ብዛዕባ ኣዕጽምቲ ውላድካ ትጭነቕ ዲኻ? ብዛዕባ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ንመሃር!

ንእሽቶ ውላድካ ክትከይድ ደንጉያ ድያ? ወይስ ኣእጋሮም ቁሩብ ተንበርኪኾም ይመስሉ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ንቡር ጥራይ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ብድሕሪኦም ከም XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ዝኣመሰለ ኩነታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ሎሚ ቁሩብ ብዛዕባ እዚ ንዛረብ ዶ? ኣይትሻቐል እዚ ኩሉ ንምርዳእ ክሕግዘካ እየ።

XLH እንታይ ማለት እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ማለት ኣብ ኣካላትና ብዘሎ ንእሽቶ ለውጢ ኣብ ጂን ዝመጽእ ኩነታት። ብቐንዱ ንኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ይጸልዎ ። ``ሪኬት`` ዝበሃል ሕማም ሰሚዕኩም ትኾኑ? ጽቡቕ፡ XLH ሓደ ዓይነት ሪኬት እዩ። እዚ ኩነታት ዘለዎም ንኣሽቱ ህጻናት ምጉዓዝ ክጽገሙ ይኽእሉ፣ እግሮም ክድብድብ ይኽእል። እዚ ጥራይ ዘይኮነ ካልእ ጸገማት ከም ድኻም ጭዋዳታትን ምጉዳል ምስማዕን እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ምልክታት XLH እንታይ እዮም? ቁሩብ ንጠንቀቕ!

ምልክታት XLH መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ንእስነት ይረኣዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ምልክታት ኣብ ግዜ ብጽሕና እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም።

ምልክታት ኣብ ንኣሽቱ ህጻናት፤

ገለ ከተቕልበሎም ዘለካ ነገራት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ምጉዓዝ ጸገም ወይ ምጉዓዝ ምጅማር ምድንጓይ።
• እግሪ ምድግዳፍ ወይ ብርኪ ምዅሕኳሕ፡ ከም ዓባይ ኩዕሶ ኣብ መንጎ እግሪ ትሓልፍ ዘላ።
• ቃንዛ ኣብ ኣዕጽምትን ጭዋዳታትን። ንእሽቶ ቆልዓኻ ብዙሕ ግዜ "ኣንታ እግረይ ይጎድኣኒ" ትብል ዲያ?
• ቁመት ምጉዳል (ሓጺር ቁመት)።
• ኩሉ ግዜ ህይወት ዘይብሉን ድኻምን ዝስምዓካ።
• ድኻም ጭዋዳታት።
• ጸገማት ስኒ፡ ኣስናን ህጻናት ብኣግኡ ምጥፋእ፡ ቃንዛ ስኒ፡ ዕንፍሩርን ብተደጋጋሚ ምብስባስ ስኒን።
• ኣብ ቅርጺ ርእሲ ወይ ገጽ ዝመጽእ ለውጢ። ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ድማ ኣዕጽምቲ ርእሲ ምራኽ ብቕልጡፍ ብምትሕውዋሶም (`ክራኒዮሲኖስቶሲስ` ይበሃል) ክኸውን ይኽእል።

ኣብ ዕድመ ብጽሕና ዝረኣዩ ተወሳኺ ምልክታት፤

XLH ዘለዎም ሰባት እናዓበዩ ምስ ከዱ፡ ተወሳኺ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ። ካብዚኦም፤

• ናይ ምስማዕ ምጉዳል።
• ሕማም ርእሲ።
• ምጽባብ መስመር ዓንዲ ሕቖ (Spinal Stenosis)።
• ምልስላስ ኣዕጽምቲ ኣብ ዓበይቲ (`Osteomalacia`)።
• ኣብ እዋን ምጉዓዝ ሚዛን ምጥፋእ፣ ምጉዓዝ ምጽጋም።
• ቀወምቲ ኣስናን ምጥፋእ።
• ምዕባስ ወይ ምጽቃጥ ልጋማት ወይ ቴንዶናት።
• ምትራር መላግቦ፣ ንምጥዋይ ምጽጋም።
• ብተደጋጋሚ ድኻም።
• ስብራትን ስውር ስብራትን (ማለት ኣብ ራጂ ዓጽሚ ስብራት ዝመስል፡ ብሓቂ ግን ምሉእ ብምሉእ ምብታኽ ዘይኮነ)።

ጠንቂ XLH እንታይ እዩ? ስለምንታይ እዩ እዚ ዝኸውን፧

ሕራይ ሕጂ ንምንታይ XLH ከም ዝምዕብል ንርአ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ኣብ ኣካላትና ኣብ ዝርከብ `PHEX gene` ዝፍጠር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ።. እዚ `PHEX` ጂን `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`) ዝበሃል ሆርሞን ይሰርሕ። እዚ `FGF23` ሆርሞን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምኽንያቱ፡ ኣብ ኣካላትና ዘሎ መጠን ፎስፌት ንምቁጽጻር ይሕግዝ። ፎስፌት ኣዕጽምትና ጥዑይ ንኽኸውን ኣገዳሲ እዩ።

መብዛሕትኡ ግዜ እዚ እዩ ዝኸውን፡ ኣካላትና እኹል ፎስፌት እንተሃልይዎ፡ `FGF23` ዝብል ሆርሞን ንኹሊት "ሕራይ ሕጂ ይኣክል፡ ካብቲ ኣብ ሽንቲ ዘሎ ልዕሊ ዓቐን ፎስፌት ንገላገል" ይብለን። እንተኾነ ግን ኣካላትና ዝያዳ ፎስፌት እንተድኣ ኣድልይዎ፡ ምፍራይ `FGF23` ሆርሞን ይንኪ።

ሕጂ፡ እቲ ኣብ ጂን `PHEX` ዘሎ ምትዕርራይ፡ ኣካላትና ካብቲ ዘድልዮ ንላዕሊ `FGF23` ሆርሞን ከም ዘፍሪ ይገብሮ። ብሰንኪ እዚ ልዕሊ ዓቐን ሆርሞን፡ ኣካላትና ካብቲ ኣብ ሽንቲ ዘድልዮ ንላዕሊ ፎስፌት ይፍንው። ሽዑ እዩ እቲ ንኣዕጽምትን ኣስናንን ዘድሊ ፎስፌት ዝጠፍእ፡ ምልክታት XLH ድማ ዝረአ። ይርድኣካ ድዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ: ኣብ ሓደ ጂን ዝመጽእ ለውጢ -> ዝያዳ ናይቲ `FGF23` ዝበሃል ሆርሞን ይፍጠር -> ዝያዳ ፎስፌት ካብ ኣካላትና ይወጽእ -> ኣዕጽምቲ ይደክሙ።

XLH ብውርሻ ድዩ?

እወ፡ እዚ XLH ዝበሃል ኩነታት ብ X-linked autosomal dominant pattern ይውረስ . እዚ ማለት ሓደ ሰብ ምስቲ ጀነቲካዊ ፍልልይ ዘለዎ ጂን እንተሃልይዎ ነቲ ሕማም ከማዕብል እዩ። ንኣወዳት ቁሩብ ዝያዳ ክጸልዎም ይኽእል ’ ዩ።

ሕጂ ርኣዩ ጓል ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ኣለዋ፡ ወዲ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም ሓደ ዋይ ክሮሞዞም ኣለዎ። ነፍሲ ወከፍና ካብ ወለድና ሓደ ጾታዊ ክሮሞዞም (X ወይ Y) ስለ እንረክብ፤

• XLH ዘለዋ ጓል ኣንስተይቲ ብሓፈሻ ነዚ ጂን ናብ ውላዳ ናይ ምትሕልላፍ ዕድላ 50% እዩ ።
• XLH ዘለዎ ሰብኣይ ነዚ ጂን ናብ ኩለን ኣዋልዱ የሕልፎ ፣ ናብ ደቁ ግን ኣይኮነን።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ሓደ ቈልዓ ዋላ’ውን ክልቲኦም ወለዲ እንተዘይሃለዎም፡ XLH ከማዕብል ይኽእል። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት፡ እቲ ጀነቲካዊ ለውጢ ብዘይ መደብ እዩ ዚፍጸም።

XLH ከምዘለካ ብኸመይ ብልክዕ ትፈልጥ?

ሓደ ሓኪም XLH ከምዘለካ እንተጥርጢሩ፡ ሓያሎ መርመራታት ክገብሩልካ ይኽእሉ፡ ከም፤

• መርመራታት ደም ወይ ሽንቲ፦ እዚኦም ንደረጃ ሆርሞን ፎስፌትን FGF23ን ይምርምሩ .
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ ኣብ ጂን PHEX ምትዕርራይ እንተሃልዩ ንምርኣይ መርምሩ።
• መርመራ ጽቕጥቕጥ ዓጽሚ፦ ኣዕጽምትኻ ክሳብ ክንደይ ድልዱል ምዃኑ መርምር።
• ራጂ ወይ ካልእ ናይ ምስሊ መርመራታት፦ ቅርጺ ኣዕጽምትን ዝኾነ ምጉዳል እንተሃልዩን መርምሩ።

ንXLH ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንXLH ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ምልክታት ንምቁጽጻርን ጥዕና ዓጽሚ ንምዕቃብን ክሕግዙ ዝኽእሉ ሕክምናታት ኣለዉ። ኣብዚ እቲ ቀንዲ ዕላማ ደረጃ ፎስፌት ናብ ንቡር ምምላስ ዘይኮነስ (እዚ ዘይከኣል ክኸውን ይኽእል እዩ)፣ እንታይ ደኣ ጥዕና ዓጽሚ ንምዕቃብ እዩ።

ከም ሕክምና እዞም ዝስዕቡ ክግበሩ ይኽእሉ፤

• መመላእታ ፎስፌትን ካልሲትሪዮልን (ዓይነት ቪታሚን ዲ) ምሃብ።
• ቡሮሱማብ : እዚ ንሆርሞን FGF23 ዝዓግት ሞኖክሎናል ጸረ-ኣካል እዩ።
• ኣካላዊ ፍወሳ (PT)፦ ጭዋዳታት ምሕያልን ምጉዓዝ ምቕላልን እዩ።
• ሞያዊ ፍወሳ (OT)፦ መዓልታዊ ዕማማት ብቐሊሉ ክትፍጽም ይሕግዘካ።
• ምጉዳል ምጉዳል ዓጽሚ ንምእራም ዝግበር መጥባሕቲ (ንኣብነት፡ ምድግጋፍ እግሪ)።
• ንሓጺር ቁመት ዘለዎም ሆርሞናት ዕብየት ምሃብ።
• ንናይ ምስማዕ ጸገም ዘለዎም ናይ ምስማዕ መሳርሒታት ።

ብተወሳኺ፡ ከም ምብታኽ ዓጽሚ ወይ ጸገም ስኒ ዝኣመሰሉ ነገራት እንተ ኣጋጢሞም፡ መጥባሕቲ ወይ ካልእ ሕክምና እውን ከድልዮም እዩ።

XLH ዘለዎ ሰብ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ንስኻ ወይ ውላድካ XLH እንተሃልዩካ ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ መርመራን ሕክምናን ክትገብር ኣገዳሲ እዩ . እዚ ድማ ብዙሓት ጸገማት ንምክልኻል ክሕግዝ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ገለ ምጉዳል ዓጽሚ ባዕሉ ክሓልፍ ይኽእል፡ ወይ ድማ ዝኾነ ጸገም ከየስዕብ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ንምእራም መጥባሕቲ ወይ ኣካላዊ ፍወሳ ከድሊ ይኽእል እዩ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብን እንታይ ክትጽበ ከም ዘለካ ምሕታትን ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ናይ ሓደ XLH ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ ዕድመ ናይ ሓደ XLH ዘለዎ ሰብ ካብቲ እቲ ሕማም ዘይብሉ ሰብ ብኣስታት ሸሞንተ ዓመት ክሓጽር ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ክኢላታት ክሳብ ሕጂ ብልክዕ ጠንቂ ናይዚ ፍልልይ ዕድመ እንታይ ምዃኑ ርግጸኛታት ኣይኮኑን።

XLH ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

XLH ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ክከላኸል ኣይክእልን። እንተኾነ ግን እቲ ሕማም ኣዝዩ ብኣግኡ እንተተረኺቡን ከም ቡሮሱማብ ዝኣመሰለ ሕክምና እንተተጀሚሩን፡ ህጻናት ብንቡርን ብዘይ ምልክታትን ክምዕብሉ ይኽእሉ ። XLH እንተሃልዩካን ብዛዕባ ተኽእሎታት ናብ መጻኢ ህጻናት ክትመሓላለፍ እንተደሊኻን፡ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲካዊ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .

XLH እንተሃልዩኒ ንነብሰይ/ውላደይ ብኸመይ ክከናኸና ይኽእል?

ምስ XLH ክትነብር ከለኻ፡ እዞም ነገራት እዚኦም ንነብስኻን ንውላድካን ክትከናኸን ክሕግዙኻ ይኽእሉ እዮም፤

• ጀነቲካዊ መርመራ ምግባር። እቲ ሕማም እንተተረጋጊጹ ኣብ ዝሓጸረ ግዜ ሕክምና ክትጅምሩ ትኽእሉ ኢኹም።
• ኣብ ኣስናንካን ድድኻን ዘሎ ጸገማት ብኣግኡ ምእንቲ ክፍለጥ ብቐጻሊ ናብ ሓኪም ስኒ ምኻድ ።
• ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሓኪምካ ኣብ እትርከበሉ መዓልቲ ናብ ናይ ምክትታል ቆጸራታት ምኻድካ ኣረጋግጽ። ከም ኣካላዊ ፍወሳ (PT)ን ሞያዊ ፍወሳን (OT) ዝኣመሰሉ ነገራት ኣይትዘልል። ዝኾነ ሓድሽ ምልክታት እንተሃልዩካ ወይ ምልክታትካ እንተገዲዱ ንሓኪምካ ንገሮ።
• ዝተኣዘዘልካ መድሃኒት ልክዕ ከምቲ ዝተኣዘዘልካ፣ ኣብ ግዚኡ ውሰዶ። መድሃኒትካ ብኸመይ ከም እትወስድ ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩካ፡ ወይ ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን እንተ ኣጋጢሙካ፡ ንሓኪምካ ንገሮ።
• ከምቲ ሓኪምካ ዝመኸረካ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ተሳተፍ።እንታይ ዓይነት ውሑስ ምንቅስቓስ ኣካላት ንኣዕጽምትኻ ከም ዘደልድል ሕተቶ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ብዛዕባ ጥዕና ውላድካ ወይ ናይ ምዕባለ ምዕራፋት የማልእ ድዩ ኣይኮነን ዝኾነ ስክፍታ እንተሃልዩካ ፡ ምስ ሓኪም ህጻናትካ ተዘራረብ . ኣድላዪ እንተኾይኑ ተወሳኺ መርመራታት ክግበር ክመክር እዩ።

XLH እንተሃልዩካ፡ ሓደስቲ ምልክታት እንተተራእዩካ ወይ ምልክታትካ እንተገዲዱ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

መዓስ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ምኻድ የድልየካ ?

ህጹጽ ኩነታት ስኒ ኣብ ዘጋጥመሉ እዋን ናብ ሓኪም ስኒ ምኻድ። ንኣብነት፥

• ከቢድ ቃንዛ ስኒ።
• ስኒ ብሕማቕ ተቖሪጹ ወይ ተሰቢሩ።
• ልሕሉሕ ወይ ክፈትሕ ዝቐረበ ስኒ (Extruded tooth)።
• ኣብ ሱር ስኒ ዕንፍሩር ስኒ ብምምዕባል ኣብ ገጽን መንጋጋን ሕበጥ የስዕብ።

ነቲ ሓኪም እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ንሓኪምካ ክትከይድ ከለኻ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ምሕታት ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ፤

• እንታይ ዓይነት ኣማራጺታት ሕክምና ኣሎ ንዓይ/ንውላደይ?
• ንጥዕና ዓጽሚ ውላደይ/ውላደይ ብኸመይ ክከላኸለሉ ይኽእል?
• መዓስ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት (ETU) ክትከዱ ኣለኩም ?
• ዳግማይ መዓስ እየ ክርእየካ ዘለኒ?

XLH ዘለዎም ህጻናት ኣብ ዕድመ ንእስነት ይበጽሑ ድዮም?

እወ ፍጹም። XLH ዘለዎም ህጻናት ብጉርዝውና ይሓልፉን ልክዕ ከም ዝኾነ ካልእ ህጻን ዕብየት ይፈጥሩን ። ከምኡ ኣይትፍራሕ።

ኣብ መወዳእታ እንታይ ክንዝክር ኣለና።

ናይ ምሉእ ዕድመ ሕማም ከም ዘለካ ምፍላጥ ቁሩብ ዘፍርሕ ክኸውን ይኽእል እዩ። መጻኢ ውላድካ – ወይ ናይ ገዛእ ርእስኻ መጻኢ – ምስ XLH ከመይ ክኸውን እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን።

ግን ዘክር፡ XLH ዘለዎም ሰባት ነዊሕን ጥዑይን ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን ኣዕጽምትኻ ድልዱልን ጥዑይን ንኽኸውን ነዊሕ መንገዲ ክኸይድ ይኽእል። ብዛዕባ ዝኾነ ስክፍታታት ወይ ሕቶታት ምስ ሓኪምካ ብግልጺ ክትዛረብ ፈጺምካ ድሕር ኣይትበል። ንሱ ወይ ንሳ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

` XLH, X-Linked Hypophosphatemia, ሕማማት ዓጽሚ, ጀነቲካዊ ሕማማት, ሪኬትስ, ፎስፌት, ጥዕና ህጻናት, FGF23