คุณรู้จักโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้หรือไม่? (โรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรตินที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - hATTR)

คุณเคยรู้สึกชาตามแขนขาบ้างไหม? คุณมีอาการปวดท้องหรือเวียนศีรษะเมื่อลุกขึ้นยืนหรือไม่? แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจดูเหมือนเป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้งสิ่งที่ซ่อนอยู่เบื้องหลังอาจเป็นโรคหายากที่หลายคนไม่เคยได้ยินมาก่อน และเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหนึ่งในนั้น นั่นคือ โรค อะไมลอยโดซิสชนิด hATTR แม้ว่าหัวข้อนี้จะค่อนข้างซับซ้อน แต่เรามาทำความเข้าใจมันอย่างง่ายๆ กันเถอะ

hATTR Amyloidosis คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) เป็นโรคหายากที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์และค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์

ลองจินตนาการว่าทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยยีน มียีนตัวหนึ่งชื่อ TTR อยู่ในตับของเรา เมื่อยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ โปรตีนที่เรียกว่า 'ทรานส์ไทเรติน' ซึ่งผลิตโดยยีนนี้ก็จะเปลี่ยนรูปร่างไปอย่างผิดปกติ

โปรตีนที่ผิดรูปเหล่านี้จะจับตัวกันเป็นก้อนและก่อตัวเป็นคราบที่เรียกว่า ' อะไมลอยด์ ' ในเส้นประสาทและอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย เหมือนกับสิ่งสกปรกและสนิมที่อุดตันในท่อน้ำ คราบอะไมลอยด์เหล่านี้จะทำลายอวัยวะเหล่านั้น

ภาวะนี้ทำให้เกิดโรคเส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ ซึ่งเป็นความเสียหายต่อเส้นประสาทที่เชื่อมจากสมองไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย แม้ว่าจะเป็นภาวะที่ร้ายแรง แต่ ด้วยการรักษาที่เหมาะสม อาการต่างๆ สามารถควบคุมได้ และผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตต่อไปได้

อาการของโรค hATTR มีอะไรบ้าง?

เนื่องจากโรค hATTR ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนในร่างกาย อาการจึงมีความหลากหลายมาก บางครั้งอาการเหล่านี้คล้ายกับอาการของโรคทั่วไปอื่นๆ ทำให้การวินิจฉัยโรคอาจทำได้ยาก

โปรดดูตารางด้านล่างเพื่อดูว่า อาการ เหล่านี้มีอะไรบ้าง

โรค hATTR วินิจฉัยได้อย่างไร?

เนื่องจากโรคนี้หายากและมีอาการคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ การวินิจฉัยจึงอาจค่อนข้างยาก แต่แพทย์จะเน้นไปที่ประเด็นสำคัญไม่กี่อย่าง

• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว : สอบถามว่ามีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคหัวใจวาย กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว หรือความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ หรือไม่
• สอบถามเกี่ยวกับอาการ: ถามว่าคุณมีอาการที่กล่าวมาข้างต้นหรือไม่
• การตรวจทางพันธุกรรม: จะทำการตรวจเลือดหรือเซลล์ผิวหนังเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน TTR หรือไม่ วิธีนี้เป็นวิธีที่ยืนยันการวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำที่สุด
• การตรวจ ชิ้นเนื้อ: แพทย์ จะใช้เข็มขนาดเล็กเจาะเอาไขมันใต้ผิวหนังบริเวณหน้าท้องออกมาเล็กน้อย แล้วนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ว่ามีสารอะไมลอยด์สะสมอยู่หรือไม่ ไม่ต้องกังวล นี่ไม่ใช่การผ่าตัดใหญ่และสามารถทำได้อย่างรวดเร็ว
• การทดสอบอื่นๆ:อาจมีการตรวจเลือดและปัสสาวะ ตรวจการทำงานของระบบประสาท และการตรวจต่างๆ เช่น ECG และ Echo เพื่อตรวจสอบการทำงานของหัวใจด้วย

มีวิธีการรักษา hATTR อย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค hATTR มีเป้าหมายหลักสองประการ ประการแรกคือการควบคุมอาการ และประการที่สองคือการลดหรือหยุดการผลิตและการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติในร่างกาย

การรักษาอาการ

• มีการให้ยาเพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและ ภาวะน้ำคั่งในร่างกาย
• ยาใช้สำหรับรักษาปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร เช่น ท้องเสียและท้องผูก
• มีการใช้ยาเพื่อควบคุมอาการปวดเส้นประสาท

การรักษาที่มุ่งเน้นที่สาเหตุของโรค

นี่คือวิธีการรักษาหลักที่สามารถเปลี่ยนแปลงแนวทางการดำเนินของโรคได้

• ยาปิดกั้นยีน: ยาเหล่านี้ทำงานโดยการหยุดยีน TTR ในตับไม่ให้ผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` เป็นตัวอย่างของยาเหล่านี้ บางชนิดมีให้ในรูปแบบยาฉีดสัปดาห์ละครั้ง ในขณะที่บางชนิดให้ทางหลอดเลือดดำทุก 3 สัปดาห์
• ยากลุ่มรักษาเสถียรภาพยีน: ยาเหล่านี้ทำงานโดยป้องกันไม่ให้โปรตีน TTR ที่พับตัวผิดรูปจับตัวกันเป็นก้อนและก่อตัวเป็นคราบอะไมลอยด์ ยาในกลุ่มนี้ได้แก่ `Tafamidis` และ `Diflunisal`
• การปลูกถ่ายตับ: เนื่องจากโปรตีนที่ผิดปกติถูกผลิตขึ้นในตับ การปลูกถ่ายตับจึงสามารถควบคุมการแพร่กระจายของโรคได้เป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการผ่าตัดใหญ่ และจะได้ผลดีเฉพาะในระยะเริ่มต้นของโรคเท่านั้น

ทีมแพทย์ที่ให้ความช่วยเหลือคุณ

เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย คุณจึงจำเป็นต้องได้รับการช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา