Оё бадани шумо наметавонад глюкозаро дуруст нигоҳ дорад ва истифода барад? Биёед дар бораи бемории нигоҳдории гликоген (БГГ) сӯҳбат кунем!

Оё шумо ё фарзандатон ҳамеша хастагӣ ҳис мекунед? Ё баъзан ногаҳон хунукӣ, арақ ва чарх задани сарро ҳис мекунед? Оё ҳангоми роҳ рафтан ё бозӣ зуд хаста мешавед? Баъзан инҳо метавонанд аз сабаби мушкилоти хурд дар тарзи идоракунии энергия аз ҷониби бадани мо, яъне тарзи истифодаи шакар бошанд. Имрӯз мо дар бораи як бемории нодире сӯҳбат хоҳем кард, ки ҳама бояд аз он огоҳ бошанд. Ин бемории нигоҳдории гликоген аст, ки дар байни табибон бо номи "(Бемории нигоҳдории гликоген)" ё "(GSD)" ба таври мухтасар маълум аст.

Ба таври оддӣ, ин "(GSD)" чӣ маъно дорад?

Хуб, акнун биёед бубинем, ки ин "(GSD)" чист. Ба таври оддӣ, ин ҳолатест, ки бадани мо наметавонад гликогенро дуруст истифода барад ё захира кунад . Инҳо як навъи ихтилоли мубодилаи моддаҳо мебошанд, ки ирсӣ аст, яъне он аз волидайн ба фарзанд мегузарад.

Акнун шумо шояд фикр кунед, ки гликоген чист. Гликоген роҳест барои бадани мо барои захира кардани глюкоза ё шакар аз хӯроке, ки мо мехӯрем. Тавре ки шумо медонед, глюкоза сӯзишвории асосиест, ки ба бадани мо энергия медиҳад. Мо ин глюкозаро аз хӯрокҳое, ки мехӯрем ва дорои карбогидратҳо мебошанд, мегирем. Бадан якбора ба ҳамаи ин глюкоза ниёз надорад. Пас, бадан ин глюкозаи зиёдатиро дар ҷигар ва мушакҳо ҳамчун гликоген нигоҳ медорад. Онро баъдтар, вақте ки ба мо энергия лозим аст, истифода бурдан мумкин аст.

Раванди тавлиди гликоген аз глюкоза ба бадани мо гликогенез номида мешавад. Ба ҳамин монанд, вақте ки бадан боз ба энергия ниёз дорад, раванде, ки тавассути он ин гликогени захирашуда таҷзия ва ба глюкоза баргардонида мешавад, гликогенолиз номида мешавад. Дар ҳардуи ин равандҳо ферментҳои гуногун кӯмак мекунанд.

Бемории нигоҳдории гликоген (БГГ) вақте рух медиҳад, ки яке ё якчандтои ин ферментҳо мавҷуд нестанд ё дуруст кор намекунанд. Ин маънои онро дорад, ки бадан наметавонад гликогени захирашударо барои энергия истифода барад ё сатҳи қанди хунро дуруст нигоҳ дорад. Ин метавонад ба як қатор мушкилот, аз ҷумла сатҳи пасти зуд-зуди қанди хун (гипогликемия) , осеби ҷигар ва заифии мушакҳо оварда расонад.

Оё намудҳои гуногуни "(GSD)" вуҷуд доранд?

Бале, азбаски бадани мо барои коркарди гликоген аз ферментҳои гуногун истифода мебарад, намудҳои гуногуни GSD мавҷуданд - ҳадди аққал 19! Духтурон дар бораи баъзе намудҳо бисёр чизҳоро медонанд, аммо онҳо то ҳол дар бораи дигарон маълумот мегиранд. GSD асосан ба ҷигар ё мушакҳои шумо таъсир мерасонад. Аммо баъзе намудҳо метавонанд дар дигар қисмҳои бадани шумо низ мушкилот эҷод кунанд.

Ҳар як намуди GSD аз норасоии ферменти мушаххасе, ки дар нигоҳдорӣ ё таҷзияи гликоген иштирок мекунад, ба вуҷуд меояд. Ин маънои онро дорад, ки фермент ё мавҷуд нест ё миқдори кам дорад. Духтурон баъзан ин намудҳоро ба номи ферменти мавҷуд набуда ё олиме, ки аввалин шуда GSD-ро кашф кардааст, меноманд.

Бемории нигоҳдории гликоген то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, бемории нигоҳдории гликоген як ҳолати хеле нодир аст. "(GSD)" навъи I "(GSD навъи I (бемории фон Гирке))", ки маъмултарин намуд аст, тақрибан дар як ҳолат аз 100,000 таваллуд рух медиҳад. Пас, шумо метавонед бубинед, ки ин то чӣ андоза нодир аст.

Аломатҳои GSD кадомҳоянд?

Аломатҳои GSD метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто ду нафаре, ки як намуди GSD доранд, метавонанд нишонаҳои гуногун дошта бошанд. GSD Навъи I (навъи маъмултарин) одатан вақте ки кӯдак аз се то чор моҳагӣ аст, нишонаҳо пайдо мекунанд . Аммо, баъзе аз намудҳои дигар метавонанд нишонаҳоро дертар, баъзан ҳатто дар наврасӣ, нишон диҳанд.

Ду нишонаи асосии дар ин ҳолат мушоҳидашаванда инҳоянд: қанди пасти хун (гипогликемия) ва/ё хастагӣ ҳангоми машқ, ба монанди давидан ё ҷаҳидан (таҳаммулнопазирии машқ).

Паст шудани қанди хун (гипогликемия) вақте рух медиҳад, ки сатҳи глюкозаи хуни шумо аз 70 мг/дл пасттар мешавад. Вақте ки ин рӯй медиҳад, шумо метавонед аломатҳоеро ба монанди:

• Эҳсоси ларзиши баданатон.
• Арақкунӣ ва эҳсоси хунукӣ.
• Чарх задани сар , эҳсоси чарх задани сар.
• Эҳсоси заиф ва беҷонӣ.
• Суръати тези дил .
• Баъзан гуруснагии тоқатфарсо рух медиҳад ва баъзе одамон инро «гиперфагия» меноманд.
• Душвории фикрронӣ, қобилияти тамаркуз накардан.
• Эҳсоси изтироб ва хашм.
• Ранги пӯст (парешонӣ).
• Баъзан, агар сатҳи қанди хун хеле паст шавад , талма метавонад ба амал ояд.

Тасаввур кунед, ки агар кӯдаки шумо хуб бозӣ мекард ва ногаҳон ларзид, арақ кард ва ҳатто гап зада наметавонист? Дар он лаҳза шумо худро чӣ қадар даҳшатнок ҳис мекардед? Ин гипогликемия аст.

Илова бар ин, хусусиятҳои дигар ба монанди "(GSD)" низ дида мешаванд:

• Дарди мушакҳо ё заъфи мушакҳо.
• Суръати афзоиш ва афзоиши сусти вазн дар кӯдакон.
• Васеъшавии ҷигар (гепатомегалия).
• Тонси пасти мушакҳо.
• Баландшавии холестирин дар хун (гиперлипидемия).

Чӣ боиси GSD мегардад?

Сабаби асосии GSD мутатсияҳои генетикии ирсӣ мебошанд. Ин мутатсияҳои генетикӣ ба фаъолияти ферментҳое, ки барои нигоҳдорӣ ва истифодаи гликоген заруранд, таъсир мерасонанд. Кӯдак ин мутатсияҳои генетикиро ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос мегирад.

Аксари GSD-ҳо шакли мероси аутосомии рецессивӣ доранд. Ин маънои онро дорад, ки барои инкишоф додани ин беморӣ дар кӯдак, тағирёбии генетикӣ бояд ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирифта шавад.

Аммо, баъзе намудҳо, ба монанди гурӯҳи IX-и GSD, мероси бо X пайвастшуда доранд . Ин маънои онро дорад, ки мутатсияи генетикӣ дар хромосомаи X-и шумост. Агар мард (ки танҳо як хромосомаи X дорад) ин мутатсияро дошта бошад, вай ин бемориро инкишоф медиҳад. Агар зан ин мутацияро дар як хромосомаи X дошта бошад ва хромосомаи дигари X солим бошад, вай одатан нишонаҳо нишон намедиҳад, аммо вай метавонад интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошад.

Чӣ тавр ман метавонам фаҳмам, ки оё ман "(GSD)" дорам?

Барои муайян кардани он, ки оё фарзанди шумо GSD дорад ё не, духтури фарзанди шумо эҳтимолан якчанд санҷишҳоро таъин мекунад. Азбаски GSD як ҳолати нодир аст, барои истисно кардани дигар ҳолатҳо ва муайян кардани намуди GSD-и онҳо вақти муайян лозим аст. Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Санҷиши қанди хун дар рӯзадорӣ: Агар сатҳи қанди хуни шумо пас аз он ки шумо субҳ ҳеҷ чиз нахӯрдед, паст бошад, ин метавонад нишонаи GSD бошад.
• Санҷиши хуни кетонҳо: Вақте ки бадан наметавонад глюкозаро истифода барад, он чарбро барои энергия месӯзонад . Ин моддаҳоеро ба вуҷуд меорад, ки кетонҳо номида мешаванд. Кӯдакони гирифтори GSD аксар вақт ҳолати кетоз (зиёд шудани кетонҳо дар хун)-ро аз сар мегузаронанд.
• Панели асосии мубодилаи моддаҳо: Ин метавонад дар бораи саломатии умумии кӯдак тасаввуроте диҳад.
• Панели липидҳо: Ин низ муҳим аст, зеро холестирини баланд (гиперлипидемия) дар GSD маъмул аст.
• Санҷишҳои фаъолияти ҷигар: Инҳо метавонанд саломатии ҷигари фарзанди шуморо тафтиш кунанд. Агар ягон нуқсон мавҷуд бошад, ин метавонад нишонаи GSD бошад.
• Таҳлили пешоб: Таҳлили пешоб метавонад сатҳи креатинин (ки фаъолияти гурдаро нишон медиҳад) ва сатҳи кислотаи пешобро тафтиш кунад. GSD аксар вақт сатҳи баланди кислотаи пешобро (гиперурикемия) нишон медиҳад.
• УЗИ шикам: Ин метавонад калон шудани ҷигари кӯдакро тафтиш кунад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷишест, ки мушкилоти генҳои марбут ба ферментҳои гуногунро муайян мекунад.

Гарчанде ки озмоишҳои мушаххаси генетикӣ барои муайян кардани бисёр намудҳои GSD мавҷуданд, баъзан духтури фарзанди шумо метавонад биопсияро тавсия диҳад, ки гирифтани пораи хурди бофтаро аз ҷигар ё мушак барои тасдиқи ташхис дар бар мегирад.

ГСД чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, табобати бемории нигоҳдории гликоген вуҷуд надорад . Табобат асосан ба назорати нишонаҳо нигаронида шудааст. Имконоти табобат вобаста ба намуди GSD-и шумо фарқ мекунанд. Дар ин ҷо баъзе мисолҳои имконоти табобат оварда шудаанд:

• Пешгирии паст шудани қанди хун: Додани крахмали ҷуворимаккаи хом ё иловаи ғизоии монанд дар вақти муносиб ва дар миқдори муносиб метавонад ба нигоҳ доштани сатҳи мӯътадили қанди хун мусоидат кунад. Крахмали ҷуворимакка як карбогидратҳои мураккаб аст, ки ҳазми он барои бадан каме душвортар аст. Аз ин рӯ, он метавонад сатҳи қанди хунро нисбат ба карбогидратҳое, ки дар хӯрокҳои муқаррарӣ мавҷуданд, муддати тӯлонӣ назорат кунад. Акнун як маҳсулоти боз ҳам беҳтари тиҷоратӣ мавҷуд аст, ки дар бадан муддати дарозтар мемонад. Ин инчунин ниёз ба бедор шудан дар нисфи шаб барои ғизо додани саги худро аз байн мебарад.
• Табобати қанди пасти хун: Агар қанди хуни шумо аз сабаби GSD паст шавад , шумо бояд онро фавран бо карбогидратҳо табобат кунед. Дар акси ҳол, гипогликемия метавонад бадтар шавад ва ба мушкилот, ба монанди сакта ва кома оварда расонад.
• Назорати холестирини баланд: Як синфи доруҳо бо номи статинҳо ба назорати сатҳи холестирин мусоидат мекунанд.
• Назорати сатҳи баланди кислотаи пешоб: Доруи аллопуринол ба коҳиш додани истеҳсоли кислотаи пешоб дар бадан мусоидат мекунад.

Баъзе намудҳои GSD (масалан, GSD навъи II)-ро бо терапияи ивазкунандаи фермент (ERT) табобат кардан мумкин аст. Ин одатан ҳамчун инфузияи IV гузаронида мешавад. Тадқиқот то ҳол идома дорад, то бубинад, ки оё ERT метавонад барои дигар намудҳои GSD истифода шавад.

Агар ҷигар аз сабаби GSD сахт осеб дида бошад, трансплантатсияи ҷигар лозим шуда метавонад.

Оё бемории нигоҳдории гликогенро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски бемориҳои нигоҳдории гликоген бемориҳои генетикӣ (меросӣ) мебошанд, мо барои пешгирии онҳо ҳеҷ коре карда наметавонем.

Агар касе аз оилаи шумо GSD дошта бошад ва шумо дар бораи таваллуди фарзанд фикр кунед, беҳтар аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед, то муайян кунед, ки оё шумо низ интиқолдиҳандаи ин тағирёбии генетикӣ ҳастед ё не.

Вазъи саломатии шахсе, ки "(GSD)" дорад, чӣ гуна аст?

Дар аксари намудҳои GSD, ташхиси барвақтӣ ва табобати дуруст метавонад пешгӯии беморро беҳтар кунад. Аммо, баъзе намудҳои GSD-ро идора кардан душвортар аст. Духтури шумо метавонад ба шумо тасаввуроти беҳтаре дар бораи он ки чӣ интизор шудан лозим аст, диҳад.

Мушкилоти эҳтимолии GSD кадомҳоянд?

GSD метавонад боиси мушкилоти гуногун гардад. Ин аз инҳо вобаста аст:

• Дар намуди `(GSD)`.
• Агар ташхиси беморӣ ба таъхир афтад.
• Агар беморӣ дуруст табобат карда нашавад, идома хоҳад ёфт.

Масалан, баъзе аз мушкилоте, ки метавонанд аз сабаби табобати "(GSD)"-и категорияи I ба вуҷуд оянд, инҳоянд:

• Кам шудани зичии устухон, шикастани осон ва остеопороз .
• Ба таъхир афтодани балоғат.
• Подагра.
• Бемории гурда.
• Гипертонияи шуш.
• Варамҳои ғайрисаратонии ҷигар (аденомаҳои ҷигар).
• Занҳое, ки синдроми тухмдони поликистикӣ (PCOS) доранд.
• Илтиҳоби гадуди зери меъда (панкреатит).
• Сатҳи пасти мунтазами шакар дар хун метавонад ба фаъолияти мағзи сар таъсир расонад.

Давомнокии умри шахсе, ки "(GSD)" дорад, чанд аст?

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори бемории нигоҳдории гликоген (GSD) аст, вобаста ба намуд, ташхиси барвақти беморӣ ва табобати он фарқ мекунад. Баъзе намудҳо метавонанд дар кӯдакӣ марговар бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд ба умри муқаррарӣ оварда расонанд. Духтури шумо метавонад ба шумо маслиҳати беҳтаринро дар ин бора диҳад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ё фарзандатон заъфи мушакҳо ё нишонаҳои доимии қанди пасти хунро эҳсос кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Бемориҳои нигоҳдории гликоген бемориҳои нодир ва мураккаб мебошанд. Аз ин рӯ, агар имкон бошад, беҳтар аст, ки духтуреро пайдо кунед, ки дар бораи ин беморӣ ва тарзи табобати он донишманд бошад. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо дар ҳар як қадам бо шумо хоҳад буд, то ба шумо дар интихоби беҳтарин табобат барои онҳо кӯмак расонад.

Паёми бурдани хона:

Пас, умедворам, ки шумо ҳоло дарки беҳтаре доред, ки мо дар бораи он чизе, ки дар бораи бемории нигоҳдории гликоген (БГГ) сӯҳбат кардем, сӯҳбат кардем. Гарчанде ки ин мавзӯи то андозае мураккаб аст, дар хотир доштани нуктаҳои асосӣ хеле муҳим аст.

Дар хотир доред: GSD як гурӯҳи бемориҳои нодир ва ирсӣ мебошад, ки боиси истифодаи дурусти гликоген (захираи қанди бадани мо) аз ҷониби бадан мегардад.

• Аломатҳои асосӣ: паст шудани мунтазами қанди хун (гипогликемия) ва хастагии зуд ҳангоми машқ.
• Сабаб: Норасоии ферментҳо, ки дар натиҷаи тағйироти генетикӣ ба вуҷуд омадааст.
• Ташхис: Таҳлили хун, таҳлили пешоб, ултрасадо, санҷишҳои генетикӣ ва эҳтимолан биопсия.
• Табобат: Назорати симптоматикӣ асоситарин аст. Парҳез (хусусан крахмали ҷуворимакка), дар ҳолати зарурӣ доруворӣ ва терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT) барои баъзе намудҳо.
• Муҳимтар аз ҳама: Ташхиси барвақтӣ ва табобати дуруст метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки ҳаёти хеле муқаррарӣ дошта бошед. Агар шумо нишонаҳо дошта бошед, муроҷиат ба духтурро ба таъхир наандозед.

Умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Саломат бошед!