Çagaňyzyň biraz gowşakdygyny ýa-da beýleki bäbekler ýaly kellesini galdyrmakda ýa-da agdarylmakda biraz haýaldygyny hiç wagt gördüňizmi? Käwagt, kiçijik çaganyň ylgap ýörenini, ýykylýandygyny ýa-da basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekýändigini görenimizde, ene-atalar hökmünde biraz howatyrlanmagymyz adaty zat. Bu alamatlar hemişe çynlakaý bir zadyň alamaty bolmasa-da, käwagt olaryň arkasynda bilmeli seýrek ýagdaý bar. Bu oňurga myşsalarynyň atrofiýasy ýa-da lukmançylykda " Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (SMA)" diýip atlandyrýan zat.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu SMA näme?
Oňurga myşsalarynyň atrofiýasy (SMA) seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup, hereket etmegine gözegçilik edýän meýletin myşsalarymyzyň kem-kemden gowşamagyna sebäp bolýar. Ol esasan oňurga ýiligimiziň aşaky böleginde ýerleşýän nerw öýjüklerine täsir edýär.
Muny şeýle göz öňüne getiriň. Beýnimiz we oňurga ýiligimiz elektrik signalyny ýa-da habary myşsalarymyza "hereket etmek" üçin iberýär. Bu habar hereketlendiriji neýronlar diýlip atlandyrylýan ýörite nerw öýjükleri tarapyndan geçirilýär. Bu nerw öýjükleriniň sagdynlygyny saklamak üçin SMN1 atly gen tarapyndan öndürilýän "Ýaşaýyş hereketlendiriji neýron" (SMN) atly belok zerurdyr.
SMA-ly adamda, 'SMN1' geniniň kemçiligi sebäpli, 'SMN' belogy zerur mukdarda öndürilmeýär. Bu belog ýitirilende, şol habarlary alyp barýan nerw öýjükleri (hereketlendiriji neýronlar) kem-kemden ölýär. Soňra myşsalar zerur signallary almaýar. Ulanylmaýan myşsalar kem-kemden kiçelýär we gowşaýar. Muny myşsa atrofiýasy diýip atlandyrýarys.
Esasy zat, SMA çaganyň aňyna, aň-düşünjesine ýa-da duýgudaşlygyna täsir etmeýär . Olar daş-töweregindäki dünýäni kämil düşünýärler we duýýarlar. Diňe myşsalar gowşaýar.
SMA-nyň alamatlary we görnüşleri nähili?
SMA-nyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Olar bedende näçe mukdarda "SMN" belogynyň öndürilmegine baglydyr. "SMN1" atly esasy genden başga-da, "SMN2" atly "kömekçi" geni hem bar. Bu "SMN2" geni belli bir mukdarda "SMN" belogyny hem öndürýär. Adamda "SMN2" geniniň nusgasy näçe köp bolsa, alamatlar şonça-da ýeňilleşýär.
SMA alamatlaryň ýüze çykýan ýaşyna baglylykda 5 esasy görnüşe bölünýär.
| SMA görnüşi | Simptomlaryň başlanýan ýaşy | Umumy alamatlar |
|---|---|---|
| 0-njy görnüş | Doglumdan öň (fetal tapgyrda) | Dölüň hereketiniň peselmegi, doglanda myşsalaryň güýçli gowşaklygy, gipotoniýa, dem alyş kynçylyklary we dogabitdi ýürek keseli. Bu iň seýrek we iň agyr görnüş. |
| 1-nji görnüş (Wernig-Hoffman keseli) | Doglandan 6 aýa çenli | Başyny dik tutup bilmezlik, kömeksiz oturyp bilmezlik, el-aýaklaryň agsamagy, sormakda we ýuwutmakda kynçylyk, gowşak aglamak, dem almakda kynçylyk (jaň şekilli döş). |
| 2-nji görnüş (Dubowitz keseli) | 3 aýdan 15 aýa çenli | Kömek bilen ýa-da kömeksiz oturyp bilmek (ýöne gijikdirilip bilner), kömeksiz aýak üstünde durup ýa-da ýöräp bilmezlik, arkanyň egri bolmagy (skolioz), dem alyşda kynçylyk. |
| 3-nji görnüş (Kugelberg-Welander keseli) | 18 aýdan ýaşlyk ýaşyna çenli | Ýöräp bilmek, ýöne ylgamakda kynçylyk çekmek, basgançaklardan çykmak, ýygy-ýygydan ýykylmak, oturgyçdan durmaga kömege mätäçlik. Ýaşyňyz ulaldygyça maýyp arabasynyň gerek bolmagy mümkin. |
| 4-nji görnüş | Ululyk döwründe (30 ýaşdan soň) | Ösüşiň ähli tapgyrlary kadalydyr, ýeňil myşsa gowşaklygy (esasanam aýaklarda) we myşsalaryň gyjyndyrylmagy duýgusy bolýar. Maýyp arabasy köplenç gerek däl. |
SMA-nyň sebäbi näme?
SMA nesilden-nesle geçýän genetiki ýagdaýdyr. Takyk aýdylanda, ol "awtosomal resessiw" häsiýet hökmünde miras galýar. Bu näme aňladýar?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, çagada SMA-nyň ösmegi üçin ene-atalaryň ikisi hem kemçilikli SMN1 geniniň nusgasyny miras almalydyr. Eger ene-atalaryň diňe biri kemçilikli geni miras alsa, çagada SMA döremez. Şeýle-de bolsa, çaga keseliň "daşaýjysyna" öwrüler. Bu çaganyň alamatlarynyň bolmajagyny, ýöne geljekde kemçilikli geni çagalaryna geçirip biljekdigini aňladýar.
Keseli nädip takyk anyklamaly?
Häzirki köp ýurtlarda bolşy ýaly, Şri-Lankada täze doglan çagalar käwagt şuňa meňzeş genetiki kesellikler üçin barlagdan geçirilýär. Şeýle-de bolsa, käwagt, esasanam ýeňil alamatlary bolan çagalarda, olar diňe soňrak anyklanýar.
Çagaňyz barada alada edýän bolsaňyz, lukman ony göreniňizde aşakdaky ýaly soraglary berip biler:
- Çagaňyz başyny galdyryp, agdarylyp gitmek ýaly ösüş tapgyrlaryndan giç geçdimi?
- Çaganyň özbaşdak oturmagy ýa-da turmagy kynmy?
- Dem alyş kynçylygyny gördüňizmi?
- Bu alamatlary ilkinji gezek haçan gördüňiz?
- Maşgalaňyzda öň şeýle alamatlar bolan barmy?
Bu soraglara goşmaça, keseli tassyklamak üçin aşakdaky barlaglar geçirilip bilner:
- Genetiki barlag: Gan nusgasy alynýar we onuň kemçilikli ýa-da ýitgilidigini anyklamak üçin gönüden-göni "SMN1" geni barlanýar. Bu keseli tassyklamak üçin esasy barlagdyr.
- Kreatin Kinaza (KK) gan barlagy: Myşsalar gowşanda, ganda KK atly ferment toplanýar. Eger ol ýokary bolsa, myşsalaryň zeperlenendigini çaklap bolýar.
- Nerw barlaglary : Elektromiogramma (EMG) ýaly barlaglar nerwleriň myşsalara signallary nähili iberýändigini barlaýar.
- MRT ýa-da KT skanirleme: Bedeniň içki böleginiň, esasanam oňurga we myşsalaryň jikme-jik suratlaryny alyň.
- Myşsa biopsiýasy: Käwagt zeýlenmäniň häsiýetini tassyklamak üçin myşsanyň kiçi bir bölegi alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
SMA-ny bejermek üçin nähili usullar bar?
On-on bäş ýyl mundan ozal SMA-da diňe alamatlary gözegçilikde saklaýan goldaw beriji bejergiler bardy. Şeýle-de bolsa, häzirki wagtda lukmançylyk ylmynyň ösmegi bilen dünýäde SMA-nyň sebäbi bolýan genetiki meseläni çözmäge gönükdirilen birnäçe ýokary netijeli bejergi usullary bar.
1. Goldaw beriji ideg
Bular keseli bejermese-de, çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin örän möhümdir.
- Dem alyş goldawy: Esasan hem 1-nji we 2-nji görnüşlerde, dem alyş myşsalary gowşan mahaly, dem almaga kömek etmek üçin ýörite maska ýa-da agyr ýagdaýlarda enjam (dem alyş enjamy) gerek bolup biler.
- Iýmitlenme we ýuwutmak: Ýuwutma myşsalary gowşak bolany üçin, çaganyň gowy iýmitlenmegini üpjün etmek üçin iýmit boýunça hünärmeniň kömegi gerek. Käbir çagalary iýmitlendiriji turba arkaly iýmitlendirmek gerek.
- Hereket we fizioterapiýa: Fizioterapiýa maşklary bogunlary goramaga we myşsalaryň güýçli bolmagyna kömek edip biler. Zerur bolsa, aýak daýanjyny, ýöredijini ýa-da elektrikli maýyp arabasyny ulanyp bilersiňiz.
- Arka meseleleri: Skoliozly çagalara lukman arkany göni saklamak üçin ýörite korset (arka üçin daňgyç) geýmegi maslahat berip biler.
2. Genlere gönükdirilen terapiýalar
Bular SMA-ny bejermekde rewolýusiýa döreden dermanlardyr.
- Nusinersen (Spinraza): Bu derman oňurga suwuklygyna inýeksiýa hökmünde berilýär. Ol öň agzap geçen "kömekçi" gen SMN2-ni höweslendirmek we onuň SMN belogynyň has köp öndürilmegine sebäp bolmak arkaly hereket edýär. Ony her birnäçe aýdan bir kabul etmek gerek.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Bu bir gezek damardan berilýän gen terapiýasydyr. Ol kemçilikli SMN1 genini SMN1 geniniň sagdyn nusgasy bilen çalşyrýar. Adatça, ol 2 ýaşdan kiçi çagalara berilýär.
- Risdiplam (Evrysdi): Bu gündelik agyz arkaly kabul edilýän suwuk derman bolup, ol şeýle hem `SMN2` geninden `SMN` belogynyň öndürilişini artdyrmak arkaly işleýär.
Bu bejeriş usullary örän gymmat bolsa-da, olaryň çagalaryň ösüş tapgyrlaryny (başyny tutmak, oturmak) ep-esli gowulandyrýandygy we keseliň ösüşini gözegçilikde saklaýandygy subut edildi. Çagaňyz üçin haýsy bejerginiň iň gowydygyny lukmanyňyz bilen maslahatlaşmaly.
Öýe äkitmek baradaky habar
- SMA myşsalary gowşadýan genetiki keseldir. Şeýle-de bolsa, ol çaganyň aňyna täsir etmeýär .
- Alamatlaryň agyrlygy görnüşinden görnüşine görä üýtgeýär. Käbir çagalarda alamatlar doglanda ýüze çykýar, beýlekilerinde bolsa ulalanda alamatlar ýüze çykmaýar.
- Çagada SMA-nyň ösmegi üçin, ol kemçilikli geni ejesinden we kakasyndan miras almalydyr.
- Häzirki wagtda keseliň sebäbi bolan genetiki meseläni çözmäge gönükdirilen döwrebap bejeriş usullary bar. Bu usullar keseli gözegçilikde saklap we ýaşaýyş hilini ýokarlandyryp biler.
- SMA bilen kesellän çaga ideg etmek toparyň işidir. Bu newrologlar, pulmonologlar, fizioterapewtlar we iýmit hünärmenleri ýaly hünärmenler toparynyň goldawyny talap edýär .Bu möhüm. Siz ýalňyz dälsiňiz we kömek soramakdan gorkmaň.
- Çagaňyzyň ösüşi ýa-da hereketleri barada alada edýän bolsaňyz, derhal lukmanyňyz bilen gürleşiň . Kesel näçe ir anyklansa, bejergi şonça-da üstünlikli bolup biler.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň