ካብ ንኣሽቱ ነገራት ከይተረፈ ደም ዝመልአ ዓይኒ ትረክብ ዲኻ? ወይስ ክንደይ ድቃስ ብዘየገድስ ድኻም ይስምዓካ? ምስ ከም ቃንዛ ዓጽምን ሕበጥ ከብድን ዝኣመሰሉ ነገራት ትቃለስ ዲኻ? ብድሕሪ እዚኦም ብዙሕ ዘይሰማዕናዮ ሕማም ክህሉ ይኽእል እዩ ግን ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ ግን ከኣ ክፍወስ ዝኽእል ሕማም ኢና ንዛረብ ዘለና። ንሱ ድማ ሕማም ጋውቸር ’ ዩ።
ብቐሊሉ ንምግላጽ ሕማም ጋውቸር እንታይ እዩ?
ሕማም ጋውቸር ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ፡ ኣብ ጕጅለ ሕማማት ዚርከብ ኮይኑ ፡ ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ (LSD) ዚበሃል ጕጅለ ሕማማት እዩ። ሕራይ እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ይመስል ሓቀይ? ኣይትሻቐሉ ብቐሊሉ ክገልጾ እየ።
ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ሊሶዞም ዝበሃሉ ንኣሽቱ ‘ጓሓፍ ሳንዱቕ’ ከም ዘለዉ እሞ ሕሰብ። ስርሖም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ዝእከብ ከም ስብሒ ዝኣመሰለ ዘይተደልየ ነገራት ምብታንን ምጽራይን እዩ። ኣብ ሕማም ጋውቸር፡ ኣካላትና ስፊንጎሊፒድስ ዝበሃል ፍሉይ ዓይነት ስብሒ ዝበታተን ኢንዛይም ኣይፈጥርን እዩ። ሽዑ እቶም ዘይተደልዩ ስብሒታት ኣብ ከም ምሕዋስ ዓጽምና፡ ጸላም ከብድናን ሓሞትናን ዝኣመሰሉ ቦታታት ክእከቡ ይጅምሩ።
በዚ መንገዲ ስብሒ ምስ ዝእከብ ኣዕጽምትና ይደክም፣ ከም ጸላም ከብድን ሓሞትን ዝኣመሰሉ ኣካላት ድማ ይሕበጡን ይዓብዩን። እዞም ኣካላት እዚኣቶም ድሕሪ ደጊም ስርሖም ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። ሕማም ጋውቸር ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ እኳ እንተዘይከኣለ ፡ ምልክታት ንምቁጽጻር ዝሕግዙን ጽቡቕ ጽሬት ዘለዎ ህይወት ክትነብር ዘኽእሉን ሕክምናታት ኣለዉ።
ሕማም ጋውቸር ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ፤
ሕማም ጋውቸር ኩሉ ሓደ ኣይኮነን። ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ድማ ኣለሊና ኣለና። ሰለስቲኦም ዓይነታት ንኣዕጽምትን ኣካላትን ይጸልዉ። ገለ ዓይነታት ግን ንሓንጎል እውን ይጸልዉ። እዞም ዓይነታት እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።
| ዓይነት ሕማም | ውጽኢትን ባህርያትን | ኣገደስቲ ነጥብታት |
|---|---|---|
| ጋውቸር ዓይነት 1 (ዓይነት 1) | እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ። ንሓሞት፡ ጸላም ከብዲ፡ ደምን ኣዕጽምትን ይጸልዎ። ንሓንጎል ወይ ስርዓተ ነርቭ ኣይጸልዎን እዩ። ገለ ሰባት ኣዝዮም ልኡማት ምልክታት ኣለዎም። ካልኦት ድማ ከቢድ ድኻም፡ ቃንዛ ዓጽምን ቃንዛ ከብድን ከጋጥሞም ይኽእል። | ምልክታት ኣብ ዝኾነ ዕድመ፡ ካብ ቁልዕነት ክሳብ እርጋን ክረኣዩ ይኽእሉ። ሕክምና ብጽቡቕ ክቆጻጸር ይኽእል እዩ። |
| ጋውቸር ዓይነት 2 (ዓይነት 2) | እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአን ከቢድን መልክዕ እዩ። ኣብ ትሕቲ 6 ወርሒ ዝዕድሚኦም ህጻናት ይኽሰት። ንሓንጎል ምግፋሕ፡ ምንቅስቓስ ምጽጋምን ከቢድ ጉድኣት ሓንጎልን የስዕብ . | ኣብዚ ሕዚ እዋን ነዚ ኩነታት ዝፍውስ መድሃኒት የለን። እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ውሽጢ ክልተ ክሳብ ሰለስተ ዓመት ይሞቱ። |
| ጋውቸር ዓይነት 3 (ዓይነት 3) | ኣብ ዓለም ልሙድ እኳ እንተኾነ ኣብ ከም በዓል ሲሪላንካ ዝኣመሰላ ሃገራት ግን ሳሕቲ እዩ ዝረአ። ምልክታት ቅድሚ 10 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።ንኣዕጽምትን ኣካላትን ከምኡ’ውን ንሓንጎል (ነርቭ ሲስተም) ይጸልዎ። | ሕክምና ብዙሓት ሰባት ክሳብ 20ታት ወይ 30ታት ዕድመ ክነብሩ ክሕግዞም ይኽእል። |
ሕማም ጋውቸር ንምንታይ ይኽሰት?
ሕማም ጋውቸር ብውርሻ ዝመጽእ ናይ ምምሕያሽ መግቢ ጸገም ’ ዩ። እዚ ማለት ካብ ወለድና ብጂን እንረኽቦ ነገር እዩ።
ኣካላትና GBA ጂን ዝበሃል ጂን ኣለዎ ። ስራሕ ናይዚ ጂን እዚ፡ ኣካላትና ግሉኮሴረብሮሲደዝ (GCase) ዝበሃል ኢንዛይም ንኽሰርሕ መምርሒ ምሃብ እዩ። ብሰንኪ ኣብ GBA ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ፡ ሕማም ጋውቸር ዘለዎ ሰብ ነዚ GCase ኢንዛይም እኹል ኣየፍርን እዩ።
ብቐሊል ኣዘራርባ፡ እቲ ሕማም፡ ስብሒ ኣካላትና ዘጽሪ ሰራሕተኛ (ጂሲኣዝ ኢንዛይም) ብዘይምህላዉ ዝመጽእ እዩ። ብዘይ እዚ ሰራሕተኛ ዘይተደልየ ስብሒ (Gaucher cells) ኣብ ኣካላትና ይእከብ እሞ ጸገም የስዕብ።
እዚ ምውህላል ስብሒ እዚ ንስራሕ ኣካላት ይጸልዎ፡ ንዋህዮታት ደም የጥፍእ፡ ኣዕጽምቲ ድማ የዳኽም።
ምልክታት ሕማም ጋውቸር እንታይ እዮም?
ምልክታት ሕማም ጋውቸር ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ከቢድ ናይ ጥዕና ጸገም ክህልዎም ይኽእል። ነዞም ምልክታት ኣብ ሓያሎ ምድባት ንበታተን።
ኣብ ውሽጣዊ ኣካላትን ደምን ዘለዎ ጽልዋ
ስብሒ ዘለዎም ኬሚካላት ኣብ ኣካላትና ምስ ዝእከቡ፡ ኣብ ደምካን ኣካላትካን ዝተፈላለየ ጽልዋ ከሕድሩ ይኽእሉ።
- ዋሕዲ ደም፤ኣብ ምሕዋስ ዓጽሚ ስብሒ ምስ ዝእከብ፡ እቶም ኦክስጅን ዝሓዙ ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ይጠፍኡ። ዋሕዲ ደም ብሰንኪ ሕጽረት ቀያሕቲ ዋህዮታት ደም ዝመጽእ እዩ።
- ዝዓበዩ ኣካላት፦ ሓሞትን ጸላም ከብድን ኣብ ውሽጦም ስብሒ ምስ ዝእከብ ይሕበጡን ይዓብዩን። እዚ ድማ ከብዲ ንቕድሚት ክብገስን ቃንዛ ከስዕብን ይኽእል። ሓሞት እናዓበየ ምስ ከደ፡ ንፕላትለታት የጥፍእ፡ እዚ ድማ ደም ንኽረግእ ይሕግዝ።
- ምብስባስን ምፍሳስ ደምን፦ ብሰንኪ ትሑት ቁጽሪ ፕላትለታት፡ ኣካላትና ብቐሊሉ ይሕምብስ (ነጠብጣብ ደም ይረአ)። ደም ብግቡእ ኣይረግእን እዩ። ካብ ንእሽቶ ቁስሊ እውን እንተኾነ ምፍሳስ ደም ኣፍንጫን ቀጻሊ ምፍሳስ ደምን ከጋጥም ይኽእል።
- ድኻም፦ ዋሕዲ ደም ኩሉ ግዜ ድኻምን ድኻምን ከም ዝስምዓካ ይገብር።
- ጸገማት ሳንቡእ፦ ስብሒ ኣብ ሳንቡእ ክእከብን ጸገም ምስትንፋስ ከስዕብን ይኽእል።
ኣብ ኣዕጽምቲ ዘለዎ ጽልዋ
ኣዕጽምቲ እኹል ደም፡ ኦክስጅንን መኣዛታትን ምስ ዘይረኽቡ፡ ይደክሙን ንኽስበር ተቓላዕቲ ይኾኑ።
- ቃንዛ፦ ብሰንኪ ምንካይ ዋሕዚ ደም ናብ ኣዕጽምቲ ከቢድ ቃንዛ ከጋጥም ይኽእል። ቃንዛ መላግቦን ሕማም ኣርትራይተስን ልሙዳት ኩነታት እዮም።
- Osteonecrosis: Also called avascular necrosis , እዚ ሞት ቲሹ ዓጽሚ ብሰንኪ ሕጽረት ኦክስጅን ናብ ኣዕጽምቲ እዩ።
- ኣዕጽምቲ ብቐሊሉ ይስበር፦ ሕማም ጋውቸር ኦስቲዮፖሮሲስ (ኣብ ኣዕጽምቲ ትሑት ካልሲየም፡ ምቕራጽ ኣዕጽምቲ) ዝበሃል ኩነታት ከስዕብ ይኽእል። እዚ ድማ ኣዕጽምቲ ብቐሊል መጉዳእቲ ንኽስበር ክገብሮም ይኽእል።
ኣብ ሓንጎል ዘለዎ ጽልዋ (ዓይነት 2ን 3ን ጥራይ)
ብዘይካ ካልኦት ምልክታት፡ ዓይነት 2ን 3ን ሕማም ጋውቸር ንሓንጎል እውን ይጸልዎ።
- ዓይነት 2: ምልክታት ኣብ ውሽጢ ቀዳሞት 6 ኣዋርሕ ዕድመ ይረኣዩ። ከም ምጥባው ምጽጋምን ምድንጓይ ዕብየትን ዝኣመሰሉ ነገራት ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ።
- ዓይነት 3: ምልክታት ቅድሚ 10 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።ምስ ግዜ ዝያዳ ይኸብዱ።
- ልሙዳት ናይ ስነ-ኣእምሮ ምልክታት፤
- ኣዒንቲ ካብ ሸነኽ ናብ ሸነኽ ንምንቅስቓስ ጸገም
- ናይ ምጉዓዝን ሚዛንን ጸገማት
- ምውቃዕን ምውጥዋጥ ጭዋዳታትን
ሕማም ጋውቸር ብኸመይ ይፍለጥ?
ንስኻ ወይ ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ናብ ሓኪምካ ክትከይድን ብዛዕባኡ ክትነግሮን ይግባእ። እቲ ሓኪም ክምርምረካን ብዛዕባ ምልክታትካ ክሓተካን እዩ።
ህላወ ሕማም ጋውቸር ንምርግጋጽ ክልተ ቀንዲ መንገድታት ኣለዉ፤
1. መርመራ ደም፡- እዚ ኣብ ደም ዝዛረብናዮ ደረጃ GCase ኢንዛይም ዝዕቅን እዩ።
2. መርመራ ዲኤንኤ፡- እዚ ኣብ ናሙና ምራቕ ወይ ደም ዝካየድ መርመራ፡ ህላወ ናይቲ ሕማም ጋውቸር ዝፈጥር ናይ GBA ጂን ምትዕርራይ ብቐጥታ ክፈልጥ ይኽእል።
እቲ ኣገዳሲ ነገር ገለ ሰባት ተሸከምቲ ናይዚ ሕማም ምዃኖም እዩ።ይከኣል እዩ። ማለት ምልክታት የብሎምን፡ ደቆም ግን ነቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ይወድቁ። ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ውላድ ክትወልድ ድማ መደብ እንተሃልዩካ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
ንሕማም ጋውቸር ዝኸውን ፍወሳ ኣሎ ድዩ?
እወ! ብፍላይ ንዓይነት 1 ጋውቸር ኣዝዩ ውጽኢታዊ ዝኾነ ሕክምና ኣሎ።እንተኾነ ግን ክሳብ ሕጂ ብዓይነት 2ን 3ን ዝመጽእ ጉድኣት ሓንጎል መድሃኒት የለን።
ክልተ ቀንዲ ኣገባባት ሕክምና ኣለዉ።
| ኣገባብ ሕክምና | እንታይ ይኸውን ኣሎ? | ከመይ ጌርካ ትህብ |
|---|---|---|
| ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ (ERT) | ኣብ ኣካላትና ዝፍጠር ጉድለት፡ ግዳማዊ ቀረብ ናይቲ GCase ኢንዛይም የድሊ። እዚ ኢንዛይም እዚ ብደም ኣቢሉ ናብ ኣካላትን ኣዕጽምትን ብምኻድ ነቲ ዝተዋህለለ ስብሒ ይበታትኖ። | መብዛሕትኡ ግዜ ከም ጨው ብውሽጢ ሰራውር ደም ኣብ ክልተ ሰሙን ሓደ ግዜ ይወሃብ። |
| ሳብስትሬት ምጉዳል ፍወሳ (SRT) . | እዚ ዝገብሮ ድማ ምፍራይ ናይቲ ጸገም ዘለዎ ዓይነት ስብሒ ኣብ ኣካላትና ምጉዳል እዩ። ማለት ነቲ ዝእከብ ‘ጎሓፍ’ የጉድሎ። | ከም መዓልታዊ ናይ ኣፍ መድሃኒት ይወሃብ። |
እዚ ሕክምና ንዕድመ ምሉእ ክውሰድ ኣለዎ። ሓደ ዓይነት 1 ዘለዎ ሰብ ብግቡእ እንተተሓኪሙ ንቡርን ምሉእን ህይወት ክነብር ይኽእል።
መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?
ንስኻ ወይ ውላድካ ካብዚ ኣብዚ ጽሑፍ ዝተጠቕሰ ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ስድራቤትካ ምኻድ።
- If you have a family history , ማለት ሓደ ዘመድ ሕማም ጋውቸር እንተሃልይዎ፡ መርመራ ምግባር እውን ኣገዳሲ እዩ።
- ሕማም ጋውቸር ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ ፡ ንኣሕዋትካ ኣፍልጦም፡ ምኽንያቱ ንሳቶም እውን እቲ ሕማም ክህልዎም ይኽእል ወይ ተሸከምቲ ክኾኑ ይኽእሉ።
- ቆልዑ ትጽበ እንተኾንካን ኣብ ሓደጋ ከም ዘለኻ እንተተሰሚዑካን ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ድለ .
ብዛዕባ ከም ሕማም ጋውቸር ዝኣመሰለ ብርቂ ሕማም ምስ ፈለጥካ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ሎሚ ዘሎ ሕክምናታት ግን ኣዝዩ ውጽኢታዊ ምዃኑ ኣይትረስዕ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ቅኑዕ መርመራ ምርካብ፡ ምስ ክኢላ ምስራሕን ቅኑዕ ውጥን ሕክምና ምኽታልን እዩ። በዚ ኸምዚ፡ ምልክታትካ ክትቈጻጸሮ፡ ንነዊሕ እዋን ዚጸንሕ ጕድኣት ክትከላኸልን ጥዕናኻ ኽትሕሉን ትኽእል ኢኻ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ሕማም ጋውቸር ካብ ወለዶታት ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብሰንኪ ሕጽረት ሓደ ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ዝመጽእ እዩ።
- ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ፡ ንዓይነት 1 ድማ ውጽኢታዊ ፍወሳታት ኣለዉ፡ እዚ ድማ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር እዩ።
- ብተደጋጋሚ ምብስባስ፡ ኣዝዩ ድኻም፡ ቃንዛ ዓጽምን ምግፋሕ ከብድን እቶም ቀንዲ ምልክታት ክኾኑ ይኽእሉ።
- እቲ ሕማም ብመርመራ ደም ወይ መርመራ ዲኤንኤ ብትኽክል ክፍለጥ ይከኣል።
- ንስኻ ወይ ኣብ ስድራኻ ሰብ ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ብዘይ ወዓል ሕደር ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ሕክምና ቀልጢፉ ብዝተጀመረ መጠን ውጽኢት ዝሓሸ ይኸውን።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።