మీ పిల్లల కండరాలు బలహీనంగా ఉన్నాయా? దీనికి కారణం స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) కావచ్చు.

పుట్టిన పసికందు ఇబ్బంది పడుతూ నడవడం మొదలుపెట్టడం చూడటం ఏ తల్లిదండ్రులకైనా గొప్ప ఆనందాన్నిస్తుంది. కానీ కొన్నిసార్లు, కొంతమంది పిల్లలలో కండరాల బలం మరియు కదలిక లోపించడం మనం గమనిస్తాము. దీనికి ఒక కారణం, ఈ రోజు మనం మాట్లాడుకుంటున్న స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ , లేదా సంక్షిప్తంగా SMA అనే ​​పరిస్థితి కావచ్చు. ఇది కొంత తీవ్రమైన విషయమే అయినప్పటికీ, దీని గురించి సరైన సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) అంటే ఏమిటి?

స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ (SMA) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. మన శరీరంలోని కండరాలు ఒక రకమైన నాడీ కణాలచే నియంత్రించబడతాయి. వీటిని మనం మోటార్ న్యూరాన్లు అని పిలుస్తాము. మీ మెదడు మీ ప్రధాన విద్యుత్ కేంద్రం లాంటిదని ఊహించుకోండి. అక్కడి నుండి, ఈ మోటార్ న్యూరాన్లు మీ చేతులు మరియు కాళ్ళలోని కండరాలకు విద్యుత్ సంకేతాలను తీసుకువెళ్ళే 'తీగల' వలె పనిచేస్తాయి. SMAలో, వెన్నుపాములోని ఈ మోటార్ న్యూరాన్లు దెబ్బతిని క్రమంగా బలహీనపడతాయి. ఈ 'తీగలు' బలహీనపడినప్పుడు, మెదడు నుండి వచ్చే సంకేతాలు కండరాలకు సరిగ్గా చేరవు. ఫలితంగా, కండరాలు సంకోచించి బలహీనపడటం ప్రారంభిస్తాయి.

ఇది పిల్లలు మరియు పెద్దలు ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేయగలదు. ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించాలి . సమాజంలోని ప్రతి 50 మంది పెద్దలలో ఒకరు ఈ జన్యువుకు వాహకులుగా ఉండవచ్చు. అంటే, వారి శరీరంలో వ్యాధి జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, వారిలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, వాహకులుగా ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం ఉంది. సగటున, పుట్టిన ప్రతి 10,000 మంది పిల్లలలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంది.

SMA వ్యాధి యొక్క ప్రధాన రకాలు మరియు వాటి లక్షణాలు

వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే సమయం మరియు లక్షణాల తీవ్రత ఆధారంగా వైద్యులు ఈ వ్యాధిని అనేక ప్రధాన రకాలుగా విభజిస్తారు. ప్రతి రకాన్ని మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం.

మీరు ఈ లక్షణాల గురించి ఎందుకు ఆందోళన చెందాలి?

మీరు గమనించినట్లుగా, SMA ప్రధానంగా శరీర కదలికకు సహాయపడే కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కానీ దాని ప్రభావం అంతటితో ఆగదు.

• శ్వాసక్రియ: మన ఛాతీలోని కండరాలు మనం శ్వాస తీసుకోవడానికి, వదలడానికి సహాయపడతాయి. ఈ కండరాలు బలహీనపడినప్పుడు, మనం సరిగ్గా శ్వాస తీసుకోలేము. దీనివల్ల న్యుమోనియా వంటి శ్వాసకోశ సంబంధిత ఇన్ఫెక్షన్లు తరచుగా రావచ్చు.
• ఆహారం తినడం: మన గొంతు మరియు నోటిలోని కండరాలు ఆహారాన్ని మింగడానికి మరియు చప్పరించడానికి మనకు సహాయపడతాయి. అవి బలహీనంగా ఉన్నప్పుడు, పిల్లలు ఆహారాన్ని సరిగ్గా చప్పరించలేరు లేదా మింగలేరు. ఇది పోషకాహార లోపానికి దారితీయవచ్చు.
• శరీర ఆకృతి: వెన్నెముకను నిటారుగా ఉంచడానికి సహాయపడే కండరాలు బలహీనపడినప్పుడు, వెన్నెముక వంకరగా మారడం మొదలవుతుంది (స్కోలియోసిస్). దీనివల్ల శ్వాస తీసుకోవడం మరింత కష్టమవుతుంది.

ఏదైనా చికిత్స ఉందా?

SMAకు ఇప్పటికీ నివారణ లేదు. అయితే, ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, వైద్య శాస్త్రంలో వచ్చిన పురోగతి వల్ల, వ్యాధి పురోగతిని నియంత్రించి , లక్షణాలను నిర్వహించగల అనేక కొత్త చికిత్సలు అందుబాటులోకి వచ్చాయి.

ఉదాహరణకు, US FDA ఆమోదించిన రెండు చికిత్సలు:

• నుసినెర్సెన్ (స్పిన్‌రాజా)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

ఇవి జన్యుపరమైన స్థాయిలో పనిచేసే చాలా సంక్లిష్టమైన మరియు ఖరీదైన చికిత్సలు. వాటి లభ్యత గురించి మరియు శ్రీలంకలో వాటి లభ్యత గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా అవసరం.

దీనికి అదనంగా, ఫిజియోథెరపీ, శ్వాస వ్యాయామాలు, పోషకాహార సలహాలు మరియు అవసరమైతే శస్త్రచికిత్స (ఉదాహరణకు, స్పైనల్ ఫ్యూజన్) వంటివి రోగి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి సహాయపడతాయి.