โรคเทย์-แซคส์คืออะไร? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กันไหม?

เมื่อคุณนึกถึงสุขภาพของลูกน้อย บางครั้งก็มีหลายสิ่งหลายอย่างผุดขึ้นมาในใจใช่ไหมคะ? มีโรคบางอย่างที่ทำให้คุณรู้สึกกลัวและกังวลใจเมื่อได้ยินชื่อ หนึ่งในโรคเหล่านั้นที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่สำคัญมากที่เราทุกคนควรรู้ก็คือ โรคเทย์-แซคส์ (Tay-Sachs Disease ) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคนี้แบบง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้ง่ายค่ะ

โรคเทย์-แซคส์คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคเทย์-แซคส์เป็น โรคทางพันธุกรรม โรค นี้ทำให้เซลล์ประสาท (นิวรอน) ในสมองและไขสันหลังของเด็กเสียหายและค่อยๆ ตายไป ลองนึกภาพดูว่าปัญหาต่างๆ จะตามมามากแค่ไหนหากเซลล์ประสาทเหล่านี้ ซึ่งทำหน้าที่ส่งข้อความไปทั่วร่างกาย ทำงานไม่ปกติ อาการของโรคนี้ เช่น การเจริญเติบโตช้า การมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง มักจะเริ่มปรากฏเมื่อเด็กอายุประมาณ 6 เดือน ที่น่าเศร้าคือ โรคนี้เป็นโรคที่ลุกลาม หมายความว่าอาการจะแย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา น่าเสียดายที่เด็กที่เป็นโรคนี้มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย ปัจจุบันยัง ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาต่างๆ ที่สามารถช่วยให้เด็กรู้สึกดีขึ้นและใช้ชีวิตได้อย่างสะดวกสบายมากขึ้น

โรคเทย์-แซคส์มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ โรคเทย์-แซคส์สามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก โดยแบ่งตามช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการ ดังนี้ 1. โรคเทย์-แซคส์ในวัยทารก: เป็น ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด เด็กจะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน 2. โรคเทย์-แซคส์ในวัยรุ่น: พบได้น้อยมาก เด็กอาจแสดงอาการระหว่างอายุ 5 ขวบถึงวัยรุ่น 3. โรคเทย์-แซคส์ในวัยผู้ใหญ่: ก็เป็น ประเภทที่พบได้น้อยมากเช่น กัน อาการอาจเริ่มในวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น บางครั้งอาการอาจปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 30 ปี ประเภทนี้อาจไม่ส่งผลกระทบต่อชีวิต สิ่งสำคัญอย่างหนึ่งคือการถ่ายทอดโรคเหล่านี้ในครอบครัว ตัวอย่างเช่น หากเด็กคนหนึ่งเป็นโรคเทย์-แซคส์ในวัยทารก เด็กคนอื่นๆ ในครอบครัวก็จะไม่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเทย์-แซคส์ในวัยผู้ใหญ่

โรคเทย์-แซคส์พบได้บ่อยแค่ไหน?

จากการศึกษาพบว่า โดยเฉลี่ยแล้วประมาณ 1 ใน 300 คน อาจเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์หรือความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคเทย์-แซคส์ อย่างไรก็ตาม จำนวนเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคเทย์-แซคส์นั้นน้อยมาก ดังนั้นจึงถือว่า เป็นโรคหายาก การสร้างความตระหนัก การให้ความรู้ และการตรวจทางพันธุกรรมได้ช่วยลดการแพร่กระจายของโรคนี้ในกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยง

อาการของโรคเทย์-แซคส์มีอะไรบ้าง?

อาการของโรคเทย์-แซคส์จะแตกต่างกันไปตามอายุของเด็ก โรคนี้จะดำเนินไปเรื่อย ๆ เมื่อเด็กโตขึ้น หนึ่งในอาการหลักที่พบในเด็กคือ การไม่สามารถบรรลุพัฒนาการตามวัย หรือลืมทักษะที่เคยเรียนรู้และฝึกฝนมาก่อน

อาการของโรคเทย์-แซคส์ในเด็กทารกแบบคลาสสิก

อาการที่อาจพบได้ในระยะเริ่มต้น (ประมาณ 6 เดือน):

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• มีปัญหาในการหันคอ นั่ง หรือคุกเข่า
• ตกใจง่ายเมื่อได้ยินเสียงดัง

เมื่อโรคดำเนินไป (ก่อนครบหนึ่งปี) อาการต่างๆ เช่นนี้ อาจปรากฏขึ้นได้:

• การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจ ซึ่งรู้สึก เหมือนกำลังกระตุก เราเรียกอาการนี้ว่า การกระตุกของกล้ามเนื้อ (myoclonic jerks)
• เกิด อาการชัก (อาการเกร็ง)
• ภาวะ กลืนลำบาก เรียกอีกอย่างว่า ดิสแฟเจีย (dysphagia)
• การสูญเสีย การมองเห็น
• สูญเสียการได้ยิน
• ระหว่างการตรวจ แพทย์พบ จุดสีแดงคล้ายลูกเชอร์รี่ ในดวงตา
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ บ่อยครั้ง

เมื่อเด็กอายุได้ประมาณ 2 ขวบ อาการของโรคจะรุนแรงมากจนเด็กอาจ ไม่ตอบสนอง ใดๆ ซึ่งหมายความว่าสมองส่วนใหญ่จะสูญเสียการทำงานไปแล้ว เด็กมักจะเสียชีวิตระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ขวบ สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดจากโรคเทย์-แซคส์ในวัยทารกคือการติดเชื้อในปอด เช่น โรคปอดบวม

อาการของโรคเทย์-แซคส์ในเด็กและเยาวชน

หลังจากอายุ 5 ขวบ เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเทย์-แซคส์ในวัยเด็กอาจมีอาการต่างๆ เช่น:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ
• ติดเชื้อ บ่อยครั้ง
• ปัญหาด้านการพูดและภาษา (เช่น พูดไม่ชัด พูดไม่ชัด)
• การลืมสิ่งที่เคยเรียนรู้มาก่อน
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและอารมณ์ (เช่น โกรธหรือเศร้าอย่างกะทันหัน)
• สายตา และการได้ยินบกพร่อง
• เกิดอาการชัก (อาการเกร็ง)

อาการนี้มักค่อยๆ รุนแรงขึ้นจนถึงช่วงวัยรุ่น ซึ่งอาจนำไปสู่ความตายได้ในที่สุด

อาการของโรคเทย์-แซคส์ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่

ผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเทย์-แซคส์ชนิดเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ อาจมีอาการต่างๆ เช่น:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อ กระตุก
• การสูญเสียการทรงตัว หรือที่เรียกว่าภาวะอะแท็กเซีย หรือเดินลำบาก
• พูดและกลืนลำบาก
• การเกิดความผิดปกติทางจิต เช่น โรคจิต หรือภาวะ สุขภาพจิต อื่นๆ

อย่างไรก็ตาม โรคชนิดนี้ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ มักไม่ส่งผลกระทบโดยตรงต่ออายุขัยของผู้ป่วย

อะไรคือสาเหตุของโรคเทย์-แซคส์?

สาเหตุหลักของโรคเทย์-แซคส์คือ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ในยีน HEXA ลองนึกภาพว่ายีน HEXA เปรียบเสมือนหนังสือที่ให้คำแนะนำแก่เซลล์ของเรา หนังสือเล่มนี้มีคำแนะนำในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า เฮกโซซามิเนส เอ เอนไซม์เฮกโซซามิเนส เอ นี้เปรียบ เสมือนคนงาน ในร่างกายของเรา หน้าที่ของมันคือการย่อยสลายและกำจัดสารพิษที่เป็นอันตราย (โดยเฉพาะสารไขมัน) ที่สะสมอยู่ในร่างกาย แล้วจะเกิดอะไรขึ้นหากเอนไซม์นี้ไม่ถูกผลิตอย่างถูกต้อง หรือทำงานไม่ถูกต้องเนื่องจากความบกพร่องในยีน HEXA? สารไขมันที่เป็นอันตรายนั้นจะเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ เหมือนกองขยะ ซึ่งจะทำให้เซลล์ในสมองและไขสันหลังเสียหาย และในที่สุดเซลล์เหล่านั้นก็จะตาย นั่นคือสาเหตุของอาการของโรคเทย์-แซคส์

โรคเทย์-แซคส์ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร? คำว่า "ถ่ายทอดแบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย" หมายความว่าอย่างไร?

โรคเทย์-แซคส์เป็นโรค ทางพันธุกรรมแบบยีน ด้อย กล่าวคือ เด็กที่จะเป็นโรคเทย์-แซคส์ได้นั้น ต้องได้รับยีน HEXA ที่บกพร่องมาสองสำเนา เราทุกคนมียีนแต่ละยีนสองสำเนา คือหนึ่งจากแม่และอีกหนึ่งจากพ่อ โรคเทย์-แซคส์จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน HEXA ที่บกพร่องและส่งต่อยีนที่บกพร่องทั้งสองนั้นไปยังลูก ทำให้ยีน HEXA ทั้งสองสำเนาของลูกทำงานผิดปกติ บางครั้งแพทย์ก็เรียกภาวะนี้ว่า ภาวะขาดเอนไซม์เฮกโซซามิเนส เอ หรือ ภาวะขาดเอนไซม์เฮกซ์ เอ

ใครคือพาหะของโรคเทย์-แซคส์?

ผู้ที่เป็นพาหะคือ บุคคลที่มีสำเนาของยีน HEXA ที่ทำงานได้หนึ่งชุดและสำเนาที่บกพร่องอีกหนึ่งชุด เราทุกคนได้รับยีนนี้มาสองชุด (ชุดหนึ่งจากไข่ของแม่ อีกชุดหนึ่งจากอสุจิของพ่อ) ผู้ที่เป็นพาหะจะไม่เป็นโรคหรือแสดงอาการใดๆเพราะร่างกายของพวกเขาสามารถใช้ยีนที่ทำงานอยู่ตัวนั้นสร้างเอนไซม์ที่จำเป็นได้ ลองนึกภาพว่าคนสองคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ (พาหะสองคน) มาอยู่ด้วยกันและมีลูกด้วยกัน โอกาสที่ลูกคนนั้นจะเกิดภาวะนี้จะเป็นดังนี้:

• มี โอกาส 25% (หนึ่งในสี่) ที่ เด็กจะไม่ได้รับยีน HEXA ที่บกพร่องใดๆ ซึ่งหมายความว่าเด็กจะไม่เป็นโรคเทย์-แซคส์และจะไม่เป็นพาหะของโรคด้วย
• มี โอกาส 50% (หนึ่งในสอง) ที่ เด็กจะได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง เด็กคนนั้นจะเป็นพาหะ แต่จะไม่เป็นโรคเทย์-แซคส์ ในฐานะพาหะ เขาหรือเธอสามารถส่งต่อยีนนั้นไปยังลูกหลานในอนาคตได้
• มี โอกาส 25% (หนึ่งในสี่) ที่เด็กจะได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งจะทำให้เด็กเป็นโรคเทย์-แซคส์

มันเหมือนกับการโยนเหรียญ ปัจจัยทั้งสามนี้ส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ทุกครั้งอย่างเท่าเทียมกัน

ปัจจัยเสี่ยงของโรคเทย์-แซคส์มีอะไรบ้าง?

เด็กจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคเทย์-แซคส์ ก็ต่อเมื่อบิดาและมารดาทางชีวภาพทั้งสองคนเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์เท่านั้น ทุกคนสามารถเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้ได้ อย่างไรก็ตาม โรคนี้พบได้บ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น ผู้ ที่มีเชื้อสายฝรั่งเศส-แคนาดา ยุโรปตะวันออก หรือชาวยิวแอชเคนาซี มีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้มากกว่า ประมาณ 1 ใน 30 คนอาจเป็นพาหะ

โรคเทย์-แซคส์มีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

เด็กที่เป็นโรคเทย์-แซคส์ เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย เมื่อโรคดำเนินไป อายุขัยของเด็กก็จะลดลง

โรคเทย์-แซคส์ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยโรคเทย์-แซคส์ ด้วยการตรวจเลือด สำหรับการตรวจนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดเล็กน้อยจากส้นเท้าหรือเส้นเลือดที่แขนของเด็ก จากนั้นจะนำตัวอย่างเลือดไปตรวจหา ปริมาณเอนไซม์เฮกโซซามิเนส เอ ในเด็กที่เป็นโรคเทย์-แซคส์ในวัยทารก โปรตีนนี้อาจหายไปอย่างสิ้นเชิงหรือลดลงอย่างมาก ผู้ที่เป็นโรคในรูปแบบอื่นๆ ก็มีระดับเอนไซม์นี้ต่ำเช่นกัน นอกจากนี้ แพทย์อาจทำการ ตรวจตา เพื่อตรวจสอบ จุดสีแดงคล้ายเชอร์รี่ ในดวงตาของเด็กด้วย

สามารถวินิจฉัยโรคเทย์-แซคส์ได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?

ใช่ค่ะ มีการตรวจพิเศษสองวิธีที่สามารถตรวจพบโรคเทย์-แซคส์ในระหว่างตั้งครรภ์ได้:

• การเจาะน้ำคร่ำ: ในการตรวจนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยที่ล้อมรอบทารกในครรภ์ของคุณ และนำไปตรวจวิเคราะห์
• การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): ในการตรวจนี้ แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากรกมาตรวจวิเคราะห์

การตรวจทั้งสองอย่างนี้เป็นการตรวจหา เอนไซม์เฮกโซซามิเนส เอ (hexosaminidase A) หากระดับของเอนไซม์นี้ในตัวอย่างที่เก็บได้ต่ำกว่าปกติ แพทย์จะวินิจฉัยว่าทารกในครรภ์เป็นโรคเทย์-แซคส์ (Tay-Sachs disease) นอกจากนี้ ตัวอย่างเหล่านี้ยังสามารถนำไปใช้ในการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน HEXA ที่เป็นสาเหตุของโรคหรือไม่

โรคเทย์-แซคส์รักษาอย่างไร?

การรักษาโรคเทย์-แซคส์ส่วนใหญ่เป็นการ ดูแลแบบประคับประคอง ซึ่งช่วยควบคุมอาการของเด็ก ตัวอย่างเช่น แพทย์อาจสั่งยาเพื่อควบคุมการเกิดอาการชัก นอกจากนี้ยังสำคัญที่จะต้องแน่ใจว่าเด็กได้ รับสารอาหารและน้ำอย่างเพียงพอ ทีมแพทย์จะทำให้เด็กสบายตัวและปราศจากความเจ็บปวดมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ นอกจากนี้ แพทย์จะช่วยคุณและครอบครัวเตรียมพร้อมสำหรับการสูญเสียลูก พวกเขาอาจแนะนำให้คุณไปพบ ที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิต หรือ เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือผู้ที่สูญเสีย ลูก

การรักษาโรคเทย์-แซคส์ชนิดเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่

ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเทย์-แซคส์ชนิดเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ มีวิธีการรักษาเพื่อควบคุมอาการดังต่อไปนี้:

• การใช้ อุปกรณ์ช่วยเหลือหรือสิ่งต่างๆ เช่น รถเข็น เพื่อช่วยให้คุณสามารถใช้ชีวิตและเดินทางไปไหนมาไหนได้อย่างอิสระ
• รับประทานยาสำหรับรักษาอาการทางจิตหรืออาการกล้ามเนื้อกระตุก
• การบำบัดด้านการพูด

มีวิธีรักษาโรคเทย์-แซคส์ให้หายขาดได้หรือไม่?

ไม่ค่ะ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเทย์-แซคส์ นี่คือความจริงที่น่าเศร้าที่สุด

โรคเทย์-แซคส์สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคเทย์-แซคส์ที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม หากคุณต้องการทราบความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นโรคเทย์-แซคส์ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการให้คำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์และการตรวจทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร แพทย์สามารถช่วยคุณวางแผนสำหรับการตั้งครรภ์ในอนาคตได้

แนวโน้มของโรคเทย์-แซคส์เป็นอย่างไร?

โรคเทย์-แซคส์ เป็นโรคที่ร้ายแรงถึงแก่ชีวิต ในทารกและเด็กเล็ก ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับ การดูแลและให้ความช่วยเหลือในช่วงสุดท้ายของชีวิต พวกเขาจะให้คำแนะนำแก่พ่อแม่ ผู้ดูแล และสมาชิกในครอบครัวเกี่ยวกับวิธีรับมือกับการสูญเสียบุตรหลาน หลายครอบครัวพบว่าการพูดคุยกับ ที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิต หรือการเข้าร่วมกลุ่มให้กำลังใจผู้ที่กำลังเผชิญกับความโศกเศร้าช่วยบรรเทาความทุกข์ได้มาก

เหตุใดโรคเทย์-แซคส์จึงเป็นอันตรายถึงชีวิต?

โรคเทย์-แซคส์เป็นโรคร้ายแรงถึงแก่ชีวิต เนื่องจากเซลล์ในสมองและไขสันหลังของเด็กจะถูกทำลายและตายไปเซลล์มีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการทำให้ร่างกายของเราทำงานได้อย่างถูกต้อง ในโรคเทย์-แซคส์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เซลล์ได้รับคำสั่งที่ไม่ถูกต้อง ส่งผลให้เซลล์ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ในที่สุด เซลล์เหล่านี้ซึ่งจำเป็นต่อชีวิตของเด็กก็จะถูกทำลาย บ่อยครั้งที่เด็กที่เป็นโรคเทย์-แซคส์เสียชีวิตจาก การติดเชื้อในปอดที่เรียกว่าปอดบวม เนื่องจากเซลล์ของเด็กทำงานไม่ปกติ ระบบภูมิคุ้มกันจึงไม่สามารถต่อสู้กับการติดเชื้อและรักษาสุขภาพของเด็กได้

ผู้ที่เป็นโรคเทย์-แซคส์มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

เด็กที่เป็นโรคเทย์-แซคส์ในวัยทารก มักเสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ ส่วนเด็กโตและวัยรุ่นที่เป็นโรคเทย์-แซคส์ในวัยเด็กอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โรคเทย์-แซคส์ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ไม่ได้ส่งผลกระทบโดยตรงต่ออายุขัยในวัยผู้ใหญ่

โรคเทย์-แซคส์รักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ไม่ค่ะ เด็กไม่สามารถรักษาโรคเทย์-แซคส์ให้หายขาดได้ การรักษาทำได้เพียงเพื่อบรรเทาความเจ็บปวดให้เด็กและชะลอการลุกลามของโรคเท่านั้น

ฉันควรดูแลลูกที่เป็นโรคเทย์-แซคส์อย่างไร?

วิธีที่ดีที่สุดในการดูแลลูกของคุณคือ การจัดการกับอาการต่างๆ และทำให้พวกเขารู้สึกสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ทีมแพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำและการดูแลในเรื่องเหล่านี้:

• การหายใจ: เด็กหลายคนที่เป็นโรคเทย์-แซคส์มีปัญหาในการหายใจ พวกเขาอาจเกิดการติดเชื้อในปอดได้เนื่องจากมีน้ำลายมากและกลืนลำบาก ยา อุปกรณ์ หรือการจัดท่าทางของเด็กสามารถช่วยให้พวกเขหายใจได้ง่ายขึ้น
• โภชนาการ: นักแก้ไขการพูดและภาษาจะสอนวิธีการช่วยให้ลูกของคุณกินและดื่มได้ หากการกลืนลำบากมากขึ้น ลูกของคุณอาจจำเป็นต้องใช้ สายให้อาหาร
• อาการชัก: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาทสามารถช่วยคุณค้นหาแผนการรักษาที่ดีที่สุดเพื่อควบคุมอาการชักของคุณได้
• การกระตุ้นประสาทสัมผัส: เด็กที่เป็นโรคเทย์-แซคส์มีปัญหาเกี่ยวกับประสาทสัมผัส (ปัญหาเกี่ยวกับประสาทสัมผัสทั้งห้า) คุณสามารถกระตุ้นประสาทสัมผัสของพวกเขาได้โดยใช้สิ่งต่างๆ เช่น ดนตรี โมบายล์ กลิ่นหอมผ่อนคลาย และผ้าเนื้อนุ่ม

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีเหล่านี้:

• หากคุณวางแผนที่จะตั้งครรภ์: หากคุณกำลังคิดที่จะตั้งครรภ์และคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะถ่ายทอดโรคเทย์-แซคส์ไปยังลูกของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอาจเกิดขึ้นได้หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเทย์-แซคส์ หรือหากคุณหรือคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคเทย์-แซคส์ การตรวจทางพันธุกรรมมีให้บริการสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นโรคเทย์-แซคส์สามารถทำได้
• หากคุณมีข้อกังวลใดๆ ในระหว่างตั้งครรภ์: หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีข้อกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยในครรภ์ โปรดไปพบแพทย์
• หากลูกของคุณมีอาการ: หากคุณคิดว่าลูกของคุณพัฒนาการไม่เป็นไปตามวัย หรือมีอาการของโรคเทย์-แซคส์ โปรดปรึกษาแพทย์

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

หากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นโรคเทย์-แซคส์ โปรดถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• ฉันสนใจ รับคำปรึกษาเกี่ยวกับการวางแผนการตั้งครรภ์ ฉันควรทำอย่างไรดี?
• ฉันจะลดความเสี่ยงในการมีลูกที่เป็นโรคเทย์-แซคส์ได้อย่างไร?
• จะเกิดอะไรขึ้น ถ้าทั้งฉันและคู่ของฉันเป็นพาหะ ?
• คุณแนะนำการรักษาแบบใดสำหรับลูกของฉัน?
• ฉันจะอุ้มลูกน้อยอย่างสบายได้อย่างไร?
• คุณพอจะแนะนำ การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการสูญเสีย หรือกลุ่มช่วยเหลือผู้ที่กำลังเผชิญกับความโศกเศร้า ได้ไหม?

โรคแซนด์ฮอฟฟ์เหมือนกับโรคเทย์-แซคส์หรือไม่?

ใช่ อาการและการดำเนิน ของโรคแซนด์ฮอฟฟ์ คล้ายคลึงกับโรคเทย์-แซคส์ โรคนี้ก็เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกัน โรคเทย์-แซคส์เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ที่เรียกว่าเฮกโซซามิเนสเอ ส่วนโรคแซนด์ฮอฟฟ์เกี่ยวข้องกับทั้งเฮกโซซามิเนสเอและเอนไซม์อีกตัวหนึ่งที่เรียกว่าเฮกโซซามิเนสบี

สุดท้ายนี้ โปรดจำสิ่งนี้ไว้ด้วย

โรคเทย์-แซคส์เป็นโรคที่ยากลำบากและน่าเศร้ามาก สิ่งที่คุณกำลังรู้สึกนั้นเป็นเรื่องที่เข้าใจได้ ในช่วงเวลาที่ยากลำบากนี้ นี่คือบางสิ่งที่อาจช่วยคุณได้:

• อย่าทนทุกข์อยู่คนเดียว การรับมือกับเรื่องนี้เพียงลำพังเป็นเรื่องยาก ขอความช่วยเหลือจากแพทย์ พยาบาล ครอบครัว และเพื่อนๆ ที่ดูแลลูกของคุณ หากคุณรู้สึกว่ารับมือไม่ไหว อย่าลังเลที่จะไปพบที่ปรึกษาหรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนกับผู้ปกครองที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกับคุณ
• ลูกน้อยของคุณจะได้รับการดูแลเป็นอย่างดี แม้ว่าอาการป่วยจะทรุดลง แพทย์ก็จะทำทุกวิถีทางเพื่อให้ลูกน้อยของคุณรู้สึกสบายและเจ็บปวดน้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ คุณสามารถวางใจได้เลย

เรื่องนี้ก็สำคัญมากเช่นกัน: ถ้าคุณกำลังคิดจะมีลูกอีกครั้ง ควรทำการตรวจทางพันธุกรรม ก่อนมีลูก อย่างแน่นอน ควรขอคำปรึกษาเกี่ยวกับเรื่องนี้ด้วย เพื่อให้คุณทราบทุกอย่างและตัดสินใจได้ดีที่สุดสำหรับครอบครัว

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์นะคะ หากต้องการข้อมูลเพิ่มเติม อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ค่ะ