Siziň eginleriňizde we biliňizde hem gowşak myşsalaryňyz barmy? Geliň, el-aýak myşsa distrofiýasy (LGMD) barada gürleşeliň!

Käwagt eginleriňiziň, gollaryňyzyň ýa-da biliňiziň biraz gowşakdygyny duýýarsyňyzmy? Oturgyçdan turmak ýa-da basgançaklara çykmak kyn bolýarmy? Käwagt agyr bir zat göterende gollaryňyzyň gowşakdygyny duýýarsyňyzmy? Bularyň diňe fiziki ýadawlyk däl bolmagy mümkin. Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu "Aýak-guşak myşsa distrofiýasy" ýa-da gysgaça LGMD diýlip atlandyrylýar.

Aýak-guşak myşsa distrofiýasy (AÝMD) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, el-aýak myşsa distrofiýasy bedenimizdäki käbir myşsalary kem-kemden gowşadýan miras galan keselleriň topary üçin umumy adalgadyr. Bu dowamly kesel, ýagny ömürboýy dowam edip biler. Ol islendik ýaşdaky her bir adama täsir edip biler.

"Aýak-aýak guşaklary" eginlerimiziň we kalçalarymyzyň töweregindäki süňklerdir. Gollarymyzy we aýaklarymyzy göwrämize birikdirýän bogunlar ýaly. Şeýlelik bilen, bu "(LGMD)" ýagdaýynda, esasan, egin we kalça bölekleri bilen baglanyşykly myşsalar täsirlenýär.

Siz "myşsa distrofiýasy" diýen adalgany hem eşiden bolmagyňyz mümkin. Ol myşsalaryň işine täsir edýän genetiki ýagdaýlaryň toparyny aňladýar. "Myşsa distrofiýasynyň" köp görnüşlerinde alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar.

LGMD diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda, "(Aýak-guşak myşsa distrofiýasy)" örän seýrek duş gelýän kesel . Diňe Amerika ýaly ýurtda şu "(LGMD)" görnüşleriniň hemmesini goşanyňyzda, ol ýüz müň adama diňe iki adama täsir edýär. Eger ony biziň bilýän we has köp gürrüň berýän "(Duşenne myşsa distrofiýasy)" bilen deňeşdirseňiz (bu hem "myşsa distrofiýasynyň" bir görnüşi), Amerikada 3600 oglanyň birine täsir edýär. Şeýlelik bilen, "(LGMD)" muňa garanyňda has seýrek duş gelýär.

Bu "(LGMD)" görnüşleriniň arasynda ABŞ-da iň köp ýaýran görnüşi "(LGMD R1 calpain3 bilen baglanyşykly)". Bu "(kalpainopatiýa)" diýlip hem atlandyrylýar. Ähli "(LGMD)" näsaglarynyň 12% -den 30% -e çenlisi şu görnüşe degişlidir.

Biz nähili alamatlary görýäris?

Aýak-guşak myşsa distrofiýasynyň esasy alamatlary myşsalaryň gowşaklygy we myşsalaryň ýogalmagy ýa-da atrofiýasydyr . Bu, esasanam, aşakdakylara täsir edýär:

• Eginlere
• Gollaryň ýokarky bölegi üçin (golumyzyň egnimizden tirsege çenli bölegi)
• Ýana tarap
• Budlar üçin (aýaklarymyzyň kalçadan dyza çenli bölegi)

Alamatlaryň başlanýan ýaşy, şeýle hem bu alamatlaryň nähili çalt ösýändigi LGMD-niň bir görnüşinden beýlekisine tapawutlanyp biler.

Bu ýagdaýyň ilkinji alamatlary ýöremekde kynçylykdyr . Mysal üçin:

• Ördegiň leňňeläp ýöreýşine meňzeş leňňeläp ýöreýşi döräp biler .
• Oturgyç ýa-da unitaz oturgyjy ýaly oturgyçdanTurmak kyn .
• Basgançaklara çykmakda kynçylyk .

Şeýle hem, eginlerdäki we ýokarky gollardaky myşsalar gowşanda, şeýle zatlar bolup biler:

• Başyň üstünden el uzatmak kyn . Muny tekjeden bir zady aýyrmak ýaly düşün.
• Elleriňi öňüňde galdyrmak kyn .
• Agyr zatlary göterip bilmezlik .
• Käbir adamlara hatda nahar iýmek üçin hem ellerini ulanmak kyn bolup biler .

LGMD-niň käbir görnüşleri bulardan başga-da goşmaça häsiýetlere eýe bolup biler. Olaryň käbiri aşakdakylary öz içine alýar:

• Ýürek meseleleri : Mysal üçin, ýürek myşsalarynyň gowşaklygy (kardiomiopatiýa), geçirijilik bozulmalary ýa-da aritmiýalar ýaly zatlar.
• Dem almakda kynçylyk .
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa) .
• Kontrakturalar , bu bolsa bogunlaryň egilmeginde we açylmagynda kynçylyk döredýär.
• Myşsalaryň agyrylary .
• Myşsalaryň gipertrofiýasy : Käwagt, myşsalar gowşak bolsa-da, daşardan has uly görünýär.
• Gollar we aýaklar ýaly distal myşsalaryň gowşaklygy .

Bu çynlakaý kynçylyklara sebäp bolup bilermi?

Hawa, käwagt LGMD käbir kynçylyklary döredip biler. Ýöne ol hemmeler üçin birmeňzeş däl. Oňa täsir edip biljek birnäçe faktor bar:

• Sizde nähili "(LGMD)" bar?
• Kesel alamatlary näçe ýaşda başlady we kesel nähili çalt ösýär.
• Sizde nähili gowy lukmançylyk kömegi we alamatlary dolandyrmak mümkinçilikleri bar.

Mümkin bolan kynçylyklaryň käbiri:

• Eger LGMD çagalykda başlansa, ýöremek ýaly umumy hereket başarnyklarynyň gijikmegine getirip biler .
• Käbir görnüşleri aň-düşünje taýdan kemçiliklere we öwrenmekde kynçylyklara sebäp bolup biler.
• Kifoz we/ýa-da skolioz , esasanam çagalyk döwründe başlanýan LGMD-de ýüze çykyp biler.
• Öýken funksiýasy bozulyp, çäklendiriji öýken keseline , mümkin, dem alyş ýetmezçiligine ýa-da dem alyş ýetmezçiligine getirip biler.
• Iýmitlenmegiň we ýuwutmagyň kynçylygy sebäpli iýmit ýetmezçiligi ýüze çykyp biler.

Bu näme üçin bolýar? Sebäbi näme?

Aýak-guşak myşsa distrofiýasynyň esasy sebäbi genlerdäki mutasiýalardyr.Bu genler sagdyn myşsa gurluşyny we işini saklamak üçin jogapkärdir. Şonuň üçin bu genlerde üýtgeşiklik bolanda, myşsalary saklamaly öýjükler bu işi dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Netijede, myşsalar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden gowşaýar. Her bir "(LGMD)" görnüşi bilen baglanyşykly aýratyn genetiki üýtgeşmeler bar.

Bu genetiki üýtgeşmeler ene-atalarymyzdan miras galýar. LGMD genleriň nähili miras alnandygyna baglylykda iki esasy kategoriýa bölünýär:

• LGMD D topary : Bular "awtosomal dominant miras" diýlip atlandyrylýan görnüşde ýüze çykýar. Bu, keseliň sebäbi bolýan genetiki mutasiýanyň diňe bir ene-ata miras galan bolsa-da ösüp biljekdigini aňladýar.
• LGMD R topary : Bular "awtosomal resessiw miras" diýlip atlandyrylýan görnüşde ýüze çykýar. Bu keseliň sebäbi bolýan genetiki mutasiýanyň iki ene-atadan hem miras galmalydygyny aňladýar.

LGMD-niň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, "(Aýak-guşak myşsa distrofiýasy)"-nyň birnäçe kiçi görnüşleri bar. Barlagçylar we lukmanlar bu kiçi görnüşleri klassifikasiýa etmek üçin ýörite at beriş gurluşyny ulanýarlar. Ol "LGMD" harplaryndan we başga-da birnäçe zatlardan ybarat:

• Genler nähili miras alynýar : "D" harpy "(awtosomal dominant miras)" diýmegi aňladýar. "R" harpy "(awtosomal resessiw miras)" diýmegi aňladýar.
• Açyş tertibi : Barlagçylar bu kiçi görnüşlere açylan tertibinde san berýärler.
• Tässirlenen belok ýa-da gen : Bu "[gen ýa-da belok ady] bilen baglanyşykly" diýlip görkezilýär. Mysal üçin, `(kalpain3 bilen baglanyşykly)`.

Munuň birnäçe görnüşi bar. Her birini düşündirmek biraz çylşyrymly, şonuň üçin biz jikme-jik gürrüň bermeris. Ýöne lukmanyňyz bu barada size has giňişleýin maglumat berip biler.

Lukmanlar muny nädip anyklaýarlar?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Aýak-Girdele myşsa distrofiýasynyň alamatlarynyň bardygyna şübhelenilse, lukman fiziki barlag , newrologik barlag we myşsa barlagyny geçirer. Olar sizden alamatlaryňyz we maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle ýagdaýlaryň bolup-bolmandygy barada sorarlar.

Eger sizde LGMD bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, aşakdaky barlaglaryň biri ýa-da birnäçesi maslahat berlip bilner:

• Kreatin kinaz gan barlagy : Myşsalar zeperlenende, "kreatin kinaz" atly ferment gana bölünip çykýar. Şonuň üçin onuň derejesi ýokarlansa, bu "myşsa distrofiýasy" diýilýän ýagdaýyň alamaty bolup biler.
• Genetiki barlaglar : Bu barlaglar käbir LGMD alt görnüşleri bilen baglanyşykly genetiki üýtgeşmeleri anyklap biler. Bu, haýsy LGMD alt görnüşiňiziň bardygyny anyklamagyň ýeke-täk ýoly .
• Myşsa biopsiýasy: Bu myşsa dokumaňyzdan kiçi bir nusgany alyp, ony hünärmeniň mikroskop astynda barlamagyny öz içine alýar. Bu sizde myşsa distrofiýasynyň alamatlarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler.
• Elektromiografiýa (EMG) : Bu synag myşsalaryň we nerwleriň elektrik işjeňligini ölçeýär.

Eger size ýa-da çagaňyza ÝGMD diagnozy goýulsa, lukmanyňyz ýüregiňiziň we öýkenleriňiziň nähili işleýändigini barlamak üçin köplenç ýürek we öýken funksiýasy barlaglaryny belläp berer. Bu ýagdaýyň şol organlara hem täsir edendigini ýa-da ýetirmändigini bilmek möhümdir.

Bejergi usullary nähili?

Gynansak-da, häzirki wagtda el-aýak myşsa distrofiýasynyň bejergisi ýok , ýöne ylmy işgärler bu ugurda işlemegini dowam etdirýärler.

Häzirki bejeriş usullarynyň esasy maksady alamatlary dolandyrmaga we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek etmekdir . Bejeriş usullary sizde bar bolan LGMD-niň görnüşine baglylykda üýtgeşik bolup biler. Olaryň käbiri aşakdakylary öz içine alýar:

• Fiziki we zähmet terapiýalary : Bular, esasan, myşsalary berkitmäge we dartgyn maşklaryny ýerine ýetirmäge kömek edýär. Olar gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmegiň we hereketliligi saklamagyň ýollaryny tapmaga kömek edýär.
• Kortikosteroidler : Prednizolon we deflazakort ýaly kortikosteroidler myşsalaryň gowşaklygyny haýalladyp, öýken funksiýasyny gowulandyryp, arka agyryny haýalladyp we kardiomiopatiýanyň ösüşini haýalladyp biler. Şeýle-de bolsa, olar LGMD-niň ähli görnüşleri üçin işlemeýär. Olar, esasanam, LGMD R9 FKRP bilen baglanyşykly käbir görnüşleri üçin peýdalydyr.
• Hereket ediş serişdeleri : Taýaklar, direkler, ýöreýjiler we maýyp arabalary ýaly enjamlar ýöremegi we hereket etmegi ýeňilleşdirýär, ýykylmagyň öňüni alýar we ýadawlygy azaltmaga kömek edýär.
• Hirurgiýa : Käbir LGMD näsaglaryna dartgynly myşsalardaky dartgynlylygy aýyrmak we skoliozy düzetmek üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
• Dem alyş ýollaryna ideg : Ýötel kömekçi enjamlar we respiratorlar dem almagy ýeňilleşdirmäge kömek edip biler. Eger agyr dem alyş ýetmezçiligi ýüze çyksa, traheostomiýa (dem almaga kömek etmek üçin boýnundaky deşik açmak) we kömekçi dem alyş usuly gerek bolup biler.
• Ýürek idegi : ACE ingibitorlary we/ýa-da beta-blokerler ýaly dermanlar, irki başlansa, kardiomiopatiýanyň ösüşini haýalladyp we ýürek ýetmezçiliginiň ösmeginiň öňüni alyp biler. Kardiostimulýatorlar ýürek ritminiň meselelerini we ýürek ýetmezçiligini bejermäge kömek edip biler.
• Gepleşik terapiýasy: Bu terapiýa ýuwutmakda kynçylyk çekýänler üçin peýdaly bolup biler.
• Kliniki synaglar : Siziň LGMD-niň görnüşine we ýaşaýan ýeriňizden baglylykda, täze kliniki synaglara gatnaşmak mümkinçiligiňiz hem bolup biler. Häzirki wagtda LGMD üçin geçirilýän kliniki synaglaryň sany barha artýar.

Siziň we çagaňyzyň LGMD-ni dolandyrmak üçin köplenç hünärmenler topary gerek bolýar. Bularyň arasynda newrologlar, fiziotrlar, genetikler, ortopedler, fizioterapewtlar, zähmet terapewtleri, kardiologlar, pulmonologlar, psihologlar we sosial işgärler bolup biler.

LGMD bilen kesellän adamyň geljegi nähili?

LGMD bilen kesellän adamyň nähili prognoz goýýandygyny ylmy işgärler we lukmanlar üçin anyk aýtmak kyn. Ýöne lukmançylyk toparyňyz size nämeleriň garaşylýandygy barada mümkin boldugyça köp maglumat berer.

Umuman alanyňda, eger LGMD çagalyk döwründe başlansa, kesel has çalt ösýär we gaýraüzülmeleriň ýüze çykmagy has ähtimal . Şeýle-de bolsa, eger LGMD ýaşlykda ýa-da ululykda başlansa, adatça ol has ýeňil bolýar we kesel has haýal ösýär .

Munuň bilen näçe wagt ýaşap bilersiňiz?

LGMD bilen kesellän adamyň ortaça ömrüniň dowamlylygy , esasan, LGMD-niň haýsy görnüşiniň bardygyna we onuň nähili çalt ösýändigine baglydyr . Umuman, ýürek keselleri we dem alyş kynçylyklary ýaly gaýraüzülmeler ýüze çykýan LGMD bilen kesellän adamlaryň ömrüniň dowamlylygy şeýle gaýraüzülmeleri bolmadyklara garanyňda gysga bolup biler.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Aýak-guşak myşsa distrofiýasy genetiki ýagdaý bolany üçin, häzirki wagtda onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar .

Eger siz çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we LGMD ýa-da başga genetiki keselleriň geçmeginden howatyrlanýan bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.

Eger sizde LGMD bar bolsa, gaýraüzülmeleriň öňüni almak ýa-da olary gijikdirmek we ýaşaýyş hiliňizi gowulandyrmak üçin edip biljek birnäçe zadyňyz bar:

• Ýaramazlygyň öňüni almak üçin gowy we iýmitli iýmitleniň.
• Suwsuzlanma we iç gatamagyň öňüni almak üçin köp suw içiň .
• Lukmanlaryňyzyň maslahaty boýunça ýeňil we orta derejeli maşklary ýerine ýetiriň.
• Sagdyn agramy saklaň .
• Öýkenleriňizi we ýüregiňizi goramak üçin çilim çekmekden gaça duruň .
• Waksinalary wagtynda alyň .

LGMD bilen kesellän adama nähili ideg etmeli? Ýa-da eger mende şeýle kesel bolsa, näme etmeli?

Eger sizde el-aýak myşsa distrofiýasy bar bolsa ýa-da siz şeýle keseli bolan birine ideg edýän bolsaňyz, mümkin boldugyça iň gowy lukmançylyk kömegini we bejergisini almak we ony almak möhümdir . Şeýle etmek size mümkin boldugyça iň gowy ýaşaýyş hilini saklamaga kömek eder.

Siz we maşgalaňyz goldaw toparlaryna hem goşulyp bilersiňiz. Bu size siziň ýaly zatlary başdan geçiren beýleki adamlar bilen tanyşmaga, olar bilen gürleşmäge we pikir alyşmaga mümkinçilik berer. Bu size güýç-kuwwatyň ajaýyp çeşmesi bolar.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde el-aýak myşsa distrofiýasy bar bolsa, bejergi almak we alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak üçin lukman toparyňyza yzygiderli baryp durmaly .

Aýak-guşak myşsa distrofiýasy (AMD) diagnozyňyzy düşünmek kyn bolup biler. Ýöne lukmançylyk toparyňyz size alamatlaryňyza laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzmäge kömek edip biler. Iň esasy zat, zerur goldawy almagyňyzy üpjün etmek we saglygyňyza üns bermekdir . Lukmançylyk toparyňyzyň size we maşgalaňyza kömek etmek üçin hemişe taýýardygyny ýadyňyzdan çykarmaň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

Aýak-guşak myşsa distrofiýasy (AÝDD) egin we kalça sebitlerindäki myşsalary kem-kemden gowşadýan genetiki ýagdaýdyr. Bu seýrek duş gelýän ýagdaý bolsa-da, alamatlardan habardar bolmak möhümdir.

• Esasy alamatlar : Eginlerdäki, ýokarky gollardaky, kalçalardaky we budlardaky myşsalaryň gowşaklygy, ýöremekde kynçylyk we agyrlyklary göterip bilmezlik.
• Sebäbi : Genetiki tapawutlar.
• Bejergi : Häzirki wagtda bejergi ýok. Maksat alamatlary dolandyrmak we ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmakdyr. Fizioterapiýa, zähmet terapiýasy we zerur bolanda dermanlar we enjamlar möhümdir.
• Iň esasy zat : irki diagnoz, degişli lukmançylyk maslahaty we bejergi. Maşgala goldawy we goldaw toparlary hem örän möhümdir.

Bu barada başga soraglaryňyz bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşmekden çekinmäň. Olar size kömek ederler.

` Aýak-guşak myşsa distrofiýasy, LGMD, myşsa gowşaklygy, genetiki keseller, egin agyry, kalça agyry, bejergi, sinhala myşsa distrofiýasy, myşsalaryň ýogalmagy