Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки кӯдаки хурди шумо нисбат ба дигар кӯдакон каме заифтар аст ё гарданашро рост нигоҳ доштан душворӣ мекашад? Ё шояд фарзанди калонии шумо пайваста меафтад ё аз зинапоя боло рафтан душворӣ мекашад? Шумо метавонед фикр кунед, ки ин чизҳои муқаррарӣ ҳастанд ва онҳоро нодида гиред, аммо имрӯз мо дар бораи сабаби ҷиддие сӯҳбат хоҳем кард, ки баъзан метавонад дар паси онҳо бошад. Ин атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра ё SMA аст, чунон ки мо, табибон, онро меномем.
Хуб, пас ин SMA чист?
Ба таври оддӣ, ин як бемории генетикӣ аст. Барои он ки мушакҳои бадани мо ҳаракат кунанд ва кор кунанд, бояд аз мағзи сар ба он мушакҳо паёме расонанд. Ин паёмҳоро ҳуҷайраҳои асаби махсус (нейронҳои моторӣ) дар ҳароммағзи мо интиқол медиҳанд. Аниқтараш, ин ҳуҷайраҳои асаб онҳое ҳастанд, ки ба мушакҳо фармони "кашиш" ва "дароз шудан" медиҳанд.
Дар SMA, як нуқсони генетикӣ боиси суст шудани тадриҷии ин ҳуҷайраҳои асаб ва мурдан мегардад. Онро мисли симе тасаввур кунед, ки барқро ба дастгоҳи барқӣ интиқол медиҳад ва тадриҷан вайрон мешавад ва миқдори барқеро, ки интиқол медиҳад, кам мекунад. Ба ҳамин монанд, бо суст шудани ҳуҷайраҳои асаб, паёмҳое, ки онҳо ба мушакҳо мефиристанд, низ суст мешаванд. Дар натиҷа, мушакҳо тадриҷан кам мешаванд ва аз сабаби надоштани истифода қувватро аз даст медиҳанд . Ин чизест, ки мо атрофияи мушакҳо меномем.
Намудҳои асосии SMA кадомҳоянд?
SMA ба ҳама яксон таъсир намерасонад. Он вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо ва вазнинии беморӣ ба якчанд намудҳои асосӣ тақсим мешавад. Марҳилаҳои инкишофие, ки кӯдак дар давраи инкишофаш ба онҳо мерасад - ба монанди нигоҳ доштани гардан, нишастан ва роҳ рафтан - дар ин таснифот хеле муҳиманд.
Барои осонтар фаҳмидани он, биёед ин намудҳоро дар ҷадвал дида бароем.
| Навъи SMA | Синну соли пайдоиши нишонаҳо | Хусусиятҳои асосӣ ва ҳолат |
|---|---|---|
| Навъи 0 | Пеш аз таваллуд ё фавран пас аз он | Навъи хеле вазнин ва нодир. Одатан марговар аст. |
| Навъи 1 | Аз таваллуд то 6 моҳ | Навъи маъмултарин. Гарданро боло нигоҳ дошта натавонистам. Дасту пойҳо лоғар мешаванд. Бе такягоҳ нишаста наметавонам. Душвории нафаскашӣ ва фурӯ бурдан. |
| Навъи 2 | Байни 3 ва 15 моҳ | Бе такягоҳ нишаста метавонад, аммо истода ё роҳ рафта наметавонад. Заъф дар дастҳо нисбат ба пойҳо камтар аст. Ҳангоми хоб душвории нафаскашӣ ба амал омада метавонад. |
| Навъи 3 | Пас аз 18 моҳагӣ то ба балоғат расидан | Қодир аст мустақилона роҳ равад ва истад, аммо зуд-зуд меафтад , аз зинапоя баромадан душворӣ мекашад ва аз курсӣ баромадан душворӣ мекашад. Бо гузашти вақт, метавонад ба кӯмаки аробачаи маъюбӣ ниёз дошта бошад. |
| Навъи 4 | Дар синни калонсолӣ (аз 20 то 30 солагӣ) | Навъи нодир. Заъфи сабуки мушакҳо ва душвориҳои сабуки нафаскашӣ метавонанд ба амал оянд. Аломатҳо хеле суст инкишоф меёбанд. Давомнокии умр таъсир намерасонад. |
Акнун биёед дар бораи ҳар яки ин намудҳо каме муфассалтар сӯҳбат кунем.
SMA навъи 1 (бемории Вердниг-Хоффман)
Ин навъи маъмултарин ва шадидтарин аст. Ин кӯдакон пеш аз 6 моҳагӣ аломатҳоро нишон медиҳанд. Дар аксари мавридҳо, аломатҳо аз 3 моҳагӣ пайдо мешаванд. Ин як таҷрибаи хеле дарднок барои модар ва падар аст. Кӯдак худро беҷон ҳис мекунад. Мисли лӯхтаки латтадор. Гарданро рост нигоҳ доштан мумкин нест. Дасту пойҳо овезон мешаванд. Азбаски нӯшидани шир ва ҳатто фурӯ бурдани хӯрок душвор аст, норасоии ғизоӣ метавонад ба вуҷуд ояд. Инчунин, мушакҳое, ки ба нафаскашӣ кӯмак мекунанд, суст мешаванд, аз ин рӯ хатари сироятҳои роҳи нафас зиёд аст. Ҳақиқати ғамангез ин аст, ки бисёре аз ин кӯдакон 2 сол зинда намемонанд.
SMA навъи 2 (бемории Дубовитс)
Ин як навъи вазнинии миёна аст. Тасаввур кунед, ки фарзанди шумо хуб нишаста ва бозӣ мекунад, аммо то 6-7 моҳагӣ кӯшиш намекунад, ки аз ҷояш хезад ё роҳ равад. Ин навъи дуюми ҳолат аст. Аломатҳо одатан пеш аз он ки кӯдак мустақилона бархезад ва роҳ равад, оғоз мешаванд. Ин кӯдакон метавонанд каме қуввати бештар дар дастҳояшон нисбат ба пойҳояшон дошта бошанд. Аммо онҳо наметавонанд мустақилона бархезанд ва роҳ раванд. Бо калон шуданашон, шояд дар синни наврасӣ, барои нишастан ба дастгирӣ ниёз доранд. Онҳо инчунин метавонанд ҳангоми хоб нафаскашӣ душворӣ кашанд, аз ин рӯ инро низ бояд ба назар гирифт. Вобаста ба вазнинии нишонаҳо, давомнокии умр метавонад аз муқаррарӣ кӯтоҳтар бошад.
СМА навъи 3 (синдроми Кугелберг-Веландер)
Ин шакли нисбатан сабук аст. Аломатҳои ин навъ аз 1 1/2 сол (18 моҳ) то наврасӣ зоҳир мешаванд. Ин кӯдакон метавонанд мустақилона роҳ раванд ва истанд. Аммо, мушкилот дар он аст, ки онҳо зуд-зуд меафтанд, давидан ва ҷаҳидан душворӣ мекашанд ва аз курсӣ хестан ё аз зинапоя боло рафтан барояшон хеле душвор аст. Азбаски мушакҳо бо мурури замон суст мешаванд, онҳо метавонанд дар оянда ба кӯмаки аробачаи маъюбӣ ниёз дошта бошанд. Аммо хабари хуш ин аст, ки ин кӯдакон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.
SMA навъи 4 (SMA калонсолон)
Ин як навъи хеле нодир аст. Аломатҳо дар синни балоғат, одатан дар синни 20 ё 30-солагӣ, оғоз мешаванд. Шумо метавонед заъфи сабук дар дасту пойҳо ва баъзан нафаскаширо эҳсос кунед. Ин аломатҳо чунон суст инкишоф меёбанд, ки баъзе одамон ҳатто солҳо аз гирифтории ин беморӣ огоҳ нестанд. Ин ба давомнокии умр таъсир намерасонад.
Дар хотир доред, ки дар чунин ҳолатҳо, муҳимтарин чиз ин аст, ки бемориро ҳарчи зудтар муайян кунед ва ба духтур муроҷиат кунед.
Агар шумо чунин аломатҳоро мушоҳида кунед, чӣ кор мекунед?
Агар шумо гумон кунед, ки фарзандатон ягон нишонаи дар ин мақола номбаршударо дорад, лутфан воҳима накунед ва фавран ба духтури соҳибихтисос, бахусус ба духтури кӯдакон муроҷиат кунед. Кӯшиш накунед, ки худро дар асоси интернет ё овозаҳо ташхис кунед. Ин метавонад хатарнок бошад. Духтур фарзанди шуморо муоина мекунад ва дар ҳолати зарурӣ шуморо барои тасдиқи хусусияти дақиқи ҳолат барои санҷишҳои генетикӣ равона мекунад. Агар ҳолат тасдиқ шавад, шумо дар бораи намуди мушаххаси табобат, физиотерапия ва табобатҳои нав ва навбунёд огоҳ карда мешавед.
Паёми бурдан ба хона
- Атрофияи мушакҳои сутунмӯҳра (SMA) як ҳолатест, ки дар натиҷаи суст шудани асабҳо дар сутунмӯҳра ба вуҷуд меояд.Ин як бемории генетикӣ аст, ки боиси фарсудашавии мушакҳо мегардад.
- Вобаста аз синну сол ва вазнинии нишонаҳо, якчанд намудҳои асосӣ мавҷуданд.
- Агар шумо нишонаҳои нотавонии кӯдаки худро, таъхирҳои рушд ё зуд-зуд афтиданро мушоҳида кунед, онро нодида нагиред.
- Хеле муҳим аст, ки аз ташхиси худ худдорӣ кунед ва фавран барои маслиҳати дуруст ба духтур муроҷиат кунед .
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед