హంటింగ్టన్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి మన రూపం మరియు ప్రతిభను మాత్రమే కాకుండా, కొన్నిసార్లు వ్యాధులను కూడా వారసత్వంగా పొందుతాము. హంటింగ్టన్ వ్యాధి అనేది మెదడులోని నాడీ కణాలను ప్రభావితం చేసే ఒక తీవ్రమైన పరిస్థితి మరియు ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది . ఈ పేరు విన్నప్పుడు మీకు భయం అనిపించవచ్చు, కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. కాబట్టి ఈ రోజు మనం దాని గురించి సరళంగా మరియు సులభంగా అర్థమయ్యే రీతిలో మాట్లాడుకుందాం.

హంటింగ్టన్ వ్యాధి అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, హంటింగ్టన్ వ్యాధి అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల మెదడులోని నాడీ కణాలు క్రమంగా చనిపోతాయి. కాలక్రమేణా, ఇది మన చలన నైపుణ్యాలు, గ్రహణశక్తి మరియు మానసిక స్థితిలో కూడా మార్పులకు దారితీయవచ్చు. దీనివల్ల డిప్రెషన్ మరియు ఆందోళన వంటి మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

ఈ వ్యాధి ఏ వయసులోనైనా ప్రారంభం కావచ్చు, కానీ లక్షణాలు చాలా తరచుగా 30 నుండి 40 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. అయితే, ఈ వ్యాధి బాల్యంలో లేదా 20 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే ప్రారంభమైతే, దానిని జువెనైల్ హంటింగ్టన్ వ్యాధి (JHD) అని పిలుస్తారు.

ఇలాంటి వ్యాధి గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజం. అయితే, ఒక సామాజిక కార్యకర్త, కౌన్సిలర్, లేదా ఈ వ్యాధితో జీవిస్తున్న వారి సహాయక బృందం నుండి సహాయం పొందడం ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోవడంలో ఎంతగానో ఉపయోగపడుతుంది. వివిధ వైద్య నిపుణులతో కూడిన బృందం సహాయంతో, హంటింగ్టన్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి కూడా చాలా సంవత్సరాల పాటు స్వతంత్రంగా జీవించగలరు.

ఈ వ్యాధికి కారణం ఏమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన లోపం. మన శరీరంలోని ప్రతి పనికి సంబంధించిన సూచనల సమితి, ఒక వంటకం లాగా, మన జన్యువులలో వ్రాయబడి ఉందని ఊహించుకోండి. మనందరికీ హంటింగ్టన్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు (HD జన్యువు) ఉంటుంది. కానీ కొన్ని కుటుంబాలలో, ఈ జన్యువు యొక్క లోపభూయిష్టమైన, ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రతిరూపం తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది.

మీ తల్లిదండ్రులకు ఆ వ్యాధి ఉంటే, మీకు ఆ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు సంక్రమించి, వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అంటే, మీకు ఆ వ్యాధి రావచ్చు లేదా రాకపోవచ్చు. ఇది నాణెం ఎగరేసి నిర్ణయించడం లాంటిది.

దీని గురించి మరికొన్ని విషయాలు తెలుసుకోవడం ముఖ్యం:

• ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు స్త్రీపురుషులు ఇద్దరికీ సంక్రమించవచ్చు.
• మీరు లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందకపోతే, మీకు హంటింగ్టన్ వ్యాధి ఎప్పటికీ రాదు, మరియు మీరు ఆ వ్యాధిని మీ పిల్లలకు సంక్రమింపజేయరు.
• ఈ వ్యాధి తరాలను దాటి రాదు. అంటే, తాతకు ఈ వ్యాధి ఉండి, తండ్రికి లేకపోతే, బిడ్డకు ఇది సోకే అవకాశం లేదు.

మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని మీరు ఆలోచిస్తుంటే, ముందుగా ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవడం ముఖ్యం. పరీక్ష ఫలితాల యొక్క పరిణామాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు వాటికి సిద్ధమవడంలో వారు మీకు సహాయపడగలరు.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

హంటింగ్టన్ వ్యాధి లక్షణాలను మూడు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించవచ్చు: చలన నైపుణ్యాలు, అభిజ్ఞాత్మక పనితీరు మరియు ప్రవర్తనా మార్పులు. ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది ఈ మూడు రంగాలలోనూ లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా వ్యాధి దశను బట్టి కనిపిస్తాయి.

చిన్నపిల్లలలో హంటింగ్టన్ వ్యాధి (JHD) లక్షణాలు

ఒకవేళ పిల్లలకు లేదా యువకులకు ఈ వ్యాధి వస్తే, అది వేగంగా ముదిరిపోవచ్చు. ఇందులో అనేక విలక్షణమైన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:

• కండరాల బిగువు మరియు నడవడానికి ఇబ్బంది
• ఏకాగ్రత పెట్టడంలో ఇబ్బంది
• పాఠశాల పనికి ఆకస్మికంగా గైర్హాజరు
• ప్రకంపనలు
• మూర్ఛలు

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

వ్యాధిని ఎంత త్వరగా నిర్ధారిస్తే, మీ జీవన నాణ్యతను అంత ఎక్కువ కాలం కాపాడుకోగలరు. మీకు లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడిగి తెలుసుకుని, శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. దీనికి అదనంగా, వారు నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన అనేక పరీక్షలు కూడా చేస్తారు.

• ప్రతిచర్యలు
• కండరాల బలం
• శరీర సమతుల్యత
• దృష్టి మరియు వినికిడి
• జ్ఞాపకశక్తి మరియు ఆలోచనా సామర్థ్యం

అన్నింటికంటే ముఖ్యంగా, ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గం జన్యు పరీక్ష. మీ శరీరంలో లోపభూయిష్టమైన HD జన్యువు ఉందో లేదో ఈ పరీక్ష ద్వారా మీరు ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవచ్చు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేసి, నిర్వహిస్తారు?

ఈ వ్యాధికి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవితాన్ని సులభతరం చేసే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి. వైద్యులలో ఒక నానుడి ఉంది, "మేము మీ జీవితానికి సంవత్సరాలను జోడించలేకపోవచ్చు, కానీ మీ సంవత్సరాలకు జీవితాన్ని జోడించగలము." ఇది నిజం. మీకు చికిత్స చేయడానికి వివిధ రంగాల నిపుణులు కలిసి పనిచేయడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

మందులు

లక్షణాలను నియంత్రించడానికి డాక్టర్ వివిధ మందులను సూచించవచ్చు.

• కదలికల నియంత్రణ కోసం: 'కోరియా' వంటి అనియంత్రిత కదలికలను తగ్గించడానికి 'VMAT2 ఇన్హిబిటర్స్' (ఉదా. డ్యూటెట్రాబెనజైన్, టెట్రాబెనజైన్) అనే ఔషధాల వర్గాన్ని ఉపయోగిస్తారు.
• మానసిక సమస్యల కోసం:డిప్రెషన్ మరియు ఆందోళన వంటి పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడానికి యాంటీ డిప్రెసెంట్లు మరియు మూడ్ స్టెబిలైజర్లు సూచించబడతాయి.

చికిత్స

ఇవి వ్యాధి నిర్వహణలో చాలా ముఖ్యమైన భాగం.

• ఫిజికల్ థెరపీ: నడక మరియు సమతుల్యతను మెరుగుపరచడం ద్వారా పడిపోవడాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స: రోజువారీ కార్యకలాపాలను (దుస్తులు ధరించడం, తినడం) కొనసాగించడానికి అవసరమైన పద్ధతులు మరియు పరికరాలను బోధిస్తుంది.
• స్పీచ్ థెరపీ: మాట్లాడటంలో మరియు మింగడంలో ఉన్న ఇబ్బందులకు సహాయపడుతుంది.

పోషణ మరియు జీవనశైలి మార్పులు

హంటింగ్టన్ వ్యాధిగ్రస్తులు బరువు తగ్గే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీనికి కారణం, సాధారణ కదలికలు మరియు ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది వల్ల శరీరం ఎక్కువ కేలరీలను ఖర్చు చేస్తుంది. అందువల్ల, పోషకాహార నిపుణులు సలహా ఇచ్చినట్లుగా, అధిక కేలరీలు, పోషకాలు ఉండి, సులభంగా జీర్ణమయ్యే ఆహారాన్ని తినడం చాలా ముఖ్యం.

అంతేకాకుండా, వ్యాయామం చేయడం, మధ్యధరా ఆహార పద్ధతిని అనుసరించడం, మద్యపానానికి దూరంగా ఉండటం, మంచి నిద్రపోవడం మరియు ఒత్తిడిని తగ్గించుకోవడం కూడా ఈ వ్యాధిని అదుపులో ఉంచడానికి చాలా సహాయపడతాయి.