేకుండా) ఉండవచ్చు. అటువంటి సందర్భంలో, వేరే కారణం కోసం చేసిన స్కాన్ (`ఇమేజింగ్`) లేదా రక్త పరీక్షల (`ల్యాబ్ టెస్టులు`) ద్వారా వైద్యుడికి దాని గురించి ఒక ఆధారం లభిస్తుంది.
ప్రధానంగా ప్రభావితమయ్యే అవయవ వ్యవస్థలను మరియు వాటికి సంబంధించిన లక్షణాలను చూద్దాం.
ఇది ఎముకలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది
ECD వల్ల ఎముకలు అసాధారణంగా గట్టిపడతాయి (ఆస్టియోస్క్లెరోసిస్). దీనివల్ల కొన్నిసార్లు ఎముకలలో నొప్పి రావచ్చు. ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణం ఎముకలు గట్టిపడటం మరియు నొప్పి, ముఖ్యంగా రెండు కాళ్ళలో . ఈ ఎముక గట్టిపడటాన్ని స్కాన్లలో స్పష్టంగా చూడవచ్చు.
మూత్రపిండాలపై ప్రభావం
ఈ హిస్టియోసైట్ల వల్ల మన మూత్రపిండాలు మరియు వాటి చుట్టూ ఉండే కణజాలం ('రెట్రోపెరిటోనియం') కూడా దెబ్బతినవచ్చు. ఇది ఈ క్రింది పరిస్థితులకు దారితీయవచ్చు:
- మూత్రపిండాల వాపు.
- మూత్రపిండాల క్షీణత.
- మూత్రపిండాల వైఫల్యం.
అంతఃస్రావక వ్యవస్థ (హార్మోన్ వ్యవస్థ) పై ప్రభావం
ఈ హిస్టియోసైట్లు మన శరీరంలోని వివిధ ప్రక్రియలను నియంత్రించే హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేసే గ్రంథులను దెబ్బతీస్తే, రకరకాల హార్మోన్ల సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. దెబ్బతిన్న గ్రంథిని బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి.
- పిట్యూటరీ గ్రంథి దెబ్బతింటే: ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ పిట్యూటరీ హార్మోన్ల ఉత్పత్తి తగ్గడం (హైపోపిట్యూటరిజం).
- థైరాయిడ్ గ్రంథి దెబ్బతింటే: థైరాయిడ్ హార్మోన్లు తగ్గడం (హైపోథైరాయిడిజం).
- గోనాడ్లు దెబ్బతింటే: లైంగిక హార్మోన్ల (టెస్టోస్టెరాన్ మరియు ఈస్ట్రోజెన్ వంటివి) స్థాయిలు తగ్గడం ('హైపోగోనాడిజం').
- అడ్రినల్ గ్రంథి దెబ్బతింటే: అడ్రినల్ హార్మోన్లు తగ్గడం (అడ్రినల్ ఇన్సఫిషియన్సీ).
పిట్యూటరీ గ్రంథి దెబ్బతినడం వల్ల డయాబెటిస్ ఇన్సిపిడస్ అనే పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు, దీనివల్ల తరచుగా మూత్రవిసర్జన మరియు అధిక దాహం వంటి లక్షణాలు కలుగుతాయి. ECD రోగులలో దాదాపు సగం మందికి కూడా ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.
నాడీ వ్యవస్థపై ప్రభావం
ఈ హిస్టియోసైట్ల వల్ల మన మెదడు, నాడీ వ్యవస్థ కూడా దెబ్బతినవచ్చు. అప్పుడు మీకు ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:
- నడిచేటప్పుడు సమతుల్యత కోల్పోవడం, సమన్వయ లోపాలు (అటాక్సియా).
- మాట్లాడేటప్పుడు కండరాలను నియంత్రించలేకపోవడం వల్ల మాట తడబడటం (డిసార్థ్రియా).
- ఆలోచించడంలో, ఏకాగ్రత వహించడంలో లేదా గుర్తుంచుకోవడంలో ఇబ్బంది.
- తలనొప్పి.
కళ్ళపై ప్రభావం
ECD ఒక కంటిని లేదా రెండు కళ్ళను ప్రభావితం చేయవచ్చు.
- కనురెప్పలపై పసుపు రంగు, మెత్తటి గడ్డలు (జాంతెలాస్మా).
- కనురెప్పలు ముందుకు పొడుచుకురావడం (ప్రోప్టోసిస్).
- కంటి నొప్పి.
- దృష్టి తగ్గడం లేదా దృష్టి కోల్పోవడం.
శ్వాసకోశ వ్యవస్థపై ప్రభావం
ఈ హిస్టియోసైట్ల వల్ల ఊపిరితిత్తులు ప్రభావితమయ్యాయని స్కాన్లలో తేలినప్పటికీ, తరచుగా లక్షణాలు కనిపించవు . అయితే, ఒకవేళ లక్షణాలు కనిపిస్తే, వాటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- దగ్గు.
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (డిస్ప్నియా).
దీనికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, ఊపిరితిత్తులు శాశ్వతంగా మొద్దుబారడానికి (పల్మనరీ ఫైబ్రోసిస్) దారితీసే ఒక తీవ్రమైన పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.
హృదయనాళ వ్యవస్థపై ప్రభావం
హిస్టియోసైట్లు మీ గుండె మరియు రక్త నాళాలను ప్రభావితం చేశాయని మీ డాక్టర్ స్కాన్లలో కూడా గమనించవచ్చు. దీనికి చికిత్స చేయకపోతే ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ECD ఈ క్రింది వాటికి కారణం కావచ్చు:
- గుండె చుట్టూ ఉండే సంచి ఉబ్బడం (పెరికార్డియల్ ఎఫ్యూజన్).
- మూత్రపిండాలకు రక్త ప్రసరణ పరిమితం కావడం వల్ల అధిక రక్తపోటు (రీనల్ హైపర్టెన్షన్) వస్తుంది.
- గుండె వైఫల్యం.
చర్మంపై ప్రభావం
చర్మంపై కనిపించే ప్రధాన లక్షణం కనురెప్పలపై పసుపు రంగు గడ్డలు (`జాంతెలాస్మా`) ఏర్పడటం. దీనికి అదనంగా, ఈ ప్రదేశాలలో పసుపు-గోధుమ రంగు గడ్డలు కూడా కనిపించవచ్చు:
- ముఖం మీద.
- మెడ మీద.
- ఛాతీ మరియు ఉదరం (మొండెం).
- గజ్జల ప్రాంతంలో.
అంతేకాకుండా, ఈ అదనపు హిస్టియోసైట్లు ప్లీహము, కాలేయం మరియు ఎముక మజ్జ వంటి ప్రదేశాలలో పేరుకుపోయి కణజాలాలను దెబ్బతీయగలవు.
ఈ వ్యాధికి కారణాలు ఏమిటి?
ECD అనేది హిస్టియోసైట్లు అనియంత్రితంగా వృద్ధి చెంది, వ్యాపించి, ఆరోగ్యకరమైన కణజాలాలను మరియు అవయవాలను దెబ్బతీసే ఒక వ్యాధి అని ఇప్పుడు మనకు తెలుసు. అయితే, ఈ కణాలు ఎందుకు అనియంత్రితంగా పెరుగుతాయో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా ఖచ్చితంగా తెలియదు . కానీ, కొన్ని జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఇందులో పాత్ర పోషిస్తాయని ఇటీవలి పరిశోధనలో తేలింది.
ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) ఉన్నవారిలో సగానికంటే ఎక్కువ మందిలో BRAF జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది, ఇది హిస్టియోసైట్లు అనియంత్రితంగా పెరగడానికి కారణమవుతుంది.
BRAF జన్యువు అత్యంత సాధారణ ఉత్పరివర్తన అయినప్పటికీ, శాస్త్రవేత్తలు ECDతో సంబంధం ఉన్న అనేక ఇతర జన్యు ఉత్పరివర్తనలను గుర్తించారు. ఈ ఆవిష్కరణలు, ఉత్పరివర్తన చెందిన ఆ జన్యువులను లక్ష్యంగా చేసుకుని, హిస్టియోసైట్ల అసాధారణ పెరుగుదలను నిలిపివేసే చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి శాస్త్రవేత్తలకు వీలు కల్పించాయి.
ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
ECD అనేది చాలా అరుదైన వ్యాధి మరియు దీని లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి కాబట్టి, వైద్యులు వెంటనే ఈ పరిస్థితిని అనుమానించకపోవచ్చు. అందువల్ల, వ్యాధి నిర్ధారణ జరగడానికి కొంత సమయం పట్టవచ్చు . మీరు పలువురు వైద్యులను సంప్రదించవలసి రావచ్చు.
మీకు ECD ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ మీ లక్షణాలతో పాటు అనేక ఇతర పరీక్షల ఫలితాలను కూడా పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. రోగ నిర్ధారణ చేయడంలో మీకు సహాయపడే కొన్ని విషయాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:
- ఇమేజింగ్ విధానాలు: ఈ హిస్టియోసైట్లు శరీరంలోని కణజాలంలోకి ఎక్కడెక్కడ చొచ్చుకుపోయాయో చూడటానికి వివిధ రకాల స్కాన్లను (ఎక్స్-రేలు, బోన్ స్కాన్లు, PET స్కాన్లు, CT స్కాన్లు, MRIలు) ఉపయోగించవచ్చు. ఇవి మెదడు, ఛాతీ మరియు ఉదర అవయవాల వంటి మృదు కణజాలాలకు జరిగిన నష్టాన్ని కూడా చూపించగలవు.
- ప్రయోగశాల పరీక్షలు:ఈ పరీక్షలు అవయవాల పనితీరులో కొన్ని సమస్యలను (ఇవి ECDకి సంబంధించినవి కావచ్చు) గుర్తించడంతో పాటు, వాపు, రక్త కణాల సంఖ్యలో అసాధారణతలు మరియు హార్మోన్ల స్థాయిలలో మార్పులు వంటి వాటిని కూడా తనిఖీ చేస్తాయి.
- బయాప్సీ: బయాప్సీలో భాగంగా, వ్యాధి సోకిన కణజాలం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, దానిని మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు. ఆ తర్వాత, ఆ కణాలను ECD లక్షణాల కోసం మరియు BRAF వంటి జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరీక్షిస్తారు. ఈ కణాల లక్షణాలను తెలుసుకోవడం వల్ల, మీకు ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనదో నిర్ణయించడంలో మీ వైద్యుడికి సహాయపడుతుంది.
చికిత్సలు ఏమిటి?
మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోయినా మరియు మీ ECD మీ ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపకపోయినా, మీ డాక్టర్ మీ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించాలని నిర్ణయించవచ్చు. అయితే, ECD ఉన్న చాలా మందికి చికిత్స అవసరం అవుతుంది . దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, ఈ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.
ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులు ఇవి:
- లక్షిత చికిత్స: హిస్టియోసైట్లు అనియంత్రితంగా వృద్ధి చెందడానికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను లక్ష్యంగా చేసుకుని మందులను ఉపయోగించడం ఇందులో ఉంటుంది. BRAF జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్న ECD రోగుల కోసం వెమురాఫెనిబ్ అనే మందును, మరియు MEK జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్నవారి కోసం కోబిమెటినిబ్ అనే మందును FDA ఆమోదించింది. మీ కణాలలో ఉన్న ఉత్పరివర్తనం రకాన్ని బట్టి, మీ డాక్టర్ ఈ మందులను లేదా ఇతర లక్షిత మందులను లేదా మందుల కలయికలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- ఇమ్యునోథెరపీ: ఈ మందులు మన రోగనిరోధక వ్యవస్థ క్యాన్సర్ కణాలను (ఈ సందర్భంలో, అసాధారణ హిస్టియోసైట్లను) మరింత మెరుగ్గా గుర్తించి, వాటితో పోరాడటానికి సహాయపడతాయి. ఇంటర్ఫెరాన్-ఆల్ఫా అనేది ECD కోసం సాధారణంగా ఉపయోగించే ఒక ఇమ్యునోథెరపీ మందు.
- కీమోథెరపీ: కీమోథెరపీ శరీరమంతటా ఉన్న క్యాన్సర్ కణాలను (అసాధారణ కణాలను) చంపడానికి మరియు కణితుల పెరుగుదలను ఆపడానికి మందులను ఉపయోగిస్తుంది. ECD కోసం ఉపయోగించే అత్యంత సాధారణ కీమోథెరపీ మందు క్లాడ్రిబైన్ . అయితే, మీ డాక్టర్ ఇతర కీమోథెరపీ మందులను లేదా మందుల కలయికలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
ఈ ప్రధాన చికిత్సలతో పాటు, మీ లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి మీ డాక్టర్ ఇతర చికిత్సలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ చికిత్సలు హిస్టియోసైట్లు మీ కణజాలాలపై దాడి చేయడాన్ని ఆపలేనప్పటికీ, మీరు అనుభూతి చెందే అసౌకర్యాన్ని తగ్గించడంలో అవి సహాయపడతాయి.
- శస్త్రచికిత్స: ECD వలన కలిగే కొన్ని కణజాల నష్టాన్ని బాగు చేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, వాపు మరియు దెబ్బతిన్న కణజాలం మూత్రాన్ని తీసుకువెళ్లే గొట్టాలను (మూత్రనాళాలను) అడ్డుకోవచ్చు. ఇలా జరిగితే, దానిని బాగు చేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
- రేడియేషన్ థెరపీ:శరీరంలోని ఒక నిర్దిష్ట ప్రాంతంలోని అసాధారణ కణాలను నాశనం చేయడానికి మరియు అవి కలిగించే అసౌకర్య లక్షణాలను తగ్గించడానికి రేడియేషన్ థెరపీని సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- కార్టికోస్టెరాయిడ్లు: ఈ మందులు హిస్టియోసైట్ల చొరబాటు వలన కలిగే వాపును తగ్గించగలవు.
మీకు క్లినికల్ ట్రయల్లో పాల్గొనే అవకాశం కూడా లభించవచ్చు. క్లినికల్ ట్రయల్ అంటే కొత్త చికిత్సలు మరియు కొత్త చికిత్సల కలయికల యొక్క భద్రత మరియు ప్రభావశీలతను పరీక్షించే ఒక అధ్యయనం. మీరు ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) కోసం క్లినికల్ ట్రయల్లో పాల్గొనవచ్చో లేదో మీ వైద్యుడిని అడగండి.
దీనిని నివారించవచ్చా?
దురదృష్టవశాత్తు, ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD)ని నివారించడానికి మార్గం లేదు . అయితే, చికిత్సతో ఈ వ్యాధిని చాలా వరకు నియంత్రించవచ్చు .
ఈ వ్యాధితో ఎంతకాలం జీవించగలరు?
మీ శరీరంలోని ఏ భాగాలు హిస్టియోసైట్ల బారిన పడ్డాయి మరియు మీరు చికిత్సకు ఎలా స్పందిస్తారు అనే దానిపై మీ రోగ నిరూపణ ఆధారపడి ఉంటుంది. అయితే, టార్గెటెడ్ థెరపీ వంటి కొత్త చికిత్సల అభివృద్ధి వల్ల, ECDకి సంబంధించిన మనుగడ ఫలితాలు ఇప్పుడు గణనీయంగా మెరుగుపడ్డాయి.
ఊహించండి, 1996లో, ECD రోగులలో ఐదేళ్ల మనుగడ రేటు కేవలం 43% మాత్రమే. అయితే, ఇటీవలి ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, ఆ రేటు 83%కి పెరిగింది!
మీ పరిస్థితి మరియు చికిత్సకు మీ స్పందన ఆధారంగా, మీ వ్యాధి యొక్క భవిష్యత్తు గమనం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?
ECDకి నిరంతర చికిత్స మరియు పర్యవేక్షణ అవసరం . మీరు ఎంత తరచుగా మీ వైద్యుడిని కలవాలి, మరియు మీరు స్కాన్లు, రక్త పరీక్షలు చేయించుకోవాలా వద్దా అనే విషయాలపై మీ వైద్యుడు మీకు సలహా ఇస్తారు.
ECDకి చేసే అనేక చికిత్సలు ఇబ్బందికరమైన దుష్ప్రభావాలను కలిగిస్తాయి. మీ ECD చికిత్సా బృందంతో పాటు, ఉపశమన సంరక్షణ బృందం నుండి సహాయం పొందడం వలన, మీరు ఈ చికిత్సల దుష్ప్రభావాలను నిర్వహించుకోవడంలో మరియు వ్యాధి నిర్ధారణతో వచ్చే ఒత్తిడిని తట్టుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.
చివరగా, అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)
ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) అనేది ప్రతి వ్యక్తిపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపే ఒక పరిస్థితి. కణజాలాన్ని దెబ్బతీసే హిస్టియోసైట్ల అధిక ఉత్పత్తి దీనికి కారణం. ఈ వ్యాధి యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. ఇవి అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సలతో సహా, మీ మొత్తం అనుభవాన్ని ప్రభావితం చేయగలవు.
కానీ, అదృష్టవశాత్తూ, ఇటీవలి పురోగతితో, శాస్త్రవేత్తలు ECD యొక్క రోగ నిరూపణను మెరుగుపరిచే చికిత్సలను కనుగొనగలిగారు.మీ పరిస్థితి యొక్క నిర్దిష్ట లక్షణాల ఆధారంగా, మీకు సరైన చికిత్సా విధానాలు మరియు మీరు ఆశించగల ఫలితాల గురించి మీ వైద్యునితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి. గుర్తుంచుకోండి, ఈ అరుదైన పరిస్థితిలో కూడా, సరైన వైద్య సలహా మరియు మద్దతుతో మీరు మరింత బలంగా ముందుకు సాగగలరు.
👩🏽⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)
💬 ఎర్ధైమ్-చెస్టర్ వ్యాధి (ECD) ఏ రకమైన వ్యాధి?
ఇది ప్రపంచంలో అత్యంత అరుదైన మరియు అసాధారణమైన రక్త క్యాన్సర్/హిస్టియోసైటోసిస్ వ్యాధి. ఈ పేరు ఒక పరిస్థితిని సూచిస్తుంది, దీనిలో మన శరీరంలోని సూక్ష్మక్రిములను నాశనం చేసే ప్రత్యేక రోగనిరోధక కణాలు (హిస్టియోసైట్లు) అధికంగా ఉత్పత్తి అయి, ఎముకలు, గుండె, ఊపిరితిత్తులు మరియు మెదడు వంటి మన సొంత అవయవాలలో చేరి, కణితులను ఏర్పరచి తీవ్రమైన నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి.
💬 ఈ వ్యాధి శరీరంలో నొప్పిని కలిగిస్తుందా?
అవును! ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన మరియు మొదటి లక్షణం కాళ్లు మరియు చేతులలో (పొడవాటి ఎముకలలో) అకస్మాత్తుగా భరించలేని నొప్పి రావడం. అంతేకాకుండా, ఈ కణాలు ఊపిరితిత్తులకు చేరినప్పుడు శ్వాస తీసుకోవడం కష్టమవుతుంది, గుండెకు చేరినప్పుడు ఛాతీ నొప్పి వస్తుంది, మరియు మెదడుకు చేరినప్పుడు మాట్లాడటం కష్టమవుతుంది మరియు సమతుల్యత కోల్పోతారు.
💬 ఇది క్యాన్సర్ లాంటిదే అయితే, దీనికి చికిత్స ఏమిటి?
ఇది అరుదైన వ్యాధి కావడం వల్ల, దీనికి చికిత్సను కనుగొనడం చాలా కష్టంగా ఉండేది. అయితే, తాజా వైద్య ఆవిష్కరణల ప్రకారం, 'BRAF' జన్యు ఉత్పరివర్తనంపై దాడి చేసే ప్రత్యేక ఆధునిక మందులను (వెమురాఫెనిబ్ / టార్గెటెడ్ థెరపీలు), అలాగే రోగనిరోధక శక్తిని తగ్గించే ఇతర మందులను (ఇంటర్ఫెరాన్-ఆల్ఫా) ఈ రోగులకు ఇవ్వడం ద్వారా వైద్యులు ఇప్పుడు ఈ వ్యాధిని విజయవంతంగా నియంత్రించగలుగుతున్నారు.
ఎర్ధైమ్ -చెస్టర్ వ్యాధి, ఈసీడీ, హిస్టియోసైటోసిస్, అరుదైన వ్యాధులు, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు, బీఆర్ఏఎఫ్, లక్షణాలు, చికిత్స











💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి