Çagaňyzyň ösüşi barada alada edýärsiňizmi? Geliň, (Ahondroplaziýa) barada öwreneliň!

Siziň kiçijik çagaňyzyň beýleki çagalardan biraz gysgadygyny pikir edýärsiňizmi? Ýa-da çagaňyzyň el-aýaklarynyň biraz gysgadygyny gördüňizmi? Käwagt şeýle zatlary göreniňizde biraz gorkmak adaty zat. Şu gün biz çagalaryň ösüşine täsir edýän "(Ahondroplaziýa)" atly genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu barada gowy maglumatly bolmak örän möhümdir.

'(Ahondroplaziýa)' näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Bolýar, indi bu "(Ahondroplaziýa)" nämedigini göreliň. Bir pikir ediň, çaga göwreli wagty, çaganyň skeleti köp wagt ýumşak dokumadan emele gelýär, ýagny gygyrdak . Diňe şondan soň bu gygyrdak kem-kemden berk süňke, ýagny süňklere öwrülýär. "(Ahondroplaziýa)" ýagdaýynda, çagaňyzyň ellerindäki we aýaklaryndaky bu gygyrdak dokumasy süňke dogry öwrülmeýär. Gysgaça aýdylanda, gygyrdaklary süňke öwürmek prosesinde kiçijik bir mesele bar.

Bu genetiki ýagdaý , genetiki näsazlyk. Bu, esasan, çaganyň elleriniň we aýaklarynyň uzynlygynyň kiçelmegine sebäp bolýar. Has takygy, gollaryň ýokarky bölegi (gollar) we aýaklaryň ýokarky bölegi (budlar) şol bir agzalaryň aşaky böleklerinden gysga bolýar. Lukmanlar muňa "(rizomelik gysgaltma)" diýýärler. Şonuň üçin biz bu ýagdaýy "gysga agzaly nanizm" hem diýýäris.

“(Ahondroplaziýa)” bilen “(Skelet displaziýasy)” (karlik) arasyndaky tapawut näme?

"(Skelet Displaziýasy)" diýen adalga eşiden bolmagyňyz mümkin. Käbir adamlar ony "karlik" diýip hem atlandyrýarlar. "(Skelet Displaziýasy)" hakykatdanam uly bir zontik. Ol süňkleriň we kekirdegiň ösüşine täsir edýän ýüzlerçe dürli ýagdaýy öz içine alýar. Şeýlelik bilen, "(Ahondroplaziýasy)" "(Skelet Displaziýasy)"-niň iň köp ýaýran görnüşleriniň biridir . "(Ahondroplaziýasy)"-da süňküň ösüşi, esasan, gollarda we aýaklarda amala aşyrylýar. Düşündiňizmi?

Bu ýagdaý "Axondroplaziýa" mirasmy?

Bu köp ene-atalaryň başdan geçirýän meselesi.

• Gowy habar, köp halatlarda (takmynan 80%) "(Ahondroplaziýa)" miras galmaýar. Hatda kadaly boýly we başga hiç hili problemasy bolmadyk ene-atalar hem bu kesel bilen çaga doguryp bilýärler. Bu çaganyň geninde täze üýtgeşme sebäpli ýüze çykýar. Lukmanlar muny "(de novo mutasiýa)" diýip atlandyrýarlar. Şeýle ene-atalaryň bu kesel bilen çaga dogurmagy mümkin däl.
• Ýöne, eger ene-atalaryň birinde "(Ahondroplaziýa" keseli bolsa, çaganyň bu keseli miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar. Bu "(awtosomal dominant)" mirasy diýilýär. Bu, diňe ene-atalaryň birinde kesel bolsa-da, keselli geniň täsirlenip biljekdigini aňladýar.
• Eger ene-atanyň ikisinde-de achondroplaziýa bolsa, ýagdaý biraz has çylşyrymly bolýar. Soňra çaganyň gomozigot achondroplaziýa diýlip atlandyrylýan has agyr ýagdaýa duçar bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar. Bu agyr ýagdaý çaganyň ölü dogulmagyna ýa-da doglandan gysga wagt soň ölmegine sebäp bolup biler.

Iň esasy zat, bu ýagdaý barada şübheleriňiz bolsa, genetiki maslahat almakdyr. Şeýdip, anyk maglumatlary bilip bilersiňiz.

Bu ýagdaýdan (Ahondroplaziýa) näçe adam täsirlenýär?

Bu gaty ýaýran ýagdaý däl. Takmynan aýdylanda, bu ýagdaý dünýäde doglan çagalaryň 15 000-den 40 000-e çenli çaganyň birinde ýüze çykýar.

"(Ahondroplaziýa)" çaganyň bedenine nähili täsir edýär?

Bu keselli bäbeklerde doglanda käbir myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa) bolup biler. Bu bolsa sürünmek, oturmak we ýöremek ýaly hereket başarnyklarynyň ösüşiniň gijikmegine sebäp bolup biler. Bu adaty zat, ýöne gözegçilikde saklanmaly zat.

Mundan başga-da, bu çagalar çagalyk döwründe oňurga ýiliginiň basylmagy we ýokarky dem alyş ýollarynyň dykylmagy howpuny ýokarlandyrýarlar, bu bolsa birnäçe saglyk meselelerine sebäp bolup biler.

Köp duş gelýän beýleki zatlar:

• Dem almakda kynçylyk.
• Gulaklaryň ýygy-ýygydan infeksiýalary.
• Semizlige has ýokary meýilli bolmak.

Şonuň üçin "(Ahondroplaziýa)" bolan ähli çagalaryň lukmanyň ýakyn gözegçiligi astynda yzygiderli barlagdan geçirilmegi örän möhümdir. Diňe şonda mümkin bolan alamatlary irki döwürde anyklap, bejerip ýa-da öňüni alyp bolýar.

'(Ahondroplaziýa)' näme sebäp bolýar?

Bu ýagdaýyň esasy sebäbi gen mutasiýadyr . Biziň bedenimizde embrional tapgyrda kekirdegi süňke öwürmäge kömek edýän ýörite "(reseptor)" bar. Bu "(reseptory)" dolandyrýan "(FGFR3)" atly gendäki mutasiýa "(Ahondroplaziýanyň)" esasy sebäbidir. Gysgaça aýdylanda, kekirdegi süňke öwürýän signal dogry geçmeýär.

"(Ahondroplaziýa)" alamatlary näme?

Bu keselli çagalarda birnäçe umumy aýratynlyklar bar:

• Gollardaky we aýaklardaky süňkleriň gysgalmagy (esasanam budlaryň we ýokarky gollaryň).
• Gollar we aýaklar adatdakysyndan gysga.
• Orta barmak (üçünji barmak) bilen ady çyzyk barmak (dördünji barmak) arasynda uly boşluk bolup biler (şeýle hem "üçburçly el" diýlip hem atlandyrylýar).
• Ululyk döwründe ortaça iň ýokary boý 4 fut (takmynan 122 santimetr) bolýar .
• Baş adatdakysyndan uly (makrosefaliýa).
• Maňlaý öňe çykyp durýar ("frontal bossing").
• Burnuň düýbi tekiz ("ýüziň orta gipoplaziýasy").
• Çagalyk döwründe ösüşde yza galmalar (meselem, oturmak, eňňemek, ýöremek beýleki çagalara garanyňda giç bolup biler).

“(Ahondroplaziýanyň)” uzak möhletli täsirleri nämelerdir?

Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz, käbir uzak möhletli täsirleri bolup biler. Olardan habardar bolmak möhümdir:

• Arka we aýak agyrylary.
• Dem alyş kynçylyklary, esasanam uky wagtynda dem alyşyň saklanmagy ("apnoe").
• Semizlik.
• Gulaklaryň ýygy-ýygydan infeksiýalary.
• Oňurganyň egriligi (oňurga stenozi ýa-da kifoz).
• Aýaklary ýaý ýaly içeri ýa-da daşary egmek (`bükülen aýaklar`).
• Käwagt beýniniň töwereginde artykmaç suwuklygyň toplanmagy (gidrosefaliýa) bolýar.
• Obstruktiw uky apnoesi (uky wagtynda dem alyş ýollarynyň dykylmagy sebäpli döreýän dem alyş bozulmasy).

Bu zatlaryň hemmesi hemmeleriň başyndan geçmeýär, ýöne olardan habardar bolmak we zerur bolsa lukmana ýüz tutmak möhümdir.

Axondroplaziýa näçe wagtdan soň anyklanyp bilner?

Köplenç çaga heniz göwreli wagty geçirilen ultrases barlaglary "(Ahondroplaziýa)" ýagdaýy barada şübhe döredip biler. Ýagny, göwreliligiň ahyryna golaý çaganyň el-aýaklary adatdakysyndan gysga we kellesi uly görünýän bolsa, lukmanlar muňa şübhelenýärler. Şeýle-de bolsa, köp halatlarda ýagdaý çaga doglandan soň geçirilen barlaglar bilen anyk tassyklanýar.

"(Ahondroplaziýa)" ýagdaýy nähili anyklanýar?

Axondroplaziýa anyklamak üçin lukmanlar birnäçe testleri ulanýarlar:

• Fiziki barlag: Çaganyň fiziki aýratynlyklary (gysga aýak-aýaklary, uly kelle ýaly) barlanýar.
• Rentgen: Rentgen şöhleleri süňkleriň görnüşini we ösüşini görmek üçin ulanylýar.
• Genetiki barlag: Bu barlag "(FGFR3)" atly gende mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklamak üçin geçirilýär. Bu iň anyk usuldyr.
• Eger ene-atanyň birinde ýa-da ikisinde-de bu ýagdaý bar bolsa, ony göwrelilik döwründe geçirilýän ýörite barlaglar (prenatal diagnoz) arkaly hem anyklap bolýar .
• Käwagt myşsalaryň gowşaklygyny ýa-da oňurga nerwleriniň basylyşyny gözlemek üçin MRT (magnit-rezonans tomografiýa) ýa-da KT (kompýuter tomografiýasy) skanirlemeleri geçirilip bilner.

“(Ahondroplaziýa)” üçin nähili bejergi usullary bar?

Häzirlikçe "(Ahondroplaziýa)" keselini doly bejerip biljek anyk bejeriş usuly tapylmady. Bu, bu keseli döredýän genetiki üýtgeşmäniň yzyna gaýtarylyp bilinmejekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu hiç zat edip bolmajakdygyny aňlatmaýar.

Bejerginiň esasy maksady bu ýagdaýdan ýüze çykyp biljek alamatlary we kynçylyklary dolandyrmak we çaganyň mümkin boldugyça sagdyn we rahat durmuşda ýaşamagyna kömek etmekdir.

Lukmanlar çaganyň boýyny, agramyny we kelle aýlawyny yzygiderli ölçäp, onuň ösüşini başyndan gözegçilikde saklaýarlar.

"(Ahondroplaziýa)" ýagdaýynyň doly bejergisi barmy?

Öň belläp geçişimiz ýaly, häzirki wagtda achondroplaziýanyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, bu sizi ruhdan düşürmeli däl. Axondroplaziýaly köp adamlar doly, sagdyn we bagtly durmuşda ýaşap bilerler.

"(Ahondroplaziýa)" alamatlaryny nädip dolandyrmaly?

Bu ýerde alamatlary dolandyrmak iň möhüm zatdyr. Bu mümkin bolan kynçylyklardan habardar bolmak we olaryň öňüni almak üçin çäre görmek diýmekdir. Mysal üçin:

• Agramy dolandyrmak: Semizlik bu ýagdaý bilen baglanyşykly mesele bolup bilýändigi üçin, sagdyn iýmitlenmek endiklerini ösdürmek we işjeňligi saklamak örän möhümdir.
• Hirurgiýa:
• Beýniniň töwereginde suwuklyk toplanan ýagdaýynda (gidrosefaliýa), basyşy peseltmek üçin ventrikuloperitoneal şunt diýlip atlandyrylýan operasiýa geçirilip bilner.
• Boýnun ýokarky böleginde nerw basyşynyň (kranio-serwikal birikme basyşynyň) ölüm howpuny döredip bilýän ýagdaýlarynda hem hirurgiýa zerur bolup biler.
• Eger sizde boğaz infeksiýalary ýygy-ýygydan bolýan bolsa, adenoidleri we badamjyklary aýyrmak üçin operasiýa gerek bolup biler.
• Ösüş gormonlary: Käbir çagalara ösüş gormon terapiýasy berilýär. Bu belli bir derejede boýy ýokarlandyrmaga kömek edip biler, ýöne hemmeler birmeňzeş netije almaýar. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmeli.
• Dem alyş kynçylyklary (apnoe) üçin: Eger uklap ýatyrkaňyzda dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, size CPAP (Üznüksiz oňyn howa ýollarynyň basyşy) atly enjam ulanmak maslahat berlip bilner.
• Gulak infeksiýalary üçin: Eger sizde gulak infeksiýalary ýygy-ýygydan bolýan bolsa, size gulak turbalary ýa-da antibiotikler bellenip bilner.
• Sosial goldaw: Çaganyň jemgyýet bilen utgaşmagy we başgalar bilen gowy gatnaşykda bolmagy üçin zerur bolan psihologik goldawy bermek örän möhümdir.
• Barlaglar: Häzirki wagtda boýy biraz has ýokarlandyryp bilýän täze dermanlar boýunça barlaglar geçirilýär.

Çagamyň achondroplaziýa keseliniň döremek howpuny azaldyp bilerinmi?

Ahondroplaziýa köplenç tötänleýin, täze dörän genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar, şonuň üçin şeýle tötänleýin wakalaryň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Bu bolsa, ony gözegçilikde saklap bilmejekdigiňizi aňladýar.

Ýöne, eger ene-ataňyzyň birinde achondroplaziýa bar bolsa, çagaňyzyň bu keseli miras almagynyň töwekgelçiligini azaltmagyň usullary bar. Mysal üçin, implantasiýadan öňki genetiki barlag (PGT) diýilýän proseduradyr. Bu embriony döretmek we onuň genlerini enäniň göwresine ýerleşdirmezden öň barlamakdan ybaratdyr. Bu barada has giňişleýin maglumat almak üçin akuşer/ginekolog lukmanyňyzdan ýa-da genetiki geňeşçiden sorap bilersiňiz.

"(Ahondroplaziýa)" keseli bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bu köp adamlar üçin uly alada döredýär. Bagtymyza, achondroplaziýa keselinden ejir çekýän adamlaryň köpüsi kadaly ömür sürýärler. Olaryň aň-paýhasy hem kadalydyr. Çagalykda ösüşde käbir gijikmeler bolup bilse-de, bu olaryň aň-paýhasyna täsir etmeýär.

Ahondroplaziýanyň saglyk bilen baglanyşykly käbir kynçylyklara sebäp bolup bilýändigi hakykat. Şeýle-de bolsa, eger bu alamatlar dogry bejerilse, durmuşyň soňky döwürlerinde ýüze çykýan çynlakaý saglyk kynçylyklarynyň öňüni köp derejede alyp bolýar.

Çagama "(Ahondroplaziýa)" bilen nädip kömek edip bilerin?

Ahondroplaziýa diagnozy goýlan çagalaryň bagtly, sagdyn we manyly durmuşda ýaşamaga doly mümkinçiligi bar. Ene-ata hökmünde edip biljek iň möhüm zatlaryňyz:

1. Çagaňyzyň lukmançylyk zerurlyklaryna gözegçilik etmek: Çagaňyzy wagtynda lukmançylyk barlaglaryna alyp barmak we zerur bejergini bermek möhümdir.

2. Öýde çaga üçin söýgi we kabul ediji gurşawy döretmek:

• Fiziki päsgelçilikleri azaltmak: Çagaňyzyň gündelik işlerini özbaşdak ýerine ýetirmegini ýeňilleşdirmek üçin öý şertlerinde kiçi üýtgeşmeleri giriziň. Mysal üçin, rakowinanyň ýa-da unitazyň golaýynda basgançakly oturgyç goýuň ýa-da çyra açarlaryny we gapy tutawaçlaryny çagaňyzyň elýeterli ýerine goýuň. Bu çagaňyzyň garaşsyzlygyny artdyrar.
• Psihologik we bilim goldawyny bermek: Çaga mekdepde ýa-da başga ýerde başgalar tarapyndan kemsidilip bilner. Şeýle zatlaryň öňüni alyň, çaganyň özüne bolan ynamyny artdyryň we oňa zerur bolan bilim goldawyny beriň.
• Karlik keselinden ejir çekýän adamlar üçin jemgyýetçilik toparlary we guramalary bilen aragatnaşyk saklamak: Siz we çagaňyz şeýle ýerlerden köp maglumat, tejribe we goldaw alyp bilersiňiz.

Doktoryma haçan görünmeli?

Axondroplaziýa bilen baglanyşykly köp sanly alamatlaryň öňüni almagyň ýa-da azaltmagyň iň gowy usuly ýaşlykdan başlap yzygiderli lukmanyň gözegçiligine gatnaşmakdyr.

Çagaňyzda şu zatlary görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň:

• Çagalyk döwründe çaganyň boýy ýaşyna görä artmasa ýa-da oturmak, eňmek we ýöremek ýaly fiziki tapgyrlardan gijikse ("ösüşde gijikmeler").
• Eger çagaňyzda dem almakda kynçylyk , ýygy-ýygydan gulak infeksiýalary , arka we aýak agyrylary bolsa ýa-da olaryň semizlik howpunyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz.

Çagaňyzyň saglyk meselelerini çözýän wagtyňyz oňyn garaýyşda bolmagyň örän möhümdigini ýadyňyzdan çykarmaň. Çagaňyzy kemsitmezden ýa-da boýyna seretmezden, ýaşyna laýyk gelýän usulda bejermek, olaryň özüne bolan ynamyny artdyrmakda uly ähmiýete eýedir.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Axondroplaziýa genetiki ýagdaý bolsa-da, ol ölüme howp salmaýar.

• Bu ýagdaý barada dogry maglumat bermek örän möhümdir.
• Çaga zerur lukmançylyk bejergisini we goldawyny bermek möhümdir.
• Erkin tapgyrda alamatlary anyklamak we dolandyrmak arkaly köp kynçylyklaryň öňüni alyp bolýar.
• Öýde we jemgyýetde çagalar üçin söýgi, goldaw we kabul ediji gurşawy döretmek arkaly olar bagtly we kanagatlanarly durmuşda ýaşap bilerler.
• Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanlardan, maslahatçylardan we bu keselli çagalaryň ene-atalaryndan goldaw soraň.

Çagaňyzyň achondroplaziýa keseliniň bardygyny bileniňizde gynanmak we gorkmak adaty zat. Şeýle-de bolsa, dogry maglumat we goldaw bilen siz we çagaňyz bu ýolda üstünlikli hereket edip bilersiňiz.

Ahondroplaziýa , nankorlyk, skelet displaziýasy, genetiki keseller, süňkleriň ösüşi, FGFR3 geni, çaganyň ösüşi, gipotoniýa, gidrosefaliýa, uklama apnoesi