Näme üçin bedeniňiz ýaglary we witaminleri özleşdirip bilmeýär? (Abetalipoproteinemiýa)

Bedenimiz iýýän iýmitlerimizden, esasanam ýaglardan we käbir witaminlerden zerur bolan iýmit maddalaryny özleşdirip bilmese, nähili kynçylyklaryň döräp biljekdigi barada hiç oýlandyňyzmy? Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne örän möhüm genetiki ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis. Bolup geçýän zat, bedenimiz ýaglary we ýagda ereýän witaminleri dogry özleşdirip bilmeýär. Geliň, bu ýagdaýyň nämedigine, näme üçin ýüze çykýandygyna we bu barada näme edip boljakdygyna göz aýlalyň.

Abetalipoproteinemiýa näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, abetalipoproteinemiýa örän seýrek duş gelýän genetiki kesellikdir. Bu ýagdaý bedeniňiziň iýýän iýmitiňizdäki ýaglary (ýaglary) we käbir witaminleri dogry özleşdirip bilmeýän ýagdaýydyr. Sebäbi bedeniňiz bedeniňiziň ýagy, holesterini we ýagda ereýän witaminleri (meselem, A, D, E we K witaminleri) bedeniňiziň ähli ýerinde daşaýan lipoproteinler atly ýörite molekulalary öndürip bilmeýär.

Muny şeýle göz öňüne getiriň, bu "lipoproteinler" bedenimiziň içinde iýmit maddalaryny daşaýan ulaglar ýalydyr. Şeýlelik bilen, bu ulaglar ýok bolanda, ýaglar we witaminler bedende gerek ýerine gitmeýär. Bu bolsa ýaglaryň we witaminleriň, esasanam A, D, E we K witaminleriniň ýetmezçiligine getirýär. Bu ýetmezçilik dürli saglyk meselelerine sebäp bolup biler.

Bu ýagdaýda hakykatdan näme bolýar?

Muny şeýle göz öňüne getiriň: iýmit iýeniňizde, onuň içindeki ýag we ýagda ereýän witaminler içegelerden gana siňmeli. Diňe şondan soň olar gana siňip, bedeniň ähli ýerine we öýjüklere äkidilip bilner. Muňa ýokarda agzalan lipoproteinler ýardam edýär. Abetalipoproteinemiýasy bolan adamda bu lipoproteinler dogry öndürilmeýär, şonuň üçin ýagyň we witaminleriň içegelerden geçmeginiň ýoly bolmaýar.

Munuň sebäp bolýan esasy kynçylyklary

Bu "lipoproteinler" ýitirilende, birnäçe esasy meseleler ýüze çykyp biler:

• Ýaglaryň siňmezligi: Bu içgeçme ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler, bu bolsa içiň şişmegine, agramyň ýitmegine we iýmit ýetmezçiligine sebäp bolup biler.
• Witamin ýetmezçiligi: Bular dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Olar görme kynçylyklaryny, nerw ulgamynyň kynçylyklaryny we myşsalaryň gowşaklygyny öz içine alyp biler.
• Akantositoz: Bu biraz çylşyrymly söz, şeýlemi? Gysgaça aýdylanda, gyzyl gan öýjükleriňiz tikenli ýyldyz ýaly başga bir görnüşe eýedir ýa-da şuňa meňzeş bir zat. Bu "akantositoz" diýlip atlandyrylýar. Bu ganazlyga getirip biler. Bu bolsa bedende ýeterlik sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň ýokdugyny aňladýar.

Abetalipoproteinemiýa saglyk üçin uly kynçylyklara sebäp bolup biljek çynlakaý ýagdaýdyr.Häzirki wagtda bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, degişli bejergi bilen alamatlary gözegçilikde saklap we gaýraüzülmeleriň öňüni alyp bolýar. Bejergi adatça az ýagly iýmitlenmäni, witamin goşundylaryny we belli alamatlara gönükdirilen dürli terapiýalary öz içine alýar.

Alamatlary nähili?

"Abetalipoproteinemiýanyň" alamatlary, adatça, çagalykda başlaýar. Emdirilenden soň, çagaňyzda gaýtarma, içgeçme we ýagly, ýaramaz ysly içgeçme (steatorreýa) bolup biler (biz muňa "steatorreýa" diýýäris, bu bolsa çagaňyzyň içgeçmesiniň çişikli, ýagly, käwagt suwda ýüzýän we biraz ýaramaz ysly bolmagyny aňladýar). Birnäçe wagtdan soň, çagaňyzyň garaşylýan ýaly agram almaýandygyny ýa-da ösmeýändigini görüp bilersiňiz. Biz muňa ösüşiň peselmegini diýýäris.

Uly ýaşly adamlarda witamin ýetmezçiligi bolan abetalipoproteinemiýa dürli beden ulgamlaryna täsir edýär. Ilkinji alamat käbir refleksleriň ýitmegi bolup biler. Beýleki alamatlar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Myşsalaryň gyjyndyrylmagy, gowşaklyk we agyry.
• Ýadawlyk, dem alyşyň kynlaşmagy ýa-da ýürek urşunyň çaltlaşmagy.
• Aşakky arkaňyzyň egriliginiň ýokarlanmagy (lordoz) ýa-da ýokarky arkaňyzyň egriliginiň ýokarlanmagy (kifoskolioz). Bularyň hemmesi oňurgaňyzyň görnüşindeki üýtgeşmelerdir.
• Myşsalaryň işlemegini utgaşdyrmakda kynçylyk. Bu ýöreýän ýa-da iş ýerine ýetirýän wagtyňyz geň, gözegçiliksiz hereketlere sebäp bolup biler. Bu ataksiýa diýilýär.
• Dili ýa-da sesi dolandyrmakda kynçylyk sebäpli gürleýşiň bozulmagy. Bu ýagdaýa dizartiýa diýilýär.
• Görüş meseleleri: Çepgöwünlilik, gözleriň gözegçiliksiz hereketi (nistagmus) ýa-da gijeki görşüň peselmegine sebäp bolýan retinit pigmentoza ýaly zatlar.
• Anemiýa bedende sagdyn gyzyl gan öýjükleriniň derejesiniň peselýän, ýadawlyga we ejizlige sebäp bolýan ýagdaýdyr.
• Deriniň ýa-da gözleriň aklarynyň sary reňkde bolmagy (sarylyk).
• Şişmek, şişmek.
• Wagtyň geçmegi bilen beýni zeperlenmegi.

Bu kesel nähili ösýär?

Abetalipoproteinemiýa MTTP geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. MTTP geni bedenimize mikrosomal triglitserid geçirijilik belogy (MTP) diýlip atlandyrylýan belogy öndürmegi tabşyrýar. Bu MTP belogy ýokarda agzalan lipoproteinleri bagrymyzda we içegelerimizde öndürmek üçin möhümdir.

Genetik sebäp

Lipoproteinleriň içegelerden ýagy, holesterini we ýagda ereýän witaminleri gana daşamak üçin zerurdygyny ýadyňyzda saklaýan bolmagyňyz mümkin. Soňra gan bu lipoproteinleri bedeniň ähli ýerinde daşaýar, şonuň üçin dokumalarymyz bu möhüm iýmit maddalaryny özleşdirip bilýär.

Şeýlelik bilen, "MTTP" geninde üýtgeşmeler bolanda, beden "MTP" belogyny öndürip bilmeýär. "MTP" belogy ýeterlik bolmadyk wagty, beden içege öýjükleri arkaly ýagy daşamaga ukyply bolmaýar. Bu ikinjiden "lipoproteinleriň" öndürilmegine täsir edýär, bu bolsa iýmit maddalarynyň dogry daşalmagyna we özleşdirilmegine päsgel berýär. Hut şu iýmit ýetmezçilikleri sebäpli "Abetalipoproteinemiýa" alamatlary ýüze çykýar.

Ol nesilden-nesle nähili geçýär

Abetalipoproteinemiýa maşgalalar arkaly awtosomal resessiw görnüşde geçýär. Awtosomal resessiw diýmek, iki ene-atada-da üýtgedilen geniň nusgasynyň bardygyny we çaganyň ony miras alýandygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, şol ene-atalarda Abetalipoproteinemiýanyň alamatlary ýok. Bu olaryň diňe keseliň daşaýjysydygyny aňladýar. Çagada keseliň döremegi üçin ene-atanyň ikisi hem kemçilikli geni miras almalydyr.

Diagnoz nähili goýulýar?

Lukmanyňyz fiziki barlag geçirmek arkaly abetalipoproteinemiýa anyklaýar. Ol sizden alamatlaryňyz we lukmançylyk taryhyňyz barada sorar. Şeýle hem, ýagdaýyň alamatlaryny gözlemek üçin dürli gan barlaglaryny belläp berer. Bu barlaglar plazmaňyzdaky ýaglaryň (biz muňa lipid derejeleri diýýäris) we lipoproteinleriň derejesine sereder. Şeýle hem, olar gyzyl gan öýjükleriňiziň görnüşini we gurluşyny (akantsitoz diýilýän ýagdaýyň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin), bagyryň işini we ýagda ereýän witaminleriň (A, D, E we K witaminleri) derejesini barlar.

Gerek bolup biljek beýleki synaglar:

• Göz barlagy.
• Newrologik barlag.
• Endoskopiýa (içegeleriň içini barlaýan barlag).
• Bagryň ultrases skanirlemesi.
• Içki barlagy, esasanam içkide näçe ýagyň çykarylýandygyny görmek üçin.

Mundan başga-da, lukmanyňyz MTTP geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlagy maslahat berip biler.

Bejergi usullary nähili?

Abetalipoproteinemiýanyň bejergisi siziň anyk alamatlaryňyza gönükdirilendir. Köplenç dürli saglygy goraýyş işgärleriniň topary bilen işlemeli bolarsyňyz. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Newrologlar.
• Bagyr keselleri boýunça ýöriteleşen lukmanlar (gepatologlar).
• Göz hünärmenleri (oftalmologlar).
• Ýaglary öwrenýän hünärmenler (lipidologlar).
• Kardiologlar.
• Süňk hünärmenleri.
• Gastroenterologlar iýmit siňdiriş ulgamy boýunça hünärmenlerdir.
• Dietologlar.

Çaga bejergisi

Çagalar üçin lukman kadaly ösüşi we ösüşi üpjün eder.Orta zynjyrly triglitseridlere (MCT) we belli bir witaminlere baý iýmitlenme maslahat berlip bilner. MCT diýlip atlandyrylýan bu görnüşli ýaglar beýleki görnüşli ýaglara meňzemeýär we bedeniň özleşdirmegi üçin has aňsatdyr.

Ulular üçin bejergi

Uly ýaşlylar üçin uzyn zynjyrly doýgun ýag kislotalary az bolan iýmitleri öz içine alýan bejeriş iýmitlenme meýilnamasy maslahat berilýär. Bu aşgazan-içege alamatlaryňyzy (aşgazan bozulmasyny) ýeňilleşdirmäge kömek etmeli. Mysal üçin:

• Towuk, hindi we beýleki ýagsyz etler.
• Balyk.
• Gury lobya, noýba, ýasmyk.
• Ýagsyz ýa-da az ýagly süýt, tworotka, jogurt.
• Miweler we gök önümler.
• Däneli çörek, makaron, däneli önümler we tüwi.

Şeýle hem, lukmanyňyz ýagda ereýän witaminleriň (meselem, A, E, D we K witaminleri) ýokary dozasyny kabul etmegi maslahat berip biler. Bu köp alamatlaryňyzyň öňüni almaga ýa-da gowulandyrmaga kömek edip biler. Mysal üçin, E witamini we A witamini bilen bejergi nerw ulgamynyň we göz torunyň kynçylyklarynyň öňüni alyp ýa-da gijikdirip biler. D witamini goşundylaryny kabul etmek süňk ösüşi bilen baglanyşykly käbir alamatlary ýeňilleşdirmäge kömek edip biler.

Nerw ulgamy bilen bagly kynçylyklary bejermek

Nerw ulgamynyň kynçylyklary fizioterapiýa, nutuk terapiýasy ýa-da zähmet terapiýasy ýaly bejergini talap edip biler.

Sagalma mümkinçilikleri nähili?

Abetalipoproteinemiýadan sagalmagyň geljegi (prognozy) birnäçe faktorlara baglydyr, şol sanda:

• Diagnoz goýlan ýaş.
• Bejergi başlamagyň wagty geldi.
• `MTTP` gen mutasiýasynyň görnüşi.

Witamin goşundylary bilen irki anyklamak we bejermek gaýraüzülmeleriň öňüni alyp, olary gijikdirip ýa-da azaldyp biler. Şeýle hem, ömrüň dowamlylygyny gowulandyryp biler. Käbir adamlar 70 ýaşa çenli ýaşap bilerler. Bejerilmedik ýagdaýynda, bu ýagdaý iýmit ýetmezçiligi sebäpli 20 ýaşlarynda ölüme sebäp bolup biler.

Munuň öňüni alyp bolýarmy?

Abetalipoproteinemiýa genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni alyp bolmaýar. Eger siz göwreli bolsaňyz ýa-da göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, bu ýagdaýy çagaňyza geçirmek howpuny öwrenmek üçin genetiki maslahata ýüz tutmak gowy pikir.

Bu ýagdaý bilen iýmeli däl zatlar

Eger sizde "Abetalipoproteinemiýa" bolsa, ýagyň (ýagyň) kabul edilişini çäklendirmeli. Uly ýaşly adam üçin umumy ýagyň kabul edilişi günde 15-20 gramdan az bolmaly. Çagalar üçin bolsa günde 5 gramdan az bolmaly. Lukmanyňyz ýa-da iýmit boýunça hünärmeniňiz size näme etmelidigini anyk aýdyp berer.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda "Abetalipoproteinemiýanyň" alamatlary bar bolsa, lukmana görünmeli. Bu ýagdaýyň alamatlary beýleki keselleriň alamatlaryna meňzeş bolup bilse-de, lukmanyňyz diagnozy tassyklamak we bejergini başlamak üçin barlaglary geçirip biler.

Lukmanyňyza bermeli soraglar

Eger sizde abetalipoproteinemiýa bar bolsa, lukmanyňyza bermeli köp soraglaryňyz bolup biler. Olaryň käbiri:

• Abetalipoproteinemiya ýagdaýym nähili agyr?
• Bu ýagdaý uzak möhletde maňa nähili täsir eder?
• Maňa nähili bejeriş meýilnamasy maslahat berilýär?
• Haýsy witaminleri we goşundylary kabul etmeli we näçe wagtlap?
• Iýmitlenişimde haýsydyr bir üýtgeşme girizmelimi?
• “Abetalipoproteinemiýanyň” mümkin bolan gaýraüzülmeleri nämeler bolup biler?
• Bu kynçylyklaryň öňüni almak üçin näme edip bilerin?
• Abetalipoproteinemiýa keselinden ejir çekýän adamlara kömek etmek üçin goldaw toparlary ýa-da serişdeler barmy?

Ahyrsoňy, muny ýadyňyzda saklaň.

Abetalipoproteinemiya kyn ýagdaý bolup biler. Şeýle-de bolsa, netijeli bejeriş usullarynyň bardygyny ýatda saklamak möhümdir. Az ýagly iýmitlenme, witamin goşundylary we käbir bejeriş usullary arkaly ünsli bejergi bilen, durmuşyňyzyň hilini ep-esli ýokarlandyryp we gaýraüzülmeleriň öňüni alyp bilersiňiz. Abetalipoproteinemiyaly köp adamlar doly we öndürijilikli durmuşda ýaşaýarlar. Iň esasy zat, aýratyn zerurlyklaryňyza laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin lukmanyňyz bilen ýakyndan işlemekdir. Sorag bermekden we ýolda gorkularyňyz barada gürrüň bermekden çekinmäň. Siz ýalňyz dälsiňiz we lukmanlar size kömek etmäge taýýar.

Abetalipoproteinemiya , Abetalipoproteinemiya, genetiki keseller, ýagyň siňdirilişi, witamin ýetmezçiligi, lipoproteinler, MTTP geni, Şri-Lanka Saglygy