คุณคงเคยได้ยินมาบ้างแล้วว่า คุณต้องดูแลระดับคอเลสเตอรอลเพื่อป้องกันโรคหัวใจ แต่บางครั้ง ต่อให้คุณควบคุมอาหารและออกกำลังกายมากแค่ไหน ระดับคอเลสเตอรอลก็ไม่ลดลง อาจเป็นเพราะมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคหัวใจวายตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งอาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ นั่นคือ ภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส หรือ HeFH หากแพทย์บอกว่าคุณเป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด
HeFH คืออะไรกันแน่?
HeFH ไม่ใช่โรคที่เราติดมาจากภายนอก เหมือนหวัด แต่เป็นภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เราได้รับสืทอดมาจากพ่อหรือแม่ กล่าวโดยง่ายคือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ลดความสามารถของร่างกายในการกำจัดคอเลสเตอรอลที่เป็นอันตรายออกจากเลือด
ลองคิดดูสิ คอเลสเตอรอลจะไหลเวียนไปตามหลอดเลือดในร่างกายของเรา โดยมีอยู่สองประเภทหลักๆ
| คอเลสเตอรอลชนิด | พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ... |
|---|---|
| คอเลสเตอรอลดี (HDL) | เซลล์เหล่านี้ช่วยลำเลียงคอเลสเตอรอลส่วนเกินไปยังตับและกำจัดออกจากร่างกาย เปรียบเสมือนเครื่องเก็บขยะ |
| คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL) | นี่คือชนิดที่อันตรายที่สุด พวกมันสามารถสะสมอยู่ในผนังหลอดเลือด ทำให้หลอดเลือดตีบลงและก่อให้เกิดโรคหัวใจได้ |
ในกรณีของ HeFH คุณจะได้รับยีนจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ซึ่งทำให้กระบวนการกำจัด คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี (LDL) บกพร่อง หากคุณมียีนนี้ ลูกของคุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนี้ด้วย
คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะอื่นที่มีชื่อคล้ายกัน นั่นคือ ภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์แบบโฮโมไซกัส (Homozygous Familial Hypercholesterolemia หรือ HoFH) ซึ่งเกิดจากยีนที่บกพร่องที่ถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ HoFH เป็นภาวะที่รุนแรงกว่า HeFH มาก แต่พบได้ยากกว่ามาก
อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?
หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา โรค HeFH อาจทำให้ระดับคอเลสเตอรอลชนิด LDL และคอเลสเตอรอลรวมสูงขึ้นมาก คอเลสเตอรอลชนิด LDL ส่วนเกินนี้สามารถสะสมอยู่บนผนังหลอดเลือด เหมือนสิ่งสกปรกที่อุดตันในท่อ ทำให้ทางเดินของเลือดแคบลง เราเรียกภาวะนี้ว่า "หลอดเลือดแดงแข็ง" หรือ "ภาวะหลอดเลือดแดงตีบ"
เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ หัวใจจะต้องทำงานหนักกว่าปกติเพื่อสูบฉีดเลือดไปทั่วร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไป หัวใจอาจได้รับความเสียหายและเกิดโรคหัวใจได้ หนึ่งในอาการหลักของภาวะนี้คืออาการเจ็บหน้าอก หรือที่เรียกว่าอาการเจ็บหน้าอกแบบแองจินา หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองได้
สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ หากผู้ชายที่เป็นโรค HeFH ไม่ได้รับการรักษา ความเสี่ยงที่จะเป็นโรคหัวใจวายจะสูงมากในช่วงอายุ 40-50 ปี และในผู้หญิงจะสูงมากในช่วงอายุ 60 ปีขึ้นไป
อาการที่ต้องได้รับการดูแลอย่างเร่งด่วน
หากคุณมีอาการดังต่อไปนี้ ให้ไปที่แผนกฉุกเฉินของโรงพยาบาลทันที
- อาการของโรคหัวใจวาย:
- อาการแน่นหน้าอก ตึง หรือเจ็บหน้าอก
- อาการปวดหลังส่วนบนหรือคอ
- อาการปวดลามลงมาที่แขน
- อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน
- หายใจลำบาก
- อาการของโรคหลอดเลือดสมอง:
- พูดลำบาก
- อาการชาที่แขนหรือขา
- ใบหน้าด้านหนึ่งหย่อนคล้อย
- การสูญเสียสมดุลของร่างกาย
ลักษณะภายนอกของร่างกาย
คอเลสเตอรอลสูงบางครั้งอาจทำให้เกิดอาการปรากฏบนผิวหนังได้
| ลักษณะเฉพาะ | คำอธิบาย |
|---|---|
| แซนโธมัส | นี่คือตุ่มสีเหลืองหรือสีส้มที่เกิดขึ้นใต้ผิวหนัง เกิดจากคอเลสเตอรอลส่วนเกิน มักพบได้บ่อยที่สุดบริเวณข้อต่อของมือ ด้านหลังส้นเท้า (เอ็นร้อยหวาย) และบางครั้งก็พบได้ที่ข้อศอกและหัวเข่า |
| แซนเทลาสม่า | นี่คือตุ่มสีเหลืองเป็นหย่อมๆ ที่เกิดขึ้นบนเปลือกตา โดยมักพบเห็นได้บ่อยที่สุดบริเวณด้านในของดวงตา |
| วงแหวนกระจกตา | มีวงแหวนสีขาวหรือสีเทารอบดวงตาที่ช้ำ เกิดจากการสะสมของคอเลสเตอรอล แต่ไม่ส่งผลต่อการมองเห็น |
คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรคนี้?
มีการทดสอบง่ายๆ สองสามอย่างที่สามารถช่วยให้คุณหรือลูกของคุณทราบว่ามีภาวะ HeFH หรือไม่ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยเร็วที่สุด แม้ว่าเด็กเล็กจะไม่มีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ แต่ระดับคอเลสเตอรอลสูงเหล่านี้จะทำให้พวกเขามีความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเป็นโรคหัวใจในอนาคต
หากคุณหรือคนในครอบครัวมีอาการใดๆ ต่อไปนี้ โปรดไปพบแพทย์ และปรึกษาแพทย์
- ระดับคอเลสเตอรอล LDL สูงที่ไม่ลดลงแม้จะควบคุมอาหารแล้ว (มากกว่า 190 มก./ดล. ในผู้ใหญ่ มากกว่า 160 มก./ดล. ในเด็กอายุต่ำกว่า 16 ปี)
- มีประวัติครอบครัวที่มีคอเลสเตอรอลสูง
- การมีประวัติหัวใจวายหรือเป็นโรคหัวใจก่อนอายุ 60 ปีในญาติผู้ชาย หรือก่อนอายุ 70 ปีในญาติผู้หญิง
- การมีก้อนเนื้อบนผิวหนัง เช่น แซนโทมา ที่กล่าวมาข้างต้น
- อาการเจ็บหน้าอก
แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจสอบอาการเหล่านี้ นอกจากนี้ จะมีการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับคอเลสเตอรอลของคุณ ในกรณีของ HeFH ระดับคอเลสเตอรอล LDL มักจะสูงกว่า 200 มก./ดล. และระดับคอเลสเตอรอลรวมจะสูงกว่า 300 มก./ดล.
ในบางกรณี อาจแนะนำให้ทำการทดสอบความเครียดเพื่อตรวจสอบการทำงานของหัวใจ หรือการทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมด้วย
รักษาอย่างไร?
เป้าหมายหลักของการรักษา HeFH คือ การลดระดับคอเลสเตอรอล LDL "ไม่ดี" และป้องกันโรคหัวใจ ซึ่งต้องอาศัยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตควบคู่กับการใช้ยา
การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต
- อาหารเพื่อสุขภาพ: หลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันอิ่มตัวและไขมันทรานส์สูง (เนื้อวัว เนื้อหมู น้ำมันมะพร้าว ไข่แดง นมพร่องมันเนย) ควรรับประทานผัก ผลไม้ พืชตระกูลถั่ว ถั่ว ปลา และเนื้อสัตว์ปีกไม่ติดมันแทน
- ออกกำลังกาย: ทำกิจกรรมที่ช่วยกระตุ้นการเต้นของหัวใจ เช่น เดิน ว่ายน้ำ หรือปั่นจักรยาน อย่างน้อย 4 วันต่อสัปดาห์ ครั้งละอย่างน้อย 30 นาที
- การควบคุมน้ำหนัก: หากคุณมีน้ำหนักเกิน ควรลดน้ำหนักด้วยการควบคุมอาหารและการออกกำลังกาย
- งดสูบบุหรี่: การสูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อโรคหัวใจ ดังนั้นหากคุณสูบบุหรี่อยู่ ควรเลิกทันที
แต่โปรดจำไว้ว่า ในกรณีของ HeFH การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะควบคุมระดับคอเลสเตอรอล การรักษาด้วยยาเป็นสิ่งจำเป็น
การรักษาด้วยยา
โดยปกติแล้ว แพทย์ของคุณจะสั่งยาในกลุ่ม สแตติน ให้ก่อน ยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการยับยั้งการสร้างคอเลสเตอรอลของร่างกาย เนื่องจากระดับคอเลสเตอรอลสูงมากในผู้ป่วย HeFH คุณอาจต้องรับประทานยาเหล่านี้ในปริมาณสูง
หากยากลุ่มสแตตินเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะควบคุมระดับยา แพทย์จะสั่งยาอื่นเพิ่มเติมให้
- สารยับยั้ง PCSK9: ยาเหล่านี้เป็นยาฉีด ช่วยให้ตับกำจัดคอเลสเตอรอลชนิด LDL ได้ดีขึ้น
- อีเซติไมบ์: ยานี้ออกฤทธิ์โดยลดการดูดซึมคอเลสเตอรอลจากอาหารที่เรากินเข้าไปในร่างกาย
บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้ยาเหล่านี้สองหรือสามชนิดร่วมกัน
การรักษาอื่นๆ
เมื่อระดับคอเลสเตอรอลสูงเกินกว่าจะควบคุมได้ด้วยยาและการปรับเปลี่ยนพฤติกรรม แพทย์อาจเสนอการรักษาที่เรียกว่า LDL apheresis ซึ่งคล้ายกับการฟอกไต โดยเลือดของคุณจะถูกส่งผ่านเครื่องที่กรองคอเลสเตอรอล LDL ที่ไม่ดีออกไป แล้วนำกลับเข้าสู่ร่างกายอีกครั้ง
ข้อสรุปสำคัญ
- HeFH ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
- ด้วยเหตุนี้ ความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อยจึงสูงมาก
- หากระดับคอเลสเตอรอลของคุณไม่ลดลงแม้ว่าจะควบคุมอาหารแล้ว หรือหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจ ควรไปพบแพทย์ทันที
- แม้ว่าการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมในชีวิตประจำวันจะเป็นสิ่งสำคัญ แต่การใช้ ยาเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง ควร ใช้ยาตามที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด
- หากคุณเป็นโรค HeFH สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องให้สมาชิกในครอบครัวใกล้ชิด (พี่น้อง ลูกๆ) เข้ารับการตรวจหาเชื้อด้วยเช่นกัน
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ