คุณมีจุดแข็งเล็กๆ บนกระดูกหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะนี้ (โรคกระดูกพรุน) กันเถอะ?

บางครั้ง เมื่อเราไปเอกซเรย์เพื่อตรวจอย่างอื่น เช่น แขนหรือขาหัก แพทย์อาจพบจุดสีขาวเล็กๆ บนกระดูกโดยบังเอิญ ซึ่งอาจทำให้เราตกใจเล็กน้อยใช่ไหมคะ? เราอาจคิดว่า "นี่คืออะไร?" แต่จุดเล็กๆ เหล่านี้ที่เราเห็นอยู่บ่อยๆ นั้นไม่เป็นอันตรายค่ะ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะกระดูกชนิดหนึ่ง ซึ่งโดยส่วนใหญ่แล้วไม่เป็นอันตราย แต่เป็นสิ่งสำคัญที่เราทุกคนควรทราบ เราเรียกภาวะนี้ว่า "(โรคกระดูกพรุน)"

โรคกระดูกพรุนคืออะไร? พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ...

กล่าวโดยสรุป โรคกระดูกพรุน (Osteopoikilosis) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ร่างกายของเรามีเนื้อเยื่อกระดูก และในบางส่วน โดยเฉพาะบริเวณรอบข้อต่อ เนื้อเยื่อกระดูกจะ หนาขึ้นกว่า ปกติ ทำให้เกิดจุดเล็กๆ กลมๆ แข็งๆ บนกระดูก จุดเหล่านี้เริ่มก่อตัวตั้งแต่เรายังเด็ก แต่หลังจากโครงกระดูกทั้งหมดเจริญเติบโตเต็มที่แล้ว จุดเหล่านี้ก็จะหยุดก่อตัว ข้อดีคือ โรคนี้ ไม่ส่งผลกระทบต่อความแข็งแรงของกระดูกแต่อย่างใด และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพิเศษใดๆ

โรคนี้ (Osteopoikilosis) พบได้บ่อยแค่ไหน? ใครบ้างที่เป็นโรคนี้?

นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก จากสถิติพบว่า ประมาณ 1 ใน 50,000 คนเท่านั้น ที่จะเป็นโรคนี้ได้ (โรคกระดูกพรุน) โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนทุกเพศทุกวัย อย่างไรก็ตาม มีรายงานว่าผู้ชายมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าเล็กน้อย แม้ว่าคุณจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ส่วนใหญ่แล้วแพทย์มักจะตรวจพบโดยบังเอิญในช่วงอายุ 15-60 ปี

จุดเหล่านี้ (โรคกระดูกพรุน) พบได้ที่ส่วนใดของร่างกาย?

โรคกระดูกพรุนเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อ กระดูกและระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ ของเรา โดยปกติแล้วจะพบจุดเหล่านี้ที่ปลายกระดูกยาวในขาและแขน ซึ่งเรียกว่าข้อต่อ นอกจากนี้ยังสามารถพบได้ในกระดูกเท้า มือ และกระดูกเชิงกรานด้วย

โรคนี้ (Osteopoikilosis) เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าสาเหตุหลักมาจากความเปลี่ยนแปลงในยีนของเรา กล่าวคือ เชื่อกันว่าโรค "ออสทีโอโพคิโลซิส" นี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า "ยีน LEMD3" ยีน "LEMD3" นี้สร้างโปรตีนที่ช่วยในกระบวนการสร้างกระดูก ดังนั้น เมื่อยีนนี้บกพร่อง โปรตีนดังกล่าวจึงถูกผลิตออกมาไม่เพียงพอ ทำให้เนื้อเยื่อกระดูกหนาเกินไปในบางบริเวณ

หากเราพูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากทั้งแม่หรือพ่อของคุณมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ คุณ จะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นและเป็นโรคกระดูกพรุนในทางการแพทย์ เราเรียกโรคนี้ว่า โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ "ออโตโซมัลโดมิแนนต์" และหากคุณเป็นโรคนี้ คุณก็มีโอกาสเท่าๆ กันที่จะถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ให้แก่ลูกของคุณ

อย่างไรก็ตาม บางคนอาจเป็นโรคกระดูกพรุนได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว หมายความว่าไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน แต่เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีนโดยไม่ทราบสาเหตุ

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุน?

โรคนี้ ซึ่งเรียกว่า "โรคกระดูกพรุน" (Osteopoikilosis) พบได้บ่อยในผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "กลุ่มอาการบุชเค-โอลเลนดอร์ฟ" (Buschke-Ollendorff syndrome) "กลุ่มอาการบุชเค-โอลเลนดอร์ฟ" เป็นโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ส่งผลต่อการสร้างผิวหนังและกระดูกของเรา

โรคออสทีโอโปอิคิโลซิสอาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของภาวะที่เรียกว่า โรคกระดูกผิดรูปชนิดผสม (mixed sclerosing bone dysplasia) ซึ่งทำให้เกิดโรคกระดูกมากกว่าหนึ่งชนิด ในกรณีนั้น คุณอาจเป็นโรคออสทีโอโปอิคิโลซิสร่วมกับโรคกระดูกอื่นๆ เช่น:

• เมโลริโอสโตซิส (การเจริญเติบโตของกระดูกมากเกินไป)
• `(โรคกระดูกพรุนชนิดสไตรอาตา)` หรือ `(โรควูร์ฮูฟ)` (ภาวะกระดูกแข็งและหนาตัว)

ผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะมีอาการอย่างไรบ้าง?

ข่าวดีก็คือ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกพรุนไม่มีอาการใดๆ คุณอาจเพิ่งรู้ว่าตัวเองเป็นโรคนี้โดยบังเอิญหลังจากไปตรวจเอ็กซ์เรย์หรือสแกนภาพอื่นๆ เพื่อหาสาเหตุอื่น เช่น กระดูกหัก

อย่างไรก็ตาม ประมาณสองในสิบคน อาจมีอาการอักเสบ/บวม หรือปวดข้อ ซึ่งอาการปวดนี้บางครั้งอาจคล้ายกับอาการปวดที่พบในโรคต่างๆ เช่น โรคข้อเสื่อม หรือโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ (โรคกระดูกพรุน) ได้อย่างไร?

ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ หลายคนเพิ่งทราบเกี่ยวกับภาวะนี้หลังจากได้รับการตรวจเอ็กซ์เรย์ด้วยเหตุผลอื่น เช่น กระดูกหัก ซึ่งหมายความว่า มักเป็นการตรวจพบโดยบังเอิญ

หากคุณพบเห็นสิ่งผิดปกติเช่นนี้ คุณอาจต้องการไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกระดูกและข้อ หรือที่รู้จักกันในชื่อ "หมอกระดูก" แพทย์จะตรวจสอบหาสาเหตุอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการปวด หรือแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น MRI หรือ CT สแกน เพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคร้ายแรงอื่นๆ ออกไป นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถตรวจเลือดเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนหรือไม่

โรคกระดูกพรุนมีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกพรุนมักไม่มีอาการใดๆ ดังนั้นจึง ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างไรก็ตาม หากคุณมีอาการปวดหรือบวมตามข้อ แพทย์อาจสั่งยาแก้ปวด เช่น ยาแก้ปวดทั่วไป หรือยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)

มีวิธีใดบ้างที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะนี้ (โรคกระดูกพรุน) ได้หรือไม่?

หากคุณได้รับมรดกยีนที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งเป็นสาเหตุของโรคกระดูกพรุน คุณก็แทบจะทำอะไรไม่ได้เลยเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้น หรือเพื่อหยุดยั้งการส่งต่อยีนนี้ไปยังรุ่นต่อๆ ไป

อนาคตของผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะเป็นอย่างไร? มีอะไรที่ต้องกลัวบ้างไหม?

นี่คือประเด็นที่สำคัญที่สุด ปัญหาเกี่ยวกับโรคกระดูกพรุน (Osteopoikilosis) นั้นพบได้น้อยมาก กระดูกของผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนนั้นแข็งแรงเท่ากับกระดูกของผู้ที่ไม่มีภาวะนี้

สิ่งสำคัญคือ โรคกระดูกพรุน (Osteopokilosis) เป็นภาวะที่ไม่ร้ายแรง/ไม่เป็นมะเร็ง มันไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งกระดูกหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ ดังนั้นอย่ากังวลมากเกินไป

ฉันควรไปพบแพทย์เวลาไหนดี?

แม้ว่าคุณจะรู้ว่าตัวเองเป็นโรคกระดูกพรุน (Osteopokilosis) คุณก็ไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เว้นแต่จะมีอาการ อย่างไรก็ตาม ควรไปพบแพทย์หากคุณมีอาการใดๆ ต่อไปนี้:

• หากคุณมี อาการปวดหรือบวมตามข้อต่อ
• หากคุณมี อาการปวดกระดูกโดยไม่ทราบสาเหตุ

คำถามสำคัญที่คุณควรสอบถามแพทย์มีอะไรบ้าง?

หากแพทย์บอกว่าคุณเป็นโรคกระดูกพรุน สิ่งสำคัญคือคุณต้องตั้งใจฟังคำถามของคุณ ตัวอย่างเช่น คุณอาจถามว่า:

• "คุณหมอคะ ฉันมีอาการป่วยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนชนิดนี้อีกไหมคะ"
• ฉันจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาสำหรับอาการนี้หรือไม่?
• "ฉันควรกังวลเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?"
• "ควรตรวจสอบดูไหมว่าสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของฉันมียีนกลายพันธุ์นี้ด้วยหรือเปล่า?"

ถามคำถามเหล่านี้เพื่อให้เข้าใจสถานการณ์ของคุณได้ชัดเจนยิ่งขึ้น

ดังนั้น เรามาสรุปสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปแล้ว (ข้อคิดสำคัญ)

เอาล่ะ มาทบทวนสิ่งที่เราได้พูดคุยกันเกี่ยวกับโรคกระดูกพรุนกันอีกครั้ง

เราอาจรู้สึกตกใจเมื่อเห็นการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในกระดูกของเรา อย่างไรก็ตาม โรคกระดูกพรุน (Osteopokilosis) เป็นภาวะที่พบได้ยากและไม่เป็นมะเร็ง หลายคนตรวจพบว่าตนเองเป็นโรคนี้โดยบังเอิญ โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ได้รับสืทอดมาจากพ่อหรือแม่ ทำให้เกิดจุดที่มีความหนาแน่นสูงกว่าปกติในกระดูก โดยเฉพาะบริเวณข้อต่อ จุดเหล่านี้จะปรากฏเป็นสีขาวในภาพเอ็กซ์เรย์ หากคุณเป็นโรคนี้ ลูกของคุณก็มีโอกาสสูงที่จะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนั้นด้วย

หากคุณมีอาการปวดหรือบวมตามข้อ ควรไปพบแพทย์ ยาแก้ปวดและยาต้านการอักเสบสามารถช่วยบรรเทาอาการได้ แต่โปรดจำไว้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกพรุนไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักถึงเรื่องนี้และอย่ากลัวโดยไม่จำเป็น

โรค กระดูกพรุน, โรคกระดูก, โรคทางพันธุกรรม, ความหนาแน่นของกระดูก, อาการปวดข้อ, เอ็กซ์เรย์, ยีน LEMD3