రెట్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

మీ చిన్నారి ఎదుగుదల గురించి మీరు కొంచెం ఆందోళన చెందుతున్నారా? ఇంతకుముందు చురుకుగా పరిగెత్తుతూ, ఆడుకుంటూ, చాలా మాట్లాడే ఆమె, అకస్మాత్తుగా నీరసించిపోతున్నట్లు అనిపిస్తోందా? ఇలాంటిది చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు భయపడటం, ఆందోళన చెందడం సహజం. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుందాం. దీనిని రెట్ సిండ్రోమ్ అంటారు. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి, ఇది ఎక్కువగా ఆడపిల్లలకే వస్తుంది. చింతించకండి, మనం అన్ని విషయాల గురించి స్పష్టంగా, సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

రెట్ సిండ్రోమ్‌కు అసలు కారణం ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన సమస్య వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో క్రోమోజోములు అనేవి ఉంటాయి. ఆడపిల్లకి రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి. ఈ X క్రోమోజోమ్‌పై ఉండే MECP2 అనే జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం జరగడమే రెట్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం.

మెదడు అభివృద్ధిలో MECP2 జన్యువు చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుందని శాస్త్రవేత్తలు భావిస్తున్నారు. ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, అది పిల్లల మెదడు అభివృద్ధిని నేరుగా ప్రభావితం చేస్తుంది. మాట్లాడటం, నడవడం మరియు అవయవాలను ఉపయోగించడం వంటి విషయాలు దీనివల్లే ప్రభావితమవుతాయి.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. ఇది సాధారణంగా రక్త నమూనాతో చేస్తారు. అవసరమైతే మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని ఈ పరీక్షకు సిఫార్సు చేస్తారు.

రెట్ సిండ్రోమ్ మరియు ఆటిజం మధ్య తేడా ఏమిటి?

కొన్ని లక్షణాలు ఒకేలా ఉండటం వల్ల, ఈ రెండు పరిస్థితులను కొన్నిసార్లు ఒకదానితో ఒకటి పొరబడే అవకాశం ఉంది. రెండు సందర్భాల్లోనూ, పిల్లలు సామాజిక సంబంధాలు మరియు సంభాషణలో ఇబ్బందులను ఎదుర్కొంటారు. అయినప్పటికీ, వాటి మధ్య స్పష్టమైన తేడాలు ఉన్నాయి.

ఈ పరిస్థితి అబ్బాయిలపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?

ఇది చాలా అరుదు. మగబిడ్డకు ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటుంది కాబట్టి, ఆ ఒక్క X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న MECP2 జన్యువు దెబ్బతింటే, దాని ప్రభావాలు చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి. చాలా సందర్భాలలో, అటువంటి మగపిల్లలు పుట్టినప్పుడు లేదా పుట్టిన కొద్ది కాలానికే చనిపోతారు.

రెట్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ లక్షణాలు పిల్లల నుండి పిల్లలకు వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. అవి సాధారణంగా పిల్లల జీవితంలోని మొదటి 6-18 నెలలలో కనిపిస్తాయి.ఈ లక్షణాలు యుక్తవయస్సులో కనిపించడం మొదలవుతాయి. మొదట్లో పిల్లల ఎదుగుదల సాధారణంగానే ఉన్నట్లు కనిపించినప్పటికీ, మార్పులు క్రమంగా లేదా అకస్మాత్తుగా సంభవించవచ్చు.

ప్రధాన లక్షణాలలో కొన్ని ఇవి:

• మందగించిన పెరుగుదల: శిశువు మెదడు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందదు, దీని ఫలితంగా తల చిన్నగా ఉంటుంది. వైద్యులు దీనిని మైక్రోసెఫాలీ అని అంటారు.
• చేతి పనితీరు కోల్పోవడం: గతంలో బొమ్మలను పట్టుకోవడంలోనూ, చేతులతో పనులు చేయడంలోనూ నేర్పరిగా ఉన్న పిల్లవాడు ఆ సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతాడు. దానికి బదులుగా, అతను చేతులు రుద్దుకోవడం, చేతులు కడుక్కోవడం వంటి అవే కదలికలను కొనసాగిస్తాడు.
• మాటలు కోల్పోవడం: 1 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మాట్లాడే పిల్లలు అకస్మాత్తుగా మాట్లాడటం మానేయడం.
• నడక మరియు కదలిక సమస్యలు: కండరాల మరియు సమతుల్యత సమస్యలు అసాధారణ నడకకు కారణం కావచ్చు. మీరు అసలు నడవలేని స్థితికి కూడా చేరుకోవచ్చు.
• శ్వాస సమస్యలు: నిరంతర వేగవంతమైన శ్వాస ( హైపర్‌వెంటిలేషన్ ) మరియు శ్వాసను బిగపట్టడం కనిపించవచ్చు.
• మూర్ఛలు: రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వారి జీవితంలో ఏదో ఒక దశలో మూర్ఛలను అనుభవిస్తారు.
• ఇతర లక్షణాలు: స్కోలియోసిస్ , అసాధారణ కంటి కదలికలు, నిద్ర సమస్యలు , పళ్ళు కొరకడం, చిరాకు లేదా తరచుగా ఏడవడం వంటి ప్రవర్తనా మార్పులను కూడా మీరు గమనించవచ్చు.

రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క నాలుగు దశలు

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా నాలుగు దశల ద్వారా పురోగమిస్తుంది, కానీ ఇది ప్రతి బిడ్డను ఒకే విధంగా ప్రభావితం చేయదు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, రెట్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మరియు మీ బిడ్డకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను అందించడంలో సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఇది ఒక సామూహిక కృషి. మీ డాక్టర్, ఫిజికల్ థెరపిస్ట్‌లు మరియు స్పీచ్ థెరపిస్ట్‌లు అందరూ ఇందులో పాలుపంచుకుంటారు.

• మందులు: మూర్ఛ, కండరాల నొప్పులు మరియు నిద్ర సమస్యల వంటి వాటిని నియంత్రించడానికి మందులు ఇస్తారు. ట్రోఫినెటైడ్ (డేబ్యూ) అనే కొత్త మందు ఇటీవల ఆమోదించబడింది, మరియు ఇది కొన్ని లక్షణాలను నియంత్రించగలదు. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
• ఫిజికల్ థెరపీ: ఇది పిల్లల కదలిక, సమతుల్యత మరియు నడక సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది. వెన్నెముక సరైన స్థితిలో ఉండటానికి కూడా ఇది చాలా ముఖ్యం.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స: ఇది పిల్లలు బట్టలు వేసుకోవడం, తినడం వంటి రోజువారీ పనులను స్వతంత్రంగా చేయడానికి వారి చేతుల సామర్థ్యాన్ని అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
• స్పీచ్ థెరపీ: పిల్లలు మాట్లాడలేకపోయినప్పటికీ, కళ్ళు మరియు చిత్రాల వంటి ఇతర మార్గాల ద్వారా తమను తాము వ్యక్తపరచుకోవడానికి వారికి నేర్పిస్తారు.
• మంచి పోషణ: పిల్లల ఎదుగుదలకు సమతుల్య ఆహారం చాలా అవసరం. మీ బిడ్డకు మింగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, మీరు ఈ విషయం గురించి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను చూసుకోవడం ఒక సవాలు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీ బిడ్డకు అవసరమైన మద్దతును అందించగల సంస్థలు మరియు తల్లిదండ్రుల సహాయక బృందాలు ఉన్నాయి. వారితో మమేకమవడం మీకు గొప్ప బలాన్నిస్తుంది.