Sizde hATTR amiloidozy atly seýrek duş gelýän genetiki keseliň bardygyny bileniňizde örän aladalanmagyňyz mümkin. Aslynda bu örän seýrek duş gelýän kesel. Dünýäde diňe 50,000 adamda bu kesel bar. Bu barada eşideniňizde gorkmak we çaşmak adaty zat. Gysgaça aýdylanda, bu kesel bedenimizdäki TTR atly geniň mutasiýasyndan ýüze çykýar. Netijede, amiloidler atly adaty bolmadyk belok görnüşi ýüregimiz, böwreklerimiz, nerw ulgamymyz we aşgazan-içege ulgamymyz ýaly organlarda jemlenýär. Soňra bu organlar dogry işläp bilmeýär. Lukmana ilkinji gezek baranyňyzda, ol size köp sorag berer. Öňünden taýýarlanmak örän möhümdir. Şonda siz we lukman size iň gowy bejergini saýlap bilersiňiz.
Doktora gitmezden öň nähili taýýarlyk görýärsiňiz?
Lukmana gitmezden öň şu nokatlara üns bermek peýdalydyr.
Maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhyny takyk biliň
hATTR amiloidozy genetiki keseldir. Lukmançylyk taýdan aýdylanda, bu "awtosomal dominant" ýagdaýdyr. Bu , eger ene-ataňyzyň birinde bu keseli döredýän gen mutasiýa bar bolsa, ony miras almagyň 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Eger ene-ataňyzyň birinde, dogan-garyndaşyňyzda ýa-da çagaňyzda bu kesel anyklanylan bolsa, hiç hili alamat bolmasa-da, genetiki barlagdan geçmek örän möhümdir.
Ýadyňyzda bolsun, maşgalaňyzda kimdir biriniň bu kesel bilen keselländigi, onuň size 100% ýolugmagynyň mümkindigini aňlatmaýar. Ýöne sizde bu gen bardygyny bilmek, bejergi almaga kömek edip biler.
Geçiren ähli synag hasabatlaryňyzy alyň.
Eger siz öň TTR geniniň mutasiýasyny gözlemek üçin genetiki barlagdan geçen bolsaňyz, bu barada lukmanyňyza habar beriň. Şeýle hem, eger barlag netijeleriňiz sizde bu geniň bardygyny tassyklasa, lukmanyňyz ýene-de birnäçe barlagy maslahat berer. Sebäbi hATTR keseli ýürek, bagyr we böwrek ýaly beýleki organlara hem täsir edip biler. Eger siz ýakynda ýürek barlagyndan (ehokardiogramma) ýa-da gan barlaglaryndan geçen bolsaňyz, şol hasabatlaryň ählisini ýanyňyz bilen getirmegiňizi üpjün ediň.
Içýän dermanlaryňyzyň sanawyny getiriň.
Lukmanyňyz kabul edýän ähli dermanlaryňyz barada bilmek isleýär. Bu diňe lukmanyň bellän dermanlaryny däl, eýsem reseptsiz satylýan agyryny aýyrýan serişdeleri, witaminleri we goşundylary hem öz içine alýar.
Lukmanyň size berip biljek soraglary
Soraglaryňyza jogap bermäge taýýar bolmak lukmanyňyza siziň üçin iň gowy bejergini saýlamaga kömek eder. Şeýle hem, islendik soragyňyzy bermäge wagt berer.
Lukmanyň sizden sorap biljek zatlarynyň gysgaça mazmuny şu ýerde.
| Sorag berilýän ýer | Sizden näme soralyp bilner we nämeleri bilmeli |
|---|---|
| Maşgala lukmançylyk taryhy | "Maşgalaňyzda başga birinde hATTR barmy?" diýip soraýarlar. Belki, maşgalaňyzda kimdir birinde ýürek keseli, progressiw newropatiýa , karpal tunel sindromy ýa-da içege meseleleri bolupdyr. Belki, olarda hATTR bolupdyr we muny bilmändirler. Şonuň üçin bu maglumaty olar bilen paýlaşyň. |
| Genetik we diagnostik testler | "Siz genetiki barlagdan geçdiňizmi?" diýip, olar soraýarlar. hATTR-i anyklamak kyn bolup biler, sebäbi ol köp sanly organlara täsir edýär. Lukmanyňyz aşakdaky barlaglary maslahat berip biler: biopsiýa (barlamak üçin dokumanyň bir bölegini almak), gan barlaglary, ýüregiňizi barlamak üçin ekokardiogramma ýa-da ýürek MRT-si we nerwiň işini barlamak üçin nerw geçirijilik barlaglary . |
| Ýürek bilen baglanyşykly alamatlar | "Ýürek urmagy, dem gysmagy, maşk etmekde kynçylyk ýa-da aýaklaryňyzda şişme ýaly alamatlar barmy?" hATTR bu beloklaryň ýürekde toplanmagyna sebäp bolup, ýürek agyrylaryna, ýürek kesellerine ýa-da ýürek myşsalarynyň galyňlaşmagyna (gipertrofiki kardiomiopatiýa) sebäp bolup biler. Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, derhal kardiologa ugradylar. |
| Görüş meseleleri | "Görşüňizde üýtgeşiklikler, mysal üçin, suwda ýüzýän gözler barmy?" TTR gen mutasiýalarynyň takmynan 20% -i gözlere täsir edýär. Görşüňizdäki islendik üýtgeşiklikler oftalmolog tarapyndan barlanmalydyr. |
| Ýöreme we nerw meseleleri | "Ýöremekde kynçylyk çekýärsiňizmi?" hATTR keseliniň ilkinji we iň köp duş gelýän alamatlarynyň biri elleriňizdäki we aýaklaryňyzdaky nerwleriň zeperlenmegidir (periferik newropatiýa) . Bu agyry, uýuşma we gyjyndy ýaly alamatlara sebäp bolup biler. Eger bular siziň durmuşyňyza täsir edýän bolsa, zähmet terapiýasy ýaly zatlary göz öňünde tutmaly bolmagyňyz mümkin. |
| Awtonom nerw ulgamynyň meseleleri | "Sizde terleme, içgeçme we iç gatama arasynda üýtgeşiklik barmy ýa-da siýdigiňizi gözegçilikde saklamakda kynçylyk barmy?" Bularyň hemmesi biziň gözegçilikden daşary ýürek urşy, gan basyşy we iýmit siňdiriş ýaly zatlary gözegçilikde saklaýan awtonom nerw ulgamy bilen baglanyşykly meselelerdir. Bu alamatlaryň bolmagy hATTR ýagdaýyňyzyň ýaramazlaşýandygynyň alamaty bolup biler. |
Lukman şeýle hem bejeriş usullary barada gürrüň berýär.
Siziň ýagdaýyňyzy tassyklandan soň, lukman bejeriş usullaryny siziň bilen ara alyp maslahatlaşar.
Siz eýýäm dermanyňyzy içdiňizmi?
Häzirki wagtda hATTR-i gözegçilikde saklamak we onuň ösüşini haýallaşdyrmak üçin tassyklanan birnäçe derman bar. Mysallar hökmünde “ Eplontersen (Wainua)”, “inotersen (Tegsedi)”, “patisiran (Onpattro)”, “vutrisiran (Amvuttra)”, “tafamidis (Vyndamax)” we “tafamidis meglumine (Vyndaqel)” dermanlaryny görkezmek bolar. Eger siz bu dermanlaryň haýsydyr birini öň ulanan bolsaňyz, olaryň size kömek edip-etmändigini ýa-da haýsydyr bir goşmaça täsirleriň döredendigini lukmanyňyza aýtmak möhümdir.
Bagyr transplantasiýa barada näme pikir edýärsiňiz?
Onýyllyklaryň dowamynda hATTR-iň iň gowy bejergisi bagyr transplantasiýady. Emma bu, esasanam ýürek kynçylyklarynyň ýokary töwekgelçiliklerini döredýär. Täze barlaglar käbir täze dermanlaryň bagyr transplantasiýa ýaly netijeli bolup biljekdigini görkezýär. Şonuň üçin bu operasiýanyň we beýleki bejergileriň artykmaçlyklary we kemçilikleri barada lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.
Kliniki synaga gatnaşmak isleýärsiňizmi?
Lukmanlar hATTR hassalaryna hemişe has gowy bejergi bermegiň usullaryny gözleýärler. Munuň bir usuly kliniki synaglar arkaly amala aşyrylýar. Şu gün tassyklanan her bir derman şeýle synagdan geçirildi. Bu, giň jemgyýetçilige elýeterli bolmazdan öň täze bejergi almak üçin ajaýyp mümkinçilikdir. Emma käbir töwekgelçilikler bar. Bu barada lukmanyňyzdan hem sorap bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- hATTR amiloidozy seýrek duş gelýän, mirasdüşer keseldir. Bu barada eşideniňizde howsala düşmegiňiz adaty zat.
- Lukmana baranyňyzda, maşgalaňyzyň kesel taryhyny, geçirilen barlaglaryň netijelerini we kabul edýän dermanlaryňyzyň sanawyny ýanyňyz bilen getiriň.
- Hiç zady gizlemezden, alamatlaryňyz (döş agyry, dem alyş kynçylygy, el-aýaklaryňyzyň uýuşmagy, görşüňiziň üýtgemegi) barada lukmanyňyza gürrüň beriň.
- Bejeriş usullary (derman, hirurgiýa, lukmançylyk barlaglary) barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşiň we ähli soraglaryňyzy beriň.
- Keseli dogry anyklamak we degişli bejergini almak bilen, siz bu kesel bilen üstünlikli ýaşap bilersiňiz.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň