hATTR ኣሚሎይዶሲስ ኣለካ ድዩ? ንመጀመርታ ግዜ ናይ ሓኪም ቆጸራኹም ንዳሎ

' hATTR amyloidosis ' ዝበሃል ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ከምዘለካ ምስ ፈለጥካ ፍርሒ፡ ምድንጋርን ብዙሕ ሕቶታትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ዋላ እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ እንተመሰለ ኣይትፍራሕ። ኣብዚ ጽሑፍ እዚ ብቐሊል መንገዲ ክንገልጸልኩም ክንፍትን ኢና። ብፍላይ ብዛዕባ እዚ ኩነታት እዚ ንመጀመርታ ግዜኻ ናብ ሓኪም ክትከይድ እንተኾይንካ፡ ብኸመይ ብዝበለጸ ክትዳሎ ከም እትኽእል ክንዛረብ ኢና።

ብቐሊሉ ንምግላጽ hATTR Amyloidosis እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ TTR ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ ዝመጽእ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም እዩ። እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዚ ኣብ ኣካላትና ኣሚሎይድ ዝበሃል ዘይንቡር ፕሮቲን ከም ዝፍጠር ይገብር።

ከም ዝተዓጽወ ምፍሳስ ማይ ሕሰብዎ፣ እዞም ኣሚሎይድ ፕሮቲናት ቀስ ብቐስ ኣብ ከም ልብና፣ ኩሊትና፣ ስርዓተ ነርቭናን ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢናን ዝኣመሰሉ ኣገደስቲ ኣካላት ክእከቡ ይጅምሩ። ምስ ተሃንጹ እቶም ኣካላት ንቡር ስርሖም ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። ሽዑ እዩ ምልክታት ክረኣዩ ዝጅምሩ።

ቅድሚ ናብ ሓኪም ምኻድካ ብኸመይ ትዳሎ?

ቅድሚ ናይ መጀመርታ ቆጸራ ሓኪምካ ቁሩብ ምድላው ምግባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ነዚ ነገራት እዚ ኣቓልቦ ሃቦ።

1. ታሪኽ ጥዕና ስድራቤትካ ብትኽክል ምፍላጥ

እዚ እዩ እቲ ኣገዳሲ ነገር። hATTR ኣሚሎይዶሲስ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም እዩ። ኣብ ሕክምና 'ኣውቶሶማል ዶሚናንት' ኢልና ንጽውዖ። እዚ ማለት ሓደ ካብ ወለድኻ ምስዚ ሕማም ዝተኣሳሰር ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎ ንስኻ እውን ናይ ምውራስ ዕድልካ 50% እዩ።

ስለዚ፡ ኣዴኻ፡ ኣቦኻ፡ ኣሕዋትካ፡ ወይ ደቅኻ እዚ ሕማም እዚ እንተ ኣልይዎም፡ ዋላ እውን ምልክታት እንተ ዘይተራእየካ፡ ብዛዕባ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ብልሒ እዩ።

2. ኩሉ እቲ ዘለካ ጸብጻባት ፈተና ምሳኻ ውሰዶ።

ድሮ ከም መርመራ ደም ወይ መርመራ ምራቕ ዝኣመሰለ ንጂን TTR ዝደሊ ጀነቲካዊ መርመራ እንተገይርካ፡ ንኹሎም እቶም ጸብጻባት ምምጻእካ ኣረጋግጽ። ልዕሊ 120 ናይ TTR ጂን ምትዕርራይ ኣለዉ ። ገለ ናይ ጂን ምትዕርራይ ኣብ ዝተወሰኑ ብሄራት ዝያዳ ይርአ።

እቲ ሓኪም እንታይ ዓይነት መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል?

እዚ ሕማም ከም ዘለካ እንተጠርጢርካ ወይ ድሮ ተረኺብካ እንተኾንካ፡ መጀመርያ ሓኪምካ ኣጸቢቑ ይምርምረካ (ኣካላዊ መርመራ)። ብተወሳኺ እቲ ሕማም ንምርግጋጽን ምዕባለኡ ንምክትታልን እዞም ዝስዕቡ መርመራታት ክእዘዙ ይኽእሉ እዮም፤

• ባዮፕሲ : እዚ ሕማም ንምርግጋጽ እቲ ኣገዳሲ መርመራ እዩ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ከብድኻ ወይ ካልእ ከባቢ ኣዝዩ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ወሲድካ ብማይክሮስኮፕ ምምርማር ዝኾነ ይኹን ኣሚሎይድ ዝበሃል ምትእኽኻብ እንተሃልዩ ምፍላጥ የጠቓልል።
• መርመራ ደምን ሽንቲን፦ እዞም መርመራታት እዚኦም ነዚ ሕማም ከመልክቱ ዝኽእሉ ፍሉያት ፕሮቲናት ኣብ ደም ወይ ሽንቲ ይደልዩ።
• ሲንቲግራፊ (Scintigraphy)፦ እዚ ፍሉይ ስካን ኮይኑ፡ ኣብ ልቢ ኣሚሎይድ ምህላዉ ንምፍላጥ ዝሕግዝ እዩ።
• ምፍታሽ ስራሕ ልቢ : እቲ ሕማም ምስተረጋገጸ፡ ኣብ ልቢ ክንደይ ዝኣክል ጉድኣት ከም ዝበጽሐ ንምፍላጥ ከም ኤኮካርዲዮግራም ወይ ካርዲያክ ኤምኣርኣይ ዝኣመሰሉ ስካናት ክግበር ይከኣል።
• መርመራታት ምምሕልላፍ ነርቭ፦ እዞም መርመራታት እዚኣቶም ጕድኣት ነርቭ እንተሃልዩ ንምፍላጥ ይሕግዙ።

እቲ ሓኪም ብዛዕባ ምልክታትካ ይሓትት ኣሎ!

እቲ ሓኪም ብርግጽ "ከመይ ይስምዓካ ኣሎ" ኢሉ ክሓተካ እዩ። ብዛዕባ ዝኾነ ክህልወካ ዝኽእል ምልክታት፡ ዋላ እቶም ዝነኣሱ ምልክታት ክትነግሮ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እዚ ሕማም ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ከጥቅዕ ስለ ዝኽእል እዩ። ካብዞም ዝስዕቡ ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ብዛዕባኦም ንሓኪምካ ንገሮ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ቅድሚ ብዙሕ ዓመታት፡ እቲ እንኮ ፍወሳ ናይዚ ሕማም፡ ምትካል ጸላም ከብዲ እዩ ነይሩ። ጽቡቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ፡ ሕጂ ንናህሪ ምዕባለ ናይዚ ሕማም ክቆጻጸሩ ዝኽእሉ ብዙሓት ዘመናውያን መድሃኒታት ኣለዉ። ሓኪምካ ኣብ ሰለስተ ረቛሒታት ተመርኲሱ ሕክምና ክመርጽ እዩ፤

1. ምልክታትካ

2. ዝተጎድአ ኣካል

3. ደረጃ እቲ ሕማም

ሕማም hATTR ኣብ ኣርባዕተ ቀንዲ ደረጃታት ይምደብ።

• መድረኽ 0፤እቲ ናይ TTR ጂን ምትዕርራይ ኣሎ፡ ምልክታት ግን የለን።
• ቀዳማይ ደረጃ ፡ ብንቡር ክትከይድ ትኽእል ኢኻ፡ እንተኾነ ግን ቅልል ዝበለ ምልክታት ኒውሮፓቲ ክህልወካ ይኽእል እዩ፡ ከም ምድናስን ቃንዛን ኣብ እግርኻን እግርኻን።
• ካልኣይ ደረጃ ፡ ብእግሪ ንምጉዓዝ ሓገዝ የድሊ። ምልክታት ስነ-ኣእምሮ ኣብ ቅልጽም፡ እግርን ጅርባን እውን ዝያዳ ከቢድ እዩ።
• ሳልሳይ ደረጃ ፡ ምልክታት ኣዝዩ ከቢድ ብምዃኑ ኣብ ዓረብያ ወይ ዓራት ጥራይ እዩ ዝሕጸር።

ሓያሎ ሜላታት ሕክምና ኣለዉ፤

• TTR gene silencers: እዞም መድሃኒታት እዚኦም ምፍራይ ናይቲ ጸገም ዘለዎ TTR ፕሮቲን ብምንካይ ይሰርሑ። እዚ ድማ ምትካል ኣሚሎይድ ይንክዮ። ኣብነታት፡ `ፓቲሲራን (ኦንፓትሮ)`፡ `ኢኖተርሰን (ተግሰዲ)`፡ `ቩትሪሲራን (ኣምቩትራ)`።
• TTR stabilizers: እዚኦም ነቲ TTR ፕሮቲን ብጌጋ ከይዕጸፍን ኣሚሎይድ ዲፖዚት ከይፈጥርን ብምክልኻል ይሰርሑ። ኣብነታት፡ `ታፋሚዲስ (ቪንዳማክስ፡ ቪንዳከል)`።
• ኣሚሎይድ ፋይብሪል ዲግሬደርስ፦ እዞም መድሃኒታት እዚኦም ነቲ ድሮ ተፈጢሩ ዘሎ ኣሚሎይድ ቅብኣታት ንምብታን ይሕግዙ። ብዙሓት ካብዚኦም ገና ኣብ ምዕራፍ ምርምር እዮም ዘለዉ።

ናብ ካልኦት ክኢላታት ክትውከሰኒ ዲኻ?

እወ። እዚ ሕማም እዚ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላትና ስለዘጥቅዕ፡ ሓኪምካ ናብ ካልኦት ክኢላታት ብምልኣኽ ዝተፈላለየ ምልክታት ክሕክመካ ይኽእል እዩ።

• ሓኪም ልቢ ፡ ንህርመት ልብን ምልክታት ወቕዒ ልብን ዝኸውን።
• ሓኪም ከስዐ፡- ንከም ተምላስን ምሕቃቕ መግቢን ዝኣመሰሉ ኩነታት።
• ሓኪም ሽንቲ፡ ንጸገማት ሻምብቆ ሽንቲ ።
• ሓኪም ዓይኒ ፡ ንጸገም ምርኣይ።
• ክኢላ ሕክምና ኣካላት ፡ ከም ካርፓል ታንለ ሲንድሮም ዝኣመሰሉ ኩነታት።

ሓኪምኪ ብዛዕባ ትንበያ ናይቲ ሕማም እውን ክዛረበካ እዩ። እዚ ድሕሪ ምርመራ ካብ 3 ክሳብ 15 ዓመት ኣብ ዝኾነ ቦታ ክኸውን ይኽእል። ግን ኣብቲ ዘለካ ፍሉይ ናይ ጂን ምትዕርራይን ዝጸልዎም ኣካላትን ከም ዝምርኮስ ኣይትረስዕ። ሓደስቲ ሕክምናታት ብቐጻሊ ይምርመሩ ስለዘለዉ፡ ንመጻኢ ተስፋ ኣሎ።