Kiçijik çagaňyz ylgamakda, bökmekde, basgançaklardan çykmakda ýa-da oturan ýerinden turmakda kynçylyk çekýän mahaly, eje ýa-da kaka hökmünde özüňizi nähili gynandyrýarsyňyz? Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) myşsalary kem-kemden gowşadýan we esasan oglanlara täsir edýän genetiki keseldir. Munuň hemişelik bejergisi henizem bolmasa-da, keseli gözegçilikde saklamak we çaganyň durmuşyny ýeňilleşdirmek üçin dünýäde täze bejeriş usullary ornaşdyryldy. Şu gün biz şeýle täze umyt getiren Elevidys atly gen terapiýasy barada gürrüň ederis.
Elevidys atly bu derman hakykatda nähili täsir edýär?
Muny düşünmek üçin, ilki bilen DMD-niň nähili ösýändigine göz aýlalyň. Bedenimizdäki myşsalary berk bina hökmünde göz öňüne getiriň. Bu binany berk saklamak we ýykylmazlyk üçin bize "distrofin" atly ýörite belok gerek. Ol binada kerpiçleri birleşdirýän sement ýalydyr.
DMD-li çagalarda genetiki mutasiýa sebäpli distrofin atly bu "sement" dogry öndürilmeýär. Bu bolsa myşsalar diýlip atlandyrylýan gurluşyk bloklarynyň kem-kemden gowşamagyna we dargamagyna sebäp bolýar. Ilki bilen, aýaklardaky we kalçalardaky myşsalar gowşap başlaýar. Bu bolsa ylgamagy, bökmegi we basgançaklardan çykmagy kynlaşdyrýar. Wagtyň geçmegi bilen bu gowşaklyk gollara, ýürege we öýkene hem täsir edip biler.
Elevidys gen terapiýasydyr. Gysgaça aýdylanda, ol distrofini ýörite wirus (wektor) arkaly myşsa öýjüklerine öwürmek üçin görkezmeleri öz içine alýan geniň gysga nusgasyny bermegi öz içine alýar.
Bu çaganyň bedenine distrofin belogynyň has gysga, ýöne has işjeň görnüşini öndürmäge kömek edýär. Lukmanlar bu "täze sementiň" myşsalaryň gowşamagynyň tizligini haýalladar diýip umyt edýärler.
Bu bejergi nähili berilýär?
Bu gündelik ulanylýan tabletka däl. Elevidys ömürde bir gezek ulanylýan bejergidir.
Bu damja görnüşinde, duzly ergin ýaly, damara berilýär. Ýöne muny öýde edip bolmaýar. Ol hassahanada, lukmanlaryň doly gözegçiligi astynda berilýär. Sebäbi bejergi berilýän mahaly çaga birnäçe sagatlap üns bilen gözegçilikde saklanmaly.
Bejergiden öň, goşmaça täsirleriň töwekgelçiligini azaltmak üçin kortikosteroid görnüşli steroid dermany ulanylýar. Şeýle hem, lukman çaganyň ähli sanjymlaryny tamamlandygyna göz ýetirer.
Barlaglaryň netijeleri nähili?
Bu dermanyň netijeliligi we howpsuzlygy boýunça birnäçe barlaglar geçirildi. Bu barlaglarda Elevidis berlen we berilmedik çagalaryň (plasebo topary) arasyndaky tapawutlar öwrenildi. Şoňa görä, tapylan esasy peýdalaryň käbiri şu ýerde.
| Peýda | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Hereketliligiň ýokarlanmagy (NSAA ballary) | Çagalaryň hereketliligini ölçeýän "North Star Ambulatory Assessment" (NSAA) synagynda, "Elevidys" kabul eden çagalar, derman kabul etmedik çagalara garanyňda, ortaça 2 bal ýokary baha aldylar. Bu bolsa, olaryň gündelik işleri ýerine ýetirmek ukybynyň biraz gowulaşandygyny aňladýar. |
| Myşsalarda distrofiniň artmagy | Barlagda çagalaryň myşsalarynyň kiçi bir bölegi alnyp barlanda (biopsiýa), Elevidys alan çagalaryň myşsa öýjüklerinde distrofin belogynyň mukdary ep-esli ýokarlandy. |
| Işjeňlikleriň tizliginiň ýokarlanmagy | Ýatan ýagdaýdan turmak, 10 metr ylgamak we 4 basgançakdan çykmak üçin gerek bolan wagty ölçeýän wagtyňyzda, Elevidys alan çagalar bu işleri biraz çalt ýerine ýetirip bildiler. |
Ýöne muny ýadyňyzda saklaň. Her çaga birmeňzeş netije almaz. Bejerginiň nähili üstünlikli bolandygyny kesgitlemek üçin siz we lukmanyňyz netijeleri bilelikde ara alyp maslahatlaşmaly.
Bu bejerginiň berilmeli däl ýagdaýlary barmy?
Hawa, elbetde. DMD-li çagalaryň hemmesine bu derman berlip bilinmeýär. Elevidis bejergisiniň berilmeli däldigi käbir aýratyn ýagdaýlar bar.
- Aýratyn genetiki kemçilikler: DMD-ni döredýän geniň belli bir aýratyn kemçilikleri bolan çagalara (meselem , 8-nji ýa-da 9-njy ekzondaky delesiýalar ) bu bejergi berilmeýär. Muny bejergiden öň genetiki barlag arkaly anyklap bolýar.
- Antitela derejesiniň ýokarlanmagy:Elevidys wirusy göterýän wirusa (AAVrh74 wektory) garşy ýokary derejeli antitelalary bolan çagalara berilmeli däl. Sebäbi şol antitelalaryň dermanyň myşsalara dogry ýetmegine päsgel berip, çynlakaý täsirleri döredip biler. Muny gan barlagy arkaly hem öňünden anyklap bolýar.
- Aktiw infeksiýa: Eger çagada bejergi başlanda gyzgynlyk, sowuklama, üsgürme ýa-da aşgazan agyry ýaly infeksiýa bolsa, bejergi doly sagalýança başlanmaz.
Ýaramaz täsirler we olary nädip dolandyrmaly?
Islendik bejergide bolşy ýaly, Elevidys hem goşmaça täsirleri döredip biler. Iň köp duş gelýän goşmaça täsirler göwrelilik we gaýtarmadyr . Bular adatça ilkinji birnäçe hepdede ýüze çykýar. Eger çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, lukmanyňyza habar beriň. Olar gaýtarmanyň öňüni almak üçin size derman bererler. Suwsuzlanmanyň öňüni almak üçin köp suwuklyk içmek hem möhümdir.
Mundan başga-da, beýleki mümkin bolan goşmaça täsirler we olaryň alamatlary barada bilmek peýdalydyr.
| Ýan täsiri | Göz öňünde tutmaly aýratynlyklar |
|---|---|
| Gyzgynlyk | Gyzgynlyk infeksiýanyň alamaty bolup biler, şonuň üçin gyzgynlyk ýüze çyksa, lukmanyňyza habar beriň. |
| Gan trombositleriniň sanynyň pesligi (Trombositopeniýa) | Trombositler gan akanda gan laxtalanmasyna kömek edýär. Eger olar az bolsa,
|
| Bagyra täsirleri | Eger gözleriň ýa-da deriniň aklary sary reňke öwrülýän bolsa, bu bagyr meselesiniň alamaty bolup biler. Lukmanyňyz muny gan analizlerini (LFT) geçirmek arkaly yzygiderli barlar. |
| Ýürege täsirleri | Eger döş agyrysyny ýa-da dem alyş kynçylygyny duýsaňyz, bu ýürek myşsasynyň iltihabynyň alamaty bolup biler. Derhal lukmanyňyza habar beriň. |
Iň esasy zat , adaty däl diýip pikir edýän islendik alamatlar barada ikirjiňlenmezden lukmanyňyz bilen gürleşmekdir.
Bejergiden öň we soň nähili barlaglar geçiriler?
Hawa, bu çylşyrymly bejergi bolany üçin, çaganyň saglyk ýagdaýyny has gowy düşünmek üçin birnäçe barlag geçirilýär.
- Gen barlaglary: Çaganyň özünde DMD-niň bardygyny ýa-da ýokdugyny we Elevidis-i synap görmäge hukuksyz edýän genetiki kemçilikleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklaň.
- Antitel barlaglary: Öň agzap geçen AAVrh74 wirusyna garşy antitelleriň derejesini barlaň.
- Gan analiziniň umumy netijeleri (GKS): Infeksiýalary ýa-da gandaky beýleki anomaliýalary barlaň.
- Bagyr funksiýasynyň barlaglary (BFT): Bejergiden öň we soň bagyryň saglygyny gözegçilikde saklaň.
- Ýürek myşsalarynyň saglygy (Troponin synagy): Ýürege täsir edilip-edilmändigini anyklaň.
- Gan trombositleriniň derejesi: Bejergiden soň gan trombositleriniň derejesiniň peselmegine gözegçilik ediň.
Bu barlaglaryň hemmesi çaganyň howpsuzlygyny mümkin boldugyça doly üpjün etmek üçin geçirilýär.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Elevidys — Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) üçin ömürde bir gezek ulanylýan gen terapiýasydyr . Ol keseliň dermany däl, ýöne myşsalaryň gowşaklygynyň tizligini haýallaşdyrmaga umyt berýär.
- Ol bedeniň distrofin belogynyň gysga, işjeň görnüşini öndürmegine kömek etmek arkaly işleýär.
- Bu bejergi DMD-li her bir çaga üçin laýyk däl . Onuň üçin laýyklygy anyklamak üçin ýörite genetiki barlaglar we gan analizleri gerek.
- Bu bejergi hassahanada, lukmanyň gözegçiligi astynda damara inýeksiýa görnüşinde berilýär.
- Gusmak we göwün bulanma ýaly goşmaça täsirler ýüze çykyp biler. Şeýle hem , gan trombositleriniň pesligi ýaly çynlakaý ýagdaýlar barada habardar bolmaly. Islendik bir rahatsyzlyk ýagdaýynda derhal lukmanyňyza habar beriň.
- Bu örän çylşyrymly we täze bejeriş usuly, şonuň üçin ähli jikme-jiklikleri çagaňyzyň lukmany bilen ara alyp maslahatlaşmagy we oňa düşündirmegi ýatdan çykarmaň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň