ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ALD (Adrenoleukodystrophy) ንመሃር

ALD (Adrenoleukodystrophy) ዝበሃል ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እዩ። ግን ቀሊል ንገብሮ። ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ፣ ማለት ካብ ወለድና እንወርሶ ነገር እዩ። ብፍላይ ንስርዓተ ነርቭናን ንጽክታት ኣድረናልናን ይጸልዎም። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ ንኣሽቱ ህጻናት ብናይ ባህሪ ለውጢን ናይ ትምህርቲ ጸገማትን ክስነዩ ይኽእሉ።

ALD (Adrenoleukodystrophy) እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ።

ሕራይ መጀመርታ ብልክዕ ALD እንታይ ምዃኑ ንርአ። ኤኤልዲ ኣብ ሓደ ጉጅለ ጀነቲካዊ ጸገማት ዝምደብ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። እዚ ጉጅለ ``ሉኮዲስትሮፊስ'' ይበሃል።ብቐሊል ኣዘራርባ እዞም ሕማማት ኣብ ጂናት ኣካላትና ማለት ``ዲኤንኤና" ብዝፍጠር ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ዝመጹ እዮም።``ዲኤንኤና'' ከም ስብስብ መምርሒታት ኣካላትና ከመይ ክሰርሕ ከም ዘለዎ እዩ።

ኤኤልዲ ገስጋሲ ሕማም እዩ፣ ማለት በብቑሩብ ይገድድ ። ስለዚ ቀንዲ ዕላማ ሕክምና፡ ምዕባለ እቲ ሕማም ምዝሕሓልን ንሕሙማት ዝሓሸ ጽሬት ዘለዎ ህይወት ምሃብን እዩ።

ALD ዘለዎ ኣካል እንታይ ይኸውን?

ኣብ ሓደ ALD ዘለዎ ሰብ፡ ኣካላትና ንገለ ዓይነታት ስብሒ ብፍላይ ድማ Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs) ብግቡእ ክበታተን ኣይክእልን እዩ። እዚ ከምቲ ኣብ ገዛና ዘሎ ጎሓፍ ክእለ ዘይክእል እዩ። ስለዚ፡ እዞም VLCFAs ኣብ ሓንጎል፡ ስርዓተ ነርቭን ኣብቲ ደጋዊ ክፋል ጽኪ ኣድረናል ዝኾነ ኣድረናል ኮርተክስን ክእከቡ ይጅምሩ።

ሳይንቲስት ክሳብ ሕጂ ምሉእ ብምሉእ ርግጸኛታት ኣይኮኑን እዞም VLCFAs ምስ ዝእከቡ ብልክዕ ኣብ ኣካላትና እንታይ ከም ዘጋጥም። መጽናዕትታት ከም ዝሕብሮ ግን ነድሪ ከም ዘስዕቡን ነቲ ኣብ ከባቢ ዋህዮታት ነርቭ ሓንጎልና ዝርከብ መከላኸሊ ሽፋን ከም ዝጎድእዎን ይሕብር፣ እዚ ድማ ማይሊን ሸት .

ከምቲ ኣብ ዙርያ ሽቦ ዘሎ ፕላስቲክ ሸፋሽፍቲ ሕሰቦ። ምስ ጠፍአ እቲ ሽቦ ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ። ብተመሳሳሊ መንገዲ ማይሊን ሸፋሽፍቲ ምስ ዝጉዳእ ዋህዮታት ነርቭ ካብ ሓንጎል ናብ ዝተረፈ ኣካላት መልእኽቲ ክሰዱ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ድማ ንብዙሕ ስራሓት ኣካላት፡ ከም ምጉዓዝን ምሕሳብን ክዕንቅፍ ይኽእል።

ALD ንጽክታት ኣድረናል እውን ይጎድእ እዩ፣ እዚ ድማ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዝተወሰኑ ሆርሞናት ክጎድል ይኽእል። እዞም ጽክታት ኣድረናል ኣብ ልዕሊ ኩሊትና ይርከቡ። ንባህርያት ደቂ ተባዕትዮን ደቂ ኣንስትዮን ዝጸሉ ሆርሞናት ከምኡ’ውን ንውጥረት ምላሽ ዝህቡ ሆርሞናት የፍርዩ።

ALD ብኸመይ ይውረስ?

ኤ.ኤል.ዲ ጀነቲካዊ ሕማም ስለ ዝኾነ፡ ካብ ሓደ ወይ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ክውረስ ይኽእል። ብሰንኪ ጸገም ናይ X chromosome , ሓደ ሓደ ግዜ X-linked ALD ተባሂሉ ዝጽዋዕ እዩ።

ALD ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ናይ ብሓቂ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ።ኣብ መላእ ዓለም እዚ ሕማም ካብ 15 ሽሕ ሰባት ኣስታት ሓደ የጥቅዕ። ካብ ደቂ ኣንስትዮ ንላዕሊ ኣብ ደቂ ተባዕትዮ ይርአ።

ጠንቂ ኤኤልዲ እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኤኤልዲ ኣብ ሓደ ፍሉይ ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ እዩ። ጂናትና ከምቲ ኣካላትና ንኽሰርሕ ኣገደስቲ ዝኾኑ ፕሮቲናት ንምስራሕ ዝሕግዝ ስብስብ መምርሒታት እዮም። ሓደ ጂን ክቕየር ከሎ፡ ግጉይ ዓይነት ፕሮቲን ከም ዝፍጠር ክገብር ይኽእል።

ኣብ ALD እቲ ጸገም ኣብቲ `(ABCD1)` ዝበሃል ጂን እዩ። እዚ ጂን`ዚ `(ALDP)` ዝበሃል ፕሮቲን የፍሪ። እዚ ፕሮቲን እዚ እዩ ነቶም ኣቐዲምና ዝገለጽናዮም `(VLCFAs)` ንምብታን ዝሕግዝ። ስለዚ፡ እዚ ፕሮቲን ብግቡእ ስለዘይፍጠር፡ `(VLCFAs)` ኣብ ቲሹታት ኣካላት ይእከብ።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኤኤልዲ እንታይ እዮም?

ብርክት ዝበሉ ቀንዲ ዓይነታት ኤኤልዲ ኣለዉ፤

• ናይ ቁልዕነት ሓንጎል ALD: እዚ ዓይነት ዘለዎም ኣወዳት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 3 ክሳብ 10 ዓመት ዝዕድሚኦም ምልክታት ስርዓተ ነርቭ ከርእዩ ይጅምሩ።እቲ ዝገርም ግን እዞም ህጻናት ኣብ ግዜ ዕሸልነት ብንቡር ይምዕብሉ። ሽዑ፡ ዓቕሞም በብቑሩብ ክጎድል ይጅምር። መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ባህሪ ጸገማት ከም ኣብ ቤት ትምህርቲ ምትኳር ጸገም የርእዩ። ምውቃዕ ከጋጥም ይኽእል። እቲ ህጻን እዚ ምልክታት ካብ ዝጅምር ኣብ ውሽጢ ሒደት ዓመታት ክመውት ይኽእል።
• ሕማም ኣዲሰን ምስ ኤኤልዲ፦ ኤኤልዲ ምስ ምልክታት ስርዓተ ነርቭ ጎኒ ጎኒ ጽክታት ኣድረናል ብግቡእ ስራሕ ደው ከብሉ ክገብሮም ይኽእል። እዚ ሕማም ኣዲሰን ይበሃል ። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ ጽክታት ኣድረናልካ እኹል ሆርሞን ኮርቲሶል ኣየፍርዩን እዮም። ምልክታት ድማ ምጉዳል ሸውሃትን ድኻም ጭዋዳታትን ይርከብዎም።
• ኣድሪኖማይሎነውሮፓቲ (AMN) ወይ ድማ ብዓበይቲ ዝጅምር ALD: እዚ ዝቐለለ መልክዕ ALD እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 21 ክሳብ 35 ዓመት ዝጅምር እዩ።AMN ዘለዎም ሰባት ኣብ ክልቲኡ ጽክታት ኣድረናልን ስርዓተ ነርቭን ጸገማት ኣለዎም። ብዓበይቲ ዝጅምር ኤኤልዲ ከምቲ ናይ ቁልዕነት ኤኤልዲ ቀልጢፉ ኣይገድድን እዩ፡ እንተኾነ ግን ኣብ ዓበይቲ ሰባት ስራሕ ሓንጎል ክጎድል እውን ክገብር ይኽእል። ምልክታት ምጭብባጥ እግርን ቃንዛ ኣካላትን ይርከብዎም።

ካብዚ ብተወሳኺ ካልኦት ሓያሎ ውሑድ ልሙዳት ዓይነታት ኤኤልዲ ኣለዉ፤

• ኣድረናል ኢንሱፊሸንሲ-ኮንሊ ኤኤልዲ: ገለ ሰባት ሕማም ኣዲሰን በይኖም ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም፣ ኣብ ስርዓተ ነርቭ ዝኾነ ጸገም ከየጋጥሞም። ኣስታት ሓደ ካብ ዓሰርተ ALD ዘለዎም ሰባት እዚ ዓይነት ኣለዎም።
• ናይ ዓበይቲ ሓንጎል ALD፦ ኣስታት ሓደ ሓሙሻይ ካብቶም እዚ ሕማም ዘለዎም ዓበይቲ ደቂ ተባዕትዮ ምስቲ ናይ ቁልዕነት ሓንጎል ALD ዝመሳሰል ናይ ኣእምሮ ጸገማት ኣለዎም።ምስ ግዜ ኣእምሮኣውን ስነ-ኣእምሮኣውን ስርሖም ኣዝዩ ይበላሾ። ብዙሓት ከምዚ ዓይነት ዘለዎም ዓበይቲ ሰባት በዚ ሕማም ይሞቱ።
• ALD ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ፦ ካብ ሓሙሽተ ALD ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ ኣስታት ሓንቲ ኣብ 40 ዓመት ዕድሚአን ምልክታት የጋጥመን።ኣብ 60 ዓመት ዕድሚአን 90% ምልክታት ኣለወን። ይኹን እምበር፡ ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ቅልል ዝበለ እዩ። ንኣብነት ኣብ እግሪ ቅልል ዝበለ ድኻምን ምትራርን ክህሉ ይኽእል።

ምልክታት ALD መዓስ ይረኣዩ?

ምልክታት ኤኤልዲ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 3 ክሳብ 10 ዓመት ዕድመ ይጅምር።እንተኾነ ግን ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ድሒሩ ህይወት ክጅምር ይኽእል። እቲ ካብ ቁልዕነት ዝጅምር መልክዕ ኤኤልዲ እቲ ዝኸበደ እዩ።

ልሙዳት ምልክታት ኤኤልዲ እንታይ እዮም?

ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ኤኤልዲ ናይ ገዛእ ርእሱ ስብስብ ምልክታት ኣለዎ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ክልቲኦም ናይ ስነ-ኣእምሮን ሆርሞናውን ምልክታት ይረኣዩ።

ምልክታት ናይ ቁልዕነት ሓንጎል ALD፤

ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ዝረኣዩ ምልክታት፤

• ናይ ባህሪ ጸገማት ፡ ንኣብነት፡ ኣቓልቦ ምጉዳል ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ (ADHD)ን ናይ ትምህርቲ ስንክልናን።
• ናይ ኣእምሮ ሕጽረታት፦ እዚኦም ሓድሽ ሓበሬታ ኣብ ምሕሳብን ምርዳእን ዝፍጠሩ ጸገማት እዮም። ህጻናት ኣብ ቤት ትምህርቲ "ኣብ ናይ ሕልሚ ዓለም ዝጠፍኡ" ኮይኑ ክስምዖም ይኽእል። ንባብ፡ ምጽሓፍን ቦታዊ ጸገማት ንምፍታሕን ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም።
• ሪግረሽን (Regression)፦ እዚ ማለት ቆልዑ ቅድሚ ሕጂ ዝነበሮም ዓቕሞም ይስእኑ ማለት እዩ።

እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ፡ ከምዚ ዝስዕብ ዝኣመሰሉ ምልክታት እውን ክትዕዘቡ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ናይ ምርኣይ ጸገማት
• ናይ ምስማዕ ጸገም
• ምጉዓዝ ጸገም
• ድኻምን ምትራርን ኣካላት
• ምውጥዋጥን ምውቃዕን
• ሕማም ምርሳዕ
• ምብላዕ ጸገም
• ተምላስ ምፍሳስ

ኣብ መወዳእታ፡ ቈልዑ ብዙሕ ናይ ስርዓተ ነርቭ ስርሖም ይስእኑ። ምርኣይን ምስማዕን ብወለንታኦም ምንቅስቓስን ይስእኑ። እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ፡ ህጻናት ናብ `ናይ ተኽሊ ኩነታት' ይኣትዉ። መብዛሕትኡ ግዜ ህጻናት ምልክታት ስነ-ኣእምሮ ካብ ዝጅምሩ ኣብ ውሽጢ ክልተ ክሳብ ሰለስተ ዓመት ይሞቱ።

ምልክታት ሕማም ኣዲሰን፤

ምልክታት ምጉዳል ስራሕ ኣድረናል፤

• ድኻም
• ክብደት ሰብነት ምጉዳል
• ረስኒን ተምላስን
• ጸገማት ምሕቃቕ መግቢ
• ድኻም ዝስምዓካ
• ሕማም ርእሲ ንግሆ
• ትሑት ጸቕጢ ደም (Hypotension) .
• ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም (Hypoglycemia) .
• ንብርሃን ጸሓይ ከይተቓላዕካ ቆርበት ምጽላም (Hyperpigmented skin)

ምልክታት ኣድሪኖማይሎነውሮፓቲ (AMN)፤

ካብዚኦም፤

• ስፓስቲሲቲ፡ ድኻም ወይ ምልማስ ጭዋዳታት ታሕተዋይ ኣካላት።
• ኣታክስያ ምንቅስቓስ ዝጸሉ ናይ ስነ-ኣእምሮ ኩነታት እዩ።
• ምድናስን ቃንዛን ።
• ምዝንባዕ ምትካል ስጋዊ ርክብ።
• ምንቅስቓስ መዓንጣ ክትቆጻጸር ዘይምኽኣል (ምቁራጽ መዓንጣ)።
• ሽንቲ ንምቁጽጻር ጸገም።
• ብሰንኪ ብኣግኡ እርጋን ዝመጽእ ራዛ።

ስለምንታይ እዩ ኤኤልዲ ንደቂ ተባዕትዮን ደቂ ኣንስትዮን ብዝተፈላለየ መንገዲ ዝጸልዎም?

ኤኤልዲ ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ሕማም ኮይኑ፡ ኣብ ኤክስ ክሮሞዞም ብዝተቐየረ ጂን ዝመጽእ እዩ።

ደቂ ኣንስትዮ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ኣለወን። ተሸከምቲ ናይዚ ሕማም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም "ዘይንጡፍ" እዩ። እዚ ማለት ኣብቲ ክሮሞዞም ዝርከቡ ጂናት ንጡፋት ኣይኮኑን።

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ደቂ ኣንስትዮ ምልክታት ኣየርኣያን፡ ምኽንያቱ እቲ ዝተቐየረ ጂን ኣብቲ "ዘይንጡፍ" ኤክስ ክሮሞዞም ስለዘሎ። ምልክታት ዘርእያ ደቂ ኣንስትዮ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ብጽሕና ዝረአ ውሑድ ከቢድ መልክዕ የማዕብላ።

ደቂ ተባዕትዮ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም ጥራይ ኣለዎም። ካብ ተወሳኺ ኤክስ ክሮሞዞም መከላኸሊ ስለዘየለ፡ እቲ ዝተቐየረ ኤክስ ክሮሞዞም ኣብ ደቂ ተባዕትዮ ኤኤልዲ ዝያዳ ከቢድ ክኸውን ይኽእል።

ALD መዓስ እዩ ዝፍለጥ?

ገለ ዕሸላት ኣብ እዋን ውልደት ኣብ እዋን መርመራ ሓደስቲ ህጻናት ይፍለጡ ። እዞም መርመራታት እዚኦም ዝተወሰኑ ሕማማት ምህላዎም ይምርምሩ። ኣብ ገለ ሃገራት፡ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት እውን ኣብዚ መርመራታት ኣብ ሆስፒታል መርመራ ኤኤልዲ ይግበረሎም። መብዛሕትኡ ግዜ ግን ወለዲ ወይ ሓካይም ኣብተን ቀዳሞት ዓመታት ናይቲ ቆልዓ ምልክታት ምስ ዘስተብሃሉ ጥራይ እዮም ዝጥርጥሩ።

እቲ ብዓበይቲ ዝጅምር ዓይነት ዘለዎም ሰባት፡ ብሰንኪ ምልክታት ናብ ሓኪም ምስ ረኣዩ ጥራይ እዮም እቲ ሕማም ከም ዘለዎም ዝፍለጡ።

መን እዩ ናይ ALD መርመራ ክገብር ዘለዎ?

ወለድን ሓካይምን ኣብዞም ጉዳያት ALD ክጥርጥሩ ኣለዎም፤

• ሓደ ADD ወይ ADHD ዘለዎ ወዲ ተባዕታይ ህጻን እውን ምልክታት ናይ ስርዓተ ነርቭ ጸገም እንተሃልይዎ።
• ሓደ መንእሰይ ናይ ምጉዓዝ ወይ ምንቅስቓስ ጸገም እንተሃልይዎ፡ እቶም ጸገማት ድማ በብቑሩብ እናገደዱ እንተኸዱ።
• ኣብ ዝኾነ ዕድመ ዝርከብ ወዲ ተባዕታይ፡ ዋላ’ውን ካልእ ምልክታት ወይ ጸገም እንተዘይብሉ፡ ሕማም ኣዲሰን ክህልዎ ይኽእል እዩ።
• ሓንቲ ብዕድመ ዝደፍአት ሰበይቲ ቀስ ብቐስ ድኻም ጭዋዳታት እንተ ኣማዕቢላ።

ALD ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓካይም ናይ ውላድኩም ሕክምናዊ ታሪኽን ናይ ስድራቤት ሕክምናዊ ታሪኽን ክግምግሙ እዮም። ALD እንተተጠርጢሩ ውላድካ ከምዚ ዝኣመሰለ መርመራታት ክህልዎ ይኽእል እዩ፤

• ኣብ ደም ዘሎ ደረጃ `(VLCFA)` ንምዕቃን መርመራ ደም።
• ምስ ኤኤልዲ ወይ ካልእ ኩነታት ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ለውጢ ንምድላይ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ።
• ንስራሕ ጽክታት ኣድረናል ብኣድሪኖኮርቲኮትሮፒክ ሆርሞን ምልዕዓል መርመራ (ACTH stimulation test) መርምሮ።
• ኤኤልዲ ኣብ ሓንጎል ብኸመይ ከም ዝጸለዎ ንምፍላጥ ኤምኣርኣይ ስካን ይግበር።

ጀነቲካዊ መርመራ ኤኤልዲ ከም ዘለካ እንተ ኣረጋጊጹ፡ ሓኪምካ ካልኦት ኣባላት ስድራቤትካ እውን ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ሕክምናታት ኤኤልዲ እንታይ እዮም?

ኣብዚ እዋን እዚ ንኤኤልዲ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ሕክምና ኣብ ምዝሕሓል ምዕባለ እቲ ሕማምን ምልክታት ምቁጽጻርን ዘተኮረ እዩ።

ኣማራጺታት ሕክምና ኣብ ዓይነት ኤኤልዲን ምልክታትን ይምርኮስ። እዚኦም ድማ፤

• ሕክምና ሆርሞን ኣድረናል፦ ኤኤልዲ ዘለዎም ሰባት ጽክታት ኣድረናል ብቐጻሊ ክምርመሩ ኣለዎም። ኮርቲኮስተሮይድ መተካእታ ፍወሳ ንሕጽረት ኣድረናል ክሕክም ይኽእል።
• ምትካል ዋህዮታት መበቆል፦ እዚ እንኮ ፍወሳ እዚ ኣብ ህጻናት ንዝፍጠር ምዕባለ ኤኤልዲ ከዝሕሎ ይኽእል። እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተተረኺቡ እዚ ምትካል ነቲ ሕማም ደው ከብሎ ይኽእል። ኤምኣርኣይ ስካን ኤኤልዲ ኣብ ሓንጎል ከም ዝጸለዎ እንተድኣ ኣርእዩ፡ እቲ ህጻን ግን ኣብ መርመራ ስነ-ኣእምሮ ንጹር ምልክታት እንተዘይተራእዩ፡ ሓካይም ምትካል ዋህዮታት መበቆል ክመኽሩ ይኽእሉ።
• መድሃኒታት፦ ሓካይም ኣብ ከም ምንቅጥቃጥ ወይ ምትራር ጭዋዳታት ዝኣመሰሉ ምልክታት ዝሕግዙ መድሃኒታት ክእዝዙ ይኽእሉ።

ካልኦት ደገፍቲ ሕክምናታት፤

• ኣካላዊ ፍወሳ።
• ስነ-ልቦናዊ ደገፍ።
• ፍሉይ ትምህርቲ።

ኣብ መጽናዕቲ ዝተመርኮሰ ሕክምናታት፤

• ጂን ቴራፒ፦ እዚ ንሓደ ጕድለት ዘለዎ ጂን ብንቡር ዚሰርሕ ጂን ኪትክኦ ይኽእል እዩ።
• ዘይቲ ሎረንዞ፦ እዚ ዘይቲ ኦሌይክ ኣሲድን ኤሩሲክ ኣሲድን ዝተሓዋወሰ እዩ። ኣብ ደም ዝርከብ መጠን VLCFA ከም ዘጉድል ይንገር። ምልክታት ቅድሚ ምምጽኡ ንህጻናት እንተተዋሂቡ፡ ምጅማር ምልክታት ከደናጉዮ ወይ ከዝሕሎ ይኽእል።

መጻኢ ዕድል ናይቶም ALD ዘለዎም ህጻናት እንታይ እዩ?

ትንበያ ናይ ሓደ ኤኤልዲ ዘለዎ ሰብ ኣብ ዓይነት ሕማም ይምርኮስ። ትንበያ ናይቶም ሴረብራል ኤክስ-ኤኤልዲ ዘለዎም ህጻናት ብሓፈሻ ድኹም እዩ። እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተዘይተረኺቡን ምትካል ዋህዮታት መበቆል እንተዘይተገይሩን፡ ናይ ስነ-ኣእምሮ ስርሖም ይበላሾ። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ህጻናት ምልክታት ካብ ዝጅምሩ ኣብ ውሽጢ ሒደት ዓመታት ይሞቱ።

ንዓበይቲ ምጅማር (AMN) ዘለዎም ሰባት፡ እቲ ሕማም ኣብ ውሽጢ ዓሰርተታት ዓመታት ቀስ ኢሉ ክኸይድ ይኽእል።

ALD ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣብዚ እዋን እዚ ንALD ንምክልኻል ዝፍለጥ መንገዲ የለን። ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ALD እንተሃልይዎ፡ ከምቲ ሓኪምካ ዝመኸሮ ጀነቲካዊ መርመራን ምኽርን ድለ።

ንውላደይ ብኤኤልዲ ብኸመይ ክሕክሞ ኣለኒ?

ብኣግኡ ምትእትታው ንዕዉት ሕክምና ዝበለጸ ዕድል ይህብ። ኣብ ባህሪ ወይ ናይ ኣእምሮ ክእለት ውላድካ ዝኾነ ለውጢ እንተተዓዚብካ፡ ብኡንብኡ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ከምኡ’ውን ውላድካ ኣብ ሓደ እዋን ዝነበሮ ክእለት ዝስእን እንተመሲሉ፡ ብዛዕባ እዚ ንሓኪምካ ንገሮ።

ናይ ውላድካ ክንክን ጉጅለ፤

• ሓኪም ህጻናት።
• ናይ ህጻናትን ዓበይትን ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ።
• ናይ ሽንቲ ሓኪም።
• ናይ ኢንዶክሪኖሎጂ ክኢላ።
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ሓኪም።
• ኣካላዊ ሓኪም።
• ጀነቲካዊ ኣማኻሪ።
• ካልኦት ክኢላታት ከም ኣድላይነቱ።

ብዛዕባ ኤኤልዲ ንሓኪመይ እንታይ ክሓቶ ኣለኒ?

ውላድካ ብኤኤልዲ እንተተለኺፉ፡ ብዛዕባ እዞም ዝስዕቡ ንሓኪምካ ሕተቶ፤

• ውላደይ ምትካል ዋህዮታት መበቆል ክገብር ይኽእል ድዩ?
• ውላደይ ሕክምና ስቴሮይድ የድልዮ ድዩ?
• መጻኢ ውላደይ ከመይ ክኸውን እዩ?
• ምልክታት ውላደይ ንምንካይ ካልእ እንታይ ክንገብር ንኽእል?
• ካልኦት ኣባላት ስድራቤት ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም ድዩ?
• ውላደይ ክሳተፈሉ ዝኽእል ክሊኒካዊ ፈተነታት ኣሎ ድዩ?

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ኤኤልዲ ንስርዓተ ነርቭን ጽክታት ኣድረናልን ዝጸሉ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ግዜ ንእስነት እዩ ዝጅምር። ህጻናት ቅድሚ ሕጂ ዝነበሮም ዓቕሞም እንተ ኣጥፊኦም ወይ ኣብ ባህሪኦም ለውጢ እንተ ኣርእዮም፡ ብቕልጡፍ ናብ ሕክምናዊ ምኽሪ ድለዩ። ሕክምና ኤኤልዲ ቀልጢፉ ብዝተጀመረ መጠን፡ ምዕባለ ናይቲ ሕማም ናይ ምዝሕሓል ተኽእሎኡ ይዓቢ። ንኤኤልዲ ሓያሎ ፍወሳታት ኣለዉ፡ ንሳቶም ድማ ምትካል ዋህዮታት መበቆል፡ መድሃኒታትን ደጋፊ ክንክንን ይርከብዎም። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ብዛዕባ ፍሉይ ኩነታትን መጻእን ውላድካ ክዛረበካ እዩ። ፈጺምካ ​​ኣይትስንብድ፡ ቅኑዕ ሓበሬታ ምህላውን ምኽሪ ሓኪምካ ምኽታልን ኣገዳሲ እዩ።

` ALD, Adrenoleukodystrophy, ጀነቲካዊ ሕማማት, ስነ-ኣእምሮኣዊ ሕማማት, ሕክምና ህጻናት, ሆርሞናት, VLCFA