Оё шумо каме аз қади фарзандатон нигарон ҳастед? Биёед дар бораи қади паст (кади пастӣ / дисплазияи скелетӣ) ва дигар сабабҳои қади паст сӯҳбат кунем.

Оё фарзанди шумо нисбат ба дигар кӯдакон каме кӯтоҳтар аст? Ё шумо фикр мекунед, ки дасту пойҳои ӯ нисбат ба дигар қисмҳои баданашон кӯтоҳтаранд? Баъзан инҳо метавонанд муқаррарӣ бошанд. Аммо, баъзан онҳо метавонанд нишонаҳои ягон ҳолати тиббӣ бошанд. Имрӯз мо дар бораи чунин ҳолат, карликизм ё аз нигоҳи тиббӣ , дисплазияи скелетӣ ва дигар сабабҳои кӯтоҳқадӣ сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст.

Ба таври оддӣ, дворянизм чист?

Карликизм, ё он чизе, ки мо онро дисплазияи скелетӣ меномем, дар асл як ҳолати ягона нест. Ин як истилоҳи умумии тиббӣ аст, ки садҳо бемориҳоро дар бар мегирад, ки ба рушди устухонҳо ва пайвандҳо таъсир мерасонанд. Ин ҳолатҳо асосан боиси паст шудани қади шахс ё кӯтоҳ будани қад мегарданд. Одатан, шахсе, ки бо ин ҳолат гирифтор аст, дар синни калонсолӣ камтар аз 1.47 метр қад дорад.

Баъзе одамон мехоҳанд калимаи "одамони хурдсол"-ро ​​барои тавсифи одамони гирифтори ин беморӣ истифода баранд. Аммо, истифодаи калимаҳо ба монанди "миёнаҳо" тамоман муносиб нест, зеро ин метавонад ба эҳсосоти онҳо зарар расонад.

Намудҳои гуногуни карликизм мавҷуданд. Ин ҳолатҳо метавонанд ба афзоиши устухонҳо дар қисмҳои гуногуни бадани мо, бахусус дастҳо, пойҳо, шикам ва сар, таъсир расонанд.

Намудҳои маъмултарини дисплазияи скелетӣ кадомҳоянд?

Садҳо намуди карликизм вуҷуд дорад, ки ба афзоиши устухон таъсир мерасонанд. Инҳоянд чанде аз онҳо:

• Даарбозии ахондропластикӣ: Ин навъи маъмултарини даарбозӣ аст. Дасту пойҳои кӯтоҳ ва пешонии барҷаста хусусиятҳои асосии он мебошанд.
• Дваризми гипохондроплазӣ: Ин инчунин як шакли сабуки дваризм бо дасту пойҳои кӯтоҳ аст. Аммо, нишонаҳои он дар кӯдакӣ он қадар возеҳ нестанд.
• Днаризми гипофизӣ: Ин аз норасоии гормонҳои афзоиш ба вуҷуд меояд.
• Дваризми ибтидоӣ: Дар ин намуд, бадан аз пеш аз таваллуд ва дар ҳама марҳилаҳои ҳаёт хурд аст.
• Дисплазияи танатофорӣ: Ин як шакли нодир ва хеле шадиди карликизм аст. Дар ин ҳолат, дасту пойҳо хеле кӯтоҳ ва сина хеле танг мебошанд. Кӯдакони гирифтори ин ҳолат одатан дар давоми чанд рӯзи таваллуд аз мушкилоти роҳи нафас мемиранд.

Инро чунин тасаввур кунед: устухонҳои бадани мо ба сутунҳое монанданд, ки барои сохтани хона истифода мешаванд. Агар дар афзоиши ин сутунҳо ягон тағйирот ба амал ояд, гӯё шакл ва баландии тамоми хона тағйир меёбад.

Калимаи "қади кӯтоҳ" дар асл чӣ маъно дорад?

Истилоҳи "қади кӯтоҳ" ба он ишора мекунад, ки шахс нисбат ба дигарон дар ҳамон синну сол аз интизорӣ кӯтоҳтар аст.Дар кӯдакони хурдсол, ин метавонад маънои онро дошта бошад, ки қади онҳо аз каҷҳои муқаррарии афзоиш пасттар аст ё онҳо аз қади интизоршуда, ки ба қади волидонашон асос ёфтааст, пасттаранд.

Қади инсон (ё дарозии кӯдак) аз якчанд омилҳо муайян карда мешавад. Инҳо чизҳоеро дар бар мегиранд, ба монанди қади волидон, вазни онҳо ва сатҳи гормонҳо. Кӯтоҳӣ инчунин метавонад аз як қатор бемориҳои генетикӣ ба вуҷуд ояд.

Кӣ аз карликизм бештар таъсир мебинад?

Дисплазияи скелетӣ метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Баъзе намудҳои он генетикӣ мебошанд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо метавонанд аз волидон мерос гирифта шаванд. Намудҳои дигар аз тағйироти тасодуфии ДНК ба вуҷуд меоянд. Аксар вақт, вале на ҳамеша, кӯдакони гирифтори карликизм аз волидони дорои қади муқаррарӣ таваллуд мешаванд.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дисплазияи скелетӣ як ҳолати нодир аст. Навъи маъмултаринаш, ахондроплазия, аз 15,000 то 40,000 нафар ба як нафар таъсир мерасонад.

Чӣ тавр карликизм ба бадани шумо таъсир мерасонад?

Дисплазияи скелетӣ ба афзоиши устухонҳои шумо таъсир мерасонад. Устухонҳои дарози дасту пойҳо бештар осеб мебинанд. Аммо, устухонҳои дигар, аз ҷумла устухонҳои шикам ва сар, низ метавонанд осеб бинанд. Аломатҳои карликизм метавонанд ба дигар қисмҳои бадани шумо таъсир расонанд. Он инчунин метавонад ба мушкилоти дарозмуддати саломатӣ, ба монанди сустии мушакҳо ё сироятҳои зуд-зуд оварда расонад.

Аломатҳои днаризм кадомҳоянд?

Аломати асосӣ ва маъмултарини дисплазияи скелетӣ қади кӯтоҳ аст. Шахсе, ки ин ҳолат дорад, одатан дар синни калонсолӣ қадаш камтар аз 1.47 метр аст. Ин қади кӯтоҳ дар синни калонсолӣ ва калонсолон нисбат ба кӯдакӣ бештар ба назар мерасад.

Аксари сабабҳои пастқадӣ мутаносиб мебошанд . Яъне, тамоми бадан кӯтоҳ аст, на танҳо як қисми он. Аммо, дар баъзе намудҳои дюнаризм, ин пастқадӣ номутаносиб аст . Яъне, тана андозаи муқаррарӣ дорад, аммо дастҳо ва пойҳо кӯтоҳанд.

Аломатҳои дигари дворфизм метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Пойҳои хамшуда.
• Пули ҳамвори бинӣ (қисми устухонӣ дар болои бинӣ).
• Сари калон.
• Пешонии намоён.
• Дастҳо ва пойҳои кӯтоҳ.
• Ангуштони кӯтоҳ ва пой.
• Дастҳо ва пойҳои васеъ.

Баъзан, афзоиши ғайримуқаррарии устухон метавонад илова бар ин нишонаҳо мушкилоти дигари саломатиро ба вуҷуд орад. Масалан:

• Ҷамъшавии моеъ дар атрофи мағзи сар (гидросефалия).
• Асабҳои фишурдашуда.
• Сколиоз.
• Сироятҳои гӯш ё мушкилоти шунавоӣ.
• Дарди зону ва пой.
• Апноэи хоб.

Сабабҳои пайдоиши днаризм кадомҳоянд?

Дисплазияи скелетӣ метавонад якчанд сабаб дошта бошад. Аксар вақт, он аз сабаби тағирёбии ДНК-и инсон (мутатсияи генетикӣ) ба вуҷуд меояд. Аммо, сабаби дақиқи баъзе намудҳо то ҳол номаълум аст.

Якчанд сабабҳои асосӣ вуҷуд доранд:

• Таърихи оила: Агар волидон ва дигар аъзоёни оила кӯтоҳқад бошанд, метавонад кӯтоҳқади кӯдак низ маъмул бошад.
• Мутатсияи генетикӣ: Тағйиротҳое, ки дар ДНК-и инсон ба амал меоянд.
• Норасоии гормонҳои афзоиш: Мағзи сар миқдори кофии гормонеро, ки барои афзоиши устухон зарур аст, истеҳсол намекунад.
• Таъхири дер рушд / таъхири конститутсионӣ: Баъзе кӯдакон нисбат ба ҳамсолони худ дертар қад мекашанд. Баъзан дигар аъзоёни оила низ метавонанд ин тамоюли афзоишро дошта бошанд.
• Ғизои нодуруст: Нагирифтани ғизои кофӣ метавонад ба рушди кӯдак таъсир расонад.
• Хурд барои давраи ҳомиладорӣ: Аксари кӯдаконе, ки ҳангоми таваллуд хурд ҳастанд, дар давоми ду то се сол ба рушди муқаррарӣ мерасанд, аммо тақрибан 10% ба ин ноил намешаванд.

Оё карликизм ирсӣ аст?

Бале, баъзе намудҳои карликизм (ки аз дисплазияи скелетӣ ба вуҷуд меоянд) генетикӣ мебошанд. Яъне, онҳо аз тағйирот дар ДНК ба вуҷуд меоянд. Дар аксари мавридҳо, ин мутатсияи генетикӣ як ҳодисаи тасодуфӣ аст, на чизе, ки аз волидони пастқад мерос гирифта шудааст. Яъне, аксари кӯдакони гирифтори карликизм волидони қади муқаррарӣ доранд.

Аммо, агар яке ё ҳарду волидайн карликизм дошта бошанд, эҳтимоли мерос гирифтани ин беморӣ дар кӯдак бештар аст. Ин аз намуди карликизм вобаста аст. Масалан, агар модар ё падар ахондроплазия дошта бошанд, эҳтимоли мерос гирифтани ин ҳолат дар кӯдак 50% аст. Агар ҳарду волидайн ахондроплазия дошта бошанд, эҳтимоли гирифтор шудан ба шакли шадиди карликизм бо номи ахондроплазияи гомозиготӣ (ки дар он кӯдак мурда таваллуд мешавад ё каме пас аз таваллуд мемирад) ва эҳтимоли гирифтор шудан ба ахондроплазияи муқаррарӣ 50% аст.

Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед ва мехоҳед хатари гирифтор шудан ба бемории ирсӣ, ба монанди ахондроплазия ё намуди дигари карликизмро дар фарзандатон бидонед, бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.

Чӣ тавр карликизмро шинохтан мумкин аст?

Дар баъзе ҳолатҳо, табибон метавонанд дисплазияи скелетиро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кунанд. Дар давраи ҳомиладорӣ, табибон аз санҷишҳои скрининги пеш аз таваллуд барои муайян кардани ҳама гуна нуқсонҳо дар рушди кӯдак истифода мебаранд.

Пас аз таваллуди кӯдак, духтур афзоиши кӯдакро ҳангоми муоинаҳои солонаи саломатӣ назорат мекунад. Агар карликизм ҳангоми таваллуд ошкор карда нашавад, агар кӯдак марҳилаҳои рушдро аз даст диҳад, ин метавонад нишонаи ин ҳолат бошад ва баъдтар муайян карда шавад. Санҷишҳои иловагӣ, ба монанди рентген ва ташхиси хун, метавонанд ба духтур кӯмак кунанд, ки сабаби афзоиши муқаррарии кӯдакро муайян кунад. Ташхис бо ин роҳ гузошта мешавад.

Табобатҳои карликизм кадомҳоянд?

Азбаски табобати мушаххаси дисплазияи скелетӣ вуҷуд надорад, табобат ба назорати нишонаҳо, ки барои ҳар як шахс ва ташхис хосанд, равона карда шудааст.

Табобатҳои ҷарроҳӣ барои назорат кардани нишонаҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи шакли устухонҳо ё устухонҳое, ки дар самти ғайримуқаррарӣ мерӯянд.
• Бартараф кардани моеъи зиёдатӣ, ки дар атрофи мағзи сар ҷамъ шудааст (ҷарроҳӣ барои гидросефалия).
• Ҷарроҳӣ барои рафъи фишор ба пояи мағзи сар (қисме аз мағзи сар, ки ба ҳароммағз пайваст мешавад).
• Ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани бодомакҳо ва/ё аденоидҳо барои осон кардани нафаскашӣ.
• Ворид кардани найчаҳо ба гӯш барои пешгирии сироятҳои гӯш.

Дигар табобатҳои ғайриҷарроҳӣ инҳоянд:

• Истифодаи дастгоҳи CPAP (фишори мусбати доимии роҳи нафас) барои табобати апноэи хоб .
• Истифодаи дастгоҳҳои шунавоӣ барои беҳтар кардани шунавоӣ.
• Барои пешгирии вазни зиёдатӣ ё фарбеҳӣ (BMI аз 30 ё бештар), одатҳои солим ва машқҳои ҷисмониро ташвиқ кунед.
• Додани гормонҳои афзоиш (терапияи гормонӣ) ҳамчун табобати норасоии гормонҳои афзоиш.
• Дар соли 2021, Идораи озуқаворӣ ва дорувори ИМА доруи Восоритид (Voxzogo®) -ро барои истифода дар кӯдакони аз 5-сола боло бо ахондроплазияи онҳо, ки плитаҳои афзоиши устухонашон ҳанӯз баста нашудаанд (яъне афзоиши онҳо ҳанӯз ба анҷом нарасидааст), тасдиқ кард. Дар як озмоиши клиникӣ, доруи Восоритид ба афзоиши зудтари кӯдакон мусоидат кард.

Дар хотир доред, ки ин табобатҳо метавонанд барои тамоми умр зарур бошанд, аммо онҳо метавонанд сифати зиндагии шахсро ба таври назаррас беҳтар созанд.

Чӣ тавр ман метавонам хатари пайдоиши дюнизмро дар фарзандам кам кунам?

Азбаски баъзе намудҳои дисплазияи скелетӣ генетикӣ мебошанд, роҳе барои пешгирии ин ҳолат вуҷуд надорад, агар духтур санҷише, ба монанди санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия, анҷом надиҳад. Беҳтар аст, ки бо духтур дар бораи санҷиши генетикӣ машварат кунед, то дақиқ муайян кунед, ки хатари фарзанди шумо барои як ҳолати генетикӣ ба монанди карлик чӣ гуна аст.

Ғизодиҳӣ барои рушди кӯдакОн чизе ки шумо мегӯед, хеле муҳим аст. Агар шумо ҳомиладор бошед, боварӣ ҳосил кунед, ки парҳези мутавозинро риоя мекунед. Ҳатто пас аз таваллуди кӯдак, шумо бояд ба ӯ хӯрокҳои гуногуни солим, ки ба синну сол мувофиқанд, ба монанди сафеда, меваҳо, ғалладонагиҳо ва сабзавот диҳед. Бо ин роҳ, ӯ тамоми маводи ғизоии заруриро барои рушд мегирад.

Агар шумо фарзанди гирифтори дворянизм дошта бошед, чӣ интизор шуда метавонед?

Гарчанде ки табобати мушаххаси дисплазияи скелетӣ вуҷуд надорад, бисёре аз одамоне, ки қади паст доранд, бо табобат барои назорат кардани нишонаҳои худ умри муқаррарӣ ва саломатии хуб доранд. Аммо, баъзе аз нишонаҳои ин ҳолат метавонанд барои кӯдак ва оила душвор бошанд, хусусан агар афзоиши ғайримуқаррарии устухон ҷарроҳии сершуморро талаб кунад. Духтури шумо бо шумо ва фарзандатон зич ҳамкорӣ хоҳад кард, то табобати лозимиро барои зиндагии пурра ва солим ба фарзандатон таъмин кунад.

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори дворянизм аст, чанд аст?

Дар аксари намудҳои карликизм, бо табобат барои назорат кардани нишонаҳо, умри муқаррариро интизор шудан мумкин аст. Аммо, мутаассифона, дар баъзе намудҳо умри инсон метавонад кӯтоҳ шавад.

Чӣ тавр ман бояд ба фарзанди гирифтори дисплазияи скелетӣ нигоҳубин кунам?

Илова бар қонеъ кардани ниёзҳои тиббии фарзандатон, шумо метавонед фарзандатонро бо анҷом додани корҳои зерин дастгирӣ кунед ва дар хона муҳити мусоид фароҳам оваред, ки ба ӯ имкон медиҳад дар ҳама чиз иштирок кунад:

• Бартараф кардани монеаҳои ҷисмонӣ дар хона, то ки кӯдак мустақилона кор кунад (масалан, нишастан дар курсӣ, паст кардани тугмаи чароғ).
• Расонидани дастгирии таълимӣ ва/ё равонӣ барои пешгирӣ ё мубориза бо таҳқир аз ҷониби дигар кӯдакон дар мактаб.
• Ҳамчунин, бо ташкилотҳое, ки ба кӯдакон дар ташхис кӯмак мерасонанд, пайваст шавед.

Ҳамчун волидайн, мо бояд бо фарзандонамон мувофиқи синну солашон муносибат кунем, на аз рӯи қадаш. Ин хеле муҳим аст.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Агар фарзанди шумо ин беморӣ дошта бошад, шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Оё ҷарроҳӣ барои табобати нишонаҳои фарзандам зарур аст?
• Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам дар пешгирии сироятҳои гӯш кумак кунам?
• Оё ягон таъсири манфии табобатҳое, ки шумо тавсия медиҳед, вуҷуд доранд?
• Кӯдаки ман бояд гормонҳои афзоишро чӣ қадар вақт истеъмол кунад?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Ҳатто агар фарзанди шумо гирифтори дисплазияи скелетӣ бошад ва барои идора кардани нишонаҳои он ба ҷарроҳӣ ё табобати дарозмуддат ниёз дошта бошад ҳам, ин маънои онро надорад, ки ӯ наметавонад ҳаёти пурмазмун ва пурмаъно дошта бошад. Ҳамчун волидайн ё парастор, шумо бояд бо фарзандатон мувофиқи синну солаш муносибат кунед, на аз рӯи қадаш. Ин ба фарзанди шумо кӯмак мекунад, ки ба худ эътимод пайдо кунад ва худро қабул ва дӯстдошта ҳис кунад.

Агар шумо шахси калонсоле бошед, ки гирифтори деменсия аст, доштани як гурӯҳи хуби дастгирӣ, идоракунии нишонаҳои худ ва тарзи ҳаёти солим метавонад ба шумо дар зиндагии пурмазмун ва фаъол кӯмак кунад.

`Дугонагӣ, дисплазияи скелетӣ, қади паст, дугонагӣ, қади паст, афзоиши устухон, бемориҳои генетикӣ