ብዛዕባ ፋሚሊያል ዳይሳውቶኖሚያ: ብውርሻ ዝመጽእ ጸገም ስርዓተ ነርቭ ንዛረብ!

ኣብ ኣካላትና ገለ ነገራት ብኣውቶማቲክ ከም ዝፍጸሙ፡ ንሕና እውን ከይተረድኣና ከም ዝፍጸሙ ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ሕሰብዎ፣ ምትንፋስ፣ ምግቢ ምሕቃቕ፣ ሙቐት ኣካላትና ምቁጽጻር፣ ምራቕ ምፍሳስ፣ ምብካይ... እዚ ኩሉ ነገራት ብኣውቶማቲክ ኣብ ኣካላትና ማለት ብዛዕባኦም ከይሓሰብና እዩ ዝፍጸም። ግን፡ ኣብቲ ነዞም ​​ኣውቶማቲክ ነገራት ዝቆጻጸር ስርዓተ ነርቭና ድኽመት ወይ ጸገም እንተሃልዩ እንታይ ይኸውን? ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ከቢድ፡ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ ፋሚሊያል ዳይሳውቶኖሚያ (FD) ይበሃል።

ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ (FD) ንስርዓተ ነርቭኻ ዝጸሉ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ኩነታት እዩ። ብቐንዱ ነቶም ኣውቶማቲክ መስርሕ ዝቆጻጸሩ ክፍልታት ኣካላትካ ይጸልዎም ። እቲ እዩ፥

• ምትንፋስ
• ምሕቃቕ መግቢ
• ንብዓት ምፍጣር
• ጸቕጢ ደምን ሙቐት ኣካላትን ምቁጽጻር
• ምፍጣር ምራቕ

ካብዚ ብተወሳኺ ነቲ ተሃዋሲ ስርዓተ ነርቭካ እውን ይጸልዎ እዩ . እዚ ማለት፤

• ጣዕሚ
• ንቃንዛን ሙቐትን ተነቃፍነት

እዚ ኩነታት እዚ ካብ ወለዲ ብዝወረስናዮ ናይ ጂን ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ፋሚሊያል ዳይሳውቶኖሚያ ተባሂሉ ዝጽዋዕ ኩነታት፡ ከምዚ ዝስዕብ ተባሂሉ’ውን ይፍለጥ፤

• ራይሊ-ደይ ሲንድሮም
• HSAN ዓይነት III ውርሻዊ ህዋሳውን ኣውቶኖሚክን ኒውሮፓቲ (ዓይነት III ውርሻዊ ህዋሳውን ኣውቶኖሚክን ኒውሮፓቲ - HSAN ዓይነት III)

እቲ ዘሕዝን ግን እዚ ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ ዝበሃል ኩነታት ኣብ ህጻናት ምድንጓይ ምዕባለ ከስዕብን ዕድመኦም ከሕጽርን ይኽእል።

መን እዩ ነዚ ኩነታት ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ?

ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ ሓደ ቆልዓ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ክወርስ ይጠልብ። እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ብፍላይ ኣብቶም መበቆል ኣሽከናዚ ኣይሁድ ዝኾኑ ሰባት ልሙድ ’ ዩ። ኣብ ኣመሪካ ካብ 10,000 ኣሽከናዚ ኣይሁድ ኣስታት ሓደ፡ ኣብ እስራኤል ድማ ኣስታት ሓደ ካብ 3,700 በዚ ሕማም ከም ዝውለዱ ይግለጽ። እዚ ማለት ድማ ​​ንኹሉ ሰብ ዘጥቅዕ ሕማም ኣይኮነን።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ?

እዚ ድማ ብሰንኪ ኣብ ጂናት ዝፍጠር ምትዕርራይ ’ ዩ። ክልቲኦም ወለድኻ ኣብ ELP1 ዝበሃል ጂን ምትዕርራይ ክሕዙ ኣለዎም። እዚ ELP1 ጂን ንስርዓተ ነርቭኻ ንኽምዕብል ዝሕግዝ ፕሮቲን ይሰርሕ። ስለዚ፡ ኣብዚ ጂን እዚ ምትዕርራይ ወይ ጕድለት እንተ ኣልዩ፡ ኣብ ኣሰራርሓ ክፋላት ስርዓተ ነርቭ ጸገማት የጋጥም። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ገዛ ኣብ እትሃንጸሉ እዋን ሓደ ኣገዳሲ ፍርናሽ እንተ ጐዲሉ፡ እቲ ገዛ ብምልእታ ይፈርስ እዩ።

ምልክታት ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ (FD) እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ኩነታት ’ ዚ ኣብ ዕሸል ዕድመ ይጅምር። ቀዳሞት ምልክታት ድማ፤

• ምጽጋም ምጥባው፦ ንእሽቶ ህጻን ብግቡእ ምጥባው ኣጸጋሚ እዩ።
• ጸገም ምውሓጥ (ዲስፋጅያ)፦ መግብን መስተን ንምውሓጥ ጸገም፡ ዝሓንቕ ኮይኑ ይስምዓካ።
• ሙቐት ኣካላትና ክትሕሉ ዘይምኽኣል፦ ሙቐት ኣካላትና ብሃንደበት ክውስኽ ወይ ክጎድል ይኽእል።
• ኣብ እዋን ንብዓት ንብዓት ዘይምህላው፦ እዚ ኣዝዩ ፍሉይ ምልክት እዩ። ንእሽቶ ቆልዓ ክበኪ ከሎ ንብዓት ኣይፈስስን እዩ።
• ድኹም ዕብየት፦ ክብደትን ቁመትን ናይቲ ህጻን ምስ ዕድሚኡ ዝመጣጠን ኣይውስኽን እዩ።
• ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)፦ ኣካላትና ምልሕላሕን ምልሕላሕን ይስምዖ።

እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ ፡ ሓድሓደ ግዜ ትንፋሶም ክሕዙ ይኽእሉ ፡ ከም ዝሓንቁ። እዚ ምሓዝ ትንፋስ ግን መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ 6 ዓመት ዕድመ ይጠፍእ እዩ።

እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ ካልኦት ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ፤

• ዘይንቡር ህርመት ልቢ (arrhythmia)፦ ህርመት ልቢ ዘይስሩዕ ይኸውን።
• ዘይንቡር ጣዕሚ፦ መግቢ ብግቡእ ክትጥዕም ኣይትኽእልን ትኸውን።
• ዘይንቡር ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ (scoliosis)፦ ዓንዲ ሕቖ ናብ ሓደ ሸነኽ ዝጠወየ ይመስል።
• ናይ ሚዛን ጸገማትን ናይ ምጉዓዝ ጸገማትን ፡ ምጉዓዝ ጸገም፡ ናይ ምውዳቕ ሓደጋ።
• ምድቃስ ዓራት፦ ብለይቲ ዓራት እናደቀስካ ምሕጻብ።
• ሕዱር ኣሲድ ሪፍላክስ (GERD)፦ ብተደጋጋሚ ቃንዛ ልብን ናብ ጎሮሮ ዝድይብ ስምዒት ቃንዛ ልብን።
• ልምዓታዊ ምድንጓያት፦ ከም ምዝራብን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ነገራት ይድንጉዩ።
• ካብ መጠን ንላዕሊ ምራቕ ምፍሳስ።
• ጸገማት ዓይኒ: ከም ደረቕ ዓይኒ ዝኣመሰሉ ነገራት: ስትራቢዝመስ።
• ቃንዛ ክስመዓካ ዘይምኽኣልን ለውጢ ሙቐት: ሙቐት: ቁሪ: ምቑራጽ: ከምኡውን ቁስሊ ብግቡእ ኣይስምዓካን እዩ።
• ምጉዳል ምርኣይን ምጥፋእ ምርኣይን ።
• ረኽሲ ሳንቡእ፦ ብተደጋጋሚ ረኽሲታት ብሰንኪ ምትእኽኻብ ምውቃጥ ሳንቡእ የጋጥም።
• ምድኻም ኣዕጽምቲ (ኦስቲዮፖሮሲስ)ን ምውሳኽ ሓደጋ ስንብራትን።
• ድኽመታት ኣብ ምቁጽጻር ምስትንፋስ ብፍላይ ኣብ እዋን ድቃስ።
• ከም ሕማም ምጥሓስ ዝኣመሰሉ ናይ ምውቃዕ ኩነታት።
• ተምላስ ምፍሳስ።

ብዙሓት ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ ዘለዎም ሰባት ጸቕጢ ደሞም ኣብ ምቁጽጻር ጸገም ኣለዎም። እዚ ድማ ደው ክትብል ከለኻ ትሑት ጸቕጢ ደም ከስዕብ ይኽእል (ኦርቶስታቲክ ሃይፖቴንሽን)፡ እዚ ድማ ምድንዛዝን ምሕንካስን ከስዕብ ይኽእል። ልዑል ጸቕጢ ደም (ልዑል ጸቕጢ ደም) እውን ናብ ሕማም ኩሊት ከስዕብ ይኽእል።

ኣስታት 40% ካብቶም እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ምልክታት ሃንደበት ዝገደደሉ "ኣውቶኖሚክ ቅልውላው" ዝበሃል እዋናት የጋጥሞም። ኣብዘን እዋናት እዚኣተን፡ እዞም ዝስዕቡ ከጋጥሙ ይኽእሉ፤

• ረስኒ።
• ምህውታት ልቢ።
• ልዑል ጸቕጢ ደም።
• ምቅያሕ ቆርበት።
• ረሃጽ ምፍሳስ።
• ተምላስ ምፍሳስ።

ንእሽቶ ቆልዓ ኩሉ ግዜ ከምዚ ዓይነት ጸገማት ከጋጥሞ ክሳብ ክንደይ ከቢድ ክኸውን ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። ንወለዲ እውን ነዚ ክጻወሩዎ ከቢድ እዩ። ነዚ ኩሉ ግን ብመሰረት ምኽሪ ሕክምና መፍትሒታት ኣሎ።

ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ (FD) ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪምካ መጀመርታ ብዛዕባ ምልክታትካ ክሓተካ ’ ዩ ድሕሪኡ ኣካላዊ መርመራ ክገብረልካ ’ ዩ።

እቲ ቀንዲ ነገር ምስ በኸኻ ንብዓት ይወጽእ ድዩ ኣይወጽእን ምርኣይ እዩ። ትሕቲ 6 ወርሒ ንዝኾኑ ህጻናት፡ መርመራ ሽርመር ዝበሃል መርመራ ይግበር፤

• እቲ እትገብሮ ኣብ ውሽጢ ታሕተዋይ ሽፋን ዓይኒ ናይቲ ህጻን ንእሽቶ ናይ ፍልተር ወረቐት ምቕማጥ እዩ።
• ድሕሪ ሓሙሽተ ደቓይቕ፡ መጠን ርስሓት ኣብቲ ቆጽሊ ትሕቲ 10 ሚሊሊተር እንተኾይኑ፡ እቲ ህጻን ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ ክህልዎ ከም ዝኽእል ይጥርጠር።

ብተወሳኺ እቲ ሓኪም ነዞም ነገራት እውን ክጥምቶም እዩ፤

• ምጉዳል ሪፍለክስ ቴንዶን፦ ኤፍ.ዲ እንተሃልዩካ፡ ሓኪም ብቐሊሉ ምስ ዝጥውቖም ጭዋዳታትካ ምላሽ ኣይህቡን እዮም።
• ግብረ መልሲ መርፍእ ሂስታሚን፡- ኤፍ.ዲ ዘለዎ ሰብ ነዚ መርፍእ ክወስድ ከሎ፡ ቆርበት ከም ንቡር ሰብ ቀይሕን ሕበጥን ኣይከውንን።
• ግብረ መልሲ ንሜታኮሊን፦ ነዚ መድሃኒት ድሕሪ ምልካይ ኣስታት 20 ደቓይቕ፡ ኤፍ.ዲ እንተሃልዩ፡ ዕንፍሩር ዓይኒ ይንኪ።
• ልሙጽ መልክዕ መልሓስ፦ ኤፍ.ዲ እንተሃልዩካ፡ ኣብ ድሕሪት ማእከል መልሓስካ ዝርከቡ ጣዕሚ ጣዕሚ (ፋንጊፎርም ፓፒላ) ስለ ዝጎድሉ፡ መልሓስካ ልሙጽ ክትመስል እያ።

ነዞም ምልክታት እዚኣቶም እንተ ኣስተብሂልካሎም፡ ሓኪምካ ጀነቲካዊ መርመራ ፡ ናሙና ደም ምውሳድን ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ ዝፈጥር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምፍታሽን ዘጠቓልል ክሕብር ይኽእል እዩ።

ፍወሳታት ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ (FD) እንታይ እዮም?

ቀንዲ ትኹረት ሕክምና FD ምልክታት ምጉዳል ’ ዩ። ነዚ ዝኸውን ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ፤

• ንረኽሲ ሳንቡእ: ጸረ-ነፍሳት ወይ ፊዚዮቴራፒ ኣፍልቢ።
• ንኦርቶስታቲክ ትሑት ጸቕጢ ደም: ናይ ምጽቃጥ ካልሲ ወይ ቀዋሚ ፔስሜከር።
• ኣብ እዋን ድቃስ ንዝፍጠር ጸገማት ምስትንፋስ ፡ ከም CPAP ወይ BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure) ዝኣመሰሉ መሳርሒታት።
• ንኮርኒያ ዓይኒ ንምክልኻል: ነጠብጣብ ዓይኒ።
• ብሰንኪ ተምላስ ንዝፍጠር ምውሓድ ማይ፦ ብውሽጢ ሰራውር ደም ጨው (IV fluids) ምሃብ።
• ንGERD፡ ሕማም ኩሊት፡ ምፍራይ ምራቕ፡ ምጥሓስ ወይ ተምላስ ፡ ዝተፈላለዩ ዓይነታት መድሃኒታት።
• መዓልታዊ ዕማማት ንምቕላል ፡ ሞያዊ ፍወሳ።
• ሚዛን ንምምሕያሽ፦ ኣካላዊ ፍወሳ።
• ንጸገማት ሕቖ: መጥባሕቲ።
• ኣመጋግባ ንምዕባይ፦ ብቱቦ ምምጋብ (ምግቢ መዓንጣ) ምሃብ።

እዚ ከምዚ ኢሉ እንከሎ፡ ተመራመርቲ ሓደስቲ ሕክምናታት ክሊኒካዊ ፈተነታት ምክያዶም ይቕጽሉ ኣለዉ . እዞም ሕክምናታት እዚኦም ኣብ መወዳእታ ነቲ ምልክታት ጥራይ ዘይኮነ ነቲ ሕማም ባዕሉ እውን ክሕክሙ ክኽእሉ ተስፋ ይግበር።

ሓደጋ ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ (FD) ክቕንስ ይኽእል ድዩ?

ብሓቂ ንሓደጋ ምምዕባል ኤፍ.ዲ ክንቅንሶ ኣይንኽእልን ኢና፡ ምኽንያቱ ጀነቲካዊ እዩ። ይኹን እምበር ምልክታት ምፍላጥን ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ሕክምናን ሕክምናን ምግባርን ኣገዳሲ እዩ .

መበቆል ኣሽከናዚ ኣይሁድ እንተኾንካን ቆልዓ ክትወልድ መደብ እንተሃልዩካን ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ . ሓኪምኪ ቅድሚ ወይ ኣብ እዋን ጥንሲ ELP1 ጂን ሒዝኪ እንተኾይንኪ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር እውን ክመኽረኪ ይኽእል እዩ።

ናይ ሓደ ስድራቤታዊ ዳይሳውቶኖሚያ (FD) ዘለዎ ሰብ ኣጠማምታኡ እንታይ እዩ?

ንስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ ዝኸውን መድሃኒት የለን ። እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ካብ ሓፈሻዊ ህዝቢ ዝሓጸረ ዕድመ ኣለዎም። ኣስታት ፍርቂ ካብዞም ሰባት ክሳብ 30ታት ዕድመ ይነብሩ። ካልኦት ድማ ክሳብ 70ታት ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ።

ነዚ ምስማዕ ቁሩብ ፍርሕን ሓዘንን ክስምዓካ ይኽእል እዩ። ግን ዘክር፡ ብግቡእ ሕክምናን ጽቡቕ ክንክንን፡ ነዞም ሰባት ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕን ዕግበት ዝመልኦን ህይወት ክነብሩ ክትሕግዞም ትኽእል ኢኻ።

ምልክታት ምስ ግዜ ክገድዱ ይኽእሉ። ንኣብነት ኣስታት 49% ካብቶም FD ዘለዎም ሰባት ኣብ 50 ዓመት ዕድሚኦም ብእግሮም ናይ ምጉዓዝ ሓገዝ ከድልዮም እዩ።ብተደጋጋሚ ረኽሲ ሳንቡእ እውን ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም፣ ከም ኒሞንያ .

ሓደ ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ (FD) ዘለዎ ሰብ ንነብሱ ብኸመይ ይከናኸን?

ነዞም ዝስዕቡ ስጉምትታት ብምኽታል ጸገማት ንምንካይ ክትሕግዙ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ውዑይ ወይ ርጥብ ዝበለ ኩነታት ኣየር ምውጋድ።
• ውጥረት ዝመልኦ ኩነታት ገደብ ግበሮ።
• ነዊሕ መገሻታት ካብ ምግባር ኣወግድ።
• ሽንቲ ምፍሳስካ ክሳብ ዝመልእ ከይትጽበ ፈትን።

ከምኡ ውን ንሓኪምካ ነዞም ነገራት ብቐጻሊ ክምርምሮም ይግባእ :

• ጸቕጢ ደም።
• ኣዒንቲ።
• ስራሕ ኩሊት።
• ናይ ምስትንፋስ ስራሕ።
• ዓንዲ ሕቖ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ (FD) ሳሕቲ ዝረአ፡ ንስርዓተ ነርቭካ ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብፍላይ ድማ ከም ምትንፋስ፡ ምሕቃቕ መግቢ፡ ምፍራይ ንብዓት፡ ምቁጽጻር ጸቕጢ ደምን ሙቐት ኣካላትን፡ ከምኡ’ውን ምፍራይ ምራቕ ዝኣመሰሉ ዘይፍቓዳዊ ስራሕቲ ይጸልዎ። ንህዋሳዊ ስርሓት ከም ጣዕሚ፡ ቃንዛን ሙቐትን እውን ክጸልዎ ይኽእል።

ነዚ ምሉእ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ከም መድሃኒታት፡ ዝተፈላለየ ፍወሳታትን መጥባሕትን ዝኣመሰሉ ሕክምናታት ግን ነቲ ምልክታት ክቆጻጸርዎን ህይወት ክቐልልዎን ይኽእሉ።ዋላ እኳ ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ ዘለዎም ሰባት ዝሓጸረ ዕድመ ክህልዎም ይኽእል እንተኾነ፡ ብግቡእ ሕክምናን ክንክንን እንተተገይሩሎም ግን ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ምልክታት እንተሃልዩካ ብኣግኡ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታትን ኣብ ትሕቲ ቀጻሊ ሕክምናዊ ክትትል ምጽናሕን እዩ።

` ስድራቤታዊ ዲሳውቶኖሚያ፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ራይሊ-ደይ ሲንድሮም፡ ጥዕና ህጻናት፡ ምልክታት፡ ሕክምና