Çagaňyz süýt şekerini siňdirmekde kynçylyk çekýärmi? Geliň, galaktozemiýa barada gürleşeliň!

Täze doglan çagany, ene süýdi ýa-da süýt garyndysy bolsun, iýmitlendirilende käwagt kiçijik meseleler ýüze çykýar, şeýlemi? Göz öňüne getiriň, eger çagaňyz süýtdäki şekeriň bir görnüşini siňdirip bilmese näme bolar? Hawa, şeýle bolup biler. Galaktozemiýa süýtdäki "galaktoza" diýlip atlandyrylýan şekeriň görnüşini siňdirip bilmezlikdir. Bu çynlakaý ýagdaý bolup biler, ýöne eger ol irki döwürde anyklanylsa, çaganyň köp sanly uly kynçylyklaryny azaldyp bileris.

Bu ýagdaý çaganyň bedenine nähili täsir edýär?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, çagaňyzyň bedeni iýmitde, esasanam süýtde tapylýan şeker galaktozasyny parçalap, energiýa öwürip bilmeýän wagty, ol ganda toplanyp başlaýar. Aslynda, "galaktozemiýa" sözi sözüň doly manysynda "gandaky galaktozanyň bolmagy" diýmegi aňladýar. Şeýlelik bilen, galaktoza ganda toplananda, ol bedeniň ähli ýerine ýaýraýar. Soňra, adatça galaktoza bilen işlemeýän ferment bu galaktozany "galaktitol" atly spirte öwürýär. Bu galaktitol beden üçin zäherlidir .

Bu zäherli galaktitol çaganyň organlarynda we dokumalarynda toplananda, olara zyýan ýetirip başlaýar. Bejerilmedik ýagdaýynda galaktozemiýa aşakdaky ýaly çynlakaý täsirleri döredip biler:

• Katarakta .
• Ösüşde yza galmalar .
• Intellektual kemçilikler .
• Gürlemegiň kynçylyklary .
• Inçe we iri hereket kynçylyklary, ýagny ýöremek we ylgamak ýaly inçe hereket başarnyklarynda kynçylyk .
• Newrologiki bozulmalar .
• Böwrek keseli .
• Gyz çagalarda wagtyndan öň dörän ýumurtgalyk ýetmezçiligi .
• Bagyr ýetmezçiligi .
• Sepsis agyr infeksiýadyr.

Bu ýagdaýy irki döwürde anyklamagyň nähili möhümdigini göz öňüne getiriň! Eger ony irki döwürde anyklasaňyz, çagaňyzyň iýmitinden galaktozany aýyrsaňyz we ony dogry bejerseňiz, bu meseleleriň köpüsiniň öňüni alyp bilersiňiz.

Şeýle-de bolsa, irki anyklama we bejergi bilen hem käbir çagalarda kiçi kynçylyklar dowam edip biler. Sebäbi biz iýmitimizden galaktozany doly aýyrsak-da, bedenimiz tebigy ýagdaýda az mukdarda galaktozany öndürýär. Bu endogen galaktoza diýlip atlandyrylýar. Şonuň üçin bejergi alýan çagalarda käwagt aşakdakylar bolup biler:

• Sözleýişde gijikmeler.
• Öwrenmekde kynçylyk.
• Özüňi alyp barşyň meseleleri.
• Deňagramlylyk we koordinasiýa bilen baglanyşykly meseleler ( ataksiya ).
• Titremeler .
• Gormonal ýetmezçilikler, esasanam gyzlarda ýetginjekligiň gijikmegi.

Galaktozemiýa ululara nähili täsir edýär?

Galaktozemiýaly ulular adaty durmuşda ýaşap bilerler. Şeýle-de bolsa, çagalykda alamatlary bolanlaryň ömrüniň dowamynda käbir kynçylyklary bolup biler. Käbir alamatlar iýmitlenişini nähili dolandyrýandygyna baglylykda ýeňil ýa-da has erbet bolup biler. Şeýle-de bolsa, bejergi berilse-de, gormon ýetmezçiligi ýaly zatlar ýygy-ýygydan duş gelýär.

Köplenç galaktozemiýaly aýallarda, hatda kesel irki anyklanyp, bejerilse-de, ýumurtgalyklarynda kynçylyklar döräp biler. Bu ilkinji ýumurtgalyk ýetmezçiligi diýlip atlandyrylýar. Bu bolsa göwreli bolmagy we göwreliligi saklamagy kynlaşdyryp biler. Aýbaşyny kadalaşdyrmaga kömek etmek üçin gormon çalşygy terapiýasy hem gerek bolup biler. Bu gormon terapiýasy şeýle hem dölüň döremegi bilen baglanyşykly meselelere kömek edip biler.

Bu kesel kimde ýokuşýar? Ol nähili ýaýran?

Galaktozemiýa genetiki kesellikdir . Ol miras galýar. Eger ene-atanyň ikisi hem mutasiýa edilen geni miras alsa, çagada bu kesel döreýär. Eger ene-ataňyzyň ikisi hem mutasiýa edilen geniň daşaýjysy bolsa, galaktozemiýanyň döremek ähtimallygy 25% -dir. Ol ähli milletlerden bolan adamlara täsir edip biler.

Iň agyr görnüşi , ýagny klassiki galaktozemiýa, biraz seýrek duş gelýär. Takmynan aýdylanda, ol 45,000 adamyň 1-sinde duş gelýär.

Duarte galaktozemiýasy diýlip atlandyrylýan biraz ýeňilräk görnüşi bar. Ol has köp duş gelýär we 4000 adamyň 1-sinde duş gelýär. Aslynda bu galaktozany siňdirip bilmezlik däl-de, tersine, oňa duýgurlykdyr.

Galaktozemiýaly täze doglan çaganyň alamatlary nähili?

Eger täze doglan çagada galaktozemiýanyň nusgawy görnüşi bolsa, onda olar emdirilenden soň birnäçe günüň içinde alamatlary görkezip başlarlar. Bu alamatlar wagtal-wagtal üýtgeşik bolup biler:

• Naharyň tagamy ýok.
• Ýygy-ýygydan ukusyzlyk, letargiýa .
• Gusmak.
• Içgeçme.
• Agramyň ep-esli azalmagy.
• Gowşaklyk.
• Ösüşde şowsuzlyk .
• Sarylyk ( sarylyk ) deriniň sary reňkde bolmagyny aňladýar.
• Bagyryň şişmegi.
• Garnyň şişmegi ( assit ).
• Beýniniň töwereginde şişme ( ödem ).

Eger sizde şu alamatlaryň haýsydyr biri ýüze çyksa, derhal lukmana ýüz tutmaly.Lukman muny galaktozemiýa diýip anyklandan soň, galaktoz çaganyň iýmitinden aýrylandan soň, bu alamatlar ýitip gitmeli.

Galaktosemiýanyň sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi gen mutasiýadyr . Ýagny, genlerdäki üýtgeşiklik. Bu eneden hem, kakadan hem miras galmaly. Ene-atalaryň ikisi hem bu geniň daşaýjysy bolup bilerler, ýöne olarda alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin. Şonuň üçin çagada şeýle ýagdaý ýüze çykanda, bu uly garaşylmadyk ýagdaý bolup biler.

Bu üýtgedilen geniň sebäpli, şeker galaktozasyny energiýa öwürmek üçin zerur bolan fermentler bedende dogry öndürilmeýär. Soňra galaktozadan ýasalan himiki maddalar bedende toplanýar. Bu işe üç dürli gen gatnaşýar. Şoňa görä, galaktozemiýa hem üç görnüşe bölünýär.

Galaktosemiýanyň dürli görnüşleri nämelerdir?

I görnüş (Klassiki galaktozemiýa)

Bu galaktozemiýanyň iň köp ýaýran we agyr görnüşidir . Oňa klassiki galaktozemiýa hem diýilýär. Ol GALT geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu gen şeker galaktozany glýukoza ýaly ulanylyp bilinýän maddalara bölýän ferment öndürýär. Bu görnüşde ferment diýen ýaly düýbünden ýok. Netijede, beden galaktozany siňdirip bilmeýär we ol çalt toplanýar.

II görnüş (Galaktokinaza ýetmezçiligi)

Bu ikinji görnüş GALK1 geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu geniň öndürýän fermentleri galaktozanyň siňdirilmegine kömek edýär. Bu görnüş birinji görnüşe garanda saglyk meselelerini has az öz içine alýar. Esasy howp kataraktanyň ösmegidir.

III görnüş (Galaktoza epimeraza ýetmezçiligi)

GALE geni muňa gatnaşýar. Şeýle hem galaktozany siňdirmäge kömek edýän fermentleri öndürýär. Eger bu fermentler azalsa, galaktoza bedende toplanýar. Bu üçünji görnüş käwagt ýeňil alamatlara sebäp bolup biler, ýöne käwagt agyr alamatlara sebäp bolup biler. Eger agyr bolsa, 1-nji görnüş ýaly katarakta, ösüş gijikmeleri, aň-düşünje kemçilikleri, bagyr keselleri we böwrek problemalaryna sebäp bolup biler.

Duarte galaktozemiýasy

Bu, şeýle hem, nusgawy galaktozemiýa sebäp bolýan şol bir GALT geninde bolan mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýda genetiki mutasiýa şeýle agyr däl. Galaktozany siňdirýän fermentiň işjeňligi peselýär, ýöne düýbünden ýok däl. Duarte galaktozemiýasy bolan adamlar galaktozany öz içine alýan iýmitleri iýende aşgazan agyrysyny başdan geçirip bilerler, ýöne beýleki görnüşler ýaly uly saglyk kynçylyklaryny başdan geçirmeýärler. Olaryň iýmitinden galaktozany aýyrmagyň zerurlygy ýok.

Galaktozemiýa nähili anyklanýar?

ABŞ ýaly ösen ýurtlarda her täze doglan çaga bu keselleriň birnäçesi boýunça barlanýar. Bu barlaglar alamatlar peýda bolmazdan öň bu ýagdaýlary anyklap bilýär. Käwagt bu PKU barlagy diýlip atlandyrylýar, sebäbi ol fenilketonuriýa ýaly beýleki keselleri hem anyklap bilýär.

Bu barlag çaganyň dabanyndan kiçijik bir damja gan almak arkaly geçirilýär. Bu, adatça, çaga doglandan takmynan 24 sagat soň edilýär. Eger çagaňyzda galaktozemiýa bar bolsa, gan barlagy GALT fermentiniň işjeňliginiň pesdigini görkezer. Soňra lukmanlar topary çagada galaktozemiýanyň nähili görnüşiniň bardygyny anyklamak üçin genetiki barlag geçirerler. Şri-Lankadaky käbir hassahanalarda bu görnüşli barlagy geçirmek üçin mümkinçilikler bar ýa-da siz bu barada lukmanyňyzdan sorap bilersiňiz.

Galaktozemiýa nähili bejerilýär?

Munuň ýeke-täk bejergisi iýmitden galaktozany doly aýyrmakdyr . Galaktoza süýtdäki laktoza diýlip atlandyrylýan şekeriň bir bölegidir, şonuň üçin adatça ähli süýt önümlerini diýen ýaly aýyrmak zerurdyr. Bu ene süýdini, sygyr süýdini, gatygy ýa-da peýnir berip bolmajakdygyny aňladýar. Täze doglan çagalara soja esasynda taýýarlanan garyndy ýa-da ýörite taýýarlanan elementar garyndy berlip bilner.

Süýt önümlerini iýmeýän çagalarda we ulularda kalsiý we D witamini ýetmezçiligi bolup biler. Şonuň üçin olara goşmaça iýmitler gerek bolup biler. Bu bolsa süňkleriň berk bolmagyna kömek edýär.

Uzak möhletli täsirler üçin nähili bejergi gerek?

Käbir çagalar ulalanda öwrenmek we ösdürmek üçin goşmaça kömege mätäç bolup bilerler. Bu aşakdakylary aňladýar:

• Gepleşik terapiýasy .
• Iş terapiýasy gündelik işlere kömek etmek diýmekdir.
• Özüni alyp barş terapiýasy .
• Maksatly okuw meýilnamalary .

Kiçi çagalara, esasanam gyzlara, ýetginjeklik ýaşyna ýetmek we aýbaşy görmek üçin gormon terapiýasyna mätäç bolmagy mümkin.

Galaktosemiýanyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, siz ýa-da çagaňyz ony miras aljakdygyňyzy gözegçilikde saklap bilmeýärsiňiz. Şeýle-de bolsa, siz we ýoldaşyňyz çaga bolmazdan öň mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin genetiki barlagdan geçip bilersiňiz. Siz wirusyň daşaýjysy bolup bilersiňiz, ýöne alamatlaryňyz bolmazlygy mümkin. Eger muny ir bilseňiz, çagalaryňyzyň ony miras almagynyň mümkinçiligini meýilleşdirip bilersiňiz. Genetiki maslahat bu barada has köp düşünmäge kömek edip biler. Bu ýagdaýy ir anyklamak, mümkin bolan ýaramaz täsirleri azaltmagyň iň gowy usulydyr.

Galaktozemiýaly adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Eger kesel irki döwürde anyklanylsa we galaktozasyz iýmitleniş saklansa, ömrüň dowamlylygy kadalydyr. Şeýle-de bolsa, täze doglan döwürde organlaryň hemişelik zeperlenmegi ýüze çyksa, bu uzak möhletli saglyga täsir edip biler.

Galaktozemiýa bilen ýaşaýan ulular özlerine nähili ideg edýärler?

Galaktozemiýa bilen ýaşaýan islendik adam üçin iň möhüm zat galaktozasyz berk iýmitlenmekdir . Bu köp tertip-düzgüni talap edýär. Köp ulular özleri ýaly adamlaryň reseptlerini we tejribelerini paýlaşyp biljek jemgyýetlere goşulmagyň peýdalydygyny görýärler. Eger alamatlar dowam etse, bu hili sosial goldaw örän gymmatlydyr.

Galaktozemiýaly ulular alamatlary barlamak üçin lukmana yzygiderli görünmelidirler. Bu barlaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Göz barlagy (kataraktany anyklamak üçin).
• Nerw ulgamynyň işini barlamak (ýerine ýetiriji funksiýa, üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD) , titreme we ataksiýa ýaly zatlar üçin).
• Süňk dykyzlygyny barlamak (kalsiý we mineral ýetmezçiliklerini anyklamak üçin).
• Gormon derejesini barlamak (esasan hem aýallarda).

Şeýle yzygiderli barlaglary geçirmek arkaly islendik kemçilikleri irki döwürde anyklap we olar agyrlaşmazdan öň bejerip bolýar.

Galaktozemiýa seýrek duş gelýän kesel bolsa-da, ony genetiki barlag arkaly irki döwürde anyklap bolýar. Eger siz göwreli bolsaňyz ýa-da çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, siz we ýoldaşyňyz galaktozemiýa genini barlap bilersiňiz. Eger ikiňizde hem bu gen bar bolsa, çagaňyzda onuň döremeginiň 25% mümkinçiligi bar. Habardarlyk iň uly güýçdür. Bu size bu keseliň iň erbet ýagdaýlaryndan gaça durmak üçin öňünden meýilnama düzmäge kömek edip biler.

Eger täze doglan bäbegiňizde bu kesel anyklanylsa, köp duýgulary (şok, çaşgynlyk) duýýan bolmagyňyz mümkin. Galaktozemiýa köplenç garaşylmadyk bolýar, esasanam maşgalada bu keseliň taryhy ýok bolsa. Seýrek duş gelýändigi üçin, käwagt lukmanlaryň arasynda hem oňa diagnoz goýulmaýar. Şeýle-de bolsa, irki anyklama bilen galaktozemiýanyň iň agyr täsirleriniň öňüni alyp bolýar.

Dogry iýmitleniş bilen çagaňyz deňeşdirme boýunça kadaly durmuşda ýaşap biler. Goşmaça bejergi talap edip biljek käbir ösüş meseleleri ýüze çykyp biler. Bu garaşylmadyk kynçylyklar ene-atalar üçin dürli sebäplere görä ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, şeýle ýagdaýdan habardar bolmak bilen, siz şol kynçylyklara öňünden taýýarlanyp, olary ir anyklap we iň gowy netijä ýetmek üçin ir goşulyp bilersiňiz.

Bu makaladan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe alyp gidilýän habar)

Bolýar, indi biz Galaktozemiýa barada gürrüň edenimizden soň, siziň has gowy düşünenligiňize umyt edýärin. Ýadyňyzda saklamaly käbir möhüm zatlar:

• Irki anyklaýyş jany halas edýär: Täze doglan çaganyň barlagy muny irki anyklap biler, bu bolsa köp sanly çynlakaý kynçylyklaryň öňüni alyp biler.
• Iýmitlenişiň gözegçiligi möhümdir: Galaktozasyz (esasanam laktozasyz) iýmitleniş ömürboýy berjaý edilmelidir.
• Genetiki maslahat möhümdir: Maşgala gurmazdan öň genetiki barlagdan geçmek arkaly ene-atalar çaganyň bu keseli miras almagynyň töwekgelçiliginden habardar bolup bilerler.
• Uzak möhletli goldaw: Çaganyň ösüşi, öwrenmegi we umumy saglygy yzygiderli gözegçilikde saklanmalydyr. Zerur bolanda terapewtiki goldaw berilmelidir. Yzygiderli lukmançylyk barlaglary we goldaw toparlarynyň goldawy ulular üçin hem möhümdir.
• Siz ýalňyz däl: Bu ýagdaý bilen göreşmek kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanlaryň, iýmit hünärmenleriniň, terapewtleriň we ýakynlaryňyzyň goldawy bilen bu ýola ýetip bolýar.

Alada etme, habardarlyk we degişli çäreler bilen galaktozemiýaly çaga hem, ulular hem gowy durmuşda ýaşap bilerler.

Galaktozemiýa , Galaktozemiýa, täze doglan çagalar, genetiki keseller, fermentler, metabolik keseller, iýmit, täze doglan çagalary skrining etmek, genetiki bozulma