ብሕጽረት ድቃስ ሞት ዘስዕብ ሕማም? ብዛዕባ እዚ ንመሃር (Fatal Family Insomnia)

ብለይቲ እውን ኣይትድቅስን ዲኻ፧ ድሕሪ ምድቃስካ ንሰዓታት ትወዛወዝን ትጥወይን ዲኻ? እዚ ብሓቂ ኣብ ብዙሓት ካባና ልሙድ ጸገም እዩ። ግን፡ እዚ ዓይነት ድቃስ ምስኣን ናይ መጀመርታ ምልክት ናይ ሓደ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ክኸውን ይኽእል እዩ ኢልካ ሓሲብካ ትፈልጥ ዲኻ? ኣይትሻቐል እዚ ሕማም ኣለካ ኣይኮንኩን ዝብል ዘለኹ። ምኽንያቱ እዚ ኣብ ዓለም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ነዚ ምፍላጥ ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ስለዚ ንሎሚ ብዛዕባ እዚ ሓደገኛን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአን ሕማም ክንዛረብ ኢና።

ቀታሊ ስድራቤታዊ ድቃስ ምስኣን (FFI) እንታይ እዩ?

ኣብ ስሙ "ድቃስ ምስኣን" ዝብል ቃል እኳ እንተሃለወ፡ ብሓቂ FFI ጸገም ድቃስ ኣይኮነን። FFI ብጂን ኣቢሉ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ዝመሓላለፍ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ኣብ ሓንጎልና ብዘሎ ፕሮቲን ዝፍጠር ኩነታት ኮይኑ፡ ምትዕርራይ ብምግባር ንሓንጎል ዝጎድእ እዩ። እዚ ሕማም ኣዝዩ ሳሕቲ ስለዝኾነ፡ ኣብ መላእ ዓለም ኣብ ኣስታት 30 ስድራቤታት ኣስታት 100 ሰባት ጥራይ ነዚ ሕማም ዘስዕብ ጂን ከምዘለዎም ከምዝተገልጸ ክኢላታት ይዛረቡ። ስለዚ ድቃስ እንተዘይክኢልካ ብሰንኪ FFI ክኸውን ዘለዎ ዕድል ኣዝዩ ንእሽቶ እዩ፣ ኣስታት ሓደ ካብ ሚልዮን እዩ። ናይ ተመሳሳሊ ሕማም ጀነቲካዊ ዘይኮነ ፍልልይ እውን ኣሎ፡ እዚ ማለት ድማ ​​ብዘይ ምኽንያት ሃንደበት ይኽሰት ማለት እዩ። ስፖራዲክ ፋታል ኢንሶምኒያ (sFI) ይበሃል። ክሳብ ሕጂ ክኢላታት ብኸመይ ከም ዘጋጥም ብልክዕ ኣይፈልጡን እዮም።

እዚ ሕማም እዚ ስለምንታይ እዩ ዚኽሰት፧ ጠንቂ እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ FFI ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ ጂን `PRPN` ዝፍጠር ምትዕርራይ እዩ። እዚ ጂን እዚ ንፍርያት `PrP` ዝበሃል ፕሮቲን ይቆጻጸር። ትኽክለኛ ስራሕ ናይዚ ፕሮቲን እዚ እኳ እንተዘይተረጋገጸ፡ እቲ ኣብቲ ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ ግን ነዚ ፕሮቲን ብጌጋ ቅርጺ ከም ዝፍጠር ይገብሮ። ሽዑ ንኣካላትና መርዛም ይኸውን። እዞም መርዛማትን ቅርጾም ዘይብሎምን ፕሮቲናት በብቑሩብ ኣብ ምሉእ ህይወትና ኣብ ታላመስ ዝበሃል ክፋል ሓንጎል ይእከቡ . ታላመስ ንብዙሓት ኣገደስቲ ነገራት ከም ድቃስና፣ ሸውሃትና፣ ሙቐት ኣካላትና ዝቆጻጸር ማእከል እዩ። ምስ ግዜ እዞም መርዛማት ፕሮቲናት ንታላመስ ምስ ዝጎድእዎ፡ እቲ ጉድኣት ምልክታት ኤፍ.ኤፍ.ኣይ ከም ዝረአ ይገብር። እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ኣገባብ ብወለዶታት ይመሓላለፍ። እዚ ማለት እቲ ሕማም ንምምዕባል ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ካብ ኣዴኻ ወይ ካብ ኣቦኻ ክትወርስ ኣለካ። ሓደ ካብ ወለድኻ እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎ ንስኻ እውን ናይ ምርካብ ዕድልካ 50% እዩ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

ምልክታት ኤፍ.ኤፍ.ኣይ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መንጎ 40ን 60ን ዓመት ዕድመ ክረኣዩ ይጅምሩ።ዋላ እኳ ኣዝዮም ቀለልቲ እንተጀመሩ፡ እዞም ምልክታት እዚኦም ቀልጢፎም ከበድቲ ክኾኑ ይኽእሉ። እዞም ምልክታት እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።ብዙሓት ካብዞም ምልክታት እዚኦም ብሰንኪ ድቃስ ምስኣንን ምጉዳል ሓንጎልን ዝመጹ እዮም። እቲ ዘሕዝን ግን መብዛሕትኦም ሕሙማት ብወቕዒ ልቢ ወይ ካልእ ተላባዒ ኩነታት ኣብ ውሽጢ 6 ክሳብ 36 ኣዋርሕ (3 ዓመት) ምልክታት ካብ ዝጅምሩ ይሞቱ።

ሓኪም ነዚ ሕማም ብኸመይ ይፈልጦ?

ሓኪምካ FFI ከምዘለካ እንተጠርጢሩ፡ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ክገብሩልካ እዮም።

• ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤት ምሕታት፦ እዚ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ፡ ኣብታ ስድራቤት ተመሳሳሊ ምልክታት ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ኣካላዊ መርመራ : ምልክታት ብጥንቃቐ ይምርመሩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ : ናሙና ደም ኣብ `PRPN` ጂን ምትዕርራይ ከምዘሎ ይምርመር።
• መጽናዕቲ ድቃስ፡- ኣብ ሓደ ሆስፒታል ኣብ ትሕቲ ፍሉይ መሳርሒታት ኣገባብ ድቃስ ይከታተል።
• መርመራ ፈሳሲ ዓንዲ ሕቖ፦ ካብ ዓንዲ ሕቖ ዝውሰድ ፈሳሲ ሓንጎል ዓንዲ ሕቖ ምፍታሽ .

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ እቲ ሕማም ቅድሚ ምፍላጡ ሓደ ሰብ እንተሞይቱ፡ ኣብ እዋን መርመራ ሬሳ ሓንጎል ብምምርማር፡ FFI ምርግጋጽ ይከኣል።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ሕክምና FFI ኣብ ምምሕዳር ምልክታትን ብዝተኻእለ መጠን ነቲ ሕሙም እፎይታ ኣብ ምሃብን ዘተኮረ እዩ። ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ስለዝኾነ ደረጃ ዘለዎ ኣገባብ ሕክምና የለን። ሓኪም ስነ-ኣእምሮን ሓኪም ስነ-ኣእምሮን ዝሓቖፈ ጉጅለ ሰብ ሞያ ጥዕና፡ ነቲ ሕሙም ዝምጥን ሕክምና ንምውሳን ብሓባር ክሰርሕ እዩ። ሕክምና ብተለምዶ፤

• ቪታሚናትን ተወሳኺ መኣዛታትን ምሃብ።
• ሚዛናዊ ኣመጋግባ ምቕራብ።
• ካልኦት ምልክታትካ ዘጋድዱ ዘለዉ መድሃኒታት ትወስድ እንተኾንካ ኣቋርጾም ወይ ቀይሮ ።
• ንደቃስ ዝሕግዙ ዝተወሰኑ መደንዘዚታት ወይ ሜላቶኒን ምሃብ፡ ከምቲ ብሓኪም ዝተኣዘዘ።
• ስነ - ኣእምሮኣዊ ረድኤት ምኽሪ ምሃብ .

እቲ ሕማም ኣብ መጻኢ ናብ ካልኦት ኣባላት ስድራቤት ከይላባዕ፡ እቲ ሓኪም ንኹሎም ኣባላት ስድራቤት ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ክመኽሮም ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ይደግሞ፡ ድቃስ እንተጸጊምካ፡ FFI ናይ ምዃን ዕድሉ ኣዝዩ ኣዝዩ ትሑት እዩ። ስለዚ ብዘይ ኣድላይነት ኣይትጨነቑ። እንተኾነ ግን ንነዊሕ እዋን ድቃስ ምስ ዝሽገረካ፡ ወይ ካልእ ምልክታት ከም ምድንጋር ወይ ምስ ድቃስ ምስኣንካ ምጉዓዝ ጸገም እንተሃልዩካ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ። ምኽንያቱ እቶም ምልክታት FFI ዘይክኾኑ ይኽእሉ እዮም፡ ግን ምልክት ካልእ ክሕከም ዝኽእል ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ስለዚ ግቡእ መርመራ ብምግባር ኣድላዪ ሕክምና ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ቀታሊ ስድራቤታዊ ድቃስ ምስኣን፣ FFI፣ ድቃስ ምስኣን፣ ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ሕማም ፕሪዮን፣ ጸገም ድቃስ፣ ሕማማት ሓንጎል