మనమందరం ఎల్లప్పుడూ కొలెస్ట్రాల్ గురించి మాట్లాడుకుంటాము, దాని గురించి ఆందోళన చెందుతాము, కదా? కానీ ఒక్కసారి ఆలోచించండి, చిన్నతనం నుండే, బహుశా బాల్యంలోనే కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు అసాధారణంగా ఎక్కువగా ఉండే ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? ఈ రోజు మనం అలాంటి అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం. దీనిని హోమోజైగస్ ఫ్యామిలియల్ హైపర్‌కొలెస్టెరోలేమియా (HoFH) అని పిలుస్తారు. ఈ పేరు కొంచెం సంక్లిష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
హోమోజైగస్ ఫ్యామిలియల్ హైపర్‌కొలెస్టెరోలేమియా అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల మన శరీరం రక్తం నుండి "చెడు" కొలెస్ట్రాల్‌ను, అంటే LDL (లో-డెన్సిటీ లిపోప్రొటీన్) కొలెస్ట్రాల్‌ను తొలగించడం కష్టమవుతుంది. కొలెస్ట్రాల్ అనేది మన కణాలకు అవసరమైన ఒక మైనపు లాంటి పదార్థం అని మనందరికీ తెలుసు. ఈ కొలెస్ట్రాల్‌ను రక్తం ద్వారా శరీరం అంతటా తీసుకువెళ్లడమే LDL కొలెస్ట్రాల్ యొక్క పని.
కానీ LDL స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా పెరిగినప్పుడు, ఈ అదనపు కొలెస్ట్రాల్ మన గుండెకు రక్తాన్ని సరఫరా చేసే రక్తనాళాలైన ధమనులలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. కాలక్రమేణా, ఈ పేరుకుపోయిన కొవ్వు ధమనులను మూసివేసి, గుండెకు రక్తం మరియు ఆక్సిజన్ సరఫరాను నిలిపివేసి, గుండెపోటు ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
ఈ వ్యాధి పుట్టుకతో వచ్చేది. అంటే, మీకు చిన్నతనం నుండే అధిక కొలెస్ట్రాల్ ఉండవచ్చు. ఇది నయం చేయలేని ఒక తీవ్రమైన పరిస్థితి మరియు జీవితాంతం దీనిని నియంత్రణలో ఉంచుకోవాలి.
చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పురుషులకు 40 ఏళ్ల వయస్సులో మరియు మహిళలకు 50 ఏళ్ల వయస్సులో గుండె జబ్బులు వచ్చే అవకాశం ఉంది. అందువల్ల, దీని గురించి తెలుసుకోవడం మరియు సరైన చికిత్స తీసుకోవడం అత్యంత ముఖ్యం.
దీనికి కారణం ఏమిటి?
దీనిని మనం జన్యుపరమైన వ్యాధి అని అంటాము. ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, సరిగ్గా పనిచేయని ఒక జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులను, ఒకటి తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందితేనే మీకు ఈ వ్యాధి వస్తుంది.
సాధారణంగా, మన కాలేయం రక్తంలోని అదనపు LDL కొలెస్ట్రాల్‌ను తొలగిస్తుంది. దీనికోసం కాలేయంలో ప్రత్యేకమైన 'LDL రిసెప్టార్లు' ఉంటాయి. ఇవి అయస్కాంతాల వలె పనిచేసి, కొలెస్ట్రాల్‌ను పట్టుకుని రక్తం నుండి తొలగిస్తాయి. కానీ ఈ వ్యాధి ఉన్నవారిలో, వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించిన లోపభూయిష్ట జన్యువు కారణంగా, ఈ రిసెప్టార్లు సరిగ్గా పనిచేయవు. దీని ఫలితంగా కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు అనియంత్రితంగా పెరుగుతాయి.
మీరు 'హెటెరోజైగస్' ఫ్యామిలియల్ హైపర్‌కొలెస్టెరోలేమియా గురించి కూడా విని ఉండవచ్చు. లోపభూయిష్టమైన జన్యువు కేవలం ఒక తల్లిదండ్రి నుండి మాత్రమే సంక్రమించినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి 'హోమోజైగస్' అంత తీవ్రమైనది కాదు.
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ వ్యాధిని గుర్తించడానికి ఉపయోగపడే అనేక ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి. వాటిని ఒక పట్టికలో చూద్దాం.
| లక్షణం | వివరణ |
|---|---|
| చాలా అధిక కొలెస్ట్రాల్ స్థాయి | మొత్తం కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు 600 mg/dL లేదా అంతకంటే ఎక్కువగా ఉండవచ్చు (ఆరోగ్యకరమైన స్థాయి 200 కంటే తక్కువ). |
| చర్మ నిక్షేపాలు (జాంతోమాలు) | మోచేతులు, మోకాళ్లు మరియు పిరుదుల మీద చర్మం కింద ఉండే పసుపు రంగు, మైనం లాంటి గడ్డలు. ఇవి కొలెస్ట్రాల్ నిక్షేపాలు. |
| కనురెప్పలపై పేరుకుపోయే మలినాలు (జాంతెలాస్మాస్) | కనురెప్పలపై పసుపు రంగు కొవ్వు పేరుకుపోవడం. |
| కంటి మార్పులు (ఆర్కస్ కార్నియాలిస్) | నల్లటి కంటి చుట్టూ బూడిద రంగు లేదా తెల్లటి వలయం. |
| గుండె లక్షణాలు | ఛాతీ నొప్పి (ఆంజినా), ఆయాసం మరియు వేగవంతమైన హృదయ స్పందన వంటి లక్షణాలు చిన్న వయస్సులోనే సంభవించవచ్చు. |
వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?
మీకు ఈ లక్షణాలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించడం ముఖ్యం. వైద్యుడు మొదట శారీరక పరీక్ష చేసి, మిమ్మల్ని కొన్ని ప్రశ్నలు అడుగుతారు.
- మీ చర్మంపై పసుపు మచ్చల వంటివి ఏమైనా గమనించారా?
- మీకు ఛాతీ నొప్పి ఉందా?
- మీకు ఆయాసంగా అనిపిస్తోందా?
- మీ తల్లిదండ్రులకు కూడా అధిక కొలెస్ట్రాల్ ఉందా?
ఆ తర్వాత, మీ డాక్టర్ మీ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్ష చేస్తారు. వ్యాధికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్టమైన జన్యువు మీకు ఉందో లేదో చూడటానికి వారు జన్యు పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు. మీ డాక్టర్ మీ దగ్గరి కుటుంబ సభ్యులకు కూడా పరీక్షలు చేయవచ్చు.
చికిత్సా పద్ధతులు మరియు నిర్వహణ
చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం మీ LDL కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలను తగ్గించడం మరియు గుండె జబ్బుల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం.మిమ్మల్ని తరచుగా ఇలాంటి కొలెస్ట్రాల్ వ్యాధులలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడి (లిపిడాలజిస్ట్) వద్దకు పంపిస్తారు.
జీవనశైలి మరియు ఆహారంలో మార్పులు
సంతృప్త కొవ్వు, కొలెస్ట్రాల్ మరియు చక్కెర తక్కువగా ఉండే, గుండెకు మేలు చేసే ఆహారాన్ని అలవాటు చేసుకోవడమే మొదటి అడుగు. ధూమపానం మానేయడం, మద్యపానాన్ని పరిమితం చేసుకోవడం మరియు ప్రతిరోజూ వ్యాయామం చేయడం కూడా ముఖ్యం.
మందులు
మీ కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు అసాధారణంగా ఎక్కువగా ఉన్నందున, మీకు అధిక మోతాదులో స్టాటిన్‌లను ఇవ్వడం ప్రారంభించవచ్చు, ఇవి కాలేయం కొలెస్ట్రాల్‌ను ఉత్పత్తి చేయకుండా ఆపడం ద్వారా పనిచేస్తాయి.
దానితో పాటు, ఆహారం నుండి గ్రహించబడే కొలెస్ట్రాల్ పరిమాణాన్ని తగ్గించే ఇతర మందులను (ఉదా. ఎజెటిమైబ్ , PCSK9 ఇన్హిబిటర్లు , లోమిటాపైడ్ ) కూడా చేర్చవచ్చు.
నిర్దిష్ట చికిత్సలు
కేవలం మందులతో కొలెస్ట్రాల్‌ను నియంత్రించలేకపోతే, ఇతర చికిత్సా పద్ధతులను పరిగణించాల్సి ఉంటుంది.
- అఫెరెసిస్: ఇది మూత్రపిండాల రోగులకు చేసే డయాలసిస్ వంటి ఒక ప్రక్రియ. ఆసుపత్రిలో మిమ్మల్ని ఒక యంత్రానికి అనుసంధానిస్తారు, మీ శరీరం నుండి రక్తాన్ని బయటకు తీసి, అందులోని LDL కొలెస్ట్రాల్‌ను వడపోసి, శుద్ధి చేసిన రక్తాన్ని తిరిగి మీ శరీరంలోకి పంపిస్తారు. ఈ చికిత్సకు చాలా గంటలు పడుతుంది మరియు దీనిని క్రమం తప్పకుండా చేయించుకోవాలి.
- కాలేయ మార్పిడి: పైన పేర్కొన్న చికిత్సలేవీ విజయవంతం కాకపోతే, కాలేయ మార్పిడి చివరి ప్రత్యామ్నాయం కావచ్చు. కొత్తగా అమర్చే ఆరోగ్యకరమైన కాలేయంలో LDL రిసెప్టర్లు ఉంటాయి, ఇవి కొలెస్ట్రాల్‌ను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి. ఇది చాలా తీవ్రమైన శస్త్రచికిత్స, మరియు కోలుకోవడానికి 6 నెలల నుండి ఒక సంవత్సరం వరకు పట్టవచ్చు.
ఇంతటి తీవ్రమైన చికిత్స తీసుకుంటున్నప్పుడు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు స్నేహితుల నుండి మానసిక మద్దతు పొందడం చాలా ముఖ్యం. ఈ విషయం గురించి మీ డాక్టరుతో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి.
ముగింపు సందేశం
- హోమోజైగస్ ఫ్యామిలియల్ హైపర్‌కొలెస్టెరోలేమియా అనేది చాలా అధిక కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలకు కారణమయ్యే ఒక తీవ్రమైన, కానీ అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
- దీనికి కారణం, వారు తమ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి రెండు లోపభూయిష్టమైన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందడమే.
- చిన్న వయస్సులోనే గుర్తించి చికిత్స ప్రారంభించడం ద్వారా, చిన్న వయస్సులోనే గుండె జబ్బుల ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు.
- చికిత్స జీవితాంతం కొనసాగుతుంది మరియు ఇందులో మందులు, ఆహారం, వ్యాయామం, మరియు బహుశా ప్రత్యేక చికిత్స (అఫెరెసిస్) కూడా ఉండవచ్చు.
- మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా చిన్న వయసులోనే గుండె జబ్బు లేదా అధిక కొలెస్ట్రాల్ ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ సలహా మేరకు మీరు మీ కొలెస్ట్రాల్‌ను పరీక్షించుకోవడం మంచిది.
- ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ పరిస్థితిని విజయవంతంగా ఎదుర్కోవడానికి మీ వైద్యుడితో, కుటుంబ సభ్యులతో మరియు సహాయక బృందాలతో కలిసి పనిచేయండి.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.