Lukmanyňyz bilen dünýä inmedik çagaňyz barada gürleşýän wagtyňyz "Trisomiýa 18" ýaly nätanyş sözi eşideniňizde köp gorky we howsala duýmak adaty zat. Bu nähili ýagdaý, näme üçin şeýle bolýar we meniň tarapymdan bir ýalňyşlyk ýadyma düşdimi? Alada etme. Şu gün Trisomiýa 18 diýilýän ýagdaýy gaty ýönekeý, dostumyz bilen gürleşýän ýaly düşünip alalyň.
Trisomiýa 18 näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, trisomiýa 18 bedenimizde genetiki maglumaty daşaýan hromosomlar bilen bagly problema sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Munuň başga bir ady, ýagdaýy ilkinji gezek beýan eden lukmanyň hormatyna Edwards sindromydyr .
Bedenimizi uly bir bina hökmünde göz öňüne getiriň. Bu binanyň çyzgysy hromosomalar diýilýän kitaplar ýaly zatlarda bar. Bu kitaplaryň içindeki genler saçymyzyň reňkinden ýüregimiziň işleýşine çenli bedenimiziň her bir böleginiň nähili ösmelidigini görkezýän görkezmelerdir.
Adatça, sagdyn çaga ejesinden 23, kakasyndan bolsa 23 hromosoma alýar. Jemi 46 hromosoma. Bularyň jübütleri ýerleşýär. Bu 1-nji hromosomanyň iki nusgasynyň, 2-nji hromosomanyň iki nusgasynyň we ş.m. 23-e çenli dowam edýändigini aňladýar.
Ýöne, trisomiýa 18-de, 18-nji hromosomanyň adaty iki nusgasynyň ýerine, çaganyň öýjüklerinde goşmaça nusga, ýagny üç nusga bar. "Tri" üç diýmegi aňladýar. Şonuň üçin oňa "trisomiýa 18" diýilýär. Bu goşmaça hromosoma çaganyň bedenindäki köp organlaryň ösüşinde dürli anomaliýalara sebäp bolup biler.
Trisomiýa 18-iň görnüşleri barmy?
Hawa, esasan üç görnüş bar:
1. Doly Trisomiýa 18 : Bu iň köp ýaýran görnüş. Bu ýerde çaganyň bedenindäki her bir öýjükde goşmaça 18-nji hromosoma bar.
2. Bölekleýin Trisomiýa 18: Bu örän seýrek duş gelýär. Doly goşmaça hromosomanyň ýerine, öýjüklerde goşmaça 18-nji hromosomanyň diňe bir bölegi bolýar. Bu goşmaça bölek başga bir hromosoma birikdirilip bilner (translokasiýa).
3. Mozaika trisomiýa 18: Bu hem seýrek duş gelýän ýagdaý. Bu ýerde çaganyň bedenindäki diňe käbir öýjüklerde goşmaça hromosoma bar. Beýleki öýjükler kadaly. Bu dürli öýjükleriň mozaika plitalary ýaly garyşmagy ýalydyr.
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
Ikinji iň köp ýaýran hromosom bozulmasy trisomiýa 18-dir. Birinjisi, belli Daun sindromy ýa-da trisomiýa 21-dir.
Statistika görä, doglan 5000 çaganyň birinde trisomiýa 18 bolup biler. Olaryň arasynda iň köp habar berilýänler gyzjagazlardyr. Şeýle-de bolsa, hakykatda bu ýagdaýdan has köp düwünçek ejir çekýär. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý bilen baglanyşykly gaýraüzülmeler agyr bolany üçin, köp halatlarda şol çagalar göwrelilik döwründe göwrelilikde ýitirilýär.
18-nji trisomiýa bilen kesellän çaganyň alamatlary nähili?
Trisomiýa 18 bilen doglan çagalar köplenç örän kiçi we ejiz bolýarlar. Olaryň saglyk meseleleri we fiziki üýtgeşmeler bilen baglanyşykly birnäçe çynlakaý kynçylyklary bolup biler. Bularyň käbiri aşakdaky tablisada görkezilen.
| Beden bölegi | Görünýän alamatlar |
|---|---|
| Baş we ýüz | Adaty ýagdaýdan kiçi kelle (mikrosefaliýa), kiçi eňek (mikrognatiýa), pes oturdylan gulaklar we ýaryk damak. |
| Eller we aýaklar | Gysylan eller (barmaklar biri-biriniň üstüne gatlanan), aýaklar sallançak ýaly. |
| Ýürek | Ýüregiň kameralarynyň arasyndaky deşikler (ýürekçe septal defekti ýa-da ventrikulýar septal defekti). |
| Beýleki organlar | Öýken, böwrek we aşgazan/içege kemçilikleri. |
| Umumy ýagdaý | Ösüş örän haýal.(ösüşiň haýallamagy), iýmitlenmekde kynçylyklar, gowşak aglamak we intellektual we ösüş taýdan agyr yza galmalar. |
Munuň sebäbi näme? Kim howp astynda?
Bu köp ene-atalaryň soraýan soragy. "Bu meniň günämmi?"
Trisomiýa 18-iň enäniň ýa-da atanyň günäsi, iýmit, içgi ýa-da özüni alyp barş sebäpli döremeýändigini düşüniň. Bu ýumurtga ýa-da sperma emele gelende ýüze çykýan tötänleýin hromosoma bölüniş ýalňyşlygydyr. Onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris.
Şeýle-de bolsa, bu hromosom kemçilikleriniň töwekgelçiligi enäniň ýaşy ulaldygyça (esasanam 35 ýaşdan soň) birneme artýar . Şeýle-de bolsa, islendik ýaşdaky enäniň trisomiýa 18 bilen çagasy bolup biler.
Eger siziň eýýäm trisomiýa 18 bilen kesellän çagaňyz bar bolsa, indiki göwreliligiňizde bu ýagdaýyň döremek howpy 0,5% bilen 1% aralygyndadyr. Şeýle-de bolsa, eger sizde ýa-da ýoldaşyňyzda bölekleýin trisomiýa 18-e sebäp bolýan genetiki üýtgeşiklik (translokasiýa) bolsa, bu barada gürrüň edenimiz ýaly, töwekgelçilik has hem ýokary bolup biler. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşmek we zerur bolsa, genetiki geňeşçi bilen maslahatlaşmak örän möhümdir.
Bu göwrelilik döwründe anyklanyp bilnermi?
Hawa, bu hökman mümkin. Lukman ilki bilen enäniň gan nusgasyny alar ( skrining synagy ). Bu 100% anyk bolmasa-da, çaganyň trisomiýa 18 ýaly hromosom kemçiliginiň ýokary töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.
Eger bu synag howp bardygyny görkezse, ýagdaýy tassyklamak üçin goşmaça synaglar bar.
- Horion villus nusgalary (CVS): Göwreliligiň ilkinji hepdelerinde (10-13-nji hepdeler) plasentanyň kiçi bir nusgasy alnyp barylýar.
- Amniosentez: 15 hepdeden soň, çaganyň daş-töweregindäki amniotik suwuklygyň nusgasy alnyp, barlanýar.
Bu iki synag hem çaganyň hromosomalaryny takyk sanap, olarda 18-nji trisomiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk tassyklap bilýär.
Mundan başga-da, 12 hepdeden soň geçirilýän ultrases barlagy hem çaganyň ösüşini, ýüreginiň görnüşini we el-aýaklarynyň ýerleşýän ýerini gözden geçirmek arkaly bu ýagdaý barada şübhe döredip biler.
Bejergi barmy? Çaganyň geljegi nähili?
Bu barada gürleşmek örän ynjyk tema. Trisomiýa 18-iň henizem bejergisi ýok . Sebäbi bu çaganyň bedeniniň her bir öýjüklerinde bolýan genetiki üýtgeşiklikdir.
Şeýle-de bolsa, bejerginiň ýoklugy çaga üçin hiç zat edip bolmajakdygyny aňlatmaýar. Çaganyň mümkin boldugyça rahat we abadan bolmagyny üpjün etmek üçin goldaw beriji ideg berlip bilner.
- Ýürek kemçilikleri ýaly käbir zatlar üçin operasiýa.
- Zerur dermanlary bermek.
- Süýt içmekde kynçylyk dörese, süýt turbalary arkaly iýmitlendirmek.
- Dem alyş kynçylyklaryna goldaw.
Käbir ene-atalar çagalaryny agyry bilen bejermegiň ýerine, olary gysga wagtlap söýgi we mähir bilen rahat saklamagy saýlaýarlar. Bu rahatlandyryjy ideg diýlip atlandyrylýar. Bu kararlar örän şahsydyr. Bu wariantlaryň hemmesi barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşmek möhümdir.
Gynansak-da, bu kesel bilen baglanyşykly çynlakaý saglyk meseleleri sebäpli köp çagalaryň ömrüniň dowamlylygy gaty gysga bolýar. Doglan çagalaryň ýarysy ilkinji hepdede ölýär. Olaryň 10% -den az bölegi ilkinji doglan günlerini bellemek üçin ýaşaýar. Hatda diri galan çagalar hem yzygiderli lukmançylyk kömegini talap edýärler.
Şeýle çaganyň idegini etmek ene-atalar üçin ruhy we fiziki taýdan ýadaw bolup biler, şonuň üçin bu ýolda özüňize we maşgalaňyza goldaw bermegiňiz möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Trisomiýa 18, 18-nji hromosomanyň goşmaça nusgasynyň bolmagy sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr.
- Bu ene-atalaryň hiç hili günäsi bilen baglanyşykly däl . Bu tötänleýin genetiki kemçilikdir.
- Bu ýagdaýy göwrelilik döwründe skanirleme we ýörite gan analizleri arkaly anyklap bolýar.
- Bu ýagdaýyň anyk bejergisi bolmasa-da, çaganyň ýagdaýyna kömek edip biljek goldaw beriji ideg usullary bar.
- Bu ýagdaý bilen ýüzbe-ýüz bolýan ene-atalaryň lukmanlardan, maslahatçylardan we maşgala agzalaryndan psihologik goldaw soramagy örän möhümdir. Lukmanyňyz bilen islendik zat barada açyk gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň