เรียนรู้เกี่ยวกับวิธีการตรวจ NIPT (การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน) สำหรับหญิงตั้งครรภ์

เมื่อคุณเป็นคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามมากมายเกี่ยวกับลูกน้อยในครรภ์ เพื่อหาคำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้ เราจึงทำการทดสอบต่างๆ (การทดสอบก่อนคลอด) ในระหว่างตั้งครรภ์ หนึ่งในการทดสอบพิเศษเหล่านี้เรียกว่า NIPT ซึ่งสามารถให้ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับความเสี่ยงที่ลูกน้อยของคุณอาจมีต่อการเกิดภาวะทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น กลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ไม่ได้ให้ผลที่แม่นยำ 100% ดังนั้น แพทย์บางท่านจึงนิยมเรียกว่า NIPS (การคัดกรอง) มากกว่า NIPT (การทดสอบ) เพราะเป็นการบ่งชี้ความเสี่ยงเท่านั้น

วิธีการตรวจ NIPT ทำอย่างไร? ง่ายมาก!

เราทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับดีเอ็นเอ มันเปรียบเสมือนหนังสือที่อยู่ในทุกเซลล์ในร่างกายของเรา เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของเราไว้ คุณรู้หรือไม่ว่าชิ้นส่วนเล็กๆ ของดีเอ็นเอเหล่านี้ยังลอยอยู่ในกระแสเลือดของเราด้วย เราเรียกสิ่งนี้ว่าดีเอ็นเออิสระในเซลล์ หรือ 'cfDNA'

ดังนั้นเมื่อคุณตั้งครรภ์ เลือดของคุณ จะมี `cfDNA` ของคุณเอง พร้อมกับชิ้นส่วนของดีเอ็นเอของลูกน้อย (ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ลอยอยู่ในกระแสเลือด - cffDNA) น่าทึ่งใช่ไหม? การตรวจ NIPT นั้นทำได้ง่ายๆ โดยการเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณและนำไปตรวจหาชิ้นส่วนของดีเอ็นเอของลูกน้อย ซึ่งจะให้ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมบางอย่าง เนื่องจากเป็นการตรวจที่ไม่รุกราน จึงไม่มีความเสี่ยงต่อคุณหรือลูกน้อยของคุณ

เราสามารถเรียนรู้อะไรได้บ้างจากการทดสอบ NIPT?

การตรวจ NIPT ส่วนใหญ่จะตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยทั่วไปแล้ว โครโมโซมในเซลล์ของเราจะมีอยู่เป็นคู่ แต่บางครั้ง แทนที่จะมีโครโมโซมสองชุด อาจมีอยู่สามชุด เราเรียกภาวะนี้ว่า ไตรโซมี

ต่อไปนี้คือภาวะไตรโซมีหลักๆ ที่การทดสอบ NIPT ตรวจหา และความแม่นยำของการทดสอบ:

หากผลตรวจ NIPT เป็นบวก ซึ่งหมายความว่ามีความเสี่ยง เราจำเป็นต้องทำการ ตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เพื่อยืนยันผล โดยมีสองวิธีใน การตรวจ นี้:

1. การเจาะถุงน้ำคร่ำ: เป็นขั้นตอนที่เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากภายในมดลูกเพื่อนำไปตรวจวิเคราะห์

2. การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): เป็นขั้นตอนที่ เกี่ยวข้องกับการนำเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากรกของทารกไปตรวจวิเคราะห์

เนื่องจากการตรวจทั้งสองอย่างนี้เป็นการตรวจแบบรุกราน ( invasive ) จึงมีความเสี่ยงเล็กน้อย ดังนั้นคุณแม่บางท่านอาจลังเลที่จะเข้ารับการตรวจ

นอกจากนี้ NIPT ยังสามารถระบุ เพศ ของทารกได้ด้วย หากคุณไม่ต้องการทราบเพศ อย่าลืมแจ้งแพทย์ก่อนทำการตรวจ

ใครอยากตรวจ NIPT บ้าง?

คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ขึ้นไปสามารถเข้ารับการตรวจนี้ได้ แต่ไม่ใช่การตรวจที่บังคับ อย่างไรก็ตาม คุณแม่ที่ มีความเสี่ยงสูง ต่อโรคทางพันธุกรรมบางชนิดมักจะสนใจการตรวจนี้มากกว่า

ใครมีความเสี่ยงสูงกว่ากัน?

• คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
• คุณแม่ที่เคยคลอด บุตร ที่มีภาวะไตรโซมีมาก่อน
• คุณแม่ที่ตรวจพบว่ามีความเสี่ยงจากการตรวจคัดกรองอื่นๆ (เช่น การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก)

สถานการณ์ที่ผลการตรวจ NIPT อาจไม่น่าเชื่อถือมากนัก

การตรวจ NIPT อาศัยปริมาณดีเอ็นเอของทารกในเลือดของมารดา ซึ่งโดยปกติจะมีปริมาณเพียงเล็กน้อย ประมาณ 10%-20% ดังนั้น สภาวะบางอย่างในร่างกายของมารดาอาจส่งผลต่อผลการตรวจได้

• หากดัชนีมวล กาย (BMI) ของคุณอยู่ที่ 30 หรือสูงกว่า
• หากเด็กเกิดจากการใช้ไข่ของผู้บริจาค
• หากคุณกำลังใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดบางชนิด
• หากคุณกำลังตั้งครรภ์แฝดหรือมากกว่านั้น

ในกรณีนี้ ทางที่ดีที่สุดคือควรปรึกษาแพทย์เพื่อตัดสินใจว่าการตรวจ NIPT เหมาะสำหรับคุณหรือไม่

คุณควรทำอะไรหลังจากได้รับผลตรวจ NIPT แล้ว?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและตกใจเมื่อทราบว่าตนเองมีความเสี่ยง (ผลตรวจเป็นบวก) จากการตรวจ NIPT แต่ไม่ต้องตื่นตระหนก อันดับแรก จำไว้ว่านี่ไม่ใช่การตัดสินใจขั้นสุดท้าย ในขั้นตอนนี้ สิ่งสำคัญมากคือการพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์หรือแพทย์ของคุณเพื่อทำความเข้าใจผลลัพธ์

หากคุณต้องการ คุณสามารถเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก เพื่อยืนยันสถานการณ์ได้อย่างแน่นอน 100% หรือคุณมีสิทธิ์ที่จะไม่เข้ารับการตรวจเหล่านั้น ปรึกษาหารือกับแพทย์ของคุณอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับเรื่องเหล่านี้ทั้งหมด