ውላድኪ ናይ ሓንጎል ምዕባለ ጸገም ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ፍለጡ

ንሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ክንርኢ ከለና ዝስምዓና ሓጐስን ፍቕርን ቃላት ክገልጾ ኣይክእልን’ዩ፡ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ግን፡ ዕሸላትና ዘይንጽበዮ ናይ ጥዕና ጸገማት ሒዞም ናብዛ ዓለም ክመጹ ይኽእሉ እዮም። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ቁሩብ ዝተሓላለኸ፡ ግን ከኣ ክንነቕሓሉ ዝግበኣና ናይ ውልደት ጸገም ክንዛረብ ኢና።

ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ፡ ብኤችፒኢ ዝፍለጥ፡ ሓደ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን እንከሎ ዝኽሰት ናይ ተፈጥሮ ሕማም እዩ። እዚ ናይ ልደት ጉድለት እዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት ሓንጎል ዕሸል እናማዕበለ ምስ ከደ ናብ የማናይን ጸጋማይን ንፍቀ ክቢ ብግቡእ ኣይፍለን እዩ። ሓንጎልና ንቡር ኣብ ክልተ ቀንዲ ክፋላት ማለት የማናይ ንፍቀ ክቢን ጸጋማይ ንፍቀ ክቢን ከም ዝምቀል ትፈልጡ ዶ። እዞም ክልተ ንፍቀ-ክቢ ኣብ ነንሕድሕዶም ዝተኣሳሰሩ ኮይኖም፡ ብኮርፐስ ካሎሰም ዝበሃል ጽንጽዋይ ጽሕጊ ነርቭ ኣቢሎም ሓበሬታ ይለዋወጡ። ከምኡ’ውን ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ንፍቀ-ክቢ ኣብ ካልእ ክፋላት ከም ቅድመ-ክፋል፡ ፓሪየታል ሎብ፡ ኦክሲፒታል ሎብን ቴምፖራል ሎብን ይምቀል።

እዚ ምምቕቓል ሓንጎል ኣብ ክፍልታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምኽንያቱ እዚ ምክፍፋል ሓንጎል ኣብ ሓደ እዋን ብዙሕ ሓበሬታ ንኽሰርሕን ዝተፈላለየ ንጥፈታት ንኽፍጽምን ይሕግዞ። ስለዚ፡ ከምቲ ኣብ ጉዳይ `(HPE)`፡ እዚ ምክፍፋል ሓንጎል ብግቡእ እናማዕበለ እንከሎ እንተዘይተፈጢሩ፡ ብርክት ዝበሉ ምስ ኣካላውን ስርዓተ ነርቭን ዝተኣሳሰሩ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።

እዚ ‘HPE’ ተባሂሉ ዝጽዋዕ ኩነታት፡ ኣብ ዕብየት ጽግያት ኣዝዩ ብኣጋኡ እዩ ዝኽሰት። እዚ ማለት ጥንስቲ ምዃንኪ ቅድሚ ምፍላጥኪ ከይተረፈ ክኸውን ይኽእል እዩ። ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ኣለዉ፡ ጽንኩርነቶምን ምልክታቶምን ድማ ይፈላለዩ። እቲ ኩነታት ንነፍሲ ​​ወከፍ ቆልዓ ዝጸልወሉ ኣገባብ እውን ክፈላለ ይኽእል እዩ።

ቀንዲ ዓይነታት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንታይ እዮም?

ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ኣለዉ። ካብ ዝበዝሑ ክሳብ ዝወሓደ ከቢድ ብቕደም ተኸተል ንርኣዮም፤

ኣሎባር ሆሎፕሮሰንሰፋሊ

እዚ ’ ውን እቲ ዝኸበደ ዓይነት ’ ዩ። ኣብዚ ዝፍጸም ነገር እንተሃልዩ ሓንጎል ጽግያት ፈጺሙ ናብ ክልተ ንፍቀ-ክቢ ኣይፍለን እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ኣብ መንጎ ሓንጎልን ገጽን ዝርከቡ ኣቃውማታት ይጠፍኡ እሞ ጕድጓድ ሓንጎል ይወሃሃዱ። ምስዚ ጎኒ ጎኒ ከቢድ ምጉዳል ገጽ ይረአ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዚ ዓይነት `(HPE)` ዘለዎም ዕሸላት ሞይቶም ይውለዱ ወይ ድሕሪ ምውላዶም ነዊሕ ከይጸንሑ ይሞቱ።

ሴሚሎባር ሆሎፕሮሰንሰፋሊ

ኣብዚ ዓይነት እዚ፡ ሓንጎል እቲ ዕሸል ብኸፊል ጥራይ እዩ ኣብ ክልተ ንፍቀ-ክቢ ይምቀል . እዚ ዝኸውን ድማ ጸጋማይ ሸነኽ ሓንጎል ምስ የማናይ ሸነኽ ኣብ ``frontal lobes``ን ``parietal lobes``ን ዝበሃሉ ከባቢታት ስለዝተኣሳሰር እዩ። ከምኡ’ውን ኣብ መንጎ የማናይን ጸጋማይን ንፍቀ-ክቢ ሓንጎል ዘሎ መከፋፈልቲ መስመር፡ ``ኢንተር-ሄሚስፈሪክ ስንጥቕ``፡ ኣብ ድሕሪት ሓንጎል ጥራይ እዩ።

ሎባር ሆሎፕሮሰንሰፋሊ

ኣብዚ ዓይነት ሓንጎል ጽግያት ብዓቢኡ ኣብ ክልተ ንፍቀ ክቢ ይምቀል።፣ ግን ከኣ ምሉእ ብምሉእ ኣይተፈላለየን። ክልተ ንፍቀ-ክቢ (የማንን ጸጋምን) እኳ እንተሃለዉ፡ ንፍቀ-ክቢ ሓንጎል ኣብ ``ፍሮንታል ኮርተክስ`` ብሓባር ዝተኣሳሰሩ እዮም። እዚ እቲ ዝወሓደ ከቢድ መልክዕ ``(HPE)`` እዩ።

ማእከላይ ኢንተርሄሚስፈሪክ (MIH) ፍልልይ

ብዘይካ እዞም ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት፡ ማእከላይ ኢንተርሄሚስፈሪክ (MIH) ቫርያንት ዝበሃል ራብዓይ ንኡስ ዓይነት ኣሎ። እዚ ድማ ሓንጎል ጽግያት ኣብ ማእከል ብሓባር ዝራኸበሉ ቦታ እዩ።

ኣብ መንጎ ሃይድራንኤንሰፋሊን ሆሎፕሮሰንሰፋሊን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

በዚ ክልተ ኣስማት ክትደናገሩ ትኽእሉ ኢኹም። ሃይድራንኤንሰፋሊን ሆሎፕሮሰንሰፋሊን ክልቲኦም ንሓንጎል ናይቲ ህጻን ዝጸልዉ ናይ ውልደት ጉድለታት ኮይኖም፡ ኣብ መንጎ ክልቲኦም ግን ፍልልይ ኣሎ።

ሃይድራንኤንሰፋሊ ማለት ሓደ ክፋል ሓንጎል ውላድኪ ምጥፋእ እዩ። እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሃይድሮሴፋሉስ (ርእሲ ማይ) ዝበሃል ኩነታት እዩ። እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት መብዛሕትኡ ግዜ ርእሶም ዝዓበየ እዩ።

ይኹን እምበር ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ኣብ እዋን ደረጃ ድቂ ሓንጎል ናብ የማናይን ጸጋማይን ንፍቀ-ክቢ ብግቡእ ምስ ዘይፍለ እዩ። ነዚ ፍልልይ እዚ ተረዲኡካዶ፧

እዚ ዅነታት እዚ ንመን እዩ ዚጸልዎ፧ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ኣብ ማህጸን ንዝምዕብሉ ዕሸላት ዝጸሉ ሕማም እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ካልኣይን ሳልሳይን ሰሙን ምዕባለ ጽግያት ይኽሰት። እዚ ማለት ብዙሕ ግዜ ቅድሚ ጥንስቲ ምዃንኪ እኳ ምፍላጥኪ።

ተመራመርቲ ከም ዝግምትዎ፡ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ኣብ መጀመርታ ደረጃ ድቂ (ካልኣይን ሳልሳይን ሰሙን ጥንሲ) ካብ 250 ዕሸላት ኣስታት 1 ከም ዝጸሉ ይግምቱ። ይኹን እምበር ፡ መብዛሕትኦም እዞም ጥንሲታት ብመውጽኢ ጥንሲ ወይ ሞይቶም ሕርሲ ይውድኡ።

ስለዚ ፡ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ኣብ ብህይወት ዝተወልዱ ህጻናት ሳሕቲ ዝረአ ኮይኑ ፡ ካብ 16,000 ህያዋን ህጻናት ኣብ ኣስታት 1 ይኽሰት።

ምልክታት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንታይ እዮም?

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ስለዘለዉ፡ ጽንኩርነቱን ምልክታትን ብሰፊሑ ክፈላለ ይኽእል። እዚ ማለት እዞም ምልክታት ካብ ሓደ ቆልዓ ናብ ካልእ ክፈላለዩ ይኽእሉ።

ልሙዳት ምልክታት

ምስ HPE ዝተኣሳሰሩ ልሙዳት ምልክታት፤

• ልምዓታዊ ምድንጓያት .
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና።
• ሕማም ምጥሓስን ምውቃዕን።
• ንእሽቶ ርእሲ ምህላው (ማይክሮሴፋሊ)።
• ዓቢ ርእሲ ምህላው (ማክሮሴፋሊ)።
• ኣብ ሓንጎል ካብ መጠን ንላዕሊ ፈሳሲ ምውህላል (ሃይድሮሴፋሉስ)።
• ኣብ ገጽ ዘይንቡር ተርእዮታት .
• ዘይንቡርነት ስኒ (ንኣብነት ሓደ ማእከላይ መቑረጺ ስኒ ምህላው)።
• ስንጥቕ ዝበለ ከንፈርን/ወይ መንከስን ።
• ሙቐት ኣካላት፡ ህርመት ልብን ምትንፋስን ንምቁጽጻር ጸገም።
• ምብላዕ ጸገም።

ባህርያት ኣሎባር ኤች.ፒ.ኢ

እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት ስለዝኾነ፡ ምልክታት ዝያዳ ከቢድ እዩ፤

• ሓንቲ ዓይኒ ምህላው (ሳይክሎፒያ)፡ ኣዒንቲ ኣዝዩ ተቐራሪቡ ምህላው (ኤትሞሴፋሊ)፡ ወይ ድማ ፈጺሙ ዓይኒ ዘይምህላው (ኣኖፍታልሚያ)።
• ኣዝዩ ንእሽቶ ቆርበት ዓይኒ (ማይክሮፍታልምያ) ከምኡ’ውን ቱቦ ዝመስል ኣፍንጫ (proboscis) ምህላው።
• ጸፍሒ ኣፍንጫ ምስ ቀረባ ኣዒንቲ (orbital hypotelorism) ወይ ድማ ኣብ ማእከል ከንፈር (median cleft lip) ወይ ብኽልቲኡ ወገን (bilateral cleft lip) ዝኽሰት ስንጥቕ ከንፈር።

ባህርያት ሴሚሎባር ኤችፒኢ

• ብቐረባ ዝተፈላለያ ኣዒንቲ (orbital hypotelorism)፡ ኣዝዮም ንኣሽቱ ዓይኒ ምድሪ (microphthalmia)፡ ወይ ሓንቲ ወይ ልዕሊኡ ዓይኒ (anophthalmia)።
• ምጽፍጻፍ ድልድልን ጫፍ ኣፍንጫን።
• ሓንቲ ኣፍንጫ።
• ማእከላይ ስንጥቕ ከንፈር ወይ ክልተኣዊ ስንጥቕ ከንፈር።
• ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ።

ባህርያት ሎባር ኤች.ፒ.ኢ

እዚ እቲ ዝወሓደ ከቢድ ዓይነት እዩ፡ እንተኾነ ግን እዞም ምልክታት ክትዕዘቡ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ክልተኣዊ ስንጥቕ ዝበለ ከንፈር።
• ቀረባ ስእሊ ናይ ኣዒንቲ።
• ጸፍሒ ወይ ዝጠሓለ ኣፍንጫ።

እዚ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ተባሂሉ ዝጽዋዕ ኩነታት፡ ከም ኣካል ናይ ሓያሎ ዝተፈላለዩ ጀነቲካዊ ሲንድሮም እውን ክኽሰት ይኽእል። ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ሲንድሮም ናይ ገዛእ ርእሱ ፍሉይ ምልክታትን ምልክታትን ኣለዎ።

ጠንቂ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንታይ እዩ?

ንቡር ኮይኑ፡ ሓንጎል ጽግያት ኣብ መጀመርታ ምዕባለ ኣብ ክልተ ንፍቀ ክቢ ይምቀል። ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ዝኽሰት ቅድሚት ክፋል ሓንጎል ዝኾነ ፕሮሰንሰፋሎን ናብ የማናይን ጸጋማይን ንፍቀ ክቢ ብግቡእ ምስ ዘይፍለ እዩ። ማለት ኣብ ክንዲ ጸጋማይን የማናይን ሸነኽ ናይ ቅድሚት ክፋል ሓንጎል ምሉእ ብምሉእ ይፈላለ፡ ኣብ መንጎ ክልቲኦም ዘይንቡር ምትእስሳር ኣሎ።

ብፍላይ ድማ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ብኸምዚ ዝስዕብ ክመጽእ ይኽእል፤

• ምትዕርራይ ብውሑዱ ኣብ 14 ዝተፈላለዩ ጂናት ይፍጸም ።
• ዘይንቡርነት ክሮሞዞም .
• ገለ ጀነቲካዊ ሲንድሮም .

ይኹን እምበር ፡ ኣብ ብዙሕ ኣጋጣሚታት፡ ሓካይም ነቲ ልክዕ ጠንቂ ኪረኽብዎ ኣይክእሉን እዮም።

ጀነቲካዊ ምትዕርራይ

ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ማለት ኣብ ቅደም ተኸተል ዲኤንኤኻ ዝመጽእ ለውጢ እዩ። እዚ ቅደም ተኸተል ዲኤንኤ ንዋህዮታትካ ስርሖም ንኽሰርሑ ዘድልዮም ሓበሬታ ይህቦም። ስለዚ፡ ሓደ ክፋል ናይ ሓደ መስርዕ ዲኤንኤ ምሉእ እንተዘይኮይኑ ወይ እንተተበላሽዩ፡ ምልክታት ናይ ሓደ ጀነቲካዊ ኩነታት ከጋጥመካ ይኽእል።

ሓደ ህጻን ከከም ኣገባብ ምትሕልላፍ እቲ ምትዕርራይ ካብ ሓደ ወይ ክልቲኦም ወለዱ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ክወርስ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ገለ ሚውቴሽን እውን ብዘይ መደብ ይፍጸም እዩ፣ እዚ ማለት ኣብታ ስድራቤት እቲ ሚውቴሽን ታሪኽ ዘለዎ ሰብ የለን።

ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ኣብዞም ዝስዕቡ ጂናት ዝፍጠር ምትዕርራይ ምስቲ ኩነታት (HPE) ከምዘተኣሳስርዎ ይገልጹ፤

• `ሽሕ`
• `ሽዱሽተ3`
• `TGIF1` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `ዚክ2`
• `PTCH1` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `FOXH1` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `ኖዳል`
• `ሲዶን`
• `FGF8` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `GLI2` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።

እዚ ምትዕርራይ እዚ፡ እቶም ዘፍርይዎም ጂናትን ፕሮቲናትን ብግቡእ ከም ዘይሰርሑ ይገብሩ። እዚ ድማ ንዕብየት ሓንጎል ጽግያት ዝጸሉን ንሆሎፕሮሰንሰፋሊ ዘስዕብን እዩ።

ዘይንቡርነት ክሮሞዞም

ኩላትና ኣብ ዋህዮታትና 46 ክሮሞዞማት ኣለዉና፣ እዚኦም ድማ ብ23 ጽምዲ ተሰሪዖም ኣለዉ። እዞም ክሮሞዞማት እዚኣቶም ዲኤንኤና ይሕዙ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ኣካላትና ንኽዓቢን ንኽሰርሕን ዝሕግዝ መምርሒታት ዝሓዙ እዮም። ሓደ ስብስብ ክሮሞዞም ካብ ኣዴና ሓደ ስብስብ ድማ ካብ ኣቦና ንረክብ።

ኣስታት ሓደ ሲሶ ካብቶም ብሆሎፕሮሰንሰፋሊ ዝውለዱ ህጻናት፡ ዘይንቡር ክሮሞዞም ኣለዎም። እቲ ብብዝሒ ምስ HPE ዝተኣሳሰር ዘይንቡር ክሮሞዞም ህላወ ሰለስተ ቅዳሓት ክሮሞዞም 13 ኮይኑ፡ ትራይሶሚ 13 ተባሂሉ ይፍለጥ።ትራይሶሚ 18 (ሰለስተ ቅዳሓት ክሮሞዞም 18)ን ትሪፕሎይዲን (ኣብ ክንዲ ንቡር 46 ኣብ ሓደ ዋህዮ 69 ክሮሞዞም ምህላዎም) እውን HPE ከስዕቡ ይኽእሉ።

ጀነቲካዊ ሲንድሮምታት

ሓደ ሓደ ግዜ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ከም ኣካል ናይ ዝተወሰኑ ጀነቲካዊ ሲንድሮም ብዘይካ HPE ካልእ ሕክምናዊ ጸገማት ዘስዕቡ ክኽሰት ይኽእል።

ገለ ካብቶም ምስ HPE ዝተኣሳሰሩ ጀነቲካዊ ሲንድሮም፤

• `(ሃርትስፊልድ ሲንድሮም)`
• `(ካልማን ሲንድሮም ክልተ)`
• `(ስታይንፈልድ ሲንድሮም)`
• `(ስሚዝ-ለምሊ-ኦፒትዝ ሲንድሮም)`
• `(ስትሮም ሲንድሮም)`

ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ብኸመይ ይፍለጥ?

መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ቅድሚ ሕጻን ምውላዱ፡ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ኣልትራሳውንድ ስካን ብምጥቃም፡ ንሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ብፍላይ ድማ ከበድቲ ሕማማት ክምርምሩ ይኽእሉ። እቲ ኩነታት ቅድሚ ሕርሲ ብናይ ጽግያት MRI (Magnetic Resonance Imaging) ስካን እውን ክፍለጥ ይኽእል።

እዞም ቅድሚ ሕርሲ ዝግበሩ መርመራታት ምስሊ HPE ክፈልጡ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ ፡ HPE መብዛሕትኡ ግዜ ድሕሪ ምውላድ ህጻን እዩ ዝፍለጥ ፣ ኣብ ገጽ ዘይንቡርነት ወይ ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት ክረአ ምስ ዝጅምር እዩ። ብድሕሪኡ መርመራታት ምስሊ ናይቲ ርእሲ ይግበር ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ።

ኣዝዩ ልኡም ዓይነት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ዘለዎም ህጻናት ክሳብ ኣስታት ሓደ ዓመት ዝዕድሚኦም ክምርመሩ ኣይክእሉን እዮም። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ኣብ ስርዓተ ነርቭ ጸገም ክህሉ ከም ዝኽእል ፍንጪ ክኸውን ይኽእል። ብድሕሪኡ ሓካይም መርመራ ምስሊ ሓንጎል ክእዝዙ እዮም።

መርመራታት መርመራ

ሓካይም ድሕሪ ምውላድ ህጻን ንሆሎፕሮሰንሰፋሊ ንምፍላጥ እዞም ዝስዕቡ ናይ ምስሊ መርመራታት ይጥቀሙ፤

• ኣልትራሳውንድ ርእሲ፦ ኣልትራሳውንድ (ሶኖግራፊ ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ)፡ ልዑል ፍሪኩዌንሲ ዘለዎ ማዕበል ድምጺ ብምጥቃም፡ ከም ውሽጣዊ ኣካላት ወይ ሰራውር ደም ዝኣመሰሉ ቲሹታት ቀጥታዊ ምስሊ ወይ ቪድዮ ንምፍራይ ዝሕግዝ ቃንዛ ዘይብሉን ዘይወራሪን ናይ ምስሊ መርመራ እዩ።
• ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ (MRI) ስካን ሓንጎል፤ኤምኣርኣይ ስካን እውን ቃንዛ ዘይብሉ መርመራ እዩ። ኣብ ሓንጎል ውላድካ ንዘሎ ኣቃውማን ቲሹታትን ኣዝዩ ንጹር ስእሊ ክገብር ይኽእል። ኤምኣርኣይ ዓቢ ማግኔትን ማዕበል ሬድዮን ኮምፒተርን ይጥቀም። ራጂ (ጨረርታ) ኣይጥቀምን እዩ።
• ርእሲ ኮምፒዩተር ቶሞግራፊ (CT) ስካን፦ ሲቲ ስካን ራጂን ኮምፒተርን ተጠቒምካ ብዙሕ ሰለስተ-መኣዝናዊ (3D) ምስልታት ናይቲ ዝምርመር ክፍሊ ኣካላት (ኣብዚ ጉዳይ እዚ ርእሲን ሓንጎልን ውላድካ) ዝፈጥር መርመራ እዩ።

እንተተኻኢሉ፡ ሓካይም ትኽክለኛ ጠንቂ ኤችፒኢ ንምፍላጥ፡ ትንተና ክሮሞዞም፡ ሳይቶጀነቲካውን ሞለኪዩላውን መርመራታት ሓዊሱ መጽናዕቲ ዲኤንኤ ክገብሩ እዮም።

ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ዝተኣሳሰር ክሮሞዞማዊ ወይ ጀነቲካዊ ጸገም እንተ ኣርእዩ ፡ ካልእ ቆልዓ ክትወልድ እንተሓሲብካ ሓኪምካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትሓትት ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ፍወሳታት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ኣብዚ እዋን እዚ ንሕማም ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ዝኸውን መድሃኒት ወይ ዓቢ ፍወሳ የለን። ኣብ ክንድኡስ፡ ሓካይም ንነፍሲ ​​ወከፍ ህጻን ብፍሉይ ምልክታቱ መሰረት ብምግባር ብኤችፒኢ ይሕክምዎ። እዚ ማለት ድማ ​​ኣማራጺታት ሕክምና ካብ ቆልዓ ናብ ቆልዓ ይፈላለ እዩ።

እዚ ሕክምና እዚ ዝተፈላለዩ ክኢላታት ዝሓቖፈ ጉጅለ ውሁድ ጻዕሪ ክሓትት ይኽእል እዩ፣ ንኣብነት፤

• ሓካይም ህጻናት
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት
• ክኢላታት ኢንዶክሪኖሎጂ
• ናይ ፕላስቲክ መጥባሕቲ ሓካይም
• ሞያውን ኣካላውን ሓካይም
• ናይ መሕወዪ ክንክን ጉጅለ
• ዝተሓላለኸ ናይ ክንክን ጉጅለ

ከምኡ ዝኣመሰሉ ሰባት ክሕወሱ ይኽእሉ እዮም።

ልሙዳት ሕክምናታት

ገለ ካብቶም ብብዝሒ ንኤችፒኢ ዝጥቀሙሉ ፍወሳታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ንወቕዒ ንምክልኻል፡ ንምንካይ ወይ ንምቁጽጻር ዝሕግዙ ጸረ- ምውቃዕ መድሃኒታት ።
• ውላድካ ሃይድሮሴፋሉስ እንተሃልይዎ፡ ብቬንትሪኩሎፐሪቶንያል (VP) ሻንት ክሕከም ይኽእል።
• መድሃኒታትን ሞያውን ኣካላውን ፍወሳታትን ኣብ ከም ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ) ከምኡ’ውን ብዘይፍቓድካ ዝግበር ምንቅስቓስ (ዲስቶንያ) ዝኣመሰሉ ጸገማት ምንቅስቓስ ክሕግዙ ይኽእሉ።
• ንዝተሰነጠቐ ከንፈርን መንከስን ወይ ካልእ መልክዕ ገጽ ዝኸውን ፕላስቲክ ዳግመ ህንጸት መጥባሕቲ።
• ኣብ ጽኪ ፒቱታሪ ንዝፍጠር ዘይምዕሩይነት ሆርሞናት ንምፍዋስ ዝሕግዙ መድሃኒታት።
• ናይ ምምጋብ ጸገም ዘለዎም ህጻናት ኣመጋግባኦም ንምምሕያሽ ስጉምትታት ምውሳድ። ንኣብነት ብቱቦ ኣቢልካ ናብ ከብዲ ምምጋብ (gastrostomy tube - G-tube)።

እዚ ኩሉ ዝግበር ነቲ ህጻን ዝበለጸ ጽሬት ዘለዎ ህይወት ንኽህልዎ እዩ።

ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ይኽሰት።ብዙሓት ጉዳያት ክከላኸሉ ኣይክእሉን። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ መብዛሕትኡ ግዜ ብ"ሕቡእ" ውርሻዊ ጀነቲካዊ ጸገማት ዝፍጠሩ ስለዝኾኑ እዩ። ቆልዓ ክትወልድ እንተሓሲብካ፡ ውላድካ ጀነቲካዊ ኩነታት ወይ ከም HPE ዝኣመሰለ ውርሻዊ ጂን ምትዕርራይ ክህልዎ ዝኽእል ሓደጋ ንምርዳእ ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት፡ ሓደ ዕሸል ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ናይ ምምዕባል ዕድል ክውስኽ ዝኽእል ገለ ረቛሒታት ሓደጋ ኣለልዮም ኣለዉ። ካብዚኦም፤

• ሕማም ሽኮር ምህላው፦ ቅድሚ ምጥናስኪ ዓይነት 1 ወይ ዓይነት 2 ሕማም ሽኮር እንተሃልዩኪ፡ HPE ዘለዎ ህጻን ናይ ምውላድ ሓደጋ ክዓቢ ይኽእል። እዚ ምስቲ ኣብ እዋን ጥንሲ ዝኽሰት ሕማም ሽኮር ጥንሲ ክደናገር የብሉን።
• ሕጽረት ፎሌት (ፎሊክ ኣሲድ)፦ ተፈጥሮኣዊ መልክዕ ቪታሚን ቢ9 ዝኾነ ፎሌት፡ ንጥዑይ ምዕባለ ጽግያት ብፍላይ ድማ ንሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ኣገዳሲ እዩ። ቅድሚን ኣብ እዋንን ጥንሲ ሕጽረት ፎሌት፡ HPE ዘለዎ ህጻን ናይ ምውላድ ሓደጋ ክውስኽ ይኽእል።
• ንቴራቶጀን ምቅላዕ፦ ቴራቶጀን ኣብ ምዕባለ ጽግያት ጸገም ዘስዕቡን ናብ ስንክልና ውልደት ዝመርሑን ንጥረ ነገራት ወይ ረቛሒታት እዮም። ካብ መግቢ ንኸም ኤታኖል (ኣልኮል)፡ ረቲኖይክ ኣሲድን ማይኮቶክሲንን (መርዛማት ሻምብቆ) ዝኣመሰሉ ቴራቶጀናት ምቅላዕ፡ ንሆሎፕሮሰንሰፋሊ ዘለዎ ህጻን ናይ ምውላድ ሓደጋ ክውስኽ ይኽእል።

ስለዚ ኣብ እዋን ጥንስን ቅድሚ ጥንስን ጥዑይ ኣነባብራ ምኽታል፡ ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምምጋብ፡ ከምኡ’ውን ምኽሪ ሕክምና ምኽታል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ትንበያ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንታይ እዩ?

ኣጠማምታ ወይ ትንበያ ንሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ከከም ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታትን ፍሉይ ጠንቅን ይፈላለ እዩ።

ኣጠማምታ ማእከላይ ክሳብ ከቢድ HPE ብሓፈሻ ድኹም እዩ። ኣዝዮም ውሑዳት ካብ ማእከላይ ክሳብ ከቢድ HPE ዘለዎም ህጻናት ክሳብ ብጽሕና ዝድሕኑ እዮም። ካብ ቀሊል ክሳብ ማእከላይ ደረጃ HPE ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ክሳብ ብጽሕና ይነብሩ፣ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ምስ HPE ዝተኣሳሰሩ ሕክምናዊ ጸገማት ክነብሩ ኣለዎም።

ብዙሓት ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ዘለዎም ህጻናት፡ ምውቃዕ ንምክልኻልን ካልእ ጸገማት ንምፍዋስን መዓልታዊ መድሃኒታትን ሕክምናታትን የድልዮም።

ትጽቢት ዕድመ

ዕድመ ናይ ሓደ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ዘለዎ ሰብ ኣብ ዓይነት HPE ዘለዎን መሰረታዊ ጠንቂ ናይቲ ኩነታትን ይምርኮስ።

ኣሎባር ኤችፒኢ (እቲ ዝኸበደ መልክዕ) ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ድሕሪ ምውላዶም ነዊሕ ከይጸንሑ ወይ ኣብ ውሽጢ ቀዳሞት ሽዱሽተ ኣዋርሕ ዕድሚኦም ሞይቶም ዝውለዱ ህጻናት ኮይኖም ይሞቱ።

ልዕሊ 50% ካብቶም ሴሚሎባር ወይ ሎባር HPE ዘለዎም፡ ከምኡ’ውን ካልእ ዘይንቡር ኣካላት ዘይብሎም ህጻናት፡ እንተወሓደ ን12 ኣዋርሕ ብህይወት ይነብሩ።

ቅልል ዝበለ ሕማም HPE ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ክሳብ ብጽሕና ይነብሩ።

ውላደይ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንተሃልይዎ፡ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ክልተ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ዘለዎም ህጻናት ብተመሳሳሊ መንገዲ ከምዘይጽለዉ ኣይትረስዑ። ውላድካ ብኸመይ ከም ዝጽሎ ርግጸኛ ክትከውን እትኽእለሉ መንገዲ የለን። ንመጻኢ ንምድላው ክትገብሮ እትኽእል ዝበለጸ ነገር ምስቶም ንሆሎፕሮሰንሰፋሊ ዝምርምሩን ዝሕክሙን ክኢላታት ምዝርራብ እዩ። ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ሓበሬታ ክህቡኻ ይኽእሉ እዮም።

ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ዘለዎ ህጻነይ ብኸመይ እከናኸኖ?

ንሕማም ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ዘለዎ ውላድካ ንምሕብሓብ ንምሕጋዝ፡ ነዞም ካብ ሓካይሞም ዝመጹ ምኽርታት ተኸተል፤

• ዝኾነ ዝተኣዘዘ መድሃኒት ከምቲ መምርሒ ምሃብ።
• ንልምዓታዊ ገምጋማትን ፍወሳታትን ተወከሱ።
• ኣብ ኩሉ ስዒቡ ዝመጽእ ሕክምናዊ ምብጻሕ ምክፋልኩም ኣረጋግጹ።

ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ናይ ኣእምሮኣዊ፡ ስነ-ኣእምሮኣዊን/ወይ ሞተር ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። ብዙሓት HPE ዘለዎም ህጻናት ናይ ምዕባለ ጸገማት ስለዘለዎም ኣብ ምሉእ ህይወቶም ኣብ መዓልታዊ ንጥፈታት ሓገዝ ከድልዮም ይኽእል።

ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ንሕቶታትካ ክምልስን ደገፍ ክህበካን ይኽእል እዩ። ኣብ ከባቢኻ ወይ ብኢንተርነት ናብ ዝርከቡ ናይ ደገፍ ጉጅለታት እውን ከቕንዑኻ ይኽእሉ እዮም። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ኣይትረስዕ።

መዓስ ናብ ሓኪም ውላደይ ክኸይድ ኣለኒ?

ውላድካ ብሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) እንተተረኺቡ ፡ ሕክምናኡ ይሰርሕ ከምዘሎ ንምርግጋጽን ምዕባለ ምዕባለኡ ንምግምጋምን ብቐጻሊ ናብ ናይ ሕክምና ጉጅለኦም ክረኣዩ ከድልዮም እዩ።

ውላድኪ ሆሎፕሮሰንሰፋሊ ከም ዘለዎ ምፍላጥ ክትጻወሮ ኣጸጋሚ ክኸውን ይኽእል። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ግን ፍለጥ። ንዓኻን ንስድራኻን ዝሕግዙ ብዙሓት ጸጋታት ኣለዉ። ብዛዕባ እዚ ኩነታት እዚ ምስ ዝፈልጥ ሓኪም ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ውላድኪ ብኸመይ ከም ዝጽሎን ንዕኡ ብኸመይ ከም እትዳሎን ዝያዳ ክትፈልጥ ይሕግዘኪ።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ሆሎፕሮሰንሰፋሊ (HPE) ሓንጎል ህጻን ኣብ ማህጸን ናብ ክልተ ንፍቀ-ክቢ ብግቡእ ምስ ዘይፍለ ዝፍጠር ዝተሓላለኸ ናይ ውልደት ጉድለት እዩ።

• ዝተፈላለየ ዓይነትን ደረጃን ጽንኩርነት ስለዘሎ ፡ ምልክታት ካብ ቆልዓ ናብ ቆልዓ ይፈላለ እዩ።
• መብዛሕትኡ ግዜ ጀነቲካዊ ጠንቅታትን ዘይንቡር ክሮሞዞምን ይሳተፍ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ግን እቲ ጠንቂ ክርከብ ኣይክእልን።
• ቅድሚ ሕርሲ ብኣልትራሳውንድ ወይ ብኤምኣርኣይ ክፍለጥ ዝኽእል እኳ እንተኾነ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ድሕሪ ሕርሲ ጥራይ እዩ ዝፍለጥ።
• ፍሉይ ፈውሲ የለን ፣ ምልክታት ንምቁጽጻርን ነቲ ቆልዓ ንምድጋፍን ግን ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ።
• እቲ ኣረኣእያ ከከም ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታት ይፈላለ እዩ። ኣብ ቀሊል ኩነታት ህጻናት ክሳብ ብጽሕና ክጸንሑ ይኽእሉ።
• ጥንስቲ እንተኾይንኪ ወይ ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ኣብ ከም ሕማም ሽኮርኪ ምቁጽጻርን ፎሊክ ኣሲድ ምውሳድን ዝኣመሰሉ ነገራት ተጠንቀቕ።
• ኣብ ከምዚ ኩነታት በይንኻ ኣይኮንካን ዘለኻ። ካብ ሓካይም፡ ኣማኸርትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ሓገዝ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ። ቅኑዕ ሓበሬታን ደገፍን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

` ሆሎፕሮሰንሰፋሊ፡ HPE፡ ጸገማት ሓንጎል፡ ጉድለት ውልደት፡ ምዕባለ ጽግያት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ዘይንቡር ክሮሞዞም፡ ጥዕና ጥንሲ፡ ጥዕና ህጻናት