Душвории роҳ рафтан ва аз даст додани назорати бадан: Биёед дар бораи Атаксияи Фридрейх сӯҳбат кунем.

Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки ҳангоми роҳ рафтан ногаҳон ларзида истодаед, ё дурусттараш мувозинати худро гум мекунед? Ё ба шумо сухан гуфтан ё даст дароз кардан бо даст душвор аст? Инҳо метавонанд нишонаҳои чизе амиқтар аз хастагӣ бошанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодире сухан меронем, ки бисёре аз одамон дар кишвари мо ҳатто дар борааш нашунидаанд, аммо огоҳ будан аз он хеле муҳим аст. Ин Атаксияи Фридрейх (FA) аст.

Атаксияи Фридрейх (FA) чист?

Ба таври оддӣ, ин як бемории генетикӣ аст, ки бо мурури замон ба системаи асаби мо тадриҷан зарар мерасонад ва боиси ҳаракатҳои ғайримуқаррарии бадан, душвории роҳ рафтан, гап задан ва фурӯ бурдан, инчунин вайрон шудани биноӣ ва шунавоӣ мегардад.

Асабҳои бадани моро симҳои телефонӣ тасаввур кунед. Ин асабҳо паёмҳоро аз мағзи сар ба дигар қисмҳои бадан мерасонанд. Ин муошират барои ҳаракат додани дасту пойҳо, роҳ рафтан ва гап задан муҳим аст. Дар FA, ин симҳои асаб тадриҷан суст мешаванд ва кори дурустро қатъ мекунанд.

Ин беморӣ инчунин ба қисмати мағзи сар бо номи мағзи сар таъсир мерасонад. Ин қисм барои назорат кардани ҳаракатҳо ва мувозинати бадани мо хеле муҳим аст. Аммо беҳтарин чиз ин аст, ки бемории FA ба хотира, зеҳн ё қобилияти фикрронии шумо таъсир намерасонад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар шумо ин беморӣ дошта бошед ҳам, қобилияти фикрронии шумо муқаррарӣ боқӣ мемонад.

Чаро ин рӯй дода истодааст?

Ин як ҳолати комилан генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он дар оилаҳо аз насл ба насл мегузарад. Тавре ки шумо медонед, ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби генҳо идора карда мешавад. Сабаби ин беморӣ нуқсони генест, ки FXN ном дорад. Барои он ки шахс ин бемориро инкишоф диҳад, ӯ бояд нусхаҳои ин гени ноқиси FXN-ро ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос гирад.

Гени FXN ба бадан дастур медиҳад, ки сафедаи махсусе бо номи фратаксин истеҳсол кунад. Ин сафеда барои ҳуҷайраҳои мо, бахусус ҳуҷайраҳои асаб ва мушакҳои дил, барои истеҳсоли энергия муҳим аст. Вақте ки шумо ду гени FXN-и ноқис доред, бадан наметавонад сафедаи фратаксинро ба қадри кофӣ истеҳсол кунад.

Вақте ки ин сафеда намерасад, на танҳо ҳуҷайраҳо метавонанд энергияро дуруст истеҳсол накунанд, балки моддаҳои заҳролуд, бахусус оҳан, дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Бо мурури замон, ин ба системаи асаб зарар мерасонад ва нишонаҳои FA-ро ба вуҷуд меорад.

Аломатҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?

Аломатҳо одатан дар синни 5 ва 15 солагӣ оғоз мешаванд. Аммо, баъзан нишонаҳо метавонанд барвақттар ё хеле дертар, дар калонсолӣ пайдо шаванд.

Аломатҳои аввал душвории истодан ва роҳ рафтан ва аз даст додани мувозинат мебошанд. Духтурон инро атаксияи роҳгардӣ меноманд. Бо мурури замон, ин нишонаҳо тадриҷан афзоиш меёбанд ва нишонаҳои нав пайдо мешаванд.

Чӣ тавр шумо ин бемориро дақиқ ташхис медиҳед?

Вақте ки шумо ё фарзандатон ба духтур муроҷиат мекунед, ӯ аввал бадани шуморо муоина мекунад ва аз шумо дар бораи нишонаҳои беморӣ саволҳо медиҳад. Ӯ ба инҳо диққати махсус медиҳад:

• Оё шумо мушкилоти мувозинат доред?
• Оё шумо эҳсоси буғумҳоятонро гум кардаед?
• Оё рефлексҳо гум шудаанд?
• Оё ягон нишонаҳои дигаре ҳастанд, ки бо системаи асаб алоқаманданд?

Агар духтур дар асоси ин нишонаҳо гумон кунад, ки ин метавонад FA бошад, ӯ ҳатман шуморо барои санҷиши генетикӣ муроҷиат мекунад. Танҳо тавассути ин санҷиш мо метавонем ба таври қатъӣ муайян кунем, ки оё дар гени FXN нуқсон вуҷуд дорад ё не.

Илова бар ин, якчанд санҷишҳои дигарро метавон анҷом дод, то бубинад, ки ба дил ва асабҳо чӣ қадар зарар расонида шудааст:

• Барои ташхиси мағзи сар ва ҳароммағз, томографияи компютерӣ ё томографияи MRI .
• Электромиограмма (ЭМГ) барои санҷиши фаъолияти мушакҳо ва асабҳо.
• Таҳқиқоти гузариши асаб суръати интиқоли паёмҳоро тавассути асабҳо меомӯзанд.
• Фаъолияти дилро бо электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ) ва/ё эхокардиограмма (Эхокардиограмма) санҷед.
• Санҷишҳои хун барои муайян кардани сатҳи шакар ва витамини Е.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Айни замон табобати FA вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то нишонаҳоро идора кунед ва ҳаётро осонтар кунед. Ба наздикӣ, FDA дар Иёлоти Муттаҳида доруеро бо номи Skyclarys (омавелоксолон) барои ин беморӣ тасдиқ кард.

Духтури шумо, физиотерапевт ва дигар мутахассисон барои кӯмак ба шумо якҷоя кор хоҳанд кард. Нақшаи табобат метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Ҷарроҳӣ ё истифодаи такягоҳҳои махсус (брекетҳо) барои дарди пушт ё деформатсияи пой.
• Барои нигоҳ доштани ҳарчи бештари фаъолияти ҷисмонӣ, физиотерапия лозим аст.
• Терапияи нутқ барои мушкилоти суханронӣ ва фурӯ бурдан.
• Таҷҳизот ба монанди пойафзоли махсус, асо ё аробачаҳои маъюбӣ барои осон кардани роҳгардӣ.
• Дору барои табобати дард, агар лозим бошад.
• Табобати бемориҳо ба монанди диабет ва бемориҳои дил, ки метавонанд бо ин беморӣ ба вуҷуд оянд.

Солимии равонӣ ва гирифтани дастгирӣ

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки ба чунин бемории нодир ва табобатнашаванда гирифтор ҳастед, эҳсоси ноумедӣ ва ҳайрат кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки дар бораи саломатии равонии худ мисли саломатии ҷисмонии худ фикр кунед.

Дар хотир доред, ки депрессия як ҳолати табобатшаванда аст.Инчунин, сӯҳбат дар бораи эҳсосоти худ бо оила ва дӯстон метавонад сабукии бузурге бошад. Ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣ, ки дар он шумо метавонед бо одамони дигаре, ки бо ҳамин беморӣ зиндагӣ мекунанд, вохӯред, ки ин ба шумо кӯмак мекунад, ки худро камтар танҳо ҳис кунед.