Оё дар устухонҳоятон доғҳои хурди сахт мавҷуданд? Биёед дар бораи ин ҳолат (остеопойкилоз) маълумот гирем?

Баъзан, вақте ки мо барои чизи дигаре, ба монанди шикастани даст ё пой, барои рентген меравем, духтур тасодуфан нуқтаҳои хурди сафед ё доғҳоро дар устухонҳои мо мебинад. Ин метавонад каме даҳшатнок бошад, дуруст аст? Шумо шояд фикр кунед: "Ин чист?" Аммо, ин доғҳои хурде, ки мо ҳамеша мебинем, хатарнок нестанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати мушаххаси устухон сӯҳбат хоҳем кард, ки дар аксари мавридҳо хатарнок нест, аммо барои ҳамаи мо хеле муҳим аст, ки аз он огоҳ бошем. Мо инро "(остеопойкилоз)" меномем.

Остеопойкилёз чист? Ба таври содда...

Ба таври оддӣ, "(Остеопойкилоз)" як ҳолати хеле нодир ва ирсӣ аст. Дар ин ҳолат, бадани мо бофтаи устухон дорад ва дар баъзе ҷойҳо, махсусан дар минтақаҳои атрофи буғумҳо, он нисбат ба муқаррарӣ ғафстар мешавад. Инҳо дар устухонҳо ба монанди доғҳои хурд, мудаввар ва сахт пайдо мешаванд. Ин доғҳо дар ҷавонӣ, яъне дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аммо пас аз он ки тамоми скелети мо калон ва пухта мешавад, ин доғҳо ташаккулро қатъ мекунанд. Беҳтарин чиз ин аст, ки ин ҳолат ба қуввати устухонҳои мо ҳеҷ таъсире намерасонад . Ва он ба ягон табобати махсус ниёз надорад.

Ин ҳолат (остеопойкилоз) то чӣ андоза маъмул аст? Кӣ онро мегирад?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи омор, тақрибан аз 50,000 нафар як нафар метавонад ин ҳолатро (остеопойкилоз) дошта бошад. Он метавонад ба ҳар каси синну сол, новобаста аз ҷинс, таъсир расонад. Аммо, гуфта мешавад, ки мардон каме бештар ба он гирифтор мешаванд. Ҳатто агар шумо бо ин ҳолат таваллуд шуда бошед ҳам, аксар вақт табибон онро тасодуфан дар байни синни 15 то 60 солагӣ кашф мекунанд.

Ин доғҳо (остеопойкилоз) дар куҷои бадан дида мешаванд?

Остеопойкилёз бемориест, ки ба устухонҳо ва системаи мушакҳову такягоҳҳои мо таъсир мерасонад. Ин доғҳо одатан дар нӯги устухонҳои дарози пойҳо ва бозуҳои мо, ки буғумҳо номида мешаванд, пайдо мешаванд. Илова бар ин, ин бемориро инчунин дар устухонҳои пойҳо, дастҳо ва коси мо дидан мумкин аст.

Чаро ин (остеопойкилоз) ба вуҷуд меояд? Сабаб чист?

Коршиносон бар он ақидаанд, ки сабаби асосии ин тағйирот дар генҳои мост. Аниқтараш, бовар меравад, ки ин "остеопойкилоз" аз мутатсия дар ген бо номи "гени LEMD3" ба вуҷуд омадааст. Ин "гени LEMD3" сафедаеро истеҳсол мекунад, ки ба раванди ташаккули устухон мусоидат мекунад. Аз ин рӯ, вақте ки дар ин ген нуқсон вуҷуд дорад, сафедаи мазкур ба қадри зарурӣ истеҳсол намешавад, аз ин рӯ бофтаи устухон дар баъзе ҷойҳо аз ҳад зиёд ғафс мешавад.

Агар мо дар бораи он ки чӣ гуна ин ген аз насл мегузарад, сӯҳбат кунем, агар модар ё падари шумо ин гени тағйирёфта дошта бошад, шумо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани он ген ва гирифтор шудан ба остеопойкилозро доред .Дар тиб, мо инро бемории "аутосомалии доминантӣ" меномем. Ғайр аз ин, агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, шумо имконияти баробар доред, ки ин гени тағйирёфтаро ба фарзандонатон интиқол диҳед.

Аммо, баъзе одамон метавонанд остеопойкилёзро бидуни ягон таърихи оилавӣ инкишоф диҳанд, яъне ҳеҷ кас дар оилаи онҳо ин бемориро надошт, балки аз сабаби мутатсияи стихиявии ген .

Кӣ хатари бештари инкишофи остеопоикилёзро дорад?

Ин ҳолат, "остеопойкилоз", бештар дар одамоне, ки бемории ирсии дигаре бо номи "синдроми Бушке-Оллендорф" доранд, маъмул аст. "Синдроми Бушке-Оллендорф" як бемории бофтаи пайвандкунанда аст, ки ба тарзи ташаккули пӯст ва устухонҳои мо таъсир мерасонад.

Остеопойкилоз инчунин метавонад ҳамчун як қисми ҳолате бо номи дисплазияи устухони склерозии омехта ба амал ояд, ки боиси зиёда аз як бемории устухон мегардад. Дар ин ҳолат, шумо метавонед остеопойкилозро дар баробари дигар бемориҳои устухон, ба монанди:

• Мелореостоз (афзоиши аз ҳад зиёди устухон)
• «(Остеопатия стриата)» ё «(бемории Вурхоев)» (сахт ва ғафсшавии устухонҳо)

Шахсе, ки остеопойкилёз дорад, кадом аломатҳоро аз сар мегузаронад?

Хабари хуш ин аст, ки аксари одамоне, ки гирифтори остеопойкилоз ҳастанд, ягон нишона надоранд . Шумо метавонед танҳо тасодуфан пас аз анҷом додани рентген ё дигар сканкунии тасвирӣ барои чизи дигаре, ба монанди шикастани устухон, пайдо кардани ин беморӣро фаҳмед.

Аммо, тақрибан ду нафар аз ҳар даҳ нафар метавонанд илтиҳоб/варам ё дарди буғумҳоро аз сар гузаронанд. Ин дард баъзан метавонад ба дарде монанд бошад, ки дар бемориҳо ба монанди остеоартрит ё артрити ревматоидӣ эҳсос мешавад.

Духтурон ин ҳолатро (остеопойкилоз) чӣ гуна ташхис медиҳанд?

Тавре ки қаблан қайд карда шуд, бисёриҳо дар бораи ин ҳолат танҳо пас аз он ки бо сабаби дигар, ба монанди шикастани устухон, рентген гузаронида мешавад, огоҳ мешаванд. Ин маънои онро дорад, ки ин аксар вақт як ёфтаи тасодуфӣ аст.

Агар шумо чизе ба ин монандро мушоҳида кунед, шумо метавонед ба ортопед, ки онро "духтури устухон" низ меноманд, муроҷиат кунед. Ӯ метавонад дигар бемориҳоеро, ки метавонанд боиси дарди шумо шаванд, тафтиш кунад ё барои истисно кардани дигар бемориҳои ҷиддӣ санҷишҳои иловагии тасвирӣ, ба монанди MRI ё CT-ро тавсия диҳад. Онҳо инчунин метавонанд ташхиси хунро анҷом диҳанд, то бубинанд, ки оё шумо мутатсияи генетикиро, ки боиси остеопойкилоз мегардад, доред ё не.

Кадом табобатҳо барои остеопойкилоз мебошанд?

Аксари одамоне, ки остеопоикилёз доранд, ягон нишонаеро эҳсос намекунанд, аз ин рӯ табобат лозим нест.Аммо, агар шумо дарди буғумҳо ё варам дошта бошед, духтуратон метавонад доруҳои дардкунанда, ба монанди дарддиҳандаҳо ё доруҳои зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ (NSAIDs)-ро таъин кунад.

Оё роҳе барои пешгирии пайдоиши ин ҳолат (остеопойкилоз) вуҷуд дорад?

Агар шумо гени тағйирёфтаеро, ки боиси остеопойкилоз мегардад, мерос гирифта бошед, шумо дар асл ҳеҷ коре карда наметавонед, то аз пайдоиши ин ҳолат ё пешгирии интиқоли он ба наслҳои оянда пешгирӣ кунед .

Ояндаи шахсе, ки гирифтори остеопойкилёз аст, чӣ гуна аст? Оё аз чизе тарсидан лозим аст?

Ин нуктаи муҳимтарин аст. Мушкилоти "(Остеопойкилоз)" хеле кам ба назар мерасанд . Устухонҳои шахси гирифтори "(Остеопойкилоз)" ба мисли устухонҳои шахси бе ин ҳолат мустаҳкаманд.

Муҳим он аст, ки остеопойкилёз як бемории хушсифат/ғайрисаратонӣ аст. Он хатари пайдоиши саратони устухон ё дигар намудҳои саратонро зиёд намекунад. Аз ин рӯ, беҳуда хавотир нашавед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Ҳатто агар шумо донед, ки остеопойкилёз доред, одатан ба шумо лозим нест, ки ба духтур муроҷиат кунед, агар шумо нишонаҳо надошта бошед. Аммо, агар шумо яке аз нишонаҳои зеринро эҳсос кунед, беҳтар аст, ки ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар шумо дар буғумҳои худ дард ё варамро эҳсос кунед.
• Агар шумо бе ягон сабаби маълум дарди устухонро эҳсос кунед.

Кадом саволҳои муҳимро бояд ба духтур диҳед?

Агар духтур ба шумо гӯяд, ки шумо остеопойкилёз доред, гӯш кардани саволҳои шумо муҳим аст. Масалан, шумо метавонед пурсед:

• "Духтур, оё ман ягон бемории дигаре дорам, ки бо ин "(остеопойкилоз)" алоқаманд аст?"
• "Оё барои ин ба ман ягон табобат лозим аст?"
• "Кадом мушкилот бояд маро нигарон кунад?"
• "Оё фикри хуб аст, ки тафтиш кунам, ки оё дигар аъзои оилаам низ ин мутатсияи ген доранд?"

Барои фаҳмидани вазъияти худ, саволҳои ба ин монандро пурсед.

Пас, биёед хулоса кунем, ки дар бораи он чӣ сӯҳбат кардем. (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед он чизеро, ки дар бораи остеопоикилёз сӯҳбат кардем, баррасӣ кунем.

Вақте ки мо баъзе тағйиротҳоро дар устухонҳоямон мебинем, мо метавонем тарсем. Аммо, остеопойкилоз як бемории нодир ва ғайрисаратонӣ аст . Бисёриҳо тасодуфан мефаҳманд, ки онро доранд. Он аз сабаби тағирёбии гени аз яке аз волидонашон меросгирифта ба вуҷуд меояд, ки боиси пайдоиши доғҳои зичтар дар устухонҳо, махсусан дар атрофи буғумҳо мегардад. Ин доғҳо дар рентген сафед ба назар мерасанд. Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, эҳтимоли бештари мерос гирифтани гени тағйирёфта ба фарзандони шумо вуҷуд дорад.

Агар шумо дарди буғумҳо ё варамро эҳсос кунед, ба духтур муроҷиат кунед. Доруҳои дардкунанда ва зиддиилтиҳобӣ метавонанд сабукӣ бахшанд. Аммо дар хотир доред, киАксарияти одамоне, ки гирифтори остеопойкилёз ҳастанд, ба ягон табобат ниёз надоранд . Аз ин рӯ, муҳим аст, ки аз ин огоҳ бошед ва аз ҳад зиёд натарсед.

Остеопойкилёз , бемории устухон, бемории генетикӣ, зичии устухон, дарди буғумҳо, рентген, гени LEMD3