Bu siziň bäbek ogluňyzda bolup bilermi? Geliň, 47,XYY sindromy (Jakobs sindromy) barada öwreneliň!

Ejeler we kakalar, käwagt çagalarymyzda kiçi üýtgeşiklikleri görenimizde, olar beýleki çagalardan biraz tapawutly hereket edende, biraz gorkmak we aladalanmak adaty zat, şeýlemi? Emma her üýtgeşiklik uly mesele däl. Şu gün biz biraz aýratyn bolan, ýöne dogry düşünilip, zerur goldaw berilse, gowy bejerilip bilinýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu 47,XYY sindromy diýilýär. Käbirleri ony Jeýkob sindromy diýip hem atlandyrýarlar.

47,XYY sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

Bedenlerimiziň kiçijik öýjüklerden ybaratdygyny bilýärsiňiz. Şol öýjükleriň içinde boý, reňk we saçyň gurluşy ýaly zatlary kesgitleýän genetiki maglumatymyz bar. Bular hromosomalar diýlip atlandyrylýan toplumlarda saklanýar.

Adatça, erkek öýjükde 46 hromosoma bolýar. Bu bir X hromosomasyny we bir Y hromosomasyny (ýagny 46,XY) öz içine alýar. Şeýle-de bolsa, 47,XYY sindromy bolan erkek çaganyň ýa-da ulunyň öýjüklerinde goşmaça Y hromosomasy bolýar. Bu onuň umumy hromosomalarynyň sanynyň 47 (47,XYY) bolandygyny aňladýar. Lukmanlar muny gysgaldyp XYY diýip hem atlandyrýarlar.

Bu dogabitdi tapawut . Ýagny, bu çaga heniz göwreli wagty ýüze çykýan zat. Emma geň galdyryjy zat, bu ýagdaýyň alamatlary şeýle bir gizlin bolýar welin, bu ýagdaýa duçar bolan adamlaryň diňe 10% -ine takyk diagnoz goýulýar. 47,XYY ýagdaýynyň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli.

Iň gowusy, bu keseli bolan köp adamlar üçin:

• Erkeklik gormony bolan testosteron adaty ýagdaýda öndürilýär.
• Jynsy ösüş adatça ýetginjeklik döwründe bolýar.
• Sperma öndürilişi we döllenmek ukyby esasan kadalydyr.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

47,XYY sindromy seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Onuň her 1000 erkek çaganyň birine täsir edýändigi çaklanylýar.

47,XYY ýagdaýynyň alamatlary näme?

Bu iň möhüm zat. 47,XYY ýaşyndaky her bir adamda birmeňzeş alamatlar ýüze çykmaz. Käbir adamlarda belli bir alamatlar ýüze çykmazlygy mümkin. Beýlekilerinde aşakdaky alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bilelikde ýüze çykyp biler. Ýadyňyzda bolsun, käbir çagalarda bu alamatlar örän ýiti bolup biler, şonuň üçin olary anyklamak köplenç kyn bolýar.

Ösüş, özüni alyp barş we ruhy saglyk bilen baglanyşykly bolup biljek häsiýetler:

• Howsala: Gereksiz gorky we biynjalyk duýgusynyň yzygiderli bolmagy.
• Astma: Käbir çagalarda astma keseliniň döremegine has köp meýilli bolýar.
• Üns ýetmezçiligi/giperaktiwlik bozulmasy (ADHD): Ünsüňi jemlemekde kynçylyk, ünsüň çalt üýtgemegi we yzygiderli biynjalyk bolmak.
• Autizm spektriniň bozulmasy (ASD):Sosial gatnaşyklary saklamakda kynçylyk, başgalar bilen aragatnaşyk saklamak we şol bir zatlary gaýta-gaýta gaýtalamak ýaly alamatlar.
• Özüňi alyp barşyň meseleleri: Käwagt gereksiz derejede agressiw, inadkär we aňsat gaharlanýan bolmak.
• Inçe motorika başarnyklarynyň ösüşiniň gijikmegi: Mysal üçin, ýazmak, gaýçy bilen kesmek ýa-da köýnek düwmelerini dakmak ýaly işleri ýerine ýetirmek üçin beýleki çagalara garanyňda has köp wagt gerek bolýar.
• Sözleýiş we dil başarnyklarynyň ösüşiniň gijikmegi: Yzygiderli gürlemek we başgalaryň näme diýýändigini düşünmek üçin belli bir wagt gerek.
• Depressiýa: Uzak wagtlap dowam edýän gynanç duýgusy we islendik zada gyzyklanmanyň ýitmegi.
• Ulalan ýumurtgalar: Adaty ölçegden uly bolan ýumurtgalar.
• El titremesi: Ellerde inçe titreme.
• Öwrenmekde kynçylyk: Mekdep işlerini düşünmekde we ýatda saklamakda kynçylyk.
• Tutgaýlar: Käbir adamlarda tutgaý ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.

Fiziki taýdan görünýän alamatlar:

• Ortaça boýdan uzyn bolmak: Köplenç soňky boý 6 fut 3 dýuým (1,88 metr) ýa-da ondan hem ýokary bolup biler.
• Uly kelle (makrosefaliýa): Kelle adatdakysyndan uly görünýär.
• Orbital gipertelorizm: Gözleriň arasyndaky aralyk adatdakysyndan uly.
• Myşsa güýjüniň ýetmezçiligi (gipotoniýa): Bedende gowşaklyk duýgusy, myşsalarda ýeňil agsaklyk.
• Klinodaktiliýa: Kiçi barmak iç tarapa egri .
• Adaty dişlerden uly dişler (makrodontiýa): Adaty ölçegden uly dişler.
• Aşaky dişleme: Dişler ýapyk bolanda, aşaky dişler toplumy ýokarky dişleriň öňünde bolanda .
• Ýassy dabanlar (pes planus): Egriligi bolmadyk ýassy dabanlar.
• Skolioz: Oňurganyň gapdala egriligi görünmegi mümkin.

Möhüm: Bu alamatlaryň hemmesi hemmelerde bolmaz. Käbir adamlarda olaryň diňe birnäçesi ýa-da hiç biri bolup bilmez. Şeýle hem, bu alamatlar başga ýagdaýlar sebäpli hem ýüze çykyp biler. Şonuň üçin, şeýle zady gören wagtyňyz derrew 47,XYY-iň bardygyny çaklamaň.

47,XYY keseli bolan käbir erkekler, ýöne hemmesi däl , sperma sanynyň azlygy (oligospermiýa) ýa-da sperma bilen bagly başga meseleler sebäpli çaga göwreli bolmakda kynçylyk çekip bilerler.

47,XYY näme sebäp bolýar?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu genetiki kodda goşmaça Y hromosomasynyň bolmagy bilen baglanyşyklydyr. Bu üýtgeşiklik çaga dogulmazdan öň, ol heniz göwreli wagty bolup geçýär. Bu iki görnüşde bolup biler:

1.Adatça şeýle bolýar: Kakanyň sperma öýjükleriniň birinde goşmaça Y hromosomasy bar. Bu sperma öýjükleri enäniň ýumurtgalarynyň birini döllände, emele gelen embriondaky her bir öýjükde goşmaça Y hromosomasy bolýar.

2. Has seýrek duş gelýän ýagdaý şu: Embrional ösüşiň irki döwründe öýjükler adatdan daşary ýagdaýda bölünýär. Lukmanlar muny 46,XY/47,XYY mozaikasy diýip atlandyrýarlar. Bu ýagdaýda bedeniň diňe käbir öýjüklerinde goşmaça Y hromosomasy bolýar.

Bu eneden ata miras galan zat däl. Bu örän möhümdir. Köplenç, goşmaça Y hromosomasy atanyň spermasyny öndürmek prosesinde ýalňyşlyk sebäpli tötänleýin döreýär. Bu ýagdaý iki Y hromosomaly sperma bir X hromosomaly ýumurtga bilen birleşende ýüze çykýar.

Barlagçylar henizem bu hromosoma üýtgeşmeleriniň näme üçin bolup geçýändigini anyk bilmeýärler. Olar tötänleýin bolup geçýän ýaly. Goşmaça Y hromosomasynyň bolmagynyň ýokarda agzalan käbir ýagdaýlar we fiziki aýratynlyklar bilen nähili baglanyşyklydygy hem belli däl.

47,XYY ýagdaýyny nädip anyklamaly?

47,XYY diagnozyny goýmagyň iki esasy usuly bar:

• Doglumdan öň (göwrelilik döwründe): Eger göwrelilik döwründe inwaziw däl prenatal synag (NIPT) , CVS (horionic villus nusgalamasy) ýa-da amniosentez ýaly synagdan geçseňiz, düwünçegiň hromosomalarynda üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bilersiňiz.
• Doglandan soň: Genetiki barlaglar 47,XYY ýagdaýynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.

Emma geň galdyryjy zat, alymlaryň aýtmagyna görä, 47,XYY diagnozy goýlan adamlaryň 85% -den 90% -ine çenli hiç haçan diagnoz goýulmaýar. Sebäbi bu ýagdaý köplenç hiç hili aýdyň alamatlary ýa-da kynçylyklary döretmeýär. Şeýle hem, onuň bilen baglanyşykly ýagdaýlar (ADHD we öwrenmek kynçylygy ýaly) başga ýagdaýlar sebäpli ýüze çykyp bilýändigi üçin, olary bejermek esasy sebäbi, 47,XYY, gözden gaçyryp biler. Birine 47,XYY diagnozy goýlanda-da, köplenç giç bolýar. Diagnozyň ortaça ýaşy 17 ýaş töweregi.

47,XYY üçin nähili bejergi usullary bar?

Bu düşünilmeli zat. 47,XYY üçin gönüden-göni bejergi ýa-da bejergi ýok, sebäbi bu genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, lukmançylyk kömegi we beýleki çäreler bu ýagdaýdan ýüze çykyp biljek beýleki ýagdaýlary we kynçylyklary dolandyrmak üçin ulanylyp bilner.

Mysal üçin:

• Gepleşik terapiýasy: Gepleşikde we dil ösüşinde gijikmeler bolanda kömek edýär.
• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy: Myşsalaryň gowşaklygyna we inçe hereket meselelerine kömek edýär.
• Ýörite bilim çeşmeleri:Öwrenmekde kynçylyk çekýän çagalara mekdepde Şahsy Bilim Meýilnamasy (ŞBM) ýaly zatlar arkaly kömek edilip bilner.
• Psihoterapiýa: Psihiki saglyk meselelerinde (meselem, howsala we depressiýa) we özüni alyp barş meselelerinde kömek edýär.
• Dermanlar: Astma we epilepsiýa ýaly fiziki ýagdaýlar üçin dermanlar berlip bilner.
• Diş bejergisi: Diş meseleleri (uly dişler we aşaky çene çykyp duran ýaly) bejerilip bilner.
• Eger çaga göwreli bolmakda kynçylyk çekýän bolsaňyz: "In vitro döllenme (IVF)" ýa-da "Intrasitoplazmatik sperma inýeksiýasy (ICSI)" ýaly usullar arkaly kömek sorap bilersiňiz.

Çagamyň 47,XYY keseliniň bardygyny bilsem näme etmeli?

Göwrelilik döwründe çagaňyzyň şeýle kesele duçar bolandygyny bilseňiz, şokda galyp we gorkyp bilersiňiz. Bu adaty zat. Emma ýadyňyzda bolsun, bu sindromyň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli. Köp adamlar örän az ýa-da hiç hili kynçylyksyz adaty durmuşda ýaşap bilerler. Çagaňyza nähili täsir etjekdigini anyk aýtmak mümkin däl. Emma çagaňyz üçin howplar barada näçe köp bilseňiz, şonça-da gowy taýýarlanyp bilersiňiz.

Çagaňyzyň lukmany, ähtimal, "garaş we gör" usulyny ulanar. Bu, çagaňyzyň ösüşine we özüni alyp barşyna üns bermegi we gijikmeler ýa-da kynçylyklar (meselem, geplemegiň gijikmegi, ADHD alamatlary, öwrenmekde kynçylyklar) ýüze çykan halatynda degişli çäreleri görmegi aňladýar.

Islendik çagada bolşy ýaly, çagaňyzyň fiziki, ruhy, emosional we özüni alyp barş aýratynlyklaryna üns bermek möhümdir. Çagaňyzda haýsydyr bir üýtgeşmäni görseňiz, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Eger bir mesele ýüze çyksa, näçe ir goşulyşyp ýa-da bejergä başlap bilseňiz, çaga üçin şonça gowy.

Adatça, 47, XYY ýaşyndaky çagalar adaty durmuşda ýaşaýarlar. Käwagt olar käbir ýerlerde goşmaça goldawa ýa-da lukmançylyk kömegine mätäç bolup bilerler. Şeýle-de bolsa, 47, XYY ýaşyndaky çagalara hem käwagt şeýle kömege mätäç bolýarlar.

Ýaş wagtym ýa-da ulalan wagtym 47,XYY ýaşymyň bardygyny bilsem näme bolar?

Eger siz ýaş wagtyňyzda ýa-da soňra bu keseliň bardygyny bilseňiz, geň galyp we aladalanyp bilersiňiz. Siziň köp soraglaryňyz bolup biler. Bu adaty zat. Lukmanyňyz size bu sindrom barada has giňişleýin gürrüň berer. Bu sindromyň durmuşyňyzdaky käbir tejribeleri "düşündirýändigini" görüp bilersiňiz. Ýa-da bu diňe siziň başga bir beýanyňyz bolup biler.

Mümkin bolsa, 47,XYY diagnozy bolan beýleki adamlar bilen goldaw toparyny tapmaga synanyşyň. Şeýlelik bilen, bu barada has köp zat öwrenip bilersiňiz we bu diagnoz bilen ýeke däldigiňizi duýup bilersiňiz.

Esasy zat, 47,XYY bolmagy çagaňyzyň onuň bolmagynyň mümkinçiligini artdyrmaýar. 47,XYY miras galan ýagdaý däl. 47,XYY bolan käbir adamlarda çaga dogurmakda kynçylyk döreýär, köpüsinde bolsa beýle kynçylyk döremeýär. Eger siz bu barada alada edýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen maslahatlaşyň.

47,XYY keselli adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bir gözleg 47,XYY keseli bolan erkekleriň ömrüniň dowamlylygynyň beýleki erkeklerden takmynan 10 ýyl az bolup biljekdigini görkezdi. Barlagçylar munuň bu keseliň başga lukmançylyk ýagdaýlaryna (astma we epilepsiýa ýaly) we özüni alyp barş meselelerine (impuls gözegçiliginiň bozulmalary ýaly) sebäp bolup biljekdigi bilen baglanyşykly bolmagynyň mümkindigine ynanýarlar.

Şonuň üçin saglygyňyza üns bermek we lukmanyňyzyň maslahatyna eýermek ömrüňiziň dowamlylygyny artdyrmaga kömek edip biler. Lukmanyňyza yzygiderli baryp, zerur barlaglardan geçiň.

47,XYY-niň öňüni alyp bolýarmy?

Gynansak-da, munuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar. Goşmaça Y-hromosoma tötänleýin bir waka sebäpli döreýär.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Özüňizde ýa-da çagaňyzda XYY sindromy ýaly hromosom keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmak adaty zat. Bu ýagdaýyň durmuşyňyza nähili täsir etjekdigini anyk bilmezlik gaty gynançly bolup biler. Ýöne alada etmeň . Lukmanlaryňyz size kömek etmäge taýýar.

Bu kesel çagalykda ýa-da uly ýaşlylykda anyklansaňyz-da, töwekgelçilikleriňizden we bejeriş usullaryňyzdan habardar bolmak durmuşyňyzyň hilini ep-esli gowulandyryp biler. Iň esasy zat, bu hiç kimiň, esasanam ene-ataňyzyň günäsi däl. Zerur goldaw we düşünişmek bilen, bu kesel bilen üstünlikli ýaşap bilersiňiz. Şübheleriňiz bolsa, lukmana ýüz tutmakdan çekinmäň.

` 47, XYY sindromy, Jeýkobs sindromy, genetiki ýagdaý, erkek saglygy, ösüşde yza galmak, öwrenmekde kynçylyk, hromosoma bozulmasy