Lagi bang may sakit ang anak mo? Maaaring SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ito! Pag-usapan natin!

Lagi bang may sakit ang anak mo? Gumagaling ba ang isang sakit bago ang iba? Minsan normal lang ito, pero maaari rin itong sanhi ng isang napakabihira ngunit napakaseryosong kondisyon. Iyan ang SCID (Severe Combined Immunodeficiency) . Pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon, ha? Huwag mag-alala, napakahalagang malaman ito.

Ano ang SCID (Severe Combined Immunodeficiency)? Unawain natin ito nang simple.

Sa madaling salita, ang SCID ay isang napakabihirang sakit na henetiko na nakakaapekto sa iilang tao lamang. Nagiging sanhi ito ng hindi paggana ng immune system ng ating katawan, na lumalaban sa sakit. Maaari itong maging isang napakaseryosong kondisyon.

Tinatawag natin itong 'primary immune deficiency'. Tinatawag din ito ng ilang libro na 'inborn error of immunity'. Ibig sabihin, ito ay isang bagay na naroroon mula sa araw ng kapanganakan at maaaring maipasa sa mga henerasyon. Iba't ibang pagbabago sa genetiko ang maaaring maging sanhi ng kondisyong ito ng SCID.

Isipin mo na lang, kahit sa isang bansang tulad ng Amerika, kung may humigit-kumulang 58,000 bata ang ipinapanganak bawat taon, isa lamang sa kanila ang magkakaroon ng kondisyong ito na tinatawag na SCID (Severe Combined Immunodeficiency). Maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Ano ang nangyayari sa loob ng isang sanggol na may SCID?

Upang maunawaan ito, kailangan muna nating tingnan kung paano gumagana ang immune system ng ating katawan, ang hukbong lumalaban sa sakit.

Gunigunihin, kapag ang isang sanggol ay nasa sinapupunan ng kanyang ina, isang hukbo ng mga selulang lumalaban sa sakit ang nagsisimulang mabuo sa katawan nito. Ang punong-himpilan ng hukbong ito ay ang utak ng buto . May mga espesyal na selula doon, na tinatawag nating ' stem cells ' . Ang mga stem cell na ito ay kayang gumawa ng lahat ng tatlong pangunahing uri ng mga selula ng dugo:

• Mga pulang selula ng dugo: Ito ang mga nagdadala ng oxygen sa buong katawan.
• Mga puting selula ng dugo : Ito ang mga sundalo sa ating katawan na nagpoprotekta sa atin mula sa sakit.
• Mga platelet : Nakakatulong ang mga ito sa pamumuo ng dugo.

Ngayon, sa mga puting selula ng dugo na ito, mayroong isang espesyal na grupo na tinatawag na 'mga lymphocyte' . Ito ang mga direktang lumalaban sa sakit. Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga lymphocyte na ito: mga T-cell at B-cell. Ang parehong mga selulang ito ay napakahalaga sa paglaban sa sakit.

• Kinikilala ng mga T-cell ang mga 'mananalakay' na nagdudulot ng sakit – mga bagay tulad ng bakterya at mga virus – na pumapasok sa katawan, umaatake sa kanila, at sumisira sa kanila.
• Ang mga B-cell ay gumagawa ng 'mga antibody' . Ang mga antibody na ito ay parang mga alaala. Kapag nagkasakit ka, naaalala mo ito at handa mo itong labanan kung sakaling bumalik ito.

Ang salitang 'Combined' sa pangalang SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ay nangangahulugang ang sakit na ito ay nakakaapekto sa parehong T-cells at B-cells. Kaya naman ito ay tinatawag na 'combined' deficiency.

Ang isang batang may SCID ay may napakakaunti sa mga lymphocytes na ito, o ang mga selulang mayroon sila ay hindi gumagana nang maayos. Kaya, dahil ang immune system ay hindi gumagana nang maayos, napakahirap, minsan imposible, na labanan ang mga mikrobyo—mga virus, bacteria, at fungi.

Ano ang sanhi ng SCID?

Mayroon ding iba't ibang uri ng SCID (Severe Combined Immunodeficiency).

Ang pinakakaraniwang uri ay sanhi ng problema sa isang gene sa X chromosome . Kadalasan, ang mga lalaki lamang ang nakakaapekto nito. Dahil ang mga babae ay may dalawang X chromosome, kahit na may problema ang isa, ang kanilang immune system ay maaari pa ring gumana dahil sa isa pang malusog na X chromosome. Ngunit ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome. Kaya kung mahina ang gene na iyon, bubuo ang sakit. Ang mga babae ay maaari lamang maging 'tagapagdala' ng sakit. Nangangahulugan ito na kahit wala silang sakit, maaaring maipasa ng kanilang mga anak ang gene.

May isa pang uri ng SCID, na sanhi ng kakulangan ng isang enzyme na kailangan para sa pag-unlad ng mga lymphocytes. Bukod dito, ang SCID ay maaari ring sanhi ng iba't ibang genetic na sanhi.

Ano ang mga sintomas ng SCID? Paano ito nasusuri?

Bagama't maaaring magmukhang malusog ang mga sanggol na may SCID pagkapanganak , maaaring magsimulang lumitaw ang mga problema sa paglipas ng panahon. Narito ang ilang mga palatandaan na dapat bantayan:

• Hindi pag-unlad, hindi regular na pagtaas ng timbang .
• Talamak na pagtatae .
• Madalas, minsan ay malubha, na mga impeksyon sa paghinga . Nangangahulugan ito ng patuloy na pagbara ng dibdib at pag-ubo.
• Isang impeksyon ng fungal na nagdudulot ng mga puting patse sa bibig at lalamunan (oral thrush)Darating. Tinatawag din namin itong 'Ullogam'.
• Bukod pa rito, kadalasang maaaring mangyari ang iba pang impeksyon na dulot ng bacteria, viral, o fungal na mahirap gamutin at maaaring maging malubha . Halimbawa:
• Mga impeksyon sa tainga (talamak na otitis media)
• Impeksyon sa sinus (sinusitis)
• Mga pantal sa balat
• Lagnat sa utak, meningitis
• Pulmonya

Isipin kung gaano kahirap para sa mga magulang kung ang isang maliit na sanggol ay patuloy na nagkakasakit nang ganito, at kung ang isang sakit ay gumaling bago pa man dumating ang isa pa. Kaya naman, kung magpapatuloy ang isa o higit pa sa mga sintomas na ito, dapat ka nang magpatingin sa doktor sa lalong madaling panahon.

Paano nasusuri ang SCID (Severe Combined Immunodeficiency)?

Mabuti na lang at isang simpleng pagsusuri ng dugo, na tinatawag na 'newborn screening' , ang ginagawa na ngayon upang suriin ang ilang mga sakit sa mga sanggol pagkapanganak pa lamang nila . Halimbawa, ang 'sickle cell disease' at 'cystic fibrosis' ay maaaring matukoy sa pamamagitan nito. Ang mga katulad na pagsusuri ay ginagawa rin sa Sri Lanka. Ang magandang balita ay ang SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ay maaari na ring matukoy sa pamamagitan ng newborn screening na ito sa ilang mga bansa.

Sa ganitong paraan , kapag maagang natukoy ang sakit, mabilis na masisimulan ang paggamot. Sa gayon, mas magiging maganda ang mga resulta.

Kung ang newborn screening ay nagmumungkahi ng SCID, ang sanggol ay karaniwang irerekomenda sa isang espesyalista sa mga kakulangan sa immune system. Mag-oorder ang doktor na iyon ng karagdagang mga pagsusuri sa dugo, at posibleng genetic testing .

Kung may miyembro ng pamilya na may SCID, o kung mayroong history ng immunodeficiency sa pamilya, maaaring magpakonsulta ang mga magulang para sa genetic counseling . Maaari rin silang magpa-blood test pagkapanganak ng sanggol. Kung mas maaga ang diagnosis, mas maaga ring masisimulan ang paggamot at mas maganda ang resulta.

Minsan, kung alam ang mutasyon ng gene na nagdudulot ng SCID sa isang pamilya, posibleng subukan ang sanggol para sa sakit pagkapanganak . Gayunpaman, para sa mga sanggol na walang family history o hindi nasuri sa pamamagitan ng newborn screening, maaaring umabot ng 6 na buwan bago matuklasan ang sakit. Sa panahong iyon, huli na ang lahat.

Ano ang mga paggamot para sa SCID?

Ang SCID ay isang medikal na emergency para sa mga bata. Nangangahulugan ito na kung hindi agad magagamot, mas malamang na mamatay ang mga sanggol na ito bago pa man nila maabot ang kanilang unang kaarawan. Samakatuwid, napakahalaga ng agarang paggamot.

Ang pinakakaraniwang paggamot ay ang 'stem cell transplant'. ItoTinatawag ding 'bone marrow transplant', ito ay nagsasangkot ng pagbibigay ng mga stem cell mula sa isang malusog na tao patungo sa isang may sakit na sanggol. Ang pag-asa ay ang mga bagong selulang ito ay muling bubuo sa immune system ng sanggol.

• Ang pinakamatagumpay na stem cell transplant ay maaaring isagawa kung ang mga selula ay kinuha mula sa isang kapatid na magkapareho ang henetika.
• Minsan, maaari ring magkatugma ang mga selula ng mga magulang.
• Kung walang sinuman sa pamilya ang magkapareha, maaari ring gumamit ang mga doktor ng mga stem cell mula sa isang donor na walang kaugnayan sa kanila.

Ang ilang mga sanggol na may SCID ay maaaring mangailangan din ng chemotherapy bago ang transplant.

Ang pinakamahalaga ay ang stem cell transplant na ito ay ginagawa sa loob ng mga unang ilang buwan ng buhay ng sanggol, bago pa man siya magkaroon ng anumang impeksyon. Doon pinakamaganda ang resulta.

Nagpakita rin ng magagandang resulta ang gene therapy sa mga klinikal na pagsubok para sa ilang uri ng SCID. Gayunpaman, hindi pa ito malawakang ginagamit sa maraming bansa sa buong mundo. Patuloy pa rin ang pananaliksik sa gene therapy para sa SCID.

Kapag ginagamot ang isang batang may SCID, karaniwang mayroong isang pangkat medikal na binubuo ng ilang mga espesyalista. Halimbawa:

• Imunologo ng mga bata
• Doktor ng transplant ng utak ng buto
• Eksperto sa mga nakakahawang sakit sa mga bata

Ang mga sanggol na may SCID ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga impeksyon na nagbabanta sa buhay. Samakatuwid, sinisimulan silang bigyan ng mga doktor ng mga gamot upang makatulong na maiwasan ang mga impeksyon. Halimbawa, mga antibiotic, antiviral, antifungal , at mga iniksyon ng antibody/immunoglobulin . Ang ilang mga sanggol, depende sa kanilang genetic variation, ay maaaring mangailangan pa ng mga enzyme infusions .

Higit pang mga bagay na dapat malaman tungkol sa SCID

Bukod sa gamot at paggamot, may iba pang mga pag-iingat na kailangan mong gawin upang maiwasan ang impeksyon. Tandaan ang mga bagay na ito kapag nag-aalaga ng batang may SCID:

• Upang maiwasan ang pagkalat ng impeksyon, kailangan siyang ihiwalay sa iba. Nangangahulugan ito ng pagbibigay sa kanya ng hiwalay na silid at pagtiyak na malinis ang mga bagay na kanyang hinahawakan.
• Hindi ipinapayong magbigay ng anumang 'buhay na bakuna'. Ito ay dahil maaaring mapanganib na bigyan ang isang sanggol na may SCID, kahit na isang mahinang virus, bilang bakuna. Ang mga halimbawa nito ay:Bakuna laban sa rotavirus, bakuna laban sa bulutong-tubig/varicella, bakuna laban sa measles-mumps-rubella (MMR), bakuna laban sa polio sa bibig, bakuna laban sa BCG, at mga bakuna laban sa live flu.
• Ang pinakamahalaga ay walang sinumang nakatira sa iisang sambahayan kasama ang sanggol ang dapat tumanggap ng mga buhay na bakunang ito, dahil maaari nilang maipasa ang sakit sa sanggol.
• Kung kinakailangan ang pagsasalin ng dugo, dapat itong gumamit ng espesyal na dugong ginagamot. Ginagawa ito upang maiwasan ang mga komplikasyon na maaaring mangyari mula sa pagsasalin ng dugo.
• Maaaring kailanganin mong ihinto ang pagpapasuso nang ilang sandali hanggang sa masuri ang iyong gatas ng ina para sa mga virus na maaaring magdulot ng mga impeksyon. Sundin nang mabuti ang mga tagubilin ng iyong doktor.

Paano kayo makakatulong bilang mga magulang?

Habang sinusuri ang iyong sanggol para sa SCID, at habang ginagamot, maraming bagay ang magagawa mo bilang magulang upang mabawasan ang panganib ng impeksyon. Narito ang ilan sa mga ito:

• Limitahan ang bilang ng mga bisita sa bahay. Pinakamainam na magkaroon ng kaunting tao hangga't maaari upang bisitahin ang sanggol.
• Iwasang dalhin ang iyong sanggol sa mga mataong pampublikong lugar , tulad ng mga shopping mall at mga pista opisyal.
• Huwag ilapit ang iyong sanggol sa sinumang may sipon , lagnat, o ubo. Kung may taong katulad niya sa bahay, ilayo sila sa iyong sanggol.
• Bago hawakan ang sanggol, siguraduhing ang lahat ng mag-aalaga sa sanggol ay nakapaghugas nang mabuti ng kanilang mga kamay. Hugasan ang iyong mga kamay gamit ang sabon at umaagos na tubig nang hindi bababa sa 20 segundo.

Isipin natin ang kinabukasan.

Ang isang sanggol na may SCID ay maaaring kailangang sumailalim sa maraming medikal na pamamaraan at madalas na pananatili sa ospital. Maaari itong maging isang napaka-stressful na karanasan para sa sinumang pamilya. Ngunit tandaan na hindi ka nag-iisa.

Nariyan ang medical team para tulungan ka at ang iyong sanggol bago, habang, at pagkatapos ng paggamot. Maaari ka ring humingi ng tulong at paghihikayat mula sa mga support group, social worker, pamilya, at mga kaibigan. Maaaring may mga organisasyon sa Sri Lanka na tumutulong sa mga batang may ganitong kondisyon, kaya tingnan sila.

Para sa karagdagang impormasyon at suporta online, maaari mong bisitahin ang mga internasyonal na website tulad ng mga ito (ang mga ito ay nasa Ingles):

• Pundasyon ng Kakulangan sa Immune System
• SCID, Mga Anghel para sa Buhay

Ang pinakamahalagang bagay na maaari mong maiuwi mula sa artikulong ito

Okay, kaya, mula sa ating napag-usapan, ito ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan:

• Ang SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ay isang napakabihirang ngunit malubhang sakit na henetiko na nagiging sanhi ng hindi maayos na paggana ng immune system ng isang sanggol.
• Kung nakakaranas ka ng mga sintomas tulad ng madalas na malubhang impeksyon, hindi pagtaas ng timbang, o patuloy na pagtatae , humingi agad ng medikal na payo.
• Kung minsan, maagang matutukoy ng newborn screening ang SCID.
• Napakahalaga ng maagang pagsusuri at paggamot. Ang pangunahing paggamot ay ang stem cell transplant / bone marrow transplant.
• Napakahalagang protektahan ang isang sanggol na may SCID mula sa mga impeksyon, at dapat gawin ang mga espesyal na pag-iingat.
• Hindi ka nag-iisa. Humingi ng tulong sa mga doktor, pamilya, at mga grupo ng suporta.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Sana'y mabilis na gumaling ang iyong sanggol!

SCID , Malubhang Pinagsamang Kakulangan sa Immunodeficiency, Kakulangan sa Immunodeficiency, Pediatrics, Mga Sakit na Henetiko, Paglipat ng Utak ng Buto, Screening para sa Bagong Sanggol