మీ బిడ్డ తరచుగా అనారోగ్యానికి గురవుతున్నారా? అది అరుదైన WHIM సిండ్రోమ్ అయి ఉండవచ్చా?

మీ పిల్లలకు తరచుగా జలుబు, దగ్గు, చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా చర్మ ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తున్నాయా? ఒక అనారోగ్యం కంటే ముందే మరొకటి తగ్గిపోతోందా? సాధారణంగా, పిల్లల రోగనిరోధక శక్తి కొంచెం తక్కువగా ఉందని, వారు పాఠశాలలో మరియు ఆట స్థలాలలో వ్యాధుల బారిన పడుతున్నారని మనం అనుకుంటాము. అయితే, చాలా అరుదైన సందర్భాలలో, దీనికి WHIM సిండ్రోమ్ అనే ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన పరిస్థితి కారణం కావచ్చు. దీని గురించి ఎక్కువగా మాట్లాడకపోయినా, దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఈ WHIM సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, WHIM సిండ్రోమ్ అనేది మన శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి యొక్క నాలుగు ప్రధాన లక్షణాల మొదటి అక్షరాల నుండి WHIM అనే పేరు వచ్చింది.

• పులిపిర్లు (పులిపిర్లు)
• హైపోగామాగ్లోబులినేమియా (రక్తంలో యాంటీబాడీల స్థాయి తక్కువగా ఉండటం)
• సంక్రమణలు (తరచుగా వచ్చే సంక్రమణలు)
• మైలోఅల్వియోలార్ హెమరేజ్ (ఎముక మజ్జలో తెల్ల రక్త కణాల రద్దీ)

మన శరీరంలో తెల్ల రక్త కణాల సైన్యం ఉందని ఊహించుకోండి. వ్యాధులను కలిగించే బ్యాక్టీరియా, వైరస్‌ల వంటి శత్రువులతో పోరాడటమే ఈ సైనికుల పని. WHIM సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో, ఈ సైన్యంలోని అత్యంత ముఖ్యమైన సైనికులైన న్యూట్రోఫిల్స్ అనే తెల్ల రక్త కణాలు, వాటి స్థావరమైన ఎముక మజ్జలోనే చిక్కుకుపోతాయి. అవి వ్యాధులతో పోరాడటానికి బయటకు, అంటే రక్తప్రవాహంలోకి రాలేవు. అందువల్ల, శరీరం యొక్క రక్షణ వ్యవస్థ బలహీనపడి, వారు తరచుగా అనారోగ్యానికి గురవడం ప్రారంభిస్తారు.

WHIM సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొంతమందిలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటాయి. మరికొందరిలో ప్రాణాంతకమైన తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు రావచ్చు. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే మొదలవుతాయి, కానీ కొన్నిసార్లు ఈ వ్యాధి యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు నిర్ధారణ కాకుండానే ఉండిపోవచ్చు.

ముఖ్యంగా పులిపిర్లు మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదం గురించి

మన చుట్టూ ఉన్న చాలా మందికి పులిపిర్లకు కారణమయ్యే హ్యూమన్ పాపిల్లోమావైరస్ (HPV) సోకవచ్చు. అయితే, ఆరోగ్యకరమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ వైరస్ శరీరం నుండి దాదాపు దానంతట అదే అదృశ్యమవుతుంది. కానీ, WHIM సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనంగా ఉండటం వల్ల, ఈ HPV వైరస్‌తో పోరాడటం కష్టమవుతుంది. అందువల్ల, ఈ వైరస్ శరీరంలో చాలా కాలం పాటు ఉండిపోయి, పులిపిర్లకు కారణమవుతుంది మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది.

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది అంటువ్యాధా?

WHIM సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని 'CXCR4' అనే జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం . ఈ జన్యువును మన కణాలకు సూచనలు ఇచ్చే ఒక ప్రోగ్రామ్‌గా భావించండి. ఈ జన్యువు మారినప్పుడు, పైన పేర్కొన్న తెల్ల రక్త కణాలు (న్యూట్రోఫిల్స్) ఎముక మజ్జ నుండి బయటకు రావడం ఆగిపోతుంది.

ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, తుమ్మడం లేదా తాకడం ద్వారా ఒకరి నుండి మరొకరికి వ్యాపించదు . అయితే, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించగలదు. తల్లిదండ్రులలో ఎవరికైనా ఈ జన్యు మార్పు ఉంటే, వారికి పుట్టే ప్రతి బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది .

ఈ వ్యాధిని మీరు ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి కాబట్టి, కేవలం ఒక పరీక్షతో దీనిని నిర్ధారించడం కష్టం. మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని, మీ బిడ్డ లక్షణాలను, వారికి ఎంత తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తున్నాయో జాగ్రత్తగా పరిశీలించి, ఆ తర్వాత అనేక పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

• కంప్లీట్ బ్లడ్ కౌంట్ (CBC): ఇది రక్తంలో తెల్ల రక్త కణాలు, ముఖ్యంగా న్యూట్రోఫిల్స్ తక్కువగా ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేస్తుంది.
• యాంటీబాడీ పరీక్ష (ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ జి - ఐజిజి రక్త పరీక్ష):సంక్రమణతో పోరాడే యాంటీబాడీల స్థాయిలు తక్కువగా ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్ష చేస్తారు.
• ఎముక మజ్జ బయాప్సీ: ఈ ప్రక్రియలో, తేలికపాటి మత్తుమందు ఇచ్చి తుంటి ఎముక నుండి ఎముక మజ్జ యొక్క చిన్న నమూనాను తీసుకుని, సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు. దీని ద్వారా తెల్ల రక్త కణాలు ఎముక మజ్జలో చిక్కుకుపోయాయో లేదో (మైలోకాథెక్సిస్) కచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
• జన్యు పరీక్ష: ఈ పరీక్ష `CXCR4` జన్యువులో WHIM సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో నిర్ధారించగలదు.

WHIM సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి ఇంకా నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, ఇన్ఫెక్షన్ల నుండి రక్షించడానికి, మరియు మీరు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.

మందుల రకాలు

• జోల్రెమ్డి: ఇది 2024లో ఆమోదం పొందిన ఒక కొత్త ఔషధం. ఇది ఎముక మజ్జలో చిక్కుకుపోయిన తెల్ల రక్త కణాలను విడుదల చేయడానికి సహాయపడుతుంది. దీనివల్ల ఇన్ఫెక్షన్ ప్రమాదాన్ని సుమారు 40% వరకు తగ్గించవచ్చు.
• G-CSF చికిత్స: ఇది ఒక ఇంజెక్షన్. ఇది ఎముక మజ్జను ఉత్తేజపరిచి, అది మరిన్ని తెల్ల రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
• IgG థెరపీ: యాంటీబాడీల స్థాయి తక్కువగా ఉన్నవారిలో, బయటి నుండి యాంటీబాడీలను అందించడం ద్వారా రోగనిరోధక వ్యవస్థను బలపరుస్తారు.
• యాంటీబయాటిక్స్: న్యుమోనియా, చర్మ ఇన్ఫెక్షన్లు వంటి బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు వచ్చినప్పుడు, వాటిని నియంత్రించడానికి మీ డాక్టర్ వీటిని సూచిస్తారు.

పులిపిర్లకు చికిత్స

పులిపిర్లు తరచుగా వస్తుంటే, వాటిని తొలగించుకోవడానికి మీరు చర్మవ్యాధి నిపుణుడిని సంప్రదించవచ్చు. అలా చేయడానికి అనేక పద్ధతులు ఉన్నాయి.

• క్రయోసర్జరీ
• ఎలక్ట్రోసర్జరీ
• లేజర్ చికిత్స
• ప్రత్యేక పూతల రకాలు

WHIM సిండ్రోమ్‌తో ఆరోగ్యంగా ఎలా జీవించాలి?

ఇంత అరుదైన వ్యాధితో జీవిస్తున్నప్పుడు, మీ ఆరోగ్యం గురించి మరింత ఆలోచించాల్సి ఉంటుంది.

• మంచి ఆహారం: మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థను బలంగా ఉంచుకోవడానికి పోషకమైన ఆహారం చాలా ముఖ్యం. మీ ఆహారంలో కూరగాయలు, పండ్లు, తృణధాన్యాలు, చేపలు మరియు చికెన్‌ను ఎక్కువగా చేర్చుకోండి.
• వ్యాయామం: వ్యాయామం శరీరాన్ని బలంగా ఉంచడానికి మరియు రోగనిరోధక శక్తిని పెంచడానికి సహాయపడుతుంది. ప్రతిరోజూ క్రీడలు ఆడటం, నడవడం లేదా ఈత కొట్టడం వంటి మీకు నచ్చిన పనిని చేయండి.
• అంటువ్యాధుల నుండి రక్షణ:
• సాధ్యమైనంత వరకు రద్దీ ప్రదేశాలకు దూరంగా ఉండండి.
• మీ చేతులను సబ్బుతో తరచుగా కడుక్కోండి.
• మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ఏ టీకాలు అవసరమో నిర్ణయించుకోండి.హెచ్‌పివి వ్యాక్సిన్, న్యుమోనియా వ్యాక్సిన్ మరియు వార్షిక ఇన్‌ఫ్లుయెంజా వ్యాక్సిన్ వంటి వాటి గురించి ప్రత్యేకంగా మాట్లాడండి.

మీ కుటుంబ వైద్యునికి అదనంగా, మీకు చికిత్స చేయడానికి ఇమ్యునాలజిస్ట్, హెమటాలజిస్ట్ మరియు డెర్మటాలజిస్ట్ వంటి వివిధ వైద్యుల సహాయం అవసరం కావచ్చు.