Geliň, maşgala disawtonomiýasy: miras galan nerw ulgamynyň bozulmasy barada gürleşeliň!

Bedenimizdäki käbir zatlaryň awtomatiki usulda, hatda özümiziň hem duýman bolup geçýändigini hiç eşitdiňizmi? Bu barada oýlanyň, dem almak, iýmiti siňdirmek, beden temperaturamyzy kadalaşdyrmak, tüýkürmek, aglamak... Bularyň hemmesi bedenimizde awtomatiki usulda, ýagny biz olaryň barada pikirlenmezden bolup geçýär. Emma, ​​bu awtomatiki zatlary dolandyrýan nerw ulgamymyzda gowşaklyk ýa-da problema bolsa näme bolar? Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne örän çynlakaý, dogabitdi kesel barada gürrüň ederis. Bu maşgala disawtonomiýasy (FD) diýlip atlandyrylýar.

Maşgala Disautonomiýasy näme?

Gysgaça aýdylanda, maşgala disawtonomiýasy (FD) nerw ulgamyňyza täsir edýän dogabitdi ýagdaýdyr. Ol esasan bedeniňiziň awtomatiki prosesleri dolandyrýan böleklerine täsir edýär. Ýagny:

• Dem alyş
• Siňdiriş
• Gözýaşlaryň emele gelmegi
• Gan basyşyny we beden temperaturasyny kadalaşdyrmak
• Tüýküregiň emele gelmegi

Mundan başga-da, ol siziň duýgur nerw ulgamyňyza hem täsir edýär. Bu diýmek:

• Tagam
• Agry we temperatura duýgurlygy

Bu ýagdaý ene-atadan miras galan gen mutasiýasy sebäpli ýüze çykýar. Maşgala disawtonomiýasy diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý şeýle hem şeýle atlandyrylýar:

• Raýli-Deý sindromy
• HSAN III görnüşli irsi duýgy we awtonom newropatiýa (III görnüşli irsi duýgy we awtonom newropatiýa - HSAN III görnüşli)

Gynansak-da, bu maşgala dizawtonomiýa ýagdaýy çagalarda ösüşde yza galmaga sebäp bolup we olaryň ömrüni gysgaldyp biler.

Bu ýagdaýyň kimde döremegi has ähtimal?

Maşgala disawtonomiýasy çaganyň iki ene-atasyndan hem kemçilikli gen miras almagyny talap edýär. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu, esasanam , Aşkenazi ýewreý neslinden bolan adamlaryň arasynda giňden ýaýrandyr. ABŞ-da aşkenazi ýewreýleriniň her 10 000-den biriniň we Ysraýylda her 3700-den biriniň bu ýagdaý bilen dogulýandygy habar berilýär. Bu, onuň hemmelere täsir edýän kesel däldigini aňladýar.

Munuň sebäbi näme?

Bu genlerdäki mutasiýalar bilen baglanyşyklydyr. Siziň ene-ataňyzyň ikisi hem ELP1 atly gende mutasiýa götermeli. Bu ELP1 geni nerw ulgamyňyzyň ösmegine kömek edýän belok öndürýär. Şeýlelikde, eger bu gende mutasiýa ýa-da ýetmezçilik bolsa, nerw ulgamynyň käbir bölekleriniň işlemeginde kynçylyklar ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, jaý gurlanda mebeliň bir möhüm bölegi ýetmese, tutuş jaý dargap gider.

Maşgala Disawtonomiýasynyň (FD) alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň alamatlary çagalyk döwründe başlaýar. Ilkinji alamatlara aşakdakylar girýär:

• Sümmekde kynçylyk: Kiçijik bäbegiň dogry emmegi kyn.
• Ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa): Iýmit we içgileri ýuwutmagyň kynçylygy, bogulýan ýaly duýulýar.
• Bedeniň temperaturasyny saklap bilmezlik: Bedeniň temperaturasy birden ýokarlanyp ýa-da peselip biler.
• Aglanda gözýaşyň akmazlygy: Bu örän aýratyn alamatdyr. Kiçi çaga aglanda gözýaş dökmeýär.
• Ýaramaz ösüş: Çaganyň agramy we boýy ýaşyna görä artmaýar.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa): Beden gowşak we ejiz duýulýar.

Çaga ulalanda, käwagt bogulýan ýaly demini tutup bilýär . Emma bu dem alyşyň saklanmagy adatça 6 ýaşynda ýitip gidýär.

Kesel dowam edende, başga alamatlar hem peýda bolup biler:

• Ýürek urşunyň bozulmalary (aritmiýa): Ýürek urşunyň tizligi kadasyz bolýar.
• Tagam duýuşynda anomaliýalar: Siz iýmitiň tagamyny dogry duýup bilmersiňiz.
• Oňurganyň anormal egriligi (skolioz): Oňurga bir tarapa egri ýaly görünýär.
• Deňagramlylyk meseleleri we ýöreýiş bozulmalary: Ýöremekde kynçylyk, ýykylmak howpy.
• Ýatagy suwlamak: Gije uklap ýatyrka düşegi suwlamak.
• Hroniki kislota reflýuksy (GERD): Ýygy-ýygydan göwüs gyzgynlygy we göwüs gyzgynlygynyň bokurdaga çenli ýokarlanmagy.
• Ösüşde gijikmeler: Gepleşmek we ýöremek ýaly zatlar gijikýär.
• Aşa köp tüýkürük akmasy.
• Göz meseleleri: gözleriň guraklygy, strabismus ýaly zatlar.
• Agryny we temperatura üýtgemelerini duýup bilmezlik: Yssylyk, sowuklyk, kesikler we ýaralar dogry duýulmaýar.
• Görme bozulmasy we görme ukybynyň ýitmegi.
• Öýken infeksiýalary: Öýkenlerde çilimiň toplanmagy sebäpli ýygy-ýygydan infeksiýalar ýüze çykýar.
• Süňkleriň gowşamagy (osteoporoz) we döwülme howpunyň ýokarlanmagy.
• Dem alyşy dolandyrmakda, esasanam uky wagtynda gowşaklyklar.
• Epilepsiýa ýaly tutma ýagdaýlary.
• Gusmak.

Maşgala dizawtonomiýasy bolan köp adamlarda gan basyşyny gözegçilikde saklamakda kynçylyklar bar. Bu bolsa dik duranda gan basyşynyň peselmegine (ortostatik gipotoniýa) sebäp bolup biler, bu bolsa baş aýlanmasyna we huşundan gitmäge sebäp bolup biler. Ýokary gan basyşy (gipertoniýa) böwrek keseline hem sebäp bolup biler.

Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň takmynan 40% -inde alamatlar birden ýaramazlaşanda "awtonomik krizisler" diýlip atlandyrylýan döwürler başdan geçirilýär. Bu döwürlerde aşakdakylar ýüze çykyp biler:

• Gyzgynlyk.
• Ýürek urşy.
• Ýokary gan basyşy.
• Deriniň gyzarmagy.
• Terlemek.
• Gusmak.

Kiçijik çaga üçin şeýle kynçylyklaryň hemişe nähili kyn bolýandygyny göz öňüne getiriň. Ene-atalar üçin hem muňa çydamak kyn. Emma lukmanyň maslahatyna görä, bularyň hemmesiniň çözgütleri bar.

Maşgala Disawtonomiýasy (FD) nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz ilki bilen sizden alamatlaryňyz barada sorar , soňra bolsa fiziki barlag geçirer.

Esasy zat, aglan wagtyňyz gözýaşyň çykyp-çykmaýandygyny barlamakdyr. 6 aýlykdan kiçi çagalar üçin Şirmer synagy diýlip atlandyrylýan synag geçirilýär:

• Siz çaganyň aşaky göz gapjagynyň içki tarapyna kiçijik bir bölek süzgüç kagyzyny goýýarsyňyz.
• Eger bäş minutdan soň ýaprakdaky çyglylygyň mukdary 10 millilitrden az bolsa, çaganyň maşgala disawtonomiýasynyň bolmagy mümkin diýip çak edilýär.

Mundan başga-da, lukman şu zatlary hem gözden geçirer:

• Tendon refleksleriniň peselmegi: Eger sizde FD bar bolsa, lukman myşsalaryňyza ýeňil degse, olara jogap bermez.
• Gistamin inýeksiýasyna reaksiýa: FD-li adam bu inýeksiýany alanda, deri adaty adam ýaly gyzarmaýar we şişmeýär.
• Metakoline reaksiýa: Bu dermany ulanandan takmynan 20 minut soň, FD bar bolsa, gözüň garajygy kiçelýär.
• Diliň ýumşak görnüşi: Eger sizde FD bolsa, diliňiz ýumşak görünýär, sebäbi diliňiziň arka merkezinde ýerleşýän tagam duýujylary (göbelek şekilli papillalar) ýok.

Eger siz bu alamatlary görseňiz, lukmanyňyz genetiki barlagy teklip edip biler, bu bolsa gan nusgasyny almakdan we maşgala disautonomiýasyna sebäp bolýan genetiki mutasiýanyň barlanmagyndan ybaratdyr.

Maşgala disawtonomiýasynyň (FD) bejergi usullary nähili?

FD-ni bejermegiň esasy maksady alamatlary azaltmakdyr . Munuň üçin dürli bejeriş usullary bar:

• Öýken infeksiýalary üçin: Antibiotikler ýa-da döş fizioterapiýasy.
• Ortostatik gipotoniýa üçin: Kompressiýa joraplary ýa-da hemişelik kardiostimulýator.
• Uky wagtynda dem alyş kynçylyklary üçin: CPAP ýa-da BiPAP® (Bilevel Pozitiw Howa Ýollarynyň Basyşy) ýaly enjamlar.
• Gözleriň şahasyny goramak üçin: Göz damjalary.
• Gusmak sebäpli suwsuzlanma üçin: Damar arkaly duzly ergini beriň (damar arkaly suwuklyklar).
• GERD, böwrek keselleri, tüýkürik öndürilişi, epilepsiýa ýa-da gaýtarma üçin: dürli görnüşli dermanlar.
• Gündelik işleri ýeňilleşdirmek üçin: Iş terapiýasy.
• Deňagramlylygy gowulandyrmak üçin: Fizioterapiýa.
• Arka bilen baglanyşykly meseleler üçin: Hirurgiýa.
• Iýmitlenmäni artdyrmak üçin: Turba arkaly iýmitlendirmegi (enteral iýmitlendirme) üpjün etmek.

Şol bir wagtyň özünde, ylmy işgärler täze bejeriş usullarynyň kliniki synaglaryny dowam etdirýärler. Bu bejeriş usullarynyň ahyrsoňy diňe alamatlary däl, eýsem keseliň özüni hem bejerip biljekdigine umyt edilýär.

Maşgala dizawtonomiýasynyň (FD) töwekgelçiligini azaltmak mümkinmi?

Biz FD-niň döremek howpuny hakykatdanam azaldyp bilmeris, sebäbi ol genetiki. Şeýle-de bolsa, alamatlardan habardar bolmak we mümkin boldugyça çalt lukmana ýüz tutmak we bejergi almak möhümdir.

Eger siz Aşkenazi ýewreý neslinden bolsaňyz we çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat almak gowy pikir. Şeýle hem, lukmanyňyz göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe ELP1 genini göterip-ýokdugyňyzy anyklamak üçin genetiki barlaglary maslahat berip biler.

Maşgala Disautonomiýasy (FD) bolan adamyň geljegi nähili?

Maşgala dizawtonomiýasynyň bejergisi ýok . Bu keseli başdan geçirýän adamlaryň ömrüniň dowamlylygy umumy ilata garanyňda has gysga. Bu adamlaryň ýarysy 30 ýaşyna çenli ýaşaýar. Beýlekileri bolsa 70 ýaşyna çenli ýaşap bilerler.

Muny eşitmek sizi biraz gorkuzyp we gynandyryp biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, dogry bejergi we gowy ideg bilen bu adamlaryň mümkin boldugyça gowy we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek edip bilersiňiz.

Wagtyň geçmegi bilen alamatlar ýaramazlaşyp biler. Mysal üçin, FD-li adamlaryň takmynan 49% -i 50 ýaşa çenli ýöremek üçin kömege mätäç bolar. Şeýle hem, olarda öýken infeksiýalary, mysal üçin, pnewmoniýa ýüze çykyp biler.

Maşgala disawtonomiýasy (FD) bolan adam özüne nähili ideg edýär?

Şu ädimleri ýerine ýetirmek bilen kynçylyklary azaltmaga kömek edip bilersiňiz:

• Yssy ýa-da çygly howadan gaça duruň.
• Stressli ýagdaýlary çäklendiriň.
• Uzak saparlardan gaça duruň.
• Mesaneňiz dolança garaşmajak bolmaga synanyşyň.

Şeýle hem, siz lukmanyňyza şu zatlary yzygiderli barlap durmalysyňyz:

• Gan basyşy.
• Gözler.
• Böwrek funksiýasy.
• Dem alyş funksiýasy.
• Oňurga.

Öýe äkitmek baradaky habar

Maşgala disawtonomiýasy (FD) nerw ulgamyňyza täsir edýän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol, esasan hem, dem alyş, iýmit siňdiriş, gözýaş öndürmek, gan basyşyny we beden temperaturasyny gözegçilikde saklamak, şeýle hem tüýkürik öndürmek ýaly islegsiz funksiýalara täsir edýär. Şeýle hem, tagam, agyry we temperatura ýaly duýgy funksiýalaryna täsir edip biler.

Munuň doly bejergisi bolmasa-da, dermanlar, dürli terapiýalar we hirurgiýa ýaly bejeriş usullary alamatlary gözegçilikde saklap, durmuşy ýeňilleşdirip biler.Maşgala dizawtonomiýasy bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy gysga bolsa-da, degişli bejergi we ideg bilen olar mümkin boldugyça gowy ýaşap bilerler. Iň esasy zat, alamatlar ýüze çykan ýagdaýynda irki lukmançylyk kömegini almak we yzygiderli lukmanyň gözegçiliginde bolmakdyr.

Maşgala disawtonomiýasy, nerw ulgamy, genetiki keseller, Raýli-Deý sindromy, çaganyň saglygy, alamatlar, bejergi