May alam ka ba tungkol sa bihirang sakit na ito na dulot ng henetiko? (Hereditary Transthyretin Amyloidosis - hATTR)

Nakakaranas ka ba minsan ng pamamanhid sa iyong mga paa't kamay? Nakakaranas ka ba ng pananakit ng tiyan o pagkahilo kapag nakatayo ka? Bagama't tila normal lang ang mga ito, kung minsan ang nakatago sa likod nito ay maaaring isang bihirang sakit na hindi pa naririnig ng maraming tao, at naipapasa sa iba't ibang henerasyon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong sakit, ang hATTR amyloidosis . Bagama't medyo masalimuot ang paksang ito, unawain natin ito nang simple.

Ano ang hATTR Amyloidosis?

Sa madaling salita, ang hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) ay isang bihirang sakit na naipapasa mula sa henerasyon patungo sa henerasyon at unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Ang sanhi ay isang pagbabago sa ating mga gene, na tinatawag na mutation.

Isipin na ang lahat ng bagay sa ating katawan ay kontrolado ng mga gene. May isang gene na tinatawag na TTR sa ating atay. Kapag mayroong mutasyon sa gene na ito, ang protina na tinatawag na 'transthyretin' na nalilikha nito ay nagkakaroon din ng abnormal at maling hugis.

Ang mga protina na may kakaibang hugis na ito ay nagsasama-sama at bumubuo ng mga deposito na tinatawag na ' amyloid ' sa mga nerbiyos at iba't ibang organo ng ating katawan. Tulad ng dumi at kalawang na bumabara sa tubo ng tubig, ang mga depositong amyloid na ito ay nakakasira sa mga organong iyon.

Ang kondisyong ito ay nagdudulot ng polyneuropathy, na isang pinsala sa mga nerbiyos na tumatakbo mula sa utak patungo sa iba pang bahagi ng katawan. Bagama't ito ay isang malubhang kondisyon, sa pamamagitan ng wastong paggamot, ang mga sintomas ay maaaring makontrol at ang buhay ay maaaring magpatuloy.

Ano ang mga sintomas ng sakit na hATTR?

Dahil ang sakit na hATTR ay nakakaapekto sa maraming organo sa katawan, ang mga sintomas ay lubhang magkakaiba. Minsan ang mga sintomas na ito ay katulad ng sa iba pang mga karaniwang sakit, kaya maaaring mahirap i-diagnose ang sakit.

Tingnan ang talahanayan sa ibaba para sa kung ano ang mga sintomas na ito.

Paano nasusuri ang sakit na hATTR?

Dahil bihira ang sakit na ito at ang mga sintomas ay katulad ng ibang mga sakit, maaaring medyo mahirap itong ma-diagnose. Ngunit ang doktor ay nakatuon sa ilang bagay.

• Kasaysayan ng medikal ng pamilya : Tanungin kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng atake sa puso, pagkapal ng kalamnan sa puso, o iba pang mga sakit sa neurological.
• Pagtatanong tungkol sa mga sintomas: Pagtatanong kung mayroon ka ng mga sintomas na nabanggit sa itaas.
• Pagsusuri sa Henetiko: Isang sample ng dugo o sample ng selula ng balat ang sinusuri upang makita kung mayroong mutasyon sa TTR gene. Ito ang pinakatiyak na paraan upang kumpirmahin ang sakit.
• Biopsy ng Tissue: Isang maliit na halaga ng taba mula sa ilalim ng balat ng tiyan ang kinukuha gamit ang isang maliit na karayom ​​at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung mayroong anumang mga deposito ng amyloid. Huwag mag-alala, hindi ito isang malaking operasyon at maaaring gawin nang mabilis.
• Iba pang mga pagsubok:Maaari ring isagawa ang mga pagsusuri sa dugo at ihi, mga pagsusuri sa paggana ng nerbiyos, at mga pagsusuri tulad ng ECG at Echo upang suriin ang paggana ng puso.

Ano ang mga paggamot para sa hATTR?

May dalawang pangunahing layunin sa paggamot ng sakit na hATTR. Ang isa ay ang pagkontrol sa mga sintomas, at ang isa naman ay ang pagbawas o paghinto sa produksyon at pagdedeposito ng sirang protina sa katawan.

Paggamot para sa mga sintomas

• Ang gamot ay ibinibigay para sa mga problema sa puso at akumulasyon ng likido sa katawan .
• Ang mga gamot ay ibinibigay para sa mga problema sa sistema ng pagtunaw tulad ng pagtatae at paninigas ng dumi.
• Ang mga gamot ay ginagamit upang kontrolin ang sakit sa nerbiyos.

Paggamot na nakatuon sa sanhi ng sakit

Ito ang mga pangunahing paggamot na maaaring magpabago sa takbo ng sakit.

• Mga Gamot na Pangpawala ng Silence ng Gene: Ang mga gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagpigil sa TTR gene sa atay sa paggawa ng maling protina. Ang 'Inotersen', 'Patisiran', 'Vutrisiran' ay ilan sa mga gamot na ito. Ang ilan sa mga ito ay makukuha bilang lingguhang iniksyon, habang ang iba ay ibinibigay sa pamamagitan ng intravenous bawat 3 linggo.
• Mga Gamot na Pangpatatag ng Gene: Ang mga gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng pagpigil sa maling pagkakatupi ng protina ng TTR sa pagkumpol-kumpol at pagbuo ng mga deposito ng amyloid. Ang 'Tafamidis' at 'Diflunisal' ay mga gamot sa klaseng ito.
• Paglipat ng Atay: Dahil ang may sira na protina ay nalilikha sa atay, ang isang paglipat ng atay ay maaaring higit na makontrol ang pagkalat ng sakit. Gayunpaman, ito ay isang malaking operasyon. At ito ay matagumpay lamang sa mga unang yugto ng sakit.

Ang pangkat medikal na tumutulong sa iyo

Dahil ang sakit na ito ay nakakaapekto sa maraming bahagi ng katawan, kakailanganin mo ang tulong ng maraming espesyalista.