คุณมีก้อนเนื้อเกิดขึ้นบริเวณข้อต่อหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอกกันเถอะ!

คุณเคยรู้สึกเหมือนมีก้อนหรือจุดแข็งๆ อยู่ใต้ผิวหนังใกล้ข้อต่อ เช่น ข้อศอก ข้อไหล่ หรือข้อเข่าบ้างไหม? อาจจะไม่เจ็บเมื่อกดลงไป แต่ก็อาจจะมีขนาดค่อนข้างใหญ่ เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวเล็กน้อยเมื่อเห็นอะไรแบบนี้ แต่ไม่ใช่ว่าก้อนเหล่านี้จะเป็นมะเร็งอันตรายเสมอไป วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่มีอาการเหล่านี้ แต่ไม่ใช่โรคมะเร็ง และเป็นภาวะที่ค่อนข้างหายากแต่สำคัญที่ควรรู้ นั่นคือ 'ภาวะแคลซิโนซิสของเนื้องอก'

โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกเป็น ภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากระดับสารเคมีที่เรียกว่าฟอสเฟตในเลือดสูงเกินไป ฟอสเฟตเป็นอนุภาคหรือไอออนที่มีประจุไฟฟ้า ซึ่งประกอบด้วยแร่ธาตุฟอสฟอรัส ดังนั้นในผู้ที่เป็นโรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอก ทั้งฟอสฟอรัสและแคลเซียมจะสะสมในร่างกาย ทำให้เกิดก้อนใต้ผิวหนัง โดยเฉพาะบริเวณข้อต่อ

ทั้งฟอสฟอรัสและแคลเซียมมีความสำคัญต่อร่างกายในการสร้างฟันและกระดูกที่แข็งแรง แต่เมื่อระดับของทั้งสองอย่างสูงเกินไป จะทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นมะเร็ง (เนื้องอก) ซึ่งไม่เป็นอันตราย แต่มีลักษณะคล้ายเนื้องอก เราเรียกอาการนี้ว่า โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอก (tumoral calcinosis)

มีชื่อเรียกอื่นสำหรับสิ่งนี้ไหม?

ใช่แล้ว ชื่อทางการแพทย์เต็มๆ ของภาวะนี้คือ 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) ชื่อยาวไปหน่อยใช่ไหมครับ? แพทย์บางท่านเรียกโรคนี้ว่า 'โรค Teutschlaender' เพื่อระลึกถึง Otto Teutschlaender แพทย์ชาวเยอรมันที่ศึกษาโรคนี้ในช่วงทศวรรษ 1930 ถึง 1950

ชื่อทางการแพทย์ที่ยาวเหยียดนี้หมายความว่าอย่างไร?

เราลองแยกชื่อนี้ออกเป็นส่วนๆ แล้วทำความเข้าใจกันดีไหม? นั่นคงจะง่ายกว่า

• ภาวะฟอสเฟตในเลือด สูง: หมายความว่าระดับฟอสเฟตในเลือดสูงกว่าปกติ
• ลักษณะทางพันธุกรรม: หมายความว่าภาวะนี้เกิดขึ้นในครอบครัวและถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
• เนื้องอก: คำนี้ใช้เพราะการเจริญเติบโตที่คล้ายเนื้องอกเหล่านี้ดูเหมือนเนื้องอกมะเร็ง
• ภาวะแคลซิโนซิส: หมายความว่าแคลเซียมสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและระบบกระดูกและกล้ามเนื้อของคุณ

ตอนนี้คุณเข้าใจความหมายของชื่อยาวๆ นั้นแล้วหรือยัง?

โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกส่งผลกระทบต่อร่างกายอย่างไรกันแน่?

ก้อนเหล่านี้เรียกว่า โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอก มักเกิดขึ้นใต้ผิวหนังใกล้ข้อต่อ อาจเกิดขึ้นในข้อต่อมากกว่าหนึ่งข้อ หรืออาจเกิดขึ้นในหลายข้อต่อพร้อมกันก็ได้ ตำแหน่งที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่:

• ข้อต่อสะโพก
• ข้อศอก
• ไหล่
• ด้านล่าง
• ข้อต่อข้อมือ
• ที่เกี่ยวข้องกับไขสันหลัง
• บริเวณขากรรไกร

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ยังไม่แน่ใจนักว่ามีผู้ป่วยโรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกนี้จำนวนเท่าใด เนื่องจากเป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก จึงมักพบในผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกันและตะวันออกกลาง และสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง

โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกมีกี่ประเภทหลัก ๆ?

ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดคือ โรคไฮเปอร์ฟอสเฟตเมีย แฟมิลี ทูมอร์ แคลซิโนซิส ซึ่งเราได้กล่าวถึงไปแล้ว นอกจากนี้ยังมีชนิดที่พบได้ยากอื่นๆ อีกด้วย:

• กลุ่มอาการไฮเปอร์ฟอสเฟตเมีย-ไฮเปอร์ออสโตซิส (HHS): นี่คือภาวะที่ทำให้กระดูกเจริญเติบโตมากเกินไปและเกิดรอยโรคในกระดูกที่ไม่ใช่โรคมะเร็ง
• โรคแคลซิโนซิสในเนื้องอกระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำ: โรคชนิดนี้มักพบในผู้ป่วยที่มีภาวะไตวาย และอาจทำให้เกิดภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานเกินปกติได้

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอก?

โรคแคลซิโนซิสในเนื้องอกเป็น ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรคนี้มีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีน FGF23 ยีน FGF23 ช่วยให้เซลล์กระดูกของเราสร้างโปรตีนที่เรียกว่าไฟโบรบลาสต์โกรทแฟคเตอร์ (FGF) 23 บางคนเป็นโรคนี้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในยีน GALNT3 และ KL ยีนเหล่านี้ควบคุมการผลิต FGF23 ผู้ที่เป็นโรคแคลซิโนซิสในเนื้องอกชนิดโนโมฟอสเฟตมิกมีการกลายพันธุ์ในยีน SAMD9

โดยปกติ โปรตีน `FGF23` จะทำหน้าที่บอกไตของเราว่าควรดูดซับฟอสเฟตจากเลือดกลับเข้าไปมากน้อยแค่ไหน แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม กระบวนการนี้จะผิดปกติไป ทำให้ไตดูดซับฟอสเฟตมากกว่าที่ควรจะเป็น โดยปกติแล้ว ไตจะขับฟอสเฟตส่วนเกินออกทางปัสสาวะ แต่ในภาวะแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอก ฟอสเฟตนี้จะจับกับแคลเซียมและก่อตัวเป็นเนื้องอกในเนื้อเยื่ออ่อน

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้?

โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกเป็น โรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ซึ่งอาจเข้าใจยากสักหน่อย แต่โดยสรุปแล้ว คุณต้องได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่ของคุณทั้งสองคน จึงจะเกิดโรคนี้ได้ พ่อแม่ของคุณอาจเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ แต่อาจไม่เป็นโรคก็ได้

หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ โอกาสที่บุตรแต่ละคนจะมีลักษณะดังต่อไปนี้:

• มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะไม่มียีนกลายพันธุ์ (ไม่มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค)
• มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเกิดภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอก
• มีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะเป็นพาหะแต่ไม่แสดงอาการป่วย

อาการของโรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกมีอะไรบ้าง?

ภาวะนี้ทำให้เกิดก้อนเนื้อขนาดต่างๆ ขึ้นใกล้ข้อต่อหนึ่งข้อหรือมากกว่านั้น ก้อนเนื้อเหล่านี้ มักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อย่างไรก็ตาม อาจเกิดขึ้นในทารกและผู้สูงอายุได้เช่นกัน บางครั้งอาจมีก้อนเนื้อเกิดขึ้นเพียงไม่กี่ก้อนตลอดชีวิต หรืออาจมีก้อนเนื้อเกิดขึ้นจำนวนมากพร้อมกันก็ได้

คุณอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• เคลื่อนไหวหรือบิดข้อต่อที่ได้รับผลกระทบได้ไม่สะดวก
• ก้อนแข็ง ไม่เจ็บ (บางก้อนอาจเจ็บเล็กน้อยเมื่อสัมผัส)
• อาการปวดระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

โรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ คือแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและสอบถามอาการของคุณ จากนั้นอาจทำการถ่ายภาพรังสีเอกซ์อย่างน้อยหนึ่งอย่างเพื่อตรวจหาเนื้องอกและปัญหาเกี่ยวกับกระดูกอื่นๆ:

• การตรวจเอ็กซ์เรย์ (X-ray)
• การสแกน CT
• การสแกน MRI (MRI)

มีภาวะอื่นๆ ใดบ้างที่แสดงอาการคล้ายกับภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอก?

เรื่องนี้สำคัญมาก เพราะ การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องเป็นสิ่งจำเป็น เนื่องจากมีโรคอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายกันแต่ร้ายแรงกว่า บางโรคเหล่านั้นได้แก่:

• เนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อนชนิดไม่ร้ายแรงและเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อนชนิดร้ายแรง
• ภาวะกล้ามเนื้อตายจากการสะสมแคลเซียม (เนื้องอกที่เกิดจากการสะสมแคลเซียมในกล้ามเนื้อขา)
• เอ็นอักเสบจากแคลเซียมสะสม (การสะสมของแคลเซียมในเอ็นอักเสบ)
• โรคแคลซิโนซิส เซอร์คัมสคริปตา (การสะสมของแคลเซียมในผิวหนังและเนื้อเยื่อบริเวณมือและเท้า)
• ภาวะแคลซิโนซิสในผู้ป่วยไตวายเรื้อรัง (การสะสมของแคลเซียมในผู้ป่วยที่ได้รับการฟอกไต)
• โรคแคลซิโนซิส ยูนิเวอร์ซาลิส (การสะสมของเกลือแคลเซียมในผิวหนัง เนื้อเยื่อ เส้นเอ็น และกล้ามเนื้อ)
• โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
• โรคเกาต์
• โรคกล้ามเนื้อกลายสภาพเป็นกระดูก (Myositis ossificans)
• มะเร็งกระดูกชนิดออสทีโอซาร์โคมาและซาร์โคมา (มะเร็งกระดูก)
• โรคกระดูกอ่อนงอกในข้อต่อ (ก้อนกระดูกอ่อนในข้อต่อ)

เห็นไหม? แม้ว่าอาการจะคล้ายกัน แต่สาเหตุอาจแตกต่างกันมาก นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการหาสาเหตุที่แท้จริงจึงสำคัญมาก

การรักษาที่ไม่ต้องผ่าตัดมีอะไรบ้าง?

แพทย์ของคุณอาจลดปริมาณฟอสเฟตในเลือดของคุณได้อาจมีการสั่งยาที่ช่วยจับฟอสเฟต เมื่อใช้ยาเหล่านี้ร่วมกับยาอะเซตาโซลาไมด์ (ซึ่งมักใช้รักษาโรคลมชักและต้อหิน) จะสามารถยับยั้งการดูดซึมฟอสฟอรัสของร่างกายได้ นอกจากนี้ คุณอาจต้องรับประทาน อาหารที่มีฟอสฟอรัสต่ำ ด้วย

อาหารที่มีฟอสฟอรัสต่ำคืออะไร?

หากคุณเป็นโรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอก แพทย์อาจแนะนำให้คุณรับประทานอาหารที่มีฟอสฟอรัสต่ำ ฟอสฟอรัสพบได้ตามธรรมชาติในเนื้อสัตว์ ปลา และผลิตภัณฑ์นม นอกจากนี้ ฟอสฟอรัสยังถูกเติมลงในอาหารบางชนิดเพื่อเป็นสารกันบูดหรือสารปรุงแต่งรส

พยายามลดการบริโภคอาหารและเครื่องดื่มที่มีฟอสฟอรัสสูง เช่น:

• เบียร์ โคลา ชาเย็น และเครื่องดื่มช็อกโกแลต
• มีทั้งรสช็อกโกแลตและคาราเมล
• ผลิตภัณฑ์จากนม (นม ชีส ไอศกรีม โยเกิร์ตที่ไม่ใช่โยเกิร์ตกรีก ซุปข้น)
• อาหารทะเล เช่น หอยนางรมและปลาซาร์ดิน และเครื่องใน เช่น ตับวัวและตับไก่
• เนื้อสัตว์แปรรูป (เช่น ไส้กรอกฮอตดอก เนื้อสำหรับทำแซนด์วิช เบคอน ไส้กรอก)
• ผลิตภัณฑ์ที่ทำจากรำข้าวโอ๊ต

ควรปรึกษาแพทย์หรือนักโภชนาการเพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม

การรักษาด้วยการผ่าตัดมีอะไรบ้าง?

คุณอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกที่ใหญ่เกินไปจนไม่สามารถทำงานได้ตามปกติออก อย่างไรก็ตาม เนื้องอกเหล่านี้มีโอกาสงอกกลับมาได้ อีก แพทย์ของคุณอาจเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ผ่าตัดออกไปทำการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัยด้วย

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอกมีอะไรบ้าง?

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก ภาวะนี้อาจส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดหรือสมอง ทำให้เพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพร้ายแรง เช่น โรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

นอกจากนี้ ภาวะนี้ยังอาจก่อให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

• ภาวะหินปูนเกาะกระจกตา หรือ เส้นเลือดฝอยแตก (เส้นสีแดง) ในกระจกตา
• ปัญหาเกี่ยวกับฟัน
• การเจริญเติบโตของกระดูกมากเกินไป (ภาวะกระดูกงอกเกิน)
• การอักเสบในกระดูกยาว (ไดอะฟิซิส) บริเวณขาหรือแขน

สามารถป้องกันภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอกได้หรือไม่?

หากคุณและคู่ของคุณต่างก็มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคแคลซิโนซิสในตับ คุณสามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเกี่ยวกับวิธีลดความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะได้รับยีนกลายพันธุ์นั้น บางคนเลือกใช้วิธีการที่เรียกว่า การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis หรือ PGD) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการระบุตัวอ่อนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ จากนั้นแพทย์จะใช้วิธีการที่เรียกว่า การปฏิสนธิในหลอดทดลอง (In Vitro Fertilization หรือ IVF) เพื่อถ่ายโอนตัวอ่อนที่แข็งแรงเข้าไปในระบบสืบพันธุ์ของสตรี ด้วยวิธีนี้ บุตรของคุณจะไม่ได้รับยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกมีแนวโน้มอย่างไร?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแคลซิโนซิสในเนื้อเยื่อสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และกระฉับกระเฉง โรคนี้ไม่ค่อยก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง อย่างไรก็ตาม คุณจำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจดูว่าโรคกลับมาเป็นซ้ำหรือไม่

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ควรไปพบแพทย์หากคุณมีอาการเหล่านี้:

• การเคลื่อนไหวของข้อต่อลดลง
• ปวดข้อ ปวดกระดูก หรือปวดกล้ามเนื้อ
• การปรากฏของเนื้องอกหรือก้อนใต้ผิวหนัง

ฉันควรสอบถามอะไรกับแพทย์บ้าง?

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ได้:

• เหตุใดฉันจึงเป็นโรคแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอก?
• การรักษาแบบไหนดีที่สุดสำหรับฉัน?
• ฉันจำเป็นต้องผ่าตัดไหม?
• ฉันควรลดการบริโภคอาหารประเภทใดบ้าง?
• ฉันควรกังวลเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนหรือไม่?
• สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของฉันควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?

ภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอกสามารถกลายเป็นมะเร็งได้หรือไม่?

แม้ว่าจะมีคำว่า "เนื้องอก" อยู่ในชื่อ แต่ เนื้องอกที่เกิดขึ้นเนื่องจากภาวะแคลซิโนซิสชนิดเนื้องอกนั้นไม่ใช่เนื้องอกมะเร็ง และ ไม่มีความเสี่ยงที่เนื้องอกเหล่านี้จะกลายเป็นมะเร็งร้าย ดังนั้นไม่ต้องกังวลไป

จริงอยู่ที่เนื้องอกใต้ผิวหนังที่เกิดจากภาวะแคลซิโนซิสในเนื้อเยื่ออาจทำให้รู้สึกไม่สบายและน่ากลัวเล็กน้อย แต่สำหรับคนส่วนใหญ่ เนื้องอกเหล่านี้ไม่ได้ก่อให้เกิดปัญหาใหญ่ใดๆ ยาอาจช่วยลดระดับฟอสฟอรัสในเลือดได้ แพทย์อาจแนะนำให้คุณไปพบนักโภชนาการเพื่อช่วยคุณรับประทานอาหารที่มีฟอสฟอรัสต่ำ หากคุณมีอาการปวดข้อ กระดูก หรือกล้ามเนื้อที่จำกัดการเคลื่อนไหว โปรดแจ้งให้แพทย์ทราบ แม้ว่าเนื้องอกจะสามารถกำจัดได้ด้วยการผ่าตัด แต่โปรดจำไว้ว่ามันสามารถกลับมาเป็นซ้ำได้

ข้อคิดสำคัญ (สิ่งที่ควรจำ)

เอาล่ะ มาสรุปประเด็นสำคัญที่สุดที่เราได้พูดคุยกันในวันนี้เกี่ยวกับภาวะแคลซิโนซิสในเนื้องอกกันอีกครั้ง:

• นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ระดับฟอสเฟตในเลือดที่สูงขึ้นทำให้ฟอสเฟตไปรวมตัวกับแคลเซียมและก่อตัวเป็นก้อนใกล้ข้อต่อ
• เนื้องอกเหล่านี้ ไม่ใช่เนื้องอกมะเร็ง
• อาการเหล่านี้มักไม่เจ็บปวด แต่สามารถรบกวนการเคลื่อนไหวของข้อต่อได้
• การรักษารวมถึงยาลดระดับฟอสเฟต การรับประทานอาหารที่มีฟอสเฟตต่ำ และหากจำเป็นก็อาจต้องผ่าตัด
• หากคุณพบก้อนเนื้อลักษณะนี้ อย่าตกใจและรีบไปพบแพทย์ การวินิจฉัยที่ถูกต้องมีความสำคัญมาก
• หลายคนสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและกระฉับกระเฉงแม้จะมีภาวะนี้

ดังนั้น หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำจะดีที่สุด

โรค แคลซิโนซิสชนิดเนื้องอก, ซีสต์ในข้อต่อ, ฟอสเฟต, แคลเซียม, โรคทางพันธุกรรม, ตุ่มที่ผิวหนัง, โรคกระดูก