మీరు ఇంటర్నెట్లో వెతుకుతున్నప్పుడు లేదా మీ స్నేహితుల నుండి MTHFR అనే పదాన్ని విని ఉండవచ్చు. 'జన్యు పరివర్తన'తో పాటు దీని ప్రస్తావన విన్నప్పుడు, మీకు కొంచెం భయం మరియు కుతూహలం కలగవచ్చు. "అయ్యో, నాకూ ఇది ఉందేమో, దీనివల్ల ఏదైనా తీవ్రమైన అనారోగ్యం వస్తుందా?" అని మీరు ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. చాలా మంది అనుకుంటున్నట్లుగా ఇది నిజంగా అంత తీవ్రమైనదా మరియు భయపడాల్సిన విషయమా? కాబట్టి ఈ రోజు, MTHFR అంటే ఏమిటి మరియు మనం దానికి నిజంగా భయపడాలా వద్దా అనే దాని గురించి చాలా సరళంగా మరియు స్నేహపూర్వకంగా మాట్లాడుకుందాం.
అన్నిటికంటే ముందు, ఈ MTHFR జన్యువు అంటే ఏమిటి?
మన శరీరాన్ని ఒక అత్యంత సంక్లిష్టమైన, అద్భుతమైన కర్మాగారంగా భావించండి. ఈ కర్మాగారంలో ప్రతి పని చేయడానికి కొన్ని సూచనలు ఉంటాయి. ఈ సూచనల పుస్తకమే మన జన్యువులు. MTHFR కూడా మన శరీరంలో చాలా ముఖ్యమైన జన్యువు. 'MTHFR ప్రోటీన్'ను తయారు చేయమని మన శరీరానికి సూచించడమే ఈ జన్యువు యొక్క ప్రధాన విధి. ఈ ప్రోటీన్ మనకు అత్యంత ఆవశ్యకం. ఎందుకంటే, మనం తినే ఆహారంలో లభించే
ఫోలేట్ అనే
బి విటమిన్, మన శరీరం ఉపయోగించుకోగల క్రియాశీల
రూపంలోకి మార్చబడుతుంది. మన శరీరంలో
DNA వంటి ప్రాథమిక విషయాలను తయారు చేయడానికి ఈ క్రియాశీల ఫోలేట్ చాలా అవసరం.
ఇంతకీ ఈ 'ఉత్పరివర్తన' అంటే ఏమిటి?
మ్యుటేషన్ అంటే ఈ జన్యువులోని సూచనలలో జరిగే ఒక చిన్న మార్పు. ఇది ఒక పుస్తకంలోని అక్షరాలలో జరిగే చిన్న మార్పు లాంటిది. ఈ మార్పు MTHFR ప్రోటీన్ సామర్థ్యాన్ని తగ్గించగలదు. అంటే, అది ఫోలేట్ విటమిన్ను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయదు. ఈ ఫోలేట్ సరిగ్గా ప్రాసెస్ కానప్పుడు, మన రక్తంలో
హోమోసిస్టీన్ అనే అమైనో ఆమ్లం స్థాయి పెరగవచ్చు. గతంలో, గుండె జబ్బులు మరియు రక్తపు గడ్డలు వంటి అనేక వ్యాధులకు హోమోసిస్టీన్ అధిక స్థాయిలే కారణమని వైద్యులు భావించేవారు.
అయితే, చాలా మంది అనుకుంటున్నంతగా MTHFR ఉత్పరివర్తనం మరియు పెరిగిన హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు ఆరోగ్యానికి పెద్ద ప్రమాదం కలిగించవని కొత్త పరిశోధనలు ఇప్పుడు వెల్లడిస్తున్నాయి.
MTHFR ఉత్పరివర్తన వలన ఏ లక్షణాలు కలుగుతాయి?
ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు ఊరటనిచ్చే విషయం ఏమిటంటే,
MTHFR జన్యు పరివర్తన ఉన్న వారిలో అత్యధిక శాతం మందికి ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు. వారు పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన, సాధారణ జీవితాలను గడుపుతారు. చాలా మందికి తమకు ఈ పరివర్తన ఉందని కూడా తెలియదు. చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో, కొన్ని లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. కానీ అది సర్వసాధారణం కాదు. అయితే, ఈ జన్యు పరివర్తన ఉన్న వ్యక్తులకు కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే అవకాశం "కొంత ఎక్కువగా" ఉండవచ్చని పరిశోధనలు సూచించాయి. కానీ దీని అర్థం, ఈ పరివర్తన ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ వ్యాధి వస్తుందని కాదు.
| సాధ్యమయ్యే సంబంధ పరిస్థితి | తెలుసుకోవలసిన సాధారణ విషయాలు |
|---|
| రక్తం గడ్డకట్టే ప్రవృత్తి (థ్రోంబోఫిలియా) | కొంతమందికి రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉండవచ్చనే నమ్మకం ఉన్నప్పటికీ, ప్రస్తుతం MTHFR మ్యుటేషన్ ఒక్కటే దీనికి ప్రధాన కారణంగా పరిగణించబడటం లేదు. |
| గర్భధారణ సమయంలో వచ్చే సమస్యలు | దీనికి గర్భస్రావాలు, అధిక రక్తపోటు వంటి వాటితో సంబంధం ఉందని చెప్పినప్పటికీ, ఈ అభిప్రాయాన్ని నేడు చాలా వరకు తిరస్కరించారు. |
| న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు ఉన్న పిల్లలు | ఇది చాలా మంది భయపడే విషయం. కానీ గర్భధారణ సమయంలో ఫోలిక్ యాసిడ్ను సరిగ్గా తీసుకోవడం ద్వారా ఈ ప్రమాదాన్ని దాదాపు పూర్తిగా నివారించవచ్చు. దాని గురించి మనం తర్వాత మాట్లాడుకుందాం. |
| డయాబెటిస్ సంబంధిత న్యూరోపతి | మధుమేహం ఉండి, దానికి తోడు MTHFR మ్యుటేషన్ కూడా ఉన్నవారికి నరాల సంబంధిత సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉండవచ్చనే నమ్మకం ఉంది. |
తెలుసుకోవడానికి నేను పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
ఈ జన్యు మార్పును గుర్తించడానికి ఒక రక్త పరీక్ష ఉంది. అయితే,
అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ వంటి ప్రధాన వైద్య సంస్థలు ఈ పరీక్షను సాధారణ ప్రజలకు సిఫార్సు చేయవు. దీనికి అనేక కారణాలు ఉన్నాయి:
- నిరుపయోగం: మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న చాలా మందికి ఎలాంటి ఆరోగ్య సమస్యలు రావు. కాబట్టి మీరు పరీక్ష చేయించుకుని, మీకు అది ఉందని తెలిసినా కూడా, అది మీ జీవితాన్ని మార్చదు. అది మిమ్మల్ని కేవలం ఆందోళనకు గురిచేయవచ్చు.
- మెరుగైన ఎంపిక: మీరు నిజంగా పరీక్షించుకోవాలనుకునేది ఏదైనా ఉందంటే, అది మీ రక్తంలోని హోమోసిస్టీన్ స్థాయి. ఇది ఒక సులభమైన, చవకైన రక్త పరీక్ష. మీ స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే, దాని గురించి ఏమి చేయాలో మీరు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు. అప్పుడు మీరు జన్యు పరీక్షల కోసం డబ్బు ఖర్చు చేయవలసిన అవసరం ఉండదు.
గర్భిణీ తల్లులు నిజంగా దీనికి భయపడాలా?
ఇది చాలా ముఖ్యమైన ప్రశ్న. చాలా మంది గర్భిణీ తల్లులు ఈ MTHFR గురించి విన్నప్పుడు, "అయ్యో, నా బిడ్డకు స్పైనా బైఫిడా లాంటి న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం వస్తుందా?" అని భయపడతారు
. మీరు వారికి ఇవ్వగల ఉత్తమ సందేశం ఏమిటంటే, "అస్సలు భయపడకండి." శ్రీలంక మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న ప్రముఖ గైనకాలజికల్ మరియు ప్రసూతి వైద్యుల సంఘాలు (ACOG వంటివి) గర్భిణీ తల్లులకు ఈ జన్యు మార్పు కోసం పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయవు. ఎందుకంటే, అది అనవసరం.
గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన ఫోలిక్ యాసిడ్ మాత్రను ప్రతిరోజూ తప్పకుండా తీసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఈ MTHFR జన్యు మార్పు ఉన్న తల్లికి కూడా ఇచ్చే మిల్లీగ్రాముల మోతాదు, బిడ్డ నాడీ వ్యవస్థ ఆరోగ్యకరమైన అభివృద్ధికి పూర్తిగా సరిపోతుందని ప్రపంచవ్యాప్తంగా నిరూపించబడింది. కాబట్టి, MTHFR పరీక్ష గురించి ఆందోళన చెందడం కంటే, మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించి, సరైన మోతాదులో ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం వెయ్యి రెట్లు ముఖ్యం.
MTHFR మ్యుటేషన్కు చికిత్సలు ఏమిటి?
MTHFR జన్యు ఉత్పరివర్తనకు "చికిత్స" చేయవలసిన అవసరం లేదు. ఇది ఒక వ్యాధి కాదు. అయితే, మీ హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలు పెరిగాయని ఒక పరీక్ష నిర్ధారిస్తే, దానిని నియంత్రించమని మీ డాక్టర్ మీకు సలహా ఇస్తారు. ఇందులో సాధారణంగా ఈ క్రిందివి ఉంటాయి:
- ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లు : మీ డాక్టర్ మీకు సరిపోయే ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్ను సిఫార్సు చేస్తారు. వారు విటమిన్ బి6 మరియు బి12 సప్లిమెంట్లను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- ఫోలేట్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలు: మీ ఆహారంలో ఫోలేట్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలను చేర్చుకోండి.
- పాలకూర, కాలే మరియు కొల్లార్డ్ గ్రీన్స్ వంటి ముదురు ఆకుపచ్చ ఆకు కూరలు
- కాయధాన్యాలు, శనగలు మరియు బఠానీలు వంటివి
- నారింజ మరియు అవకాడో వంటి పండ్లు
- బీన్స్
ఈ పనులలో దేనినైనా ప్రారంభించే ముందు మీ కుటుంబ వైద్యుడితో మాట్లాడి, వారి సలహాను పాటించడం అత్యంత ఉత్తమం మరియు సురక్షితం. ముగింపు సందేశం
- MTHFR అనేది ఒక వ్యాధి కాదు. అది మన జన్యువులలో సంభవించే ఒక చాలా సాధారణమైన, చిన్న మార్పు మాత్రమే.
- ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న వారిలో అత్యధికులు తమ జీవితాంతం ఎలాంటి లక్షణాలను గానీ, ఆరోగ్య సమస్యలను గానీ అనుభవించరు.
- వైద్యులు ప్రత్యేకంగా దీని కోసం పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయరు. అనవసరంగా కంగారు పడకండి.
- గర్భిణీ తల్లులు దీని గురించి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు. మీ డాక్టర్ ఇచ్చే ఫోలిక్ యాసిడ్ మాత్రను ప్రతిరోజూ తీసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
- దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా ఆందోళనలు లేదా భయాలు ఉంటే, ఇంటర్నెట్లో చదివి గందరగోళపడకుండా, మీరు విశ్వసించే మీ కుటుంబ వైద్యుడిని దీని గురించి అడగండి.
MTHFR జన్యు ఉత్పరివర్తనం, ఫోలేట్, హోమోసిస్టీన్, గర్భం, ఫోలిక్ ఆమ్లం, జన్యు పరీక్ష
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి