คุณมีอาการปวดคอและหลังเรื้อรังหรือไม่? อาจเป็นโรคคลิปเปล-เฟล (KFS) ก็ได้!

บางครั้งคุณรู้สึกว่าหันคอลำบากไหม? หรือคอของคุณดูสั้นกว่าปกติ? หรือบางทีคุณอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในคอของลูกคุณ แม้ว่าจะมีหลายสาเหตุ แต่ในวันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญอย่างหนึ่งที่เรียกว่า กลุ่มอาการคลิปเปล-ไฟล์ (Klippel-Feil Syndrome หรือ KFS) ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายแบบง่ายๆ

แล้ว Klippel-Feil Syndrome (KFS) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการคลิปเปล-เฟล (KFS) คือภาวะที่กระดูกสันหลังส่วนคอสองชิ้นขึ้นไปเชื่อมติดกันกลายเป็นกระดูกชิ้นเดียว ซึ่งเป็น ภาวะผิดปกติแต่ กำเนิด โดยปกติแล้วจะมีช่องว่างเล็กๆ ระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอ (หรือที่เรียกว่ากระดูกสันหลังส่วนคอ) ซึ่งเต็มไปด้วยส่วนที่คล้ายเจลที่เรียกว่าหมอนรองกระดูกสันหลัง สิ่งเหล่านี้ทำให้เราสามารถหันคอไปมาได้อย่างง่ายดาย อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็น KFS กระดูกสันหลังเหล่านี้จะเชื่อมติดกัน ซึ่งอาจจำกัดการเคลื่อนไหวของคอได้

กระดูกสันหลังของเรามีกระดูกสันหลัง 33 ชิ้น กระดูกสันหลัง 7 ชิ้นบนสุดอยู่ในบริเวณคอ (C1 ถึง C7) ในโรค KFS กระดูกสันหลังสองชิ้นที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ C2 และ C3 อย่างไรก็ตาม บางครั้งภาวะนี้อาจส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังชิ้นอื่นๆ ที่อยู่ต่ำกว่าคอได้

อาการนี้ได้รับการตั้งชื่อว่า กลุ่มอาการคลิปเปล-ไฟล์ (Klippel-Feil Syndrome) ตามชื่อของแพทย์สองท่านที่ค้นพบอาการนี้เป็นครั้งแรก

KFS มีคุณสมบัติหลักสามประการ (อาจเป็นหนึ่ง สอง หรือทั้งหมด หรืออาจไม่มีเลยก็ได้):

• มีปัญหาในการหันคอ เนื่องจากกระดูกสันหลังส่วนคอติดกัน
• ลักษณะคอสั้น
• แนวผมด้านหลังศีรษะอยู่ต่ำกว่าปกติ

อาการนี้ไม่ได้จำกัดอยู่แค่บริเวณคอเท่านั้น บางครั้งอาจส่งผลกระทบต่อหัวใจ ปอด ไต ปาก ตา หู กล้ามเนื้อ เส้นประสาท ไขสันหลัง และกระดูกอื่นๆ ได้ด้วย

คลิปเปล-ฟีลซินโดรม (KFS) พบได้บ่อยแค่ไหน?

KFS เป็น ภาวะที่ค่อนข้างหายาก โดยพบในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 40,000 ถึง 42,000 รายทั่วโลก และพบว่าในเด็กหญิงมากกว่าเด็กหญิงเล็กน้อย

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าลูกของฉันเป็นโรคคลิปเปล-ไฟล์ (KFS)?

บางครั้ง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อาจตรวจพบได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ หรือหากไม่มีสัญญาณที่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ในวัยทารก หรือวัยเด็กตอนต้น อาจตรวจพบได้ในวัยผู้ใหญ่หรือในภายหลัง อย่างไรก็ตาม เนื่องจากอาการและปัญหาอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะนี้มีหลากหลาย จึงพบได้น้อยที่จะตรวจพบจนกระทั่งเลยวัยไปแล้ว

คลิปเปล-ฟีลซินโดรม (KFS) มีอาการอย่างไร?

ที่น่าประหลาดใจคือ บางคนที่เป็นโรค KFS อาจไม่มีอาการเลย หรือมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตาม หลายคนก็มีอาการเกิดขึ้นในขณะที่บางคนอาจได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อย แต่บางคนอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงได้ ซึ่งหมายความว่าอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

อาการทั่วไปที่มักพบเห็นมีดังนี้:

• ความยากลำบากในการหมุนคอ: นี่คืออาการทางกายภาพที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดขึ้นเนื่องจากกระดูกสันหลังส่วนคออย่างน้อยหนึ่งข้อติดกัน
• แนวผม ซึ่งอยู่ด้านหลังศีรษะ ดังภาพด้านล่าง
• ลักษณะคอสั้น
• ความแตกต่างของขนาดและรูปทรงด้านข้างของใบหน้า
• ภาวะกระดูกสันหลังส่วนบนบริเวณคอที่เชื่อมต่อกับกะโหลกศีรษะไม่คงที่ ซึ่งอาจเป็นอันตรายอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับบาดเจ็บจากอุบัติเหตุ เช่น อุบัติเหตุทางรถยนต์ หรือจากการเล่นกีฬา เช่น รักบี้หรือฟุตบอล
• ภาวะกระดูกสันหลังคด: พบได้ในผู้ป่วยประมาณ 30-50 เปอร์เซ็นต์
• ปวดศีรษะ.
• ภาวะหูหนวก: อาจส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์
• มีปัญหาในการหมุนส่วนหลังส่วนบน
• อาการปวดเส้นประสาทที่แผ่ไปยังแขนหรือขา
• อาการปวดกล้ามเนื้อบริเวณคอและ/หรือหลัง
• ความเสียหายต่อเส้นประสาทบริเวณคอหรือหลัง
• ภาวะช่องไขสันหลังตีบแคบ: ภาวะนี้อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อไขสันหลังได้
• โรคไต: โรคนี้อาจส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์

นอกจากนี้ อาจเกิดปัญหาอื่นๆ ขึ้นได้อีก:

• ความบกพร่องทางการได้ยิน หรือหูหนวก
• ภาวะเพดานปากแหว่ง หรือรูปทรงเพดานปากผิดปกติ
• ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ ระบบทางเดินปัสสาวะ หัวใจ ปอด กระดูกซี่โครงผิดรูป กระดูกแขนขาผิดรูป
• เอ็นยึดกระดูกบริเวณส่วนบนของคอที่เชื่อมต่อกับกะโหลกศีรษะอ่อนแอลง ซึ่งอาจทำให้ไขสันหลังถูกกดทับและทำลายเส้นประสาทเมื่อคอเคลื่อนไหว

อะไรทำให้เกิดอาการคลิปเปล-ฟีล (KFS)

นักวิจัยยังไม่เข้าใจสาเหตุที่แท้จริงของ KFS อย่างถ่องแท้ ส่วนใหญ่แล้วถือว่าเป็นโรค ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ หรือไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ภาวะนี้อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนหนึ่งหรือหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกระดูกและกระดูกสันหลัง

KFS อาจเกิดขึ้นร่วมกับภาวะทางการแพทย์อื่นๆ หรือเป็นผลข้างเคียงของโรคแต่กำเนิดอื่นๆ KFS เกิดขึ้นเป็นผลข้างเคียงของโรคอื่น เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเหล่านั้น

ภาวะทางการแพทย์บางอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับ KFS ได้แก่:

• การดื่มแอลกอฮอล์ขณะตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทส่วนกลางและปัญหาอื่นๆ ("กลุ่มอาการทารกในครรภ์ที่ได้รับแอลกอฮอล์")
• ภาวะที่มีพัฒนาการผิดปกติของดวงตา หู และกระดูกสันหลัง (กลุ่มอาการโกลเด้นฮาร์)
• ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกหัวไหล่ (ภาวะผิดรูปสเปรงเกล)
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา (กลุ่มอาการดูแอน)
• ภาวะไม่มีไตข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง (ภาวะไม่มีไตแต่กำเนิด)
• ภาวะที่มีพัฒนาการผิดปกติของดวงตา หู และกระดูกสันหลังส่วนคอ (กลุ่มอาการไวล์เดอร์แวนค์)
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (ตัวอย่างเช่น ภาวะผิดปกติของสมองส่วนท้ายทอย (Chiari malformation), กระดูกสันหลังเปิด (spina bifida) และโพรงในไขสันหลัง (syringomyelia))

Klippel-Feil Syndrome (KFS) เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

โดยส่วนใหญ่แล้ว KFS ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ในบางกรณี อาการนี้อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งในสามยีนที่ระบุไว้ หากมีสาเหตุทางพันธุกรรมดังกล่าว KFS ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นกัน

Klippel-Feil Syndrome (KFS) ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยโรค KFS โดยพิจารณาจากอาการ การตรวจร่างกาย และการตรวจทางภาพต่างๆ โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก บางครั้งอาจวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในครรภ์

แพทย์ จะสอบถามประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของคุณ จากนั้นจะทำการตรวจร่างกาย ในระหว่างการตรวจนี้:

• ตรวจดูใบหน้า คอ (เพื่อดูว่าสั้นหรือไม่) กระดูกสันหลังส่วนที่เหลือ และแนวผม (เพื่อดูว่าอยู่ต่ำที่ด้านหลังศีรษะหรือไม่)
• พวกเขามองหาสัญญาณของการกดทับเส้นประสาทบริเวณคอ (radiculopathy) หรือความเสียหายต่อไขสันหลัง (myelopathy)
• ทดสอบปฏิกิริยาตอบสนองที่ควบคุมโดยไขสันหลังและเส้นประสาทอื่นๆ
• พวกเขาจะตรวจสอบลักษณะการเดินของคุณ
• พวกเขาฟังเสียงหัวใจและช่องท้อง และใช้มือคลำตรวจดู

มีการตรวจอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยภาวะนี้?

ไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการเฉพาะเจาะจงเพื่อวินิจฉัยโรค KFS อย่างไรก็ตาม หากคุณมีอาการหลายอย่าง แพทย์อาจสั่งตรวจเลือดเพื่อแยกแยะโรคอื่นๆ แพทย์อาจตรวจสอบความผิดปกติในหัวใจ ไต ระบบทางเดินอาหาร และระบบทางเดินปัสสาวะ นอกจากนี้ คุณอาจได้รับการตรวจการได้ยิน แพทย์อาจพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมด้วย

การตรวจวินิจฉัยภาพกระดูกสันหลัง

แพทย์ของคุณจะต้องทำการถ่าย ภาพรังสีเอกซ์ นอกจากนี้ แพทย์อาจสั่งให้ทำการ ตรวจ CT สแกน (Computed Tomography scan) หรือ MRI สแกน (Magnetic Resonance Imaging) ด้วย

• การตรวจเอ็กซ์เรย์: สามารถตรวจสอบกระดูกสันหลังทั้งหมดเพื่อดูว่ากระดูกสันหลังเชื่อมติดกันหรือไม่ มีหมอนรองกระดูกเคลื่อนหรือไม่ กระดูกสันหลังมีความมั่นคงแค่ไหน และมีความผิดปกติอื่น ๆ หรือไม่
• การสแกน CT (`(การสแกน CT)`):คุณสามารถดูโครงสร้างของกระดูกสันหลังที่เชื่อมติดกันและไขสันหลังได้โดยละเอียดมากขึ้น
• การสแกน MRI: การสแกนนี้ ช่วยให้เห็นเนื้อเยื่ออ่อนได้อย่างชัดเจน เช่น ไขสันหลัง หมอนรองกระดูกระหว่างกระดูกสันหลัง รากประสาท และเอ็นในกระดูกสันหลัง และยังช่วยตรวจหาความผิดปกติในส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้อีกด้วย

Klippel-Feil Syndrome (KFS) ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาขึ้นอยู่ กับอาการของคุณ คุณ อาจต้องใช้ยาและ/หรือกายภาพบำบัด คุณควรตระหนักถึงความเสี่ยงของการเกิดอุบัติเหตุและหลีกเลี่ยงกิจกรรมเสี่ยง ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค KFS จำเป็นต้องผ่าตัด

การรักษาทั่วไปและยาที่ใช้

หลายคนที่ไม่จำเป็นต้องผ่าตัดก็สามารถรักษาให้หายได้ด้วยวิธีการง่ายๆ เช่น การใช้ปลอกคอพยุงคอ อุปกรณ์พยุงคอ และการดึงกระดูก แพทย์อาจสั่งยาเพื่อลดอาการปวดและบวมด้วย

การผ่าตัด (`(การผ่าตัด)`)

คุณมีแนวโน้มที่จะต้องเข้ารับการผ่าตัดมากขึ้นหาก:

• หากมีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทของคุณ ซึ่งก็คือสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท
• หากคุณมีอาการผิดรูปหรือกระดูกสันหลังไม่มั่นคง
• หากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างฉับพลัน นี่อาจเป็นสัญญาณของปัญหาร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังหรือไขสันหลังของคุณได้
• หากพบความผิดปกติในอวัยวะอื่นๆ

หากคุณมีกระดูกสันหลังส่วนคอตั้งแต่หนึ่งชิ้นขึ้นไปที่อยู่ต่ำกว่ากระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 3 (กล่าวคือ ต่ำกว่ากระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 และ 2 ที่อยู่ใกล้กะโหลกศีรษะที่สุด) การตรวจสุขภาพเป็นประจำและติดตามอาการอาจเพียงพอแล้ว หากคุณหรือบุตรหลานเล่นกีฬาที่มีการปะทะ เช่น ฮอกกี้หรือรักบี้ แพทย์อาจแนะนำให้คุณเล่นกีฬาเหล่านั้นต่อไปหลังจากเรียนรู้วิธีการปกป้องคอของคุณแล้ว

อย่างไรก็ตาม หากคุณมีกระดูกสันหลังเชื่อมติดกันเหนือกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 3 (เช่น ใกล้กับกะโหลกศีรษะ) คุณควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีแรงกระแทกสูงอย่างเด็ดขาด เนื่องจากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการบาดเจ็บที่กระดูกสันหลังที่เป็นอันตรายได้

แพทย์ของคุณจะตรวจหัวใจ ปอด ระบบสืบพันธุ์ ไต และอวัยวะอื่นๆ เป็นประจำ เพื่อให้สามารถระบุปัญหาได้อย่างรวดเร็ว และจัดการหรือรักษาการเปลี่ยนแปลง หรือแนะนำการผ่าตัดที่จำเป็น

Klippel-Feil Syndrome (KFS) สามารถแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปได้หรือไม่?

ใช่แล้ว กลุ่มอาการคลิปเปล-เฟล (KFS) สามารถแย่ลงได้เมื่อเวลาผ่านไป หากคุณมีความผิดปกติในกระดูกสันหลัง คุณก็มีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหามากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ตัวอย่างเช่น ปัญหาหมอนรองกระดูกเสื่อมอาจทำให้เกิดการกดทับเส้นประสาท ปวดหลังและกระดูกสันหลัง หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แขนขา

คุณยังมีโอกาสได้รับบาดเจ็บจากการหกล้มและการกระแทกต่างๆ ได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้ เมื่อเวลาผ่านไป ปัญหาภายในอื่นๆ ก็อาจเกิดขึ้นได้ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการพบแพทย์เป็นประจำจึงมีความสำคัญมาก แพทย์จะตรวจร่างกายคุณ ทำการทดสอบที่จำเป็น และตัดสินใจหรือปรับเปลี่ยนวิธีการรักษาของคุณ

Klippel-Feil Syndrome (KFS) ส่งผลต่ออายุขัยหรือไม่?

การตรวจพบกลุ่มอาการคลิปเปล-ไฟล์ (KFS) ในระยะเริ่มต้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพราะจะทำให้สามารถจัดการกับปัญหาสุขภาพได้ด้วยการผ่าตัด วิธีการที่ไม่ต้องผ่าตัด หรือการสังเกตอย่างระมัดระวังในระยะยาว หากคุณรักษาความผิดปกติและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ในการปกป้องกระดูกสันหลัง คุณก็มักจะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

ผู้ที่เป็นโรค Klippel-Feil Syndrome (KFS) จะมีอนาคตแบบไหนได้บ้าง?

ผลลัพธ์ของการรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่คุณเป็น (ส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ) และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่คุณอาจมี แต่ละคนมีอาการแตกต่างกัน ทีมแพทย์ของคุณจะพูดคุยเกี่ยวกับอาการของคุณในการตรวจติดตามผลเป็นประจำ บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลย ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรงที่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต

แพทย์ของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับว่าคุณจำเป็นต้องทำอะไรเพื่อปกป้องกระดูกสันหลังของคุณหรือไม่ คุณสามารถเล่นกีฬาที่มีแรงกระแทกสูงได้หรือไม่ หรือคุณจำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตด้านอื่นๆ หรือไม่ นอกจากนี้ แพทย์จะหารือเกี่ยวกับความจำเป็นในการผ่าตัดด้วย

บุคลากรทางการแพทย์คนใดบ้างที่สามารถเข้ามามีส่วนร่วมในการดูแลของฉันได้?

มีบุคลากรทางการแพทย์หลายประเภทที่อาจเกี่ยวข้องกับการดูแลรักษาของคุณ ซึ่งได้แก่:

• ผู้ให้บริการประจำ ของคุณ
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์หรืออายุรศาสตร์ทั่วไป
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท
• ศัลยแพทย์ระบบประสาท
• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ
• ศัลยแพทย์ช่องปากและขากรรไกร
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจ
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร คือแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านระบบย่อยอาหาร
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไต (นักไตวิทยา)
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก (โสตศัลยแพทย์)
• นักโสตวิทยา
• ผู้เชี่ยวชาญด้านการจัดการความเจ็บปวด
• นักกายภาพบำบัด

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

กลุ่มอาการคลิปเปล-ไฟล์ (KFS) เป็น ภาวะผิดปกติของกระดูกสันหลังที่พบได้ยาก โดยกระดูกสันหลังส่วนคอสองชิ้นขึ้นไปเชื่อมติดกันภาวะนี้อาจนำไปสู่ปัญหาอื่นๆ ในกระดูกสันหลังได้มากมาย และยังอาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้อีกด้วย

อย่างไรก็ตาม แต่ละคนก็ไม่เหมือนกัน คุณอาจมีอาการ KFS แบบไม่รุนแรง ไม่มีอาการสำคัญใดๆ หรือคุณอาจมีปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงกว่า ซึ่งต้องได้รับการดูแลรักษาในระยะยาว ไม่ต้องกังวล ทีมผู้เชี่ยวชาญของคุณจะอยู่เคียงข้างคุณในทุกขั้นตอน

สิ่งสำคัญที่สุดคือการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ได้รับการรักษาที่เหมาะสม และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่ คุณจะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขและมีความสุข หากคุณมีข้อสงสัยหรือคำถามใดๆ อย่าลังเลที่จะถามแพทย์ พวกเขาพร้อมที่จะช่วยเหลือคุณ

กลุ่มอาการ คลิป เปล-เฟล (KFS) อาการปวดคอ โรคกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังยึดติด ความผิดปกติแต่กำเนิด คอแข็ง การผ่าตัดเชื่อมกระดูกสันหลัง