คุณเคยรู้สึกชาตามแขนขาบ้างไหม? คุณมีอาการปวดท้องหรือเวียนศีรษะเมื่อลุกขึ้นยืนหรือไม่? แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจดูเหมือนเป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้งสิ่งที่ซ่อนอยู่เบื้องหลังอาจเป็นโรคหายากที่หลายคนไม่เคยได้ยินมาก่อน และเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหนึ่งในนั้น นั่นคือ โรค อะไมลอยโดซิสชนิด hATTR แม้ว่าหัวข้อนี้จะค่อนข้างซับซ้อน แต่เรามาทำความเข้าใจมันอย่างง่ายๆ กันเถอะ
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
hATTR Amyloidosis คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) เป็นโรคหายากที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์และค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์
ลองจินตนาการว่าทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยยีน มียีนตัวหนึ่งชื่อ TTR อยู่ในตับของเรา เมื่อยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ โปรตีนที่เรียกว่า 'ทรานส์ไทเรติน' ซึ่งผลิตโดยยีนนี้ก็จะเปลี่ยนรูปร่างไปอย่างผิดปกติ
โปรตีนที่ผิดรูปเหล่านี้จะจับตัวกันเป็นก้อนและก่อตัวเป็นคราบที่เรียกว่า ' อะไมลอยด์ ' ในเส้นประสาทและอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย เหมือนกับสิ่งสกปรกและสนิมที่อุดตันในท่อน้ำ คราบอะไมลอยด์เหล่านี้จะทำลายอวัยวะเหล่านั้น
ภาวะนี้ทำให้เกิดโรคเส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ ซึ่งเป็นความเสียหายต่อเส้นประสาทที่เชื่อมจากสมองไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย แม้ว่าจะเป็นภาวะที่ร้ายแรง แต่ ด้วยการรักษาที่เหมาะสม อาการต่างๆ สามารถควบคุมได้ และผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตต่อไปได้
อาการของโรค hATTR มีอะไรบ้าง?
เนื่องจากโรค hATTR ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนในร่างกาย อาการจึงมีความหลากหลายมาก บางครั้งอาการเหล่านี้คล้ายกับอาการของโรคทั่วไปอื่นๆ ทำให้การวินิจฉัยโรคอาจทำได้ยาก
โปรดดูตารางด้านล่างเพื่อดูว่า อาการ เหล่านี้มีอะไรบ้าง
| ระบบ/อวัยวะที่ได้รับผลกระทบ | อาการที่อาจเกิดขึ้น |
|---|---|
| ระบบประสาท | อาการชา รู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ ปวด และสูญเสียความรู้สึกที่มือและเท้า โรคอุโมงค์ข้อมือ (Carpal Tunnel Syndrome) เดินลำบาก |
| หัวใจและระบบไหลเวียนโลหิต | หัวใจเต้นผิดปกติ หัวใจโต หัวใจวาย ความดันโลหิตต่ำ และเป็นลมเมื่อลุกขึ้นยืน |
| ระบบย่อยอาหาร | ท้องเสียสลับกับท้องผูกโดยไม่มีสาเหตุ รู้สึกอิ่มแม้จะกินเพียงเล็กน้อย น้ำหนักลด |
| ไตและระบบทางเดินปัสสาวะ | ปัสสาวะลำบาก การทำงานของไตบกพร่อง |
| ดวงตา | ตาแห้ง ความดันในตาเพิ่มขึ้น (ต้อหิน) มองเห็นไม่ชัด |
โปรดจำไว้ว่า อาการเหล่านี้หลายอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยเฉพาะปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ดังนั้น หากคุณมีอาการเหล่านี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้มา ก่อน ควรไปพบแพทย์ทันที
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →โรค hATTR วินิจฉัยได้อย่างไร?
เนื่องจากโรคนี้หายากและมีอาการคล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ การวินิจฉัยจึงอาจค่อนข้างยาก แต่แพทย์จะเน้นไปที่ประเด็นสำคัญไม่กี่อย่าง
- ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว : สอบถามว่ามีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคหัวใจวาย กล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว หรือความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ หรือไม่
- สอบถามเกี่ยวกับอาการ: ถามว่าคุณมีอาการที่กล่าวมาข้างต้นหรือไม่
- การตรวจทางพันธุกรรม: จะทำการตรวจเลือดหรือเซลล์ผิวหนังเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน TTR หรือไม่ วิธีนี้เป็นวิธีที่ยืนยันการวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำที่สุด
- การตรวจ ชิ้นเนื้อ: แพทย์ จะใช้เข็มขนาดเล็กเจาะเอาไขมันใต้ผิวหนังบริเวณหน้าท้องออกมาเล็กน้อย แล้วนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ว่ามีสารอะไมลอยด์สะสมอยู่หรือไม่ ไม่ต้องกังวล นี่ไม่ใช่การผ่าตัดใหญ่และสามารถทำได้อย่างรวดเร็ว
- การทดสอบอื่นๆ:อาจมีการตรวจเลือดและปัสสาวะ ตรวจการทำงานของระบบประสาท และการตรวจต่างๆ เช่น ECG และ Echo เพื่อตรวจสอบการทำงานของหัวใจด้วย
มีวิธีการรักษา hATTR อย่างไรบ้าง?
การรักษาโรค hATTR มีเป้าหมายหลักสองประการ ประการแรกคือการควบคุมอาการ และประการที่สองคือการลดหรือหยุดการผลิตและการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติในร่างกาย
การรักษาอาการ
- มีการให้ยาเพื่อรักษาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและ ภาวะน้ำคั่งในร่างกาย
- ยาใช้สำหรับรักษาปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหาร เช่น ท้องเสียและท้องผูก
- มีการใช้ยาเพื่อควบคุมอาการปวดเส้นประสาท
การรักษาที่มุ่งเน้นที่สาเหตุของโรค
นี่คือวิธีการรักษาหลักที่สามารถเปลี่ยนแปลงแนวทางการดำเนินของโรคได้
- ยาปิดกั้นยีน: ยาเหล่านี้ทำงานโดยการหยุดยีน TTR ในตับไม่ให้ผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ Inotersen, Patisiran, Vutrisiran เป็นตัวอย่างของยาเหล่านี้ บางชนิดมีให้ในรูปแบบยาฉีดสัปดาห์ละครั้ง ในขณะที่บางชนิดให้ทางหลอดเลือดดำทุก 3 สัปดาห์
- ยากลุ่มรักษาเสถียรภาพยีน: ยาเหล่านี้ทำงานโดยป้องกันไม่ให้โปรตีน TTR ที่พับตัวผิดรูปจับตัวกันเป็นก้อนและก่อตัวเป็นคราบอะไมลอยด์ ยาในกลุ่มนี้ได้แก่ Tafamidis และ Diflunisal
- การปลูกถ่ายตับ: เนื่องจากโปรตีนที่ผิดปกติถูกผลิตขึ้นในตับ การปลูกถ่ายตับจึงสามารถควบคุมการแพร่กระจายของโรคได้เป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการผ่าตัดใหญ่ และจะได้ผลดีเฉพาะในระยะเริ่มต้นของโรคเท่านั้น
ทีมแพทย์ที่ให้ความช่วยเหลือคุณ
เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย คุณจึงจำเป็นต้องได้รับการช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา
| แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ | ความช่วยเหลือที่พวกเขาได้รับ |
|---|---|
| นักประสาทวิทยา | เพื่อจัดการกับความเสียหายของเส้นประสาทและอาการปวด |
| แพทย์โรคหัวใจ | เพื่อติดตามผลกระทบต่อหัวใจและให้การรักษาที่จำเป็น |
| แพทย์โรคไต | เพื่อตรวจสอบการทำงานของไตและช่วยปกป้องไต |
| ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม | อธิบายว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อคุณและครอบครัวของคุณอย่างไร |
| นักกายภาพบำบัด | เพื่อจัดหาแบบฝึกหัดที่ช่วยบรรเทาอาการเดินลำบากและการเคลื่อนไหวของร่างกาย |
ข้อสรุปสำคัญ
- hATTR เป็นโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่จะมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา
- หากคุณมีอาการต่างๆ เช่น อาการชาตามแขนขา โรคหัวใจ หรืออาการปวดท้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้ อย่ามองข้ามไป
- ยิ่งตรวจพบโรคนี้ได้เร็วเท่าไร ผลการรักษาก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น
- ปัจจุบันมียาและการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากในการควบคุมโรคนี้ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องกลัวอีกต่อไป
- หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคนี้ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.