⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Пас, ин синдром дар асл чист?
Вақте ки инсулин наметавонад кори худро дуруст иҷро кунад, он мустақиман ба рушди кӯдак таъсир мерасонад. Тасаввур кунед, ки таъсири ин ҳатто пеш аз таваллуди кӯдак, яъне ҳангоми дар батни модар буданаш оғоз мешавад. Кӯдакони гирифтори ин беморӣ одатан андозаи хурд доранд. Ҳатто пас аз таваллуд, афзоиши вазн ва афзоиши бадани онҳо хеле суст ба амал меояд. Аз нигоҳи тиббӣ, синдроми Рабсон-Менденҳолл бемориест, ки ба як гурӯҳи калоне тааллуқ дорад, ки синдромҳои шадиди муқовимати инсулин номида мешаванд. Синдроми Донохью ва синдроми муқовимати инсулини навъи А ду бемории дигар мебошанд, ки ба ин гурӯҳ тааллуқ доранд.Сабаби ин вазъият чист?
Ба таври оддӣ, ин як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз волидон ба кӯдак мерос гирифта мешавад . Ин аз сабаби як хатогӣ дар гени бо номи "INSR" дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Акнун биёед бубинем, ки ин чӣ гуна рух медиҳад. Дар ҳар як ҳуҷайраи бадани мо ду нусхаи ҳар як ген мавҷуд аст. Яке аз модар ва дигаре аз падар. Барои он ки кӯдак синдроми Рабсон-Менденҳоллро инкишоф диҳад, ҳарду нусхаи гени "INSR", ки кӯдак мегирад, бояд нуқсони зикршударо дошта бошад. Агар танҳо як нусха нуқсон дошта бошад, беморӣ инкишоф намеёбад. Ба ибораи дигар, барои он ки кӯдак ин бемориро инкишоф диҳад, ҳам модар ва ҳам падар бояд як нусхаи ин гени ноқис ва як нусхаи гени солим дошта бошанд. Сипас, кӯдак бояд ҳарду нусхаи ноқисро аз ҳардуи онҳо тасодуфан гирад. Аз ин рӯ, ин хеле камёб аст, зеро одатан ин одатан се маротиба аз чор маротиба рух намедиҳад.Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?
Аломатҳо одатан дар соли аввали ҳаёти кӯдак пайдо мешаванд. Ғайр аз ин, шиддати ин нишонаҳо метавонад аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунад. Биёед ба нишонаҳои асосии мушоҳидашаванда назар андозем.| Қисми бадан/система | Хусусиятҳои намоён |
|---|---|
| Сар ва рӯй | Пӯсти ноҳамвор, чашмони васеъ, чуқурчаҳои амиқ дар забон, гӯшҳо, лабҳо ва ҷоғ аз миёна калонтар. |
| Нохунҳо | Аз муқаррарӣ ғафстар. |
| Пӯст | Пӯсти хушк. Тира ва ғафс шудани баъзе қисматҳои пӯст (хусусан дар чинҳо ба монанди зери бағал ва гардан). Инро дар тиббиёт акантози сиёҳ меноманд. Ин қисматҳо метавонанд ҳангоми ламс махмалӣ ба назар расанд. |
| Дандонҳо | Калонтар будан аз меъёр, издиҳом дар як ҷо будан ё бармаҳал баромадани дандонҳо. |
| Узвҳои дохилӣ | Гурдаҳо, дил ва узвҳои таносул (ҷисми мардона дар писарон, маҳбал дар духтарон) аз муқаррарӣ калонтаранд. |
| Дигар хусусиятҳои умумӣ | Афзоиши аз ҳад зиёди мӯйҳои бадан, афзоиши сусти пеш ва баъд аз таваллуд, варами шикам, миқдори хеле ками равған дар зери пӯст ва заъфи мушакҳо. |
Дигар бемориҳое, ки метавонанд дар натиҷаи ин беморӣ ба вуҷуд оянд
Илова бар ин нишонаҳои асосӣ, ин синдром инчунин метавонад боиси дигар бемориҳои ҷиддӣ гардад.- Кистаҳо дар тухмдонҳои духтарон.
- Диабет . Ин баъзан метавонад ба ҳолати хатарнок барои ҳаёт бо номи кетоацидоз оварда расонад.
- Мушкилоти гурда .
Ташхис чӣ гуна гузошта мешавад?
Яке аз мушкилот дар ташхиси ин ҳолат фарқ кардани он аз дигар бемориҳое мебошад, ки ба назар монанданд (масалан, синдроми Донахью). Духтури фарзанди шумо муоинаи пурраи ҷисмонӣ мегузаронад, дар бораи нишонаҳо ва таърихи саломатии оилаи фарзанди шумо мепурсад ва эҳтимолан якчанд ташхиси хунро барои санҷиши сатҳи қанд ва инсулини хуни фарзанди шумо таъин мекунад. Ин ягона роҳи гузоштани ташхиси дақиқ аст.Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Табобати синдроми Рабсон-Менденҳолл одатан ба кӯмаки як гурӯҳи калон, аз ҷумла мутахассисони гуногун, ҷарроҳон ва дандонпизишкон ниёз дорад. Машварат инчунин метавонад барои оилаҳо барои идоракунии стресс ва эҳсосоте, ки бо таваллуди кӯдаки дорои ин ҳолати нодир ба вуҷуд меоянд, хеле муҳим бошад.Айни замон табобати доимии ин беморӣ вуҷуд надорад. Табобат ба назорат ва идоракунии нишонаҳо нигаронида шудааст.Табобат аксар вақт барои ҳар як нишона хос аст. Масалан, ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани кистаҳои тухмдон, табобати дандонпизишкӣ барои мушкилоти дандон ва ғайра. Дар баъзе ҳолатҳо, табибон миқдори зиёди инсулин ё дигар доруҳоеро таъин мекунанд, ки истифодаи инсулинро ҳавасманд мекунанд, аммо ин доруҳо аксар вақт дар муддати тӯлонӣ самаранок нестанд.
Табобатҳои нав таҳти таҳқиқ қарор доранд
Коршиносон ба таҳқиқи роҳҳои беҳтари табобати сатҳи баланди қанди хун (гипергликемия), ки бо муқовимати шадиди инсулин алоқаманд аст, идома медиҳанд. Гарчанде ки ин табобатҳо баъзе натиҷаҳои умедбахшро нишон додаанд, таҳқиқоти минбаъда лозим аст.- Бигуанидҳо: Инҳо як навъи доруҳое мебошанд, ки истеҳсоли шакарро дар бадан кам мекунанд ва истифодаи инсулинро зиёд мекунанд.
- Лептин: Ин сафеда барои назорат кардани сатҳи қанди хун ва инсулин кӯмак мекунад.
- rhIGF-I (омили афзоиши монанд ба инсулини рекомбинантӣ I): Ин сафеда барои табобати кетоацидоз, ҳолате, ки аз сабаби муқовимати шадиди инсулин ба вуҷуд меояд, истифода мешавад.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Рабсон-Менденҳолл як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст, ки дар он бадан наметавонад инсулинро дуруст истифода барад.
- Ин аз сабаби гени ноқис (гени INSR) ба вуҷуд меояд, ки кӯдак аз ҳарду волидайн мерос мегирад.
- Аломатҳо дар кӯдакӣ пайдо мешаванд ва ба рушди бадан , намуди зоҳирӣ , пӯст, дандонҳо ва узвҳои дарунӣ таъсир мерасонанд.
- Барои ин табобате доимӣ вуҷуд надорад ва табобат ба идоракунии нишонаҳо нигаронида шудааст. Ин ба дастгирии як гурӯҳи табибони мутахассис ниёз дорад.
- Агар фарзанди шумо ягонтои ин нишонаҳоро нишон диҳад, хеле муҳим аст, ки фавран барои маслиҳат ба духтури соҳибихтисос (духтур) муроҷиат кунед.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.