ብዛዕባ ሕማም ፖምፐ ሰሚዕኩም ዶ? ብዛዕባኡ ብዝርዝር ንዛረበሉ!

ፖምፐ ዲዚዝ ዝበሃል ጓና ስም ዘለዎ ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት እዚ ስም እዚ ንዓኻ ሓድሽ ክኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ብሓቂ ቁሩብ ሳሕቲ ዝረአ እዩ፣ እዚ ማለት ንኹሉ ሰብ ዝጸሉ ሕማም ኣይኮነን። ብዛዕባኡ ምፍላጥ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፣ ምኽንያቱ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ብወለዶታት ይመሓላለፍ። እዚ ድማ `(ግላይኮጅን)` ዝበሃል ዓይነት ሽኮር ኣብ ዋህዮታት ኣካላትና ክእከብ ይገብር። ስለዚ፡ ንሎሚ እዚ ሕማም ፖምፐ እንታይ ምዃኑ፡ ብኸመይ ከም ዝምዕብል፡ ምልክታት እንታይ ምዃኑ፡ ሕክምና ኣሎ ድዩ ዝብል ጥራይ ክንዛረብ ኢና።

ሕማም ፖምፐ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ሕማም ፖምፐ ኣብ ጉጅለ ​​ሕማማት መኽዘን ግላይኮጅን ዝምደብ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣካላትና `(acid alpha-glucosidase)` ወይ `(GAA)` ዝበሃል ኢንዛይም ኣለዎ። እዚ ኢንዛይም እዚ ነቲ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ዝተሓላለኸ ሽኮር `(ግላይኮጅን)` ይበታትኖ፡ ማለት ይሕክኾ፡ ጸዓት ንምፍራይ ድማ ይሕግዝ። ስለዚ፡ ሕማም ፖምፐ ዘለዎ ሰብ ነዚ `(GAA)` ኢንዛይም ብግቡእ ኣየፍሪን እዩ፡ ወይ ድማ ኣዝዩ ውሑድ እዩ።

ሽዑ እንታይ ይኸውን? እቲ `(ግላይኮጅን)` ዝበሃል ዓይነት ሽኮር ብግቡእ ስለዘይበታተን ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ኣብ `(ሊሶዞም)` ዝበሃሉ ንኣሽቱ ክፍልታት ይእከብ። ከም ሳንዱቕ ጎሓፍ ሕሰቦ፣ እቲ ጎሓፍ እንተዘይተኣልዩ ክመልእ እዩ። እዞም `(lysosomes)` ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ዘለዉ ነገራት ዳግማይ ዝጥቀሙሉ ቦታታት ማለት ዳግማይ ኣብ ጥቕሚ ንኽውዕሉ ዝተሰርሑ እዮም። ስለዚ፡ እዚ `(GAA)` ኢንዛይም ብግቡእ ስለዘይሰርሕ፡ `(ግላይኮጅን)` ኣብ ውሽጢ እዞም `(ሊሶዞማት) ይመልእ። በዚ መንገዲ `(ግላይኮጅን)` ዝበዝሕ ኣብ ጭዋዳታት ልብናን ጭዋዳታት ዓጽምናን ይእከብ። ከምኡ ምስ ዝእከብ እቶም ኣካላት ይጉድኡ እሞ በብቑሩብ ክደክሙ ይጅምሩ።

እዚ ሕማም እዚ ውን፤

• `(ሕማም ፖምፐ)` (ሕማም ፖምፐ)
• `(ሕጽረት ኣሲድ ማልቴዝ)` (ሕጽረት ኣሲድ ማልቴዝ)
• `(ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን ዓይነት II (GSD2))` (ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን - ዓይነት II)

ቀንዲ ዓይነታት ሕማም ፖምፐ እንታይ እዮም?

ሕማም ፖምፐ ብቐንዱ ከከም ዕድመ ምጅማርን ክብደት ምልክታትን ኣብ ክልተ ዓይነት ይምቀል።

ካብ ዕሸላት ዝጅምር ሕማም ፖምፐ

እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት ሕማም ፖምፐ እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ዝፍጠር እቲ ኢንዛይም (ኣሲድ ኣልፋ-ግሉኮሳይደዝ (GAA)) ምሉእ ብምሉእ ኣብ ዘይብሉ ወይ ብኣዝዩ ውሑድ መጠን ጥራይ ምስ ዝህሉ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እቲ ህጻን ኣብ ዝውለደሉ እዋን ዝኾነ ምልክታት ከየርኢ ይኽእል። ይኹን እምበር ፡ ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት ህይወት፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢ 4 ወርሒ ዕድመ ክረኣዩ ይጅምሩ።

እዞም ህጻናት ብሰንኪ ምድኻም ጭዋዳታት ልቢ (cardiomyopathy) ከቢድ ድኻም ጭዋዳታት ፣ ምግፋሕ ጸላም ከብዲ፣ ከምኡ’ውን ምግፋሕ ልቢ ኣለዎም። እቲ ሕማም ኣዝዩ ገስጋሲ እዩ። እዞም ህጻናት ብግቡእ እንተዘይተሓኪሞም ኣብ ውሽጢ ሓደ ወይ ክልተ ዓመት ብድኻም ልቢ ወይ ድኻም ስርዓተ ምስትንፋስ ክሞቱ ይኽእሉ። እዚ ኣዝዩ ዘሕዝን ኩነታት እዩ።

ደንጉዩ ዝጅምር ሕማም ፖምፐ

እዚ ዓይነት ሕማም ፖምፐ ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክቐርብ ይኽእል። ቅድሚ ሓደ ዓመት ዕድሚኡ ክረአ ይኽእል እዩ፣ ግን ልቢ ከይዓበየ (እዚ ድማ ካብቲ ኣብ ዕሸልነት ዘሎ ሕማም ዝፈልዮ መለለዪ እዩ)፣ ወይ ድማ ኣብ ግዜ ንእስነት፣ ጕርዝውና፣ ወይ እውን ብጽሕና ክረአ ይኽእል። እዞም ሰባት እዚኦም ትሑት መጠን ኢንዛይም ``(GAA)`` ኣለዎም፡ ግን ከምቲ ኣብ ዕሸላት ዝግበር ትሑት ኣይኮነን።

እዚ ዓይነት መብዛሕትኡ ግዜ ካብቲ ናይ ዕሸል መልክዕ ዝቐለለን ዝወሓደ ከቢድን ኮይኑ፡ ኣብቲ ምልክታት ዝጅምረሉ ዕድመ ግን ይምርኮስ። ኣብ ግዜ ንእስነቶም ምልክታት ዘርእዩ ህጻናት ዝያዳ ዝኸበደ መስርሕ ክህልዎም ይኽእል።

እቲ ቀንዲ ምልክት ድኻም ጭዋዳታት (`(myopathy)`) እዩ። እዚ ድማ ጸገም ምስትንፋስ ከስዕብ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ልቢ ናይ ምጥቃዕ ተኽእሎኡ ትሑት እዩ። እንተዘይተሓኪሙ፡ ጸገማት ስርዓተ ምስትንፋስ ናብ ሞት ከብጽሕ ይኽእል።

ሕማም ፖምፐ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሕማም ፖምፐ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ’ ዩ። ንኣብነት ኣብ ኣመሪካ እዚ ሕማም እዚ ካብ 40,000 ሰባት ኣብ ሓደ ይኽሰት። ኣብ ሲሪላንካ ብዛዕባ እዚ ትኽክለኛ ስታቲስቲክስ ክትረክብ ኣጸጋሚ እኳ እንተኾነ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ምዃኑ ግን ንጹር እዩ።

ምልክታት ሕማም ፖምፐ እንታይ እዮም?

ቀንዲ ምልክት ሕማም ፖምፐ ቀስ ብቐስ ምድኻም ጭዋዳታት ፣ ብፍላይ ኣብ መንኵብ፣ እግሪ፣ ኣብራኽ፣ ቅልጽምን ዳያፍራም፣ ኣብ መንጎ ኣፍልብን ከብድን ዝርከብ ዓቢ ጭዋዳ እዩ።

ምልክታት ፖምፐ ኣብ ዕሸልነት፤

• ጭዋዳታት ልሙጽ ክኾኑ ይኽእሉ፣ ጽንዓት ዝጎድሎም (ሃይፖቶንያ)። ኣካላት ከም "ናይ ህጻን ልሙጽ" ልሙጽ ክመስል ይኽእል።
• ምግፋሕ ልቢ (`(ካርዲዮሜጋሊ)`)
• ዝዓበየ ጸላም ከብዲ (`(hepatomegaly)`)
• ዝዓበየ መልሓስ (ማክሮግሎስያ) .
• ምብስባስ ዘይምኽኣል (`ዘይሰስን`)። እዚ ማለት እቲ ህጻን ብግቡእ ክብደቱ ኣይውስኽን ወይ ኣይነውሕን ማለት እዩ።
• ጸገም ምስትንፋስ።
• ጸባ ምብላዕን ምስታይን ጸገም።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ (ንኣብነት ኒሞንያ)።
• ናይ ምስማዕ ጸገም።

ምልክታት ምድንጓይ ምጅማር ፖምፐ፤

እዞም ምልክታት እዚኦም ቅልል ዝበሉ ክኾኑ ይኽእሉን ምስ ግዜ ጥራይ እዮም ዝኸፍኡን። ይኹን እምበር፡ ከቢድ ድኻምን ጭንቀት ስርዓተ ምስትንፋስን እውን ከስዕቡ ይኽእሉ እዮም።

• ቀስ ብቐስ ምድኻም ጭዋዳታት እግርን ጅርባን።
• ምጉዓዝ ጸገም፣ ብተደጋጋሚ ምውዳቕ።
• ቃንዛ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላት ብፍላይ ኣብ ጭዋዳታት።
• ምውስዋስ ኣካላት ናይ ምግባርን ምጉያይን ምዝላልን ክእለት ምጥፋእ።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ስርዓተ ምስትንፋስ።
• ቁሩብ ኣብ ዝደኸመሉ እዋን ምትንፋስ ጸገም (ዲስፕንያ)።
• ሕማም ርእሲ ንግሆ።
• ኣብ መዓልቲ ኣዝዩ ድኻም ዝስምዓካ።
• ብዘይ ፍላጥ ክብደት ሰብነት ምጉዳል።
• መግቢ ንምውሓጥ ጸገም (dysphagia)።
• ዘይስሩዕነት ህርመት ልቢ (`(arrhythmia)`)።
• ቀስ ብቐስ ምንካይ ናይ ምስማዕ ዓቕሚ።

ጠንቂ ሕማም ፖምፐ እንታይ እዮም?

ሕማም ፖምፐ ኣብ ጂን `(GAA)` ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ `(GAA)` ጂን እዚ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ `(acid alpha-glucosidase)` ኢንዛይም ናይ ምፍራይ ሓላፍነት ኣለዎ። እዚ ኢንዛይም እዚ ነቲ ዝተሓላለኸ ሽኮር `(ግላይኮጅን)` ይበታትኖ።

ንቡር ኮይኑ፡ ኣካላትና ነዚ `(ግላይኮጅን)` ናብ `(ግሉኮስ)` ይቕይሮ፡ እዚ ድማ ንጸዓት ይውዕል። `(Acid alpha-glucosidase)` ዝበሃል ኢንዛይም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ኣብ ዝርከቡ `(lysosomes)` ዝበሃሉ ክፍልታት ይሰርሕ። ነዞም `(ላይሶዞም)` ኣብ ዋህዮታትና ከም ማእከላት ዳግመ-ምጥቃም ሕሰቦም። ኢንዛይማት ዝተፈላለዩ ንጥረ ነገራት ብምብታን ንኣካላትና ሓድሽ ስራሕ ንኽሰርሑ ይመርሕዎም፣ ንኣብነት ጸዓት ንኽህቡ።

ስለዚ፡ ሕማም ፖምፐ እንተሃልዩካ፡ ኣብ `(GAA)` ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ፡ ምፍራይ ናይቲ `(acid alpha-glucosidase)` ዝበሃል ኢንዛይም ክጎድል ወይ ምሉእ ብምሉእ ከም ዘይህሉ ይገብሮ። ብዘይ እዚ ኢንዛይም ኣካላትካ `(ግላይኮጅን)` ብግቡእ ክበታተን ኣይክእልን እዩ። ሽዑ `(ግላይኮጅን)` ኣብቶም `(ሊሶዞማት)` ይእከብ እሞ ከቢድ ጉድኣት ጭዋዳታት የስዕብ። እዚ ድማ ቀንዲ ምኽንያት ምልክታት ሕማም እዩ።

እዚ ሕማም ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኣገባብ ዝውረስ እዩ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለድኻ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ናባኻ ከሕልፉ ኣለዎም። መብዛሕትኡ ግዜ እቶም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም ጥራይ እዮም ማለት ምልክታት ኣየርእዩን እዮም። እቲ ዝተቐየረ ጂን ግን ኣለዎም።

ሕማም ፖምፐ ዘስዕቦ ጸገማት እንታይ እዩ?

ኣብ ዕሸል ዕድመ ዝጅምር ሕማም ፖምፐ እንተዘይተሓኪሙ፡ ኣብ ግዜ ንእስነት ቀታሊ ክኸውን ይኽእል። ብዙሓት ሕማም ፖምፐ ዘለዎም ሰባት ናይ ምስትንፋስን ልብን ጸገማት የጋጥሞም። ዳርጋ ኩሎም ሕሙማት ድኻም ጭዋዳታት የማዕብሉ። ኣብ ገለ እዋን ህይወቶም ብዙሓት ሰባት ንኸም ምጉዓዝ ዝኣመሰሉ ነገራት ናይ ኦክስጅን ደገፍን ሓገዝቲ መሳርሕታትን ከድልዮም ይኽእል እዩ።

ሕማም ፖምፐ ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪምካ መጀመርታ ብኣካል ክምርምረካን ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካ ክሓተካን እዩ። ድሕሪኡ ፡ ናሙና ደም ወሲዶም ``ክሬቲን ቃይነዝ`` ዝበሃል ኢንዛይም ክምርምሩ እዮም። እዚ ድማ ጉድኣት ጭዋዳታት ኣጋጢሙ እንተኾይኑ ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል። ዝያዳ ፍሉይ መርመራ ድማ ንጥፈታት ናይቲ ኣብ ደምካ ዘሎ ኢንዛይም ``(GAA)`` ምዕቃን እዩ። ኣብ ኣካላትካ ንዘሎ ``(GAA)`` ጂን ንምጽናዕ ``ጀነቲካዊ መርመራ`` ወይ ጀነቲካዊ መርመራ እውን ክትገብር ትኽእል ኢኻ።

ብተወሳኺ እዞም ዝስዕቡ መርመራታት ክግበሩ ይኽእሉ እዮም፤

• መርመራታት ስራሕ ሳንቡእ : እዚኦም ዓቕሚ ሳንቡእ ይዕቅኑ።
• ኤሌክትሮማይዮግራፊ (EMG) : እዚ ጭዋዳታትካ ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ይሰርሑ ከምዘለዉ ይዕቅን።
• መርመራ ልቢ : እዚ ከም ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG)ን ኢኮካርዲዮግራምን (echo) ዝኣመሰሉ መርመራታት ከጠቓልል ይኽእል።
• መጽናዕትታት ድቃስ : እዞም መርመራታት እዚኦም ኣብ እዋን ድቃስ ከለኻ ዝተወሰኑ ንጥፈታት ኣካላት ይምዝግቡ።

ሕማም ፖምፐ ብኸመይ ይፍወስ?

ቀንዲ ፍወሳ ሕማም ፖምፐ...ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ (ERT) . ኣብዚ ሓኪምካ ሓደ ካብዞም ዝስዕቡ መድሃኒታት ብውሽጢ ሰራውር ይህበካ፤

• `(ኣልግሉኮሳይደዝ ኣልፋ)`
• `(ኣቫልግሉኮሲዳይዝ ኣልፋ)`

እዞም መድሃኒታት እዚኣቶም ልክዕ ከምቲ ኣብ ኣካላትና ብተፈጥሮ ዝረአ ኢንዛይማት ዝሰርሑ ብጀነቲካዊ ምህንድስና ዝተሰርሑ ኢንዛይማት እዮም። እዚ ሕክምና እዚ፤

• ንዓቐን ልቢ ንምንካይ ይሕግዝ።
• ንቡር ስራሕ ልቢ ንኽቕጽል ይሕግዝ።
• ንስራሕ ጭዋዳታት፡ ሓይልን ምትራርን ንምምሕያሽ ይሕግዝ ወይ ድማ ንዕቤት እቲ ሕማም የዝሕሎ።
• ኣብ ኣካላትና ዝኽዘን ግላይኮጅን ይንክዮ።

ብተወሳኺ፡ ጉጅለ ክኢላታት ንውልቃዊ ምልክታትካ ክሕክሙን ኣድላዪ ክንክን ክህቡን እዮም። እዛ ጋንታ እዚኣ፤

• ኣካላዊ ፍወሳታት፡ ሞያዊ ሓካይምን ናይ ስርዓተ ምስትንፋስን ሓካይም
• ናይ ልቢ ሓካይም
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት

ከከም ጽንኩርነት ኩነታትካ፡ ከድልየካ ይኽእል እዩ፤

• ኣካላዊ ፍወሳ ወይ ሞያዊ ፍወሳ።
• ንመግቢ ዝኸውን ቱቦ (`(feeding tube)`)።
• ኣርቲፊሻል ናይ ምስትንፋስ ደገፍ (`(መካኒካዊ ንፋስ)`)።

ኣብዚ ሕዚ እዋን ሳይንቲስት ንሕማም ፖምፐ ጂን ቴራፒ ክሊኒካዊ ፈተነታት የካይዱ ኣለው። ጂን ቴራፒ ንዝተበላሸወ ጂን ብጥዑይ ጂን ምትካእ የጠቓልል። እዚ ድማ ኣካላትካ ነቲ ኢንዛይም ኣሲድ ኣልፋ-ግሉኮሳይደዝ ብግቡእ ከፍሪ የኽእሎ። እዚ ንመጻኢ ዓቢ ተስፋ እዩ።

ሕማም ፖምፐ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ሕማም ፖምፐ ጀነቲካዊ ዅነታት ስለ ዝዀነ ፡ ክከላኸል ኣይክእልን እዩ . ይኹን እምበር፡ ነፍሰጾር እንተ ዄንኪ ወይ ክትጠንስ እንተሓሲብኪ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምኪ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ . እዚ ድማ ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ክትፈልጥን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ክትምርመርን ይሕግዘካ።

ምስ ሕማም ፖምፐ ዕድመ ከመይ ይመስል?

እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተዘይተረኺቡን እንተዘይተሓኪሙን፡ ኣብ ዕሸል ዕድሚኦም ሕማም ፖምፐ ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ንኡስ ዕድሚኦም ብሰንኪ ጸገም ስርዓተ ምስትንፋስ ወይ ድኻም ልቢ ይሞቱ።

ደንጉዩ ዝጅምር ሕማም ፖምፐ ዘለዎም ሰባት እቲ ሕማም ቀስ ኢሉ ስለ ዝስጉም ነዊሕ ክነብሩ ይኽእሉ። እዚ ግን ኣብቲ ምልክታት ዝጅምረሉ ዕድመን ጽንኩርነት ናይቲ ሕማምን ይምርኮስ። ብሓፈሻ ምልክታት ኣብ ዝጅምረሉ ዕድመ ብዝዓበየ መጠን እቲ ሕማም ዝሓሰረ ይኸይድ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ምልክታት ሕማም ፖምፐ እንተሃልዩካ ፡ ብኡንብኡ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ . ብኣግኡ ምርመራ ምግባር ንጽሬት ህይወት ናይዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናትን ዓበይትን ኣዝዩ ከማሓይሽ ይኽእል።

ኣነ ወይ ውላደይ በዚ ኩነታት እዚ ከመይ ጌርና ንርእስና ንከናኸን?

ንስኻ ወይ ውላድካ ሕማም ፖምፐ እንተሃልዩካ፡ ምስ ክኢላ ስነ-ኣእምሮ ምዝርራብ ኣብ ግምት ኣእቱ። ክኢላ ስነ-ኣእምሮ ነቲ ኩነታት ብዝበለጸ ንምርዳእ ክሕግዘካን ​​ብዝበለጸ ክትጻወሮ ክሕግዘካን ​​ይኽእል እዩ። ካልኦት ተመሳሳሊ ኩነታት ዝሓልፉ ሰባት ክትራኸበሉን ተመኩሮታት ከተካፍልን እትኽእለሉ ናይ ደገፍ ጉጅለታት እውን ኣሎ።

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ኣለይቲ ሕሙማት ካብ መጠን ንላዕሊ ድኻም ወይ ጸቕጢ (ድኻም ኣለይቲ ወይ ምብስባስ) ከጋጥሞም ይኽእል። እዚ ንቡር እዩ፡ እንተኾነ ግን ንነብስኻ ከምኡ’ውን ንውላድካ ምሕብሓብ ኣገዳሲ እዩ።

ብዛዕባ ሕማም ፖምፐ ንሓካይም እንታይ ክሓትት ኣለኒ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ሕማም ፖምፐ ከም ዘለካ እንተተረጋጊጹ፡ ንሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕቶታት ክትሓቶ ትኽእል ኢኻ፤

• ውላደይ እንታይ ዓይነት ሕማም ፖምፐ ኣለዎ?
• ብዛዕባ ዕድመ ውላደይ እንታይ ክትነግረኒ ትኽእል?
• እንታይ ዓይነት ክኢላታት ክንርኢ ክንግደድ ኢና?
• ክንደይ ግዜ ነዞም ክኢላታት ክርእዮም ኣለኒ?
• ውላደይ ምቹእ ንኽኸውን እንታይ ክገብር እኽእል፧
• ንኻልኦት ኣባላት ስድራቤት እውን ጀነቲካዊ መርመራ ምግባር ጽቡቕ ሓሳብ ድዩ?
• ከመይ ጌረ እየ ምስ ሕማም ፖምፐ ጽቡቕ ምንባር ክመሃር ዝኽእል?

ንስኻ ወይ ውላድካ ሕማም ፖምፐ እንተሃልዩካ፡ ብዛዕባ ናብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ምጽንባር ንሓኪምካ ሕተቶ። ተመኩሮኻ ምክፋልን ካብ ካልኦት ምምሃርን ኣዝዩ ሓጋዝን ዘጸናንዕን ክኸውን ይኽእል እዩ። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ዋላ እኳ ንሕማም ፖምፐ ዝፍውስ መድሃኒት እንተዘየለ፡ ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ግን ብዛዕባ ሕክምናታት ምርምር ይቕጽሉ ኣለዉ። ሓካይም ንዝርግሐ ምልክታት ንምቁጽጻርን ጽሬት ህይወት ውላድካ ንምምሕያሽን ክሕግዙ ዝኽእሉ ሓያሎ ውጽኢታውያን መድሃኒታት የጽንዑ ኣለዉ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ኣብ መደምደምታ፡ ሕማም ፖምፐ ሳሕቲ ዝረአ፡ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ብቐንዱ ድኻም ጭዋዳታት የስዕብ። ክልተ ዓይነት ኣለዉ፡ እቲ ዕሸል ዝጅምር ዓይነትን ደንጉዩ ዝጅምር ዓይነትን። ብኣግኡ ምርመራን ሕክምናን ከም ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT) ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምስዚ ሕማም ዝነብሩ ሰባትን ስድራቤቶምን ካብ ስነ-ኣእምሮኣዊ ደገፍን ደገፍን ጉጅለታት ኣዝዮም ክጥቀሙ ይኽእሉ። ኣብ ሓደስቲ ሕክምናታት ዝግበር መጽናዕቲ እናቐጸለ ኣብ ዝኸደሉ ዘሎ እዋን፡ ንመጻኢ ተስፋ ኣሎ። ብዛዕባ እዚ ዝኾነ ሕቶታት ምስ ዝህልወኩም ምስ ሓኪም ካብ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበሉ።

` ሕማም ፖምፐ፡ ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን፡ ኣሲድ ኣልፋ-ግሉኮሳይደዝ፡ GAA ኢንዛይም፡ ድኻም ጭዋዳታት፡ ፍወሳ ምትካእ ኢንዛይም፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ኣብ ዕሸል ዝጅምር ፖምፐ፡ ደንጉዩ ዝጅምር ፖምፐ፡ ሕማም መኽዘን ላይሶሶማል