Çagaňyzyň süňkleri barada alada edýärsiňizmi? Geliň, XLH (X-baglanyşykly gipofosfatemiýa) barada öwreneliň!

Kiçijik çagaňyz ýöremekde giç galdymy? Ýa-da aýaklary biraz egri görünýärmi? Käwagt bu adaty ýagdaý bolup biler. Şeýle-de bolsa, käwagt olaryň arkasynda XLH (X bilen baglanyşykly gipofosfatemiýa) ýaly ýagdaý bolup biler. Geliň, şu gün bu barada biraz gürleşeliň, şeýlemi? Alada etme, men size bularyň hemmesini düşündirmäge kömek ederin.

XLH näme aňladýar? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, XLH (X bilen baglanyşykly gipofosfatemiýa) genetiki keseldir. Ýagny, bedenimizdäki genlerde kiçi bir üýtgeşme sebäpli ýüze çykýan ýagdaý. Ol esasan süňkleriňize we dişleriňize täsir edýär . "Rahit" diýilýän kesel barada eşiden bolmagyňyz mümkin? XLH rahitiň bir görnüşidir. Bu keselli kiçi çagalar ýöremekde kynçylyk çekip bilerler, aýaklary egilip bilerler. Diňe şol däl, eýsem, olarda myşsalaryň gowşaklygy we eşidişiň ýitmegi ýaly başga meseleler hem bolup biler.

XLH-nyň alamatlary näme? Geliň, biraz seresap bolalyň!

XLH alamatlary, adatça, irki çagalyk döwründe ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käbir alamatlar ululyk döwründe hem ýüze çykyp biler.

Kiçi çagalarda alamatlar:

Üns bermeli käbir zatlar:

• Ýöremekde kynçylyk ýa-da ýöremäge başlamagyň gijikmegi.
• Aýaklaryň arasyndan uly top geçýän ýaly, aýaklary egmek ýa-da dyzlary kakmak.
• Süňklerde we myşsalarda agyry. Kiçijik çagaňyz köplenç "Aý, aýaklarym agyrýar" diýýärmi?
• Boýyň pese gaçmagy (boýyň gysga bolmagy).
• Özüňizi hemişe jansyz we ýadaw duýmak.
• Myşsalaryň gowşaklygy.
• Diş meseleleri: süýt dişleriniň wagtyndan öň düşmegi, diş agyrylary, absesler we dişleriň ýygy-ýygydan çüýremegi.
• Kelle ýa-da ýüziň görnüşindäki üýtgeşmeler. Käwagt bu kelle süňkleriniň gaty çalt birleşmeginden ýüze çykyp biler ("kraniosinostoz" diýilýär).

Ululyk döwründe ösýän goşmaça alamatlar:

XLH bilen kesellän adamlar ýaşy ulaldygyça, goşmaça alamatlar ýüze çykyp biler. Bularyň arasynda:

• Eşitme ýitgisi.
• Başagyry.
• Oňurga kanalynyň daralmagy (Oňurga stenozi).
• Uly ýaşly adamlarda süňkleriň ýumşamagy (`Osteomalasiýa`).
• Ýöreýän wagtyňyz deňagramlylygyň ýitmegi, ýöremekde kynçylyk.
• Hemişelik dişleriň ýitmegi.
• Baglaryň ýa-da tendonlaryň galyňlaşmagy ýa-da dartgynlylygy.
• Bogunlaryň gatylygy, egilmegiň kynlaşmagy.
• Ýygy-ýygydan ýadawlyk.
• Süňk döwülmeleri we ýalan döwülmeler (ýagny, süňk rentgen şöhlesinde döwülme ýaly görünýär, ýöne hakykatda doly döwülmeýär).

XLH näme sebäp bolýar? Bu näme üçin bolýar?

Bolýar, indi XLH-niň näme üçin ösýändigine seredeliň. Munuň sebäbi bedenimizdäki 'PHEX geninde' genetiki mutasiýadyr.Bu `PHEX` geni `FGF23` (`Fibroblast ösüş faktory 23`) atly gormon öndürýär. Bu `FGF23` gormony örän möhümdir. Sebäbi ol bedenimizdäki fosfatyň mukdaryny gözegçilikde saklamaga kömek edýär. Fosfat süňklerimiziň sagdyn bolmagy üçin möhümdir.

Adatça şeýle bolýar: Eger bedenimizde ýeterlik fosfat bolsa, "FGF23" gormony böwreklere: "Bolýar, indi ýeterlik, geliň, siýdikdäki artykmaç fosfatdan dynalyň" diýýär. Şeýle-de bolsa, eger bedene has köp fosfat gerek bolsa, "FGF23" gormonynyň öndürilişi azalýar.

Indi, 'PHEX' geniniň mutasiýasynda bedenimiz gerek bolandan has köp 'FGF23' gormonyny öndürýär. Bu artykmaç gormon sebäpli beden siýdik bilen gerek bolandan has köp fosfat çykarýar. Şol wagt süňkler we dişler üçin zerur bolan fosfat ýitirilýär we XLH alamatlary peýda bolýar. Düşündiňizmi?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda: geniň üýtgemegi -> `FGF23` gormonynyň has köp öndürilmegi -> bedenden has köp fosfat çykarylýar -> süňkler gowşaýar.

XLH miras galýarmy?

Hawa, XLH diýilýän bu ýagdaý X bilen baglanyşykly awtosomal dominant görnüşde miras alynýar. Bu, eger kimdir birinde şol genetiki üýtgeşiklik bolan gen bolsa, onda kesel dörejekdigini aňladýar. Bu oglanlara biraz has köp täsir edip biler .

Indi serediň, gyzyň iki X hromosomasy, oglanyň bir X hromosomasy we bir Y hromosomasy bar. Her birimiz ene-atamyzdan bir jyns hromosomasyny (X ýa-da Y) alýandygymyz üçin:

• XLH-li aýalyň bu geni çagasyna geçirmek mümkinçiligi, adatça, 50% -e deňdir .
• XLH-li erkek bu geni ähli gyzlaryna geçirýär , ýöne ogullaryna däl.

Şeýle-de bolsa, käwagt çagada XLH ýüze çykyp biler, hatda ene-atasynyň hiç birinde XLH ýok bolsa-da. Şeýle ýagdaýlarda genetiki üýtgeşme tötänleýin ýüze çykýar.

Sizde XLH bardygyny nädip anyk bilýärsiňiz?

Eger lukman sizde XLH bardygyna şübhelenýän bolsa, olar birnäçe barlaglary geçirip bilerler, mysal üçin:

• Gan ýa-da siýdik barlaglary: Bu barlaglar fosfat we FGF23 gormon derejesini barlaýar.
• Genetiki barlag: PHEX geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaň.
• Süňk dykyzlyk synaglary: Süňkleriňiziň nähili berkdigini barlaň.
• Rentgen ýa-da beýleki surat barlaglary: Süňkleriň görnüşini we olaryň deformasiýalarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaň.

XLH üçin nähili bejergi usullary bar?

Gynansak-da, heniz XLH-niň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we süňk saglygyny saklamaga kömek edip biljek bejergi usullary bar. Bu ýerde esasy maksat fosfat derejesini kadaly ýagdaýa getirmek däl (bu mümkin bolmasa-da), süňk saglygyny saklamakdyr.

Bejergi hökmünde aşakdakylary edip bolýar:

• Fosfat goşundylaryny we kalsitrioly (D witaminiň bir görnüşi) bermek.
• Burosumab : Bu FGF23 gormonyny blokirleýän monoklonal antitela.
• Fiziki terapiýa (FT): Myşsalary güýçlendiriň we ýöremegi ýeňilleşdiriň.
• Iş terapiýasy (OT): Gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmäge kömek edýär.
• Süňk deformasiýalaryny düzetmek üçin hirurgiýa (meselem, egri aýaklar).
• Boýy gysga adamlara ösüş gormonlaryny bermek.
• Eşitme kynçylygy bolanlar üçin eşidiş apparatlary .

Mundan başga-da, süňk döwülmegi ýa-da diş meseleleri ýaly zatlar ýüze çyksa, olar hem hirurgiki operasiýa ýa-da başga bejergini talap eder.

XLH bilen kesellän adam näme garaşyp biler?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda XLH bar bolsa, mümkin boldugyça çalt diagnoz goýmak we bejergi almak möhümdir . Bu köp sanly kynçylyklaryň öňüni almaga kömek edip biler. Käwagt käbir süňk deformasiýalary öz-özünden geçip biler ýa-da hiç hili kynçylyk döretmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda olary düzetmek üçin hirurgiýa ýa-da fiziki terapiýa gerek bolup biler. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşip, nämeleriň garaşylýandygyny soramak gowy pikir.

XLH bilen adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Barlaglar XLH bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygynyň bu keseli bolmadyk adama garanyňda sekiz ýyl gysga bolup biljekdigini görkezdi. Şeýle-de bolsa, bilermenler ömrüň dowamlylygyndaky bu tapawudyň näme üçin ýüze çykýandygyny henizem anyk bilmeýärler.

XLH-niň öňüni alyp bolýarmy?

XLH genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar. Şeýle-de bolsa, kesel örän irki döwürde anyklanylsa we Burosumab ýaly bejergi başlansa, çagalar kadaly we alamatsyz ösüp bilerler . Eger sizde XLH bar bolsa we onuň geljekki çagalara geçmeginiň mümkinçiligi barada bilmek isleseňiz, genetiki geňeşçi bilen gürleşmek örän möhümdir.

Eger mende XLH bar bolsa, özüme/çagama nädip ideg etmeli?

XLH bilen ýaşaýan wagtyňyz, şu zatlar size özüňize we çagaňyza ideg etmäge kömek edip biler:

• Genetiki barlagdan geçiň. Eger kesel tassyklansa, bejergini mümkin boldugyça ir başlap bilersiňiz.
• Dişleriňiz we diş etiňiz bilen bagly kynçylyklary irki döwürde anyklamak üçin yzygiderli diş lukmanyna baryň .
• Her gün lukmanyňyza baranyňyzda gözegçilik duşuşyklaryna gitmegiňizi üpjün ediň. Fizioterapiýa (FT) we zähmet terapiýasy (OT) ýaly zatlary goýbermäň. Täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da alamatlaryňyz ýaramazlaşsa, lukmanyňyza habar beriň.
• Bellenen dermanyňyzy bellenen tertipde we wagtynda kabul ediň. Eger dermanyňyzy nähili kabul etmelidigi barada soraglaryňyz bolsa ýa-da haýsydyr bir ters täsirleri başdan geçirseňiz, lukmanyňyza habar beriň.
• Lukmanyň maslahaty boýunça fiziki işjeňlik bilen meşgullanyň.Ondan haýsy howpsuz maşklaryň süňkleriňizi berkitjekdigini soraň.

Men haçan lukmana görünmeli?

Çagaňyzyň saglygy ýa-da ösüş tapgyrlaryna ýetýändigi barada alada edýän bolsaňyz, çaga lukmanyňyz bilen gürleşiň . Zerur bolanda, ol goşmaça barlaglary maslahat berer.

Eger sizde XLH bar bolsa, täze alamatlar ýüze çyksa ýa-da alamatlaryňyz ýaramazlaşsa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) haçan gitmeli?

Stomatologiýa bilen bagly gyssagly ýagdaýlarda diş lukmanyna ýüz tutuň. Mysal üçin:

• Güýçli diş agyry.
• Diş gaty çişen ýa-da döwülen.
• Boşalan ýa-da boşaljak bolýan diş (Çykylan diş).
• Dişiň kökünde diş absesi döräp, ýüziň we çeneň şişmegine sebäp bolýar.

Doktora nähili soraglary bermeli?

Lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda şuňa meňzeş soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Maňa/çagama nähili bejeriş mümkinçilikleri elýeterli?
• Çagamyň/çagamyň süňk saglygyny nädip goramaly?
• Gyssagly kömek bölümine (ETU) haçan gitmeli?
• Seni ýene haçan görmeli?

XLH bilen kesellän çagalar ýetginjeklik derejesine ýetýärlermi?

Hawa, elbetde. XLH-li çagalar ýetginjeklik döwrüni başdan geçirýärler we beýleki çagalar ýaly ösüş depginini ýokarlandyrýarlar . Mundan gorkmaň.

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly

Ömürlik kesel bilen kesellemek biraz gorkunç bolup biler. Çagaňyzyň geljeginiň - ýa-da öz geljegiňiziň - XLH bilen nähili boljakdygyny bilmek isleýärsiňiz.

Ýöne ýadyňyzda bolsun, XLH-li adamlar uzak we sagdyn ömür sürüp bilerler. Irki diagnoz we dogry bejergi süňkleriňizi berk we sagdyn saklamakda uly ähmiýete eýe bolup biler. Islendik aladaňyz ýa-da soraglaryňyz barada lukmanyňyz bilen açyk gürleşmekden çekinmäň. Ol size kömek edip biler.

` XLH, X bilen baglanyşykly gipofosfatemiýa, süňk keselleri, genetiki keseller, rahit, fosfat, çagalaryň saglygy, FGF23