Шумо шояд кӯдакеро дида бошед, ки солим буд, медавид ва бозӣ мекард, тадриҷан дар роҳ рафтан ё гап задан душворӣ мекашид, ё рафтори онҳо тадриҷан тағйир меёфт. Ҳамчун волидайн, вақте ки онҳо дар аввал хуб буданд ва сипас эҳсос мекарданд, ки қобилиятҳои фарзандашон бо мурури замон бадтар мешаванд, бо сухан ифода кардани тарс ва изтироб душвор аст. Сабаби ин метавонад бемории нодир бошад, ки ҳеҷ яке аз мо дар борааш нашунидаем. Имрӯз мо дар бораи як гурӯҳи чунин бемориҳо сӯҳбат мекунем. Ин лейкодистрофия аст.
Ба ибораи дигар, лейкодистрофия чист?
Лейкодистрофия як беморӣ нест. Ин як гурӯҳи бемориҳоест, ки ба системаи марказии асаби мо (яъне мағзи сар ва ҳароммағз) таъсир мерасонанд. Духтурон пайваста дар бораи он чизҳои наверо кашф мекунанд. Айни замон тақрибан 52 намуди ин беморӣ муайян карда шудааст.
Бисёре аз ин намудҳои лейкодистрофияҳо генетикӣ мебошанд. Яъне, онҳо аз волидон ба кӯдакон мерос гирифта мешаванд. Баъзан кӯдак метавонад фавран пас аз таваллуд нишонаҳо нишон диҳад. Аммо, баъзе кӯдакон метавонанд бо нуқсони гении марбут ба ин беморӣ таваллуд шаванд, аммо дар марҳилаҳои аввал онҳо метавонанд комилан солим ба назар расанд.
Муҳим он аст, ки ин ҳолатҳо пешрафтаанд, яъне кӯдаке, ки дар аввал солим аст, метавонад баъдтар нишонаҳо пайдо кунад.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Ҳамаи ин намудҳои лейкодистрофия як чизи умумӣ доранд: онҳо ба ғилофи миелин дар мағзи сар зарар мерасонанд.
Тасаввур кунед, ки дар хонаи мо сими барқӣ мавҷуд аст. Дар атрофи сими мисӣ як ғилофи пластикӣ мавҷуд аст, дуруст аст? Ин чизест, ки ба он имкон медиҳад, ки барқ маҳз ба ҷои лозима, бе ихроҷ, биравад. Ба ҳамин монанд, асабҳои мо дар атрофи худ ғилофи сафеди равғанӣ доранд, ки "миелин" ном дорад. Ин ғилофи миелин барои интиқоли паёмҳои асаб ба мағзи сар ва аз мағзи сар ба қисмҳои бадан масъул аст. Вақте ки ин ғилофи миелин осеб мебинад, системаи асаби мо наметавонад дуруст кор кунад.
Ҳар як намуди лейкодистрофия ин ғилофи миелинро бо роҳҳои гуногун вайрон мекунад, аз ин рӯ мушкилоте, ки кӯдакон метавонанд аз сар гузаронанд, метавонанд хеле фарқ кунанд.
| Минтақаи нишонаҳо | Мушкилоти маъмулии мушоҳидашуда |
|---|---|
| Мувозинат ва ҳаракати бадан | Душвории роҳ рафтан, афтидани зуд-зуд, нотавонӣ дар назорат кардани бадан. |
| Рафтор ва омӯзиш | Норасоии омӯзиш, аз даст додани хотира, тағироти рафторӣ. |
| Рушд ва рушд | Набудани рушди мувофиқи синну сол (масалан, таъхир дар нутқ, роҳгардӣ). |
| Функсияи узвҳои ҳиссиёт | Тадриҷан паст шудани шунавоӣ, биноӣ ва қобилияти суханронӣ. |
| Дигар мушкилоти марбут ба асаб | Душвории нафаскашӣ, мушкилоти назорати пешоб, ташаннуҷ. |
Масалан, дар навъи беморӣ бо номи Канаван , мушакҳои гардани кӯдак фалаҷ мешаванд, аммо дасту пойҳояшон сахт боқӣ мемонанд. Онҳо инчунин метавонанд биноии худро гум кунанд ва гирифтори сакта шаванд.
Баъзан нишонаҳо ҳангоми таваллуд пайдо мешаванд. Аммо дар намуде ба монанди бемории Рефсум , нишонаҳо тақрибан дар синни 20-солагӣ пайдо мешаванд. Баъзан онҳо метавонанд дар синни 50-солагӣ пайдо шаванд. Дар ин ҳолат чизҳое ба монанди заиф шудани пардаи чашм, гум шудани шунавоӣ ва гум шудани бӯй мушоҳида мешаванд.
Азбаски нишонаҳои ин беморӣ хеле гуногунанд, ташхиси онҳо метавонад каме душвор бошад.
Чаро ин гуна беморӣ пайдо мешавад? Сабаб чист?
Тавре ки мо қаблан баррасӣ кардем, бисёре аз ин бемориҳо бемориҳои генетикӣ мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо аз нуқсони генҳое, ки аз модар ё падар, ё аз ҳардуи онҳо сарчашма мегиранд, ба вуҷуд меоянд.
Аммо баъзе намудҳо ирсӣ нестанд. Онҳо аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Масалан, ба назар мерасад, ки бемории Александр ирсӣ нест. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар ҳеҷ яке аз волидон гени ноқис надошта бошанд ҳам, кӯдак метавонад онро инкишоф диҳад.
Аз ин рӯ, дар ҳоле ки як кӯдак дар як оила метавонад лейкодистрофия дошта бошад, кӯдакони дигар метавонанд онро надошта бошанд.
Агар яке аз фарзандони шумо лейкодистрофия дошта бошад ва шумо интизори фарзанди дигар бошед, хеле муҳим аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки инро ва хатари таваллуди фарзанди ояндаро бо он дарк кунед. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Чӣ тавр табибон ин бемориро ба таври дақиқ ташхис медиҳанд?
Ташхиси ин беморӣ каме мураккаб аст, зеро нишонаҳо хеле гуногунанд. Аз ин рӯ, табибон бояд якчанд намуди ташхисро анҷом диҳанд.
| Навъи санҷиш | Ба таври оддӣ... |
|---|---|
| Санҷишҳои хун ва пешоб | Муайян кардани норасоиҳо дар равандҳои кимиёвӣ дар бадан. |
| Сканҳои MRI | Гирифтани тасвирҳои хеле равшан ва муфассали мағзи сар ва системаи асаб барои санҷиши осеби ғилофи миелин. |
| Томографияи компютерӣ | Боз як озмоиши тасвирӣ барои муайян кардани тағйирот дар сохтори мағзи сар. |
| Санҷиши генетикӣ | Муайян кардани нуқсони генетикии мушаххасе, ки боиси беморӣ мегардад. |
| Санҷишҳои рӯҳӣ ва зеҳнӣ | Санҷиши қобилияти фикрронӣ, омӯзиш ва хотираи кӯдак. |
Оё барои ин табобате ҳаст?
Дар асл, то ҳол табобати қатъии аксари намудҳои лейкодистрофия вуҷуд надорад . Аммо, ин маънои онро надорад, ки ҳеҷ коре кардан мумкин нест.
Ҳангоми табобат, табибон ба назорати нишонаҳо ва нигоҳ доштани сифати зиндагии кӯдак то ҳадди имкон диққат медиҳанд. Табобат аз намуди лейкодистрофияи кӯдак вобаста аст.
Табобатҳои маъмул инҳоянд:
- Истифодаи доруҳо барои назорат кардани нишонаҳо (масалан, барои назорат кардани сакта).
- Табобатҳои махсус, аз қабили физиотерапия, терапияи касбӣ ва терапияи нутқ , метавонанд ба беҳтар шудани ҳаракати кӯдак, қобилияти иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза ва нутқи ӯ мусоидат кунанд.
- Баъзе кӯдакон метавонанд дар омӯзиш ва ғизо ба кӯмаки иловагӣ ниёз дошта бошанд.
Дар баъзе ҳолатҳо, трансплантатсияи мағзи устухон метавонад пешрафти бемориро суст ё қатъ кунад. Олимон инчунин усулҳои нави табобат, ба монанди терапияи гениро таҳқиқ мекунанд.
Бо ҳамаи ин, муҳимтарин чиз ин аст, ки бо духтур дар тамос бошед ва дастурҳои ӯро риоя кунед.
Паёми бурдан ба хона
- Лейкодистрофия як гурӯҳи бемориҳои нодири генетикӣ мебошад, ки ба пӯшиши асаб (ғилофи миелин)-и мағзи сар зарар мерасонад.
- Ҳатто агар кӯдак дар аввал солим бошад ҳам, бо мурури замон нишонаҳо метавонанд тадриҷан пайдо шаванд ва ҳолат метавонад бадтар шавад.
- Агар шумо бадшавии бесабаби роҳгардӣ, суханронӣ, биноӣ ё рафтори фарзандатонро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
- Гарчанде ки табобати мушаххас барои аксари намудҳо вуҷуд надорад, табобатҳо барои идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак мавҷуданд.
- Дар бораи ҳама гуна тарсҳо, шубҳаҳо ё саволҳое, ки доред, бо духтуратон ошкоро сӯҳбат кунед.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment