మీ కుమార్తెకు అభివృద్ధి సమస్యలు ఉన్నాయా? మనం రెట్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందామా?

మీ చిన్నారి, ముఖ్యంగా ఆడపిల్ల, ఎదుగుదలలో కొన్ని ఆలస్యాలను లేదా గతంలో చేసిన పనులను చేయడంలో ఇబ్బందులను గమనించి ఉండవచ్చు. ఊహించండి, సుమారు ఆరు నెలల పాటు బాగానే ఉన్న ఒక బిడ్డ అకస్మాత్తుగా కొత్త విషయాలు నేర్చుకోవడం మానేసి, గతంలో నేర్చుకున్న విషయాలను కూడా మర్చిపోతుంది. ఇలాంటిది చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు చాలా భయపడటం, ఆందోళన చెందడం చాలా సహజం. ఈ రోజు మనం ప్రధానంగా ఆడపిల్లలను ప్రభావితం చేసే, చాలా అరుదైన కానీ తెలుసుకోవలసిన ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనినే మనం రెట్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తాము.

రెట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సరళంగా చెప్పాలంటే...

సులభంగా చెప్పాలంటే, రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యు మరియు నాడీ సంబంధిత వ్యాధి. ఇది ప్రధానంగా ఆడపిల్లలకు వస్తుంది. మన శరీరంలోని ఒక జన్యువులో, ప్రత్యేకంగా 'MECP2' అనే జన్యువులో వచ్చే జన్యు వైవిధ్యం దీనికి కారణం. ఈ 'MECP2' జన్యువు మన మెదడు అభివృద్ధిలో మరియు నాడీ కణాల మధ్య సమాచార మార్పిడిలో, అంటే నాడీ కణాల మధ్య అనుసంధానంలో (సినాప్స్) చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. కాబట్టి, ఈ జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, అది పిల్లల మెదడు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ పరిస్థితిలో, ఒక బిడ్డ జీవితంలోని మొదటి కొన్ని నెలలు, సాధారణంగా సుమారు 6 నెలల వరకు, ఇతర పిల్లల్లాగే ఎదుగుతారు. వారు పాకడం, నవ్వడం మరియు అవయవాలను కదపడం వంటి వారి వయసుకు తగిన పనులు చేస్తారు. అయితే, సుమారు 6 నెలల తర్వాత, ఆ బిడ్డ వారు ఇంతకు ముందు నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలను మరియు సామర్థ్యాలను కోల్పోవడం ప్రారంభిస్తారు. ఉదాహరణకు, బొమ్మను రెండు చేతులతో పట్టుకోవడం, తల్లికి చేయి ఊపడం మరియు మాటలు పలకడం వంటి సామర్థ్యం తగ్గిపోతుంది. పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ ఈ లక్షణాలు వివిధ దశలలో కనిపిస్తాయి. అయితే, గుర్తుంచుకోవలసిన ఒక విషయం ఏమిటంటే, కాలక్రమేణా ఈ లక్షణాల తీవ్రత తగ్గినప్పటికీ, అవి పూర్తిగా అదృశ్యం కావు. అందువల్ల, ఈ పిల్లలకు వారి జీవితాంతం ప్రత్యేక శ్రద్ధ మరియు మద్దతు అవసరం.

రెట్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఒక బిడ్డ సుమారు 6 నెలల వయస్సు వరకు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందగలదు. రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సంకేతాలు అభివృద్ధిలో జాప్యం . అంటే, ఆ బిడ్డ తన వయస్సుకు తగిన పనులను చేయడంలో ఆలస్యం చేస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఇతర పిల్లలు పాకుతున్నప్పుడు పాకకపోవడం, చేతులు ఊపడం లేదా మాట్లాడటం ప్రారంభించడం వంటివి.

పిల్లలకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, నేర్చుకున్నది మళ్లీ మరచిపోయే అభివృద్ధి తిరోగమన లక్షణాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

పిల్లల కండరాలు, కదలికలు మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు:

• నడిచేటప్పుడు సమతుల్యత మరియు సమన్వయంతో సమస్యలు: నిలబడటం మరియు నడవడంలో ఇబ్బంది. తరచుగా కింద పడిపోవచ్చు.
• మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది:మాటలు పలకడం, భావాలను వ్యక్తపరచడం కష్టమవుతుంది. కొంతమంది పిల్లలు మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని పూర్తిగా కోల్పోవచ్చు కూడా.
• ఆహారాన్ని మింగడంలో లేదా నమలడంలో ఇబ్బంది: దీనివల్ల పిల్లలకు అవసరమైన పోషకాలు అందకపోవడం, బరువు తగ్గడం మరియు పోషకాహార లోపం ఏర్పడవచ్చు.
• కండరాల బలహీనత లేదా బిగువు (స్పాస్టిసిటీ): అవయవాలను సరిగ్గా నియంత్రించలేకపోవడం.
• చెప్పినప్పుడు తెలిసిన కదలికలను చేయడంలో ఇబ్బంది (అప్రాక్సియా): ఉదాహరణకు, "చేయి ఊపు" అని చెప్పినప్పుడు అలా చేయలేకపోవడం, కానీ కొన్నిసార్లు నిలబడి ఉన్నప్పుడు చేయి ఊపగలగడం.
• పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు: పిసకడం, పిండడం మరియు చప్పట్లు కొట్టడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు ఈ వ్యాధి యొక్క ముఖ్య లక్షణం.

ఇతర లక్షణాలు:

• నిద్ర సమస్యలు: రాత్రిపూట సరిగ్గా నిద్రపట్టకపోవడం, తరచుగా మెలకువ రావడం.
• జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు: యాసిడ్ రిఫ్లక్స్ మరియు మలబద్ధకం వంటివి.
• మేధో వైకల్యం: నేర్చుకునే సామర్థ్యాలు తగ్గవచ్చు.
• తరచుగా చంచలత్వం మరియు చిరాకు.
• స్కాలియోసిస్: వెన్నెముక ఒక వైపుకు వంగి ఉంటుంది.
• నెమ్మదిగా పెరుగుదల: ఎత్తు, బరువు పెరగడం వంటివి ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే నెమ్మదిగా ఉండవచ్చు.

కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం కాగల లక్షణాలు:

• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు: క్రమరహితంగా శ్వాస తీసుకోవడం, శ్వాసను బిగపట్టడం మొదలైనవి.
• హృదయ స్పందనలో అసాధారణతలు.
• మూర్ఛలు.

రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయా?

రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు వారి మిగతా శరీరంతో పోలిస్తే తల చిన్నగా ఉండవచ్చు. దీనిని మైక్రోసెఫాలీ అంటారు. దీనివల్ల ముఖ కవళికలు కొద్దిగా ముందుకు పొడుచుకు వచ్చినట్లుగా కనిపించవచ్చు. అయితే, ఈ రుగ్మతకు ప్రత్యేకమైన ముఖ లక్షణాలు అంటూ ఏవీ లేవు, ఉదాహరణకు "ముఖం ఇలా కనిపిస్తుంది" అని చెప్పడం లాంటివి.

కొన్నిసార్లు రెట్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనే మరో పరిస్థితి లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి. ఈ రెండు పరిస్థితులలోనూ మాట మరియు సంభాషణలో ఇబ్బందులు, ఎదుగుదలలో జాప్యం, మూర్ఛలు, మరియు నిద్ర సమస్యలు వంటి కొన్ని ఉమ్మడి లక్షణాలు ఉంటాయి. అయితే, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌లో లోపలికి చొచ్చుకుపోయిన కళ్ళు, వెడల్పాటి నోరు, మరియు పళ్ళ మధ్య పెద్ద ఖాళీలు వంటి నిర్దిష్టమైన ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయి. రెట్ సిండ్రోమ్‌లో ఈ నిర్దిష్టమైన ముఖ లక్షణాలు ఉండవు.

రెట్ సిండ్రోమ్ దశలు

పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ ఈ పరిస్థితి వివిధ దశల గుండా వెళుతుంది. ప్రతి దశలోనూ, పిల్లలలో వేర్వేరు లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. అయితే, పిల్లలందరూ ఈ దశలన్నింటినీ ఒకే విధంగా అనుభవించరు. ఉదాహరణకు, రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు పిల్లలు అసలు నడవలేకపోవచ్చు.

రెట్ సిండ్రోమ్ దశలు:

1. మొదటి దశ - తొలిదశ: ఇది 6 నుండి 18 నెలల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతుంది. పిల్లల అభివృద్ధి నెమ్మదిస్తుంది. ఉదాహరణకు, పాకడం ఆలస్యం అవుతుంది మరియు తల్లిని సూటిగా చూసే సామర్థ్యం తగ్గుతుంది. పిల్లల కండరాలు బలహీనపడతాయి ( కండరాల టోన్ తగ్గడం ), మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు తలెత్తవచ్చు.

2. రెండవ దశ - వేగంగా అభివృద్ధి చెందే దశ: ఇది సాధారణంగా 1 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య సంభవిస్తుంది. పిల్లలు మాట్లాడే మరియు చేతులను ఉపయోగించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవచ్చు. వారు తరచుగా పిడికిలి బిగించవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ఉన్న పిల్లల ప్రవర్తనలను పోలిన ప్రవర్తనలను కూడా ప్రదర్శించవచ్చు, ఉదాహరణకు సామాజిక పరస్పర చర్యపై ఆసక్తి కోల్పోవడం.

3. మూడవ దశ - పీఠభూమి లేదా తాత్కాలిక స్థిరమైన దశ: ఇది సాధారణంగా 2 నుండి 10 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య సంభవిస్తుంది. రెండవ దశలో తీవ్రంగా ఉన్న కొన్ని లక్షణాలు, ఉదాహరణకు, సంభాషణ నైపుణ్యాలు మరియు చలన నైపుణ్యాలు, కొద్దిగా మెరుగుపడవచ్చు. వారు మళ్లీ ఇతరులతో కలవడానికి ఆసక్తి చూపవచ్చు. ఈ కాలంలో మూర్ఛలు రావడం సర్వసాధారణం.

4. దశ IV - తరువాతి మోటార్ క్షీణత: ఇది దశ III తర్వాత ఎప్పుడైనా సంభవించవచ్చు. బిడ్డ నడిచే సామర్థ్యాన్ని మరియు కండరాల బలాన్ని కోల్పోవచ్చు. అయితే, ఈ దశలో బిడ్డ యొక్క సంభాషణ మరియు ఆలోచనా నైపుణ్యాలు కొనసాగుతూనే ఉండాలి.

రెట్ సిండ్రోమ్‌కు కారణాలు ఏమిటి?

రెట్ సిండ్రోమ్ తరచుగా MECP2 అనే జన్యువులోని జన్యుపరమైన వైవిధ్యం వల్ల వస్తుంది. నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ జన్యువు MECP2 అనే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి నిర్దేశిస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ నాడీ కణాల మధ్య సంబంధాలను (సినాప్స్‌లను) నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది మరియు పిల్లల మెదడు సరిగ్గా పనిచేయడానికి తోడ్పడుతుంది.

అయితే, రెట్ సిండ్రోమ్ కేసులన్నీ MECP2 జన్యువుతో ముడిపడి ఉండవు. కొన్ని జన్యు వైవిధ్యాలు (ఉదాహరణకు, తొలగింపులు) లేదా CDJK5 మరియు FOXG1 వంటి ఇతర జన్యువులలోని వైవిధ్యాలు కూడా అసాధారణ రెట్ సిండ్రోమ్ కేసులకు కారణం కావచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఈ లక్షణాలు ఇంకా గుర్తించబడని జన్యువుల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ జన్యుపరమైన మార్పు సాధారణంగా దానంతట అదే/యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. అంటే, ఇది సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించదు . కాబట్టి దాని గురించి మీరు మరీ ఎక్కువగా అపరాధభావన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.

అబ్బాయిలకు రెట్ సిండ్రోమ్ వస్తుందా?

రెట్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఆడపిల్లలకు మాత్రమే వస్తుంది. దీనికి కారణం, దీనికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన మార్పు X క్రోమోజోమ్‌లో సంభవించడం. మీకు తెలిసినట్లుగా, ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు (XX) ఉంటాయి.

అబ్బాయిలకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉండటం వల్ల, ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదు. ఒకవేళ అబ్బాయికి ఉన్న ఏకైక X క్రోమోజోమ్‌లో ఈ వైవిధ్యం ఉంటే, లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. ఇది గర్భస్రావానికి లేదా పుట్టినప్పుడే మరణానికి కూడా దారితీయవచ్చు.

అబ్బాయిలలో ఈ పరిస్థితిని వైద్యులు "MECP2-సంబంధిత తీవ్ర నవజాత ఎన్సెఫలోపతి" అని పిలుస్తారు. ఈ పరిస్థితిలో మేధో వైకల్యం, మూర్ఛలు మరియు కదలికలలో ఇబ్బందులు వంటి రెట్ సిండ్రోమ్‌ను పోలిన లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు.

రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు ఈ క్రింది సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది, వాటిలో కొన్ని ప్రాణాంతకమైనవి కావచ్చు:

• ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా: ఆహారం లేదా పానీయం ఊపిరితిత్తులలోకి ప్రవేశించడం వల్ల కలిగే న్యుమోనియా పరిస్థితి.
• మూర్ఛవ్యాధి: తరచుగా మూర్ఛలు రావడం.
• గుండె పనితీరులో లోపం: ఉదాహరణకు, లాంగ్ క్యూటీ సిండ్రోమ్ వంటి పరిస్థితులు.
• ఊపిరితిత్తుల లేదా శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు.

వైద్యులు రెట్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఒక వైద్యుడు బిడ్డను పరీక్షించి, అవసరమైన పరీక్షలు నిర్వహించడం ద్వారా రెట్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తారు. ఒక తల్లిగా, మీ బిడ్డ వారి వయసుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను అందుకోనప్పుడు, ముఖ్యంగా మొదటి సంవత్సరంలో, ఏదో సమస్య ఉందని మీరు అనుమానించవచ్చు. అటువంటి సమయంలో మీరు మీ బిడ్డను శిశువైద్యుని వద్దకు లేదా మీ కుటుంబ వైద్యుని వద్దకు తీసుకువెళ్లాలి.

మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డను పరీక్షించి, లక్షణాల కోసం చూస్తారు. ఆ తర్వాత, అదే విధమైన లక్షణాలను కలిగి ఉండే ఇతర అనారోగ్య సమస్యలను తోసిపుచ్చడానికి పరీక్షలు చేస్తారు. చాలా సందర్భాలలో, MECP2 జన్యువులో మార్పును గుర్తించే జన్యు రక్త పరీక్ష ద్వారా ఈ అనారోగ్య సమస్యను నిర్ధారించవచ్చు. ఈ జన్యు పరీక్షకు ఎలాంటి ప్రత్యేక సన్నాహాలు గానీ, ఆసుపత్రిలో ఉండాల్సిన అవసరం గానీ లేదు.

సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల వయస్సు మధ్య వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది, ఎందుకంటే ఈ వయస్సులోనే లక్షణాలు మొదలవుతాయి.

రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, కొన్నిసార్లు వెంటనే రోగ నిర్ధారణ చేయడం కష్టంగా ఉంటుంది. వైద్య బృందం ఇతర అన్ని సమస్యలను తోసిపుచ్చి, ఇదే వ్యాధి అని నిర్ధారించడానికి కొంత సమయం పట్టవచ్చు. సమాధానాల కోసం వేచి ఉండటం నిరాశ కలిగించవచ్చు, కానీ స్పష్టమైన రోగ నిర్ధారణ ఉండటం మీ బిడ్డ లక్షణాలకు చికిత్స చేయడంలో వైద్య బృందానికి సహాయపడుతుంది.

రెట్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

చికిత్సా పద్ధతులు పిల్లల నిర్దిష్ట లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, మూర్ఛలు మరియు కదలిక లోపాలకు మందులు ఇవ్వవచ్చు. పిల్లలకు చలన నైపుణ్యాలు మరియు భాషా సామర్థ్యాలలో సమస్యలు ఉంటే, డాక్టర్ ఈ క్రింది చికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• వృత్తిపరమైన చికిత్స: రోజువారీ పనులకు సహాయపడుతుంది మరియు చేతి పనితీరును మెరుగుపరుస్తుంది.
• ఫిజికల్ థెరపీ: నడవడం, సమతుల్యత మరియు కండరాలను బలోపేతం చేయడం వంటి వాటికి సహాయపడుతుంది.
• స్పీచ్ థెరపీ: మాట్లాడటాన్ని మరియు సంభాషణను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

2 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లల కోసం, ట్రోఫినెటైడ్ అనే ఔషధం క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఆశాజనకమైన ఫలితాలను చూపించింది. ఇది రెట్ సిండ్రోమ్ కోసం ప్రత్యేకంగా యు.ఎస్. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) ఆమోదించిన మొదటి చికిత్స. ఇది వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయదు, కానీ దీనిని వ్యాధిని సవరించే చికిత్సగా పరిగణిస్తారు. మీరు ఈ ఎంపిక గురించి మీ వైద్య బృందంతో చర్చించి, ఇద్దరూ కలిసి ఒక నిర్ణయం తీసుకోవాలి.

అదనంగా, మీ బిడ్డకు వీటి నుండి ప్రయోజనం చేకూరవచ్చు:

• స్కాలియోసిస్ కోసం బ్రేస్ ధరించడం లేదా శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవడం.
• గుండె అసాధారణతల కోసం తరచుగా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం.
• పోషక మద్దతు.
• పాఠశాలలో ప్రత్యేక విద్యా కార్యక్రమాలు.

ప్రస్తుతం రెట్ సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయితే, మీ పిల్లల వైద్యులు వారి జీవితాంతం లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడగలరు.

నా బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?

మీ బిడ్డ, ముఖ్యంగా 6 నెలల తర్వాత, వారి వయసుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవడం లేదని మీరు గమనిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీ బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, చికిత్స వల్ల వారికి ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు కలిగినా, లేదా కొత్త లక్షణాలు కనిపించినా, లేదా ఉన్న లక్షణాలు మరింత తీవ్రమైనా, మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం ఎంత?

రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది 40 ఏళ్లు మరియు ఆ తర్వాత కూడా మంచి జీవితాన్ని గడుపుతారు. లక్షణాలు తీవ్రంగా లేకపోతే, మీ బిడ్డ సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉండవచ్చు. అయితే, ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తితే, ఆయుర్దాయం తగ్గిపోవచ్చు.

మీ బిడ్డ ఆయుర్దాయం గురించి అడగడానికి అత్యంత సరైన వ్యక్తి వారి డాక్టరే. వారు మీ బిడ్డ యొక్క ప్రత్యేక పరిస్థితిని అర్థం చేసుకొని, దానిని మీకు వివరించగలరు.

రెట్ సిండ్రోమ్ రోగ నిరూపణ

రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. దీని లక్షణాలు ఒక్కో వ్యక్తిపై ఒక్కో విధంగా ప్రభావం చూపుతాయి. మీ బిడ్డ సొంతంగా తమ కదలికలను నియంత్రించుకోగలగడం, నడవగలగడం మరియు మాట్లాడగలగడం వంటివి చేయవచ్చు. అయినప్పటికీ, వారికి జీవితాంతం నిరంతర పర్యవేక్షణ అవసరం ఉంటుంది.

అంతేకాకుండా, లక్షణాలను సరిగ్గా నిర్వహించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి మీ బిడ్డ వారి వైద్య బృందంతో క్రమం తప్పకుండా అపాయింట్‌మెంట్లు తీసుకోవలసి ఉంటుంది. రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని సందర్భాల్లో, సమస్యలు అకాల మరణానికి దారితీయవచ్చు.

మీ బిడ్డకు అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా కలవరపెట్టే విషయం. మీ బిడ్డ ఇతర పిల్లల్లా పెరగడం లేదని మీరు ఆందోళన, విచారం చెందవచ్చు. మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ అతని శరీరానికి ఎక్కువ సమయం, సంరక్షణ అవసరమైనప్పటికీ, ఆశ వదులుకోవద్దు. మీ బిడ్డకు అవసరమైన సంరక్షణను అందించడానికి వైద్యులు ప్రతి దశలోనూ మీకు తోడుగా ఉంటారు.

పరిశోధకులు క్లినికల్ ట్రయల్స్ ద్వారా రెట్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలకు సహాయపడే కొత్త చికిత్సలను కనుగొంటున్నారు. మీ పిల్లల భవిష్యత్తు లేదా చికిత్స గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడిని అడగండి.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీ బిడ్డకు రెట్ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలిసినప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజమే. కానీ ఈ విషయాలను గుర్తుంచుకోండి:

• మీరు ఒంటరి కాదు: మీలాంటి పరిస్థితులనే ఎదుర్కొంటున్న తల్లిదండ్రులు ఇంకా చాలా మంది ఉన్నారు. వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు సహాయక బృందాలు మీకు సహాయం చేయడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారు.
• ముందస్తుగా గుర్తించడం ముఖ్యం: మీ బిడ్డ ఎదుగుదలలో ఆలస్యాన్ని మీరు గమనిస్తే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి.
• చికిత్స లక్షణాలను నియంత్రించగలదు: దీనికి సంపూర్ణ నివారణ లేనప్పటికీ, చికిత్స మరియు థెరపీలు పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తాయి.
• ప్రతి బిడ్డ భిన్నంగా ఉంటారు: వ్యాధి లక్షణాలు మరియు దాని ప్రభావం వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. మీ బిడ్డకు అత్యంత అనువైన సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో వైద్యులు మీకు సహాయపడతారు.
• ఆశతో ఉండండి: వైద్య శాస్త్రం పురోగమిస్తోంది మరియు కొత్త పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయి, కాబట్టి సానుకూలంగా ఉండటం ముఖ్యం.

మీ బిడ్డకు ప్రేమ, శ్రద్ధ మరియు సరైన వైద్య సంరక్షణను అందించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

రెట్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, పిల్లల అభివృద్ధి, MECP2 జన్యువు, అభివృద్ధిలో జాప్యం