ఈ అరుదైన జన్యు వ్యాధి గురించి మీకు తెలుసా? (వంశపారంపర్య ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్ - hATTR)

మీ అవయవాలు కొన్నిసార్లు మొద్దుబారినట్లు అనిపిస్తుందా? నిలబడినప్పుడు మీకు కడుపు నొప్పి లేదా తల తిరగడం వంటివి ఉన్నాయా? ఇవి సాధారణ విషయాలుగా అనిపించినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక చాలా మందికి కనీసం తెలియని, తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక అరుదైన వ్యాధి దాగి ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక వ్యాధి అయిన hATTR అమైలోసిస్ గురించి మాట్లాడుకుందాం. ఇది కొంత క్లిష్టమైన అంశం అయినప్పటికీ, దీన్ని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

hATTR అమైలోసిస్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, hATTR (హెరిడిటరీ ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్) అనేది ఒక అరుదైన వ్యాధి, ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తూ కాలక్రమేణా క్రమంగా తీవ్రమవుతుంది. మన జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) అని పిలువబడే మార్పు రావడమే దీనికి కారణం.

మన శరీరంలోని ప్రతిదీ జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుందని ఊహించుకోండి. మన కాలేయంలో TTR అనే జన్యువు ఉంది. ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, దాని ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే 'ట్రాన్స్‌థైరెటిన్' అనే ప్రోటీన్ కూడా అసాధారణమైన, తప్పుడు ఆకారాన్ని సంతరించుకుంటుంది.

ఈ వికృత ప్రొటీన్లు ఒకచోట చేరి, మన శరీరంలోని నరాలలో మరియు వివిధ అవయవాలలో ' అమైలాయిడ్ ' అనే నిక్షేపాలను ఏర్పరుస్తాయి. మురికి, తుప్పు నీటి పైపును ఎలాగైతే అడ్డుకుంటాయో, అలాగే ఈ అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు ఆ అవయవాలను దెబ్బతీస్తాయి.

ఈ పరిస్థితి పాలీన్యూరోపతీకి కారణమవుతుంది, అంటే మెదడు నుండి శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వెళ్లే నరాలు దెబ్బతినడం. ఇది ఒక తీవ్రమైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్సతో లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవితాన్ని కొనసాగించవచ్చు.

hATTR వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

hATTR వ్యాధి శరీరంలోని పలు అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, దీని లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఈ లక్షణాలు ఇతర సాధారణ వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి, అందువల్ల ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడం కష్టమవుతుంది.

ఈ లక్షణాలు ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి కింది పట్టికను చూడండి.

hATTR వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ వ్యాధి అరుదైనది మరియు దీని లక్షణాలు ఇతర వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఉండటం వల్ల, వ్యాధిని నిర్ధారించడం కొంచెం కష్టంగా ఉంటుంది. కానీ వైద్యుడు కొన్ని విషయాలపై దృష్టి పెడతాడు.

• కుటుంబ వైద్య చరిత్ర : మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా గుండెపోటు, గుండె కండరాలు గట్టిపడటం లేదా ఇతర నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు ఉన్నాయేమో అడగండి.
• లక్షణాల గురించి ప్రశ్నించడం: పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు మీకు ఉన్నాయో లేదో అని అడగడం.
• జన్యు పరీక్ష: TTR జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి రక్త నమూనా లేదా చర్మ కణాల నమూనాను పరీక్షిస్తారు. వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఇది అత్యంత నిశ్చయాత్మకమైన మార్గం.
• కణజాల బయాప్సీ : పొత్తికడుపు చర్మం కింద నుండి ఒక చిన్న సూదితో కొద్ది మొత్తంలో కొవ్వును తీసుకుని, అందులో ఏవైనా అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు. చింతించకండి, ఇది పెద్ద ఆపరేషన్ కాదు మరియు దీనిని త్వరగా చేయవచ్చు.
• ఇతర పరీక్షలు:రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు, నాడీ పనితీరు పరీక్షలు, మరియు గుండె పనితీరును తనిఖీ చేయడానికి ECG మరియు ఎకో వంటి పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు.

hATTR కు చికిత్సలు ఏమిటి?

hATTR వ్యాధి చికిత్సలో రెండు ప్రధాన లక్ష్యాలు ఉన్నాయి. ఒకటి లక్షణాలను నియంత్రించడం, మరొకటి శరీరంలో లోపభూయిష్ట ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని మరియు నిక్షేపణను తగ్గించడం లేదా నిలిపివేయడం.

లక్షణాలకు చికిత్స

• గుండె సమస్యలకు మరియు శరీరంలో ద్రవాలు పేరుకుపోవడానికి మందులు ఇస్తారు.
• విరేచనాలు, మలబద్ధకం వంటి జీర్ణవ్యవస్థ సమస్యలకు మందులు ఇస్తారు.
• నరాల నొప్పిని నియంత్రించడానికి మందులను ఉపయోగిస్తారు.

వ్యాధి యొక్క కారణాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకున్న చికిత్స

వ్యాధి గమనాన్ని మార్చగల ప్రధాన చికిత్సలు ఇవే.

• జన్యు నిశ్శబ్దీకరణ మందులు: ఈ మందులు కాలేయంలోని TTR జన్యువు తప్పుడు ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయకుండా ఆపడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. 'ఇనోటెర్సెన్', 'పాటిసిరాన్', 'వుట్రిసిరాన్' అనేవి ఈ మందులలో కొన్ని. వీటిలో కొన్ని వారానికి ఒకసారి ఇచ్చే ఇంజెక్షన్ల రూపంలో లభిస్తుండగా, మరికొన్నింటిని ప్రతి 3 వారాలకు ఒకసారి సిరల ద్వారా (ఇంట్రావీనస్‌గా) ఇస్తారు.
• జన్యు స్థిరీకరణ మందులు: ఈ మందులు తప్పుగా మడతపడిన TTR ప్రోటీన్ ముద్దగా ఏర్పడి అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలుగా మారడాన్ని నివారించడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. 'టఫామిడిస్' మరియు 'డిఫ్లునిసల్' ఈ వర్గానికి చెందిన మందులు.
• కాలేయ మార్పిడి: లోపభూయిష్టమైన ప్రోటీన్ కాలేయంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది కాబట్టి, కాలేయ మార్పిడి ద్వారా వ్యాధి వ్యాప్తిని చాలా వరకు నియంత్రించవచ్చు. అయితే, ఇది ఒక పెద్ద శస్త్రచికిత్స. మరియు ఇది వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో మాత్రమే విజయవంతమవుతుంది.

మీకు సహాయం చేసే వైద్య బృందం

ఈ వ్యాధి శరీరంలోని పలు భాగాలకు సోకుతుంది కాబట్టి, మీకు పలువురు నిపుణుల సహాయం అవసరం అవుతుంది.