ውላድካ ወይ ንስኻ መግለጺ ዘይብሉ ድኻም ጭዋዳታት ኣለካ ድዩ? ብዛዕባ ሕማም ፖምፐ ንዛረብ።

ንእሽቶ ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ቁሩብ ዝያዳ ድኻም ዝመስል፡ ክሳዱ ትኽ ኢሉ ንምሓዝ ከም ዝጽገም፡ ወይ ድማ ኣዝዩ ቀስ ኢሉ ክብደቱ ከም ዝውስኽ ኣስተብሂልካ ትኸውን። ወይስ ከም ዓቢ ሰብ መጠን፡ መደያይቦ ክትድይብ ወይ ሓጺር ርሕቀት ክትከይድ ከለኻ፡ ዘይተለምደ ድኻምን ምድንዛዝን ይስምዓካ ድዩ፧ እቲ ምኽንያት ናይዚኦም ሰሚዕካዮ ዘይትፈልጥ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። ልክዕ ከምኡ እዩ ሎሚ ንዛረበሉ ዘለና።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሕማም ፖምፐ እንታይ እዩ?

ንኣካላትና ከም ዓቢ ፋብሪካ ሕሰቦ። እዚ ፋብሪካ ንኽሰርሕ ዝተፈላለዩ ሰራሕተኛታት (ፕሮቲን/ ኢንዛይም ) የድልዮም። ሕማም ፖምፐ ዝኽሰት ሓደ ካብቶም ኣብ ኣካላትና ዝርከብ ዓይነት ሽኮር ግላይኮጅን ዝበላሸዉን ጸዓት ዘፍርዩን ሰራሕተኛታት (ፍሉይ ፕሮቲን) ምስ ዝጎድል ወይ ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ እዩ።

ሕጂ እዚ ሰራሕተኛ ምስ ጠፍአ፡ ኣብ ክንዲ ናብ ጸዓት ዝቕየር፡ እቲ ግላይኮጅን ዝበሃል ዓይነት ሽኮር ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና፡ ብፍላይ ኣብ ከም ጭዋዳታት ፡ ልብን ጸላም ከብድን ዝኣመሰሉ ቦታታት ክእከብ ይጅምር። ኣብ ፋብሪካ ጥረ ነገራት ከም ዝድምር እዩ። እዚ ምውህላል ግላይኮጅን ነቶም ኣካላት ይጎድኦምን ንስራሕቶም የዳኽሞምን።

እዚ ሕማም`ዚ `GAA deficiency` ወይ `type II glycogen storage disease ( GSD )` ተባሂሉ'ውን ይፍለጥ።

ጠንቂ ናይዚ ሕማም እንታይ እዩ?

ሕማም ፖምፐ ጀነቲካዊ ሕማም ’ ዩ። እዚ ማለት ካብ ወለድና ንወርሶ ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ ነቲ ሕማም ንምምዕባል ፡ ነቲ ሕማም ዚኸውን ጕድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣዴኻን ኣቦኻን ክትቅበሎ ኣሎካ .

ሓደ ሰብ ሓደ ጉድለት ዘለዎ ጂን ጥራይ እንተ ወሪሱ ምልክታት ናይቲ ሕማም ኣየርእዩን። ግን ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም ክኾኑ እዮም። እዚ ማለት ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ናብ ደቆም ከመሓላልፍዎ ይኽእሉ እዮም።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ሕማም፡ ዕድመ ምጅማሩን ጽንኩርነት ናይቲ ሕማምን ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ኣብ ክልተ ቀንዲ ምድብ ክምቀል ይኽእል።

ነቲ ሕማም ብኸመይ ብትኽክል ንምፍላጥ?

እዞም ምልክታት እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ካልኦት ኩነታት ዝመሳሰሉ ስለዝኾኑ፡ መርመራ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክኸውን ይኽእል። ሓኪምካ ነቲ ኩነታት ንምርዳእ ክሕግዘካ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክሓተካ ይኽእል እዩ፤

• ድኻም ይስምዓካ ድዩ፡ ብተደጋጋሚ ትወድቕ፡ ወይ ክትከይድ፡ ክትጎዪ፡ ወይ መደያይቦ ክትድይብ ትጽገም ዲኻ?
• ብፍላይ ብለይቲ ወይ ደቂስካ ምስ እትድቅስ ምስትንፋስ ትሽገር ዲኻ?
• ንግሆ ምስ ተበራበርካ ሕማም ርእሲ ኣለካ ድዩ?
• ምሉእ መዓልቲ ኣዝዩ ድኻም ይስምዓካ ድዩ?
• ኣብ ስድራቤትካ እዚ ምልክታት እዚ ዝነበሮ ሰብ ኣሎ ድዩ?

ካብዞም ሕቶታት ብተወሳኺ ካልእ ሕክምናዊ ኩነታት ንምውጋድ ገለ መርመራታት እውን ክግበር ይኽእል እዩ። ሕማም ፖምፐ እንተተጠርጢሩ እዞም መርመራታት ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ይግበሩ፤

• መርመራ ደም፦ እዚ እቲ ሕጽረት ዘለዎ ፕሮቲን (ኢንዛይም) ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ጌሩ ይሰርሕ ከምዘሎ ይምርምር።
• Muscle Biopsy: ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳ ተወሰደ ብማይክሮስኮፕ ይምርመር እሞ ክንደይ ዝኣክል ግላይኮጅን ኣብ ውሽጡ ከም ዝተዓቀበ ይርአ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፤ብቐጥታ ነቲ ጠንቂ ናይቲ ሕማም ዝኾነ ጀነቲካዊ ጉድለት ይደልዩ ኣለዉ።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን መድሓኒት ናይዚ ሕማም እኳ እንተዘየለ ምልክታት ሕማም ክቆፃፀሩን ዕድመ ከናውሑን ዝኽእሉ ኣዝዮም ውፅኢታዊ ዝኾኑ ፍወሳታት ኣለው። ብዝተኻእለ መጠን ብኣግኡ ሕክምና ምጅማር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ , ብፍላይ ንዕሸላት።

እቲ ቀንዲ ፍወሳ ድማ ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT) እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ንኣካላትና ብመርፍእ ኣቢልካ ኣብ ኣካላትና ዝጎደለ ወይ ዝጎደሎ ኢንዛይም (ፕሮቲን) ምሃብ የጠቓልል። እዚ መርፍእ ምስ ተቐበለ፡ ኣካላትና ነቲ ሽኮር ግላይኮጅን ክበታተን ይኽእል። ገለ ካብቶም ነዚ ዝውዕሉ መድሃኒታት፤

• `ማይዮዛይም` (መብዛሕትኡ ግዜ ንዕሸላት)
• `ሉሚዛይም`
• `ኔክስቪያዛይም` (ንደንጉዩ ዝጅምር ዓይነት)

ብተወሳኺ፡ ንሕክምና ERT ጽቡቕ ምላሽ ዘይህቡ ዓበይቲ ሰባት ዝጸደቐ ሓድሽ ሕክምና ኣሎ። ከም መርፍእ (`Pombiliti`)ን ካፕሱልን (`Opfolda`) ዝውሰዱ ክልተ መድሃኒታት ውህደት ይጥቀም።

ምስዚ ሕማም ኣብ ምንባር ኣብ ግምት ከተእትዎም ዘለካ ነገራት

ምስ ሕማም ፖምፐ ምንባር በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ስለዚ ንነብስኻን ንስድራቤትካን ደገፍ ምርካብ ኣገዳሲ እዩ። ካልኦት በቲ ሕማም ዘለዎም ሰባት ተመኩሮታት ከካፍሉን ግብራዊ ምኽሪ ክረኽቡን ዝኽእሉሉ ናይ ደገፍ ጉጅለታት እውን ክትጽንበሩ ትኽእሉ ኢኹም።

ንኣብነት፡ መግቢ ንምውሓጥ ኣጸጋሚ እንተኾይኑ፡ ኣብቲ መግቢ ረጒድ ነገራት ክውሰኽ ይከኣል። ገለ ሰባት ዘድልዮም ኣመጋግባ ንምርካብ ብመገዲ መመገቢ ሻምብቆ ኣቢሎም መግቢ ክወሃቡ ከድልዮም ይኽእል እዩ።

እዚ ሕማም ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ስለዘጥቅዕ፡ ደገፍ ናይ ክኢላታት ሓካይም ጉጅለ የድልየካ።

• ናይ ልቢ ሓኪም
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ
• ናይ ስርዓተ ምስትንፋስ ቴራፒስት
• ክኢላ ኣመጋግባ

ብናይ ኩሉ ሰብ ደገፍ ኢና ነቲ ምልክታት ኣመሓዲርና ብጽቡቕ ክንጸንሕ እንኽእል።