Narinig mo na ba ang Rapp-Hodgkin syndrome o AEC syndrome? Malamang hindi. Napakabihirang mga kondisyon ang mga ito, ibig sabihin ay karamihan sa mga tao ay hindi nagkakaroon ng mga ito. Ang mga ito ay sanhi ng mga genetic na salik . Sa madaling salita, ang dalawang kondisyong ito ay itinuturing na halos magkapareho, na kabilang sa iisang grupo ng mga sakit. Ang mga kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa iyong buhok, kuko, balat, mga glandula ng pawis , at ngipin. Kaya pag-usapan natin ang mga ito nang mas detalyado, nang napakasimple.
Bakit nangyayari ang sitwasyong ito?
Sige, tingnan muna natin kung ano ang sanhi nito. Bawat selula sa ating katawan ay may tinatawag na mga gene. Nakukuha natin ang mga ito mula sa ating ina at ama. Para maging tumpak, mayroon tayong dalawang kopya ng bawat gene, isa mula sa ating ina at isa mula sa ating ama.
Ang AEC syndrome ay sanhi ng depekto sa isa sa ating mga gene, partikular na ang TP63 gene . Kung ang isa sa dalawang kopya ng TP63 gene ay may ganitong depekto, ang tao ay maaaring magkaroon ng AEC syndrome.
Minsan, ang kondisyong ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Nangangahulugan ito na ang isang magulang na may ganitong genetic defect ay may humigit-kumulang 50% na posibilidad na maipasa ang kondisyon sa kanilang anak. Ngunit kadalasan, ito ay isang random na kondisyon, ibig sabihin ay nangyayari ito pagkapanganak nang walang anumang family history. Kaya hindi kailangang mag-alala tungkol dito.
Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?
Ito ang pinakamahalagang bagay. Ang mga sintomas ng AEC syndrome ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Kahit na ang mga tao sa iisang pamilya ay may ganitong kondisyon, ang mga sintomas na ipinapakita nila ay maaaring mag-iba. Kaya hindi lahat ay magkakaroon ng parehong hanay ng mga sintomas.
Tingnan natin ang ilan sa mga pangunahing sintomas na makikita sa pangkalahatan.
| Sintomas | Simpleng Paliwanag |
|---|---|
| Bitak sa labi at ngalangala | Hindi pa ganap na nabuo ang itaas na labi, kaya nag-iiwan ito ng lamat. Maaari ring magkaroon ng lamat sa itaas na ngalangala ng bibig. |
| Nabawasan ang pagpapawis | Maaaring mas kaunti o walang mga glandula ng pawis ang katawan. Nagreresulta ito sa napakakaunting produksyon ng pawis. Bilang resulta, madaling uminit nang sobra ang katawan at makaramdam ng init. |
| Mga nakadikit na talukap ng mata | Ang mga talukap ng mata ay maaaring magdikit, bahagyang o ganap na nakasara. Maaari ring may mga problema sa mga daluyan ng luha, na humahantong sa mga kondisyon tulad ng tuyong mga mata at kulay rosas na mata. |
| Mga problema sa paglago | Ang bata ay maaaring magkaroon ng mga problema sa paglaki at pagtaas ng timbang. |
| Pagkawala ng pandinig | Maaaring maantala nito ang pagkatuto ng bata na magsalita. |
| Mga pagbabago sa mga kuko | Maaaring nawawala ang mga kuko o may kakaibang hugis. |
| Erosyon ng balat | Ang pang-itaas na patong ng balat ay natutuklap sa ilang bahagi. Maaari itong magdulot ng panganib sa buhay ng mga bagong silang na sanggol. Kaya naman, dapat mag-ingat nang husto dito. |
| Mga problema sa ngipin | Maaaring may ilang ngipin na nawawala, maaaring may malalaking puwang sa pagitan ng mga ngipin, maaaring lumitaw ang mga ngiping hugis-kono, at maaaring manipis ang panlabas na takip ng mga ngipin, na tinatawag na enamel. |
| Mga problema sa buhok | Maaaring kakaunti ang buhok sa ulo at mukha, at ang buhok na naroroon ay maaaring tuyo at malutong. |
| Mga problema sa daanan ng ihi sa mga lalaki | Ang bukana ng urethra ay maaaring matatagpuan sa ilalim ng ari ng lalaki sa halip na sa normal nitong lokasyon. |
Paano matukoy ang sakit?
Karaniwang masusuri ng iyong doktor ang kondisyong ito batay sa iyong mga sintomas, medikal na kasaysayan , at pisikal na pagsusuri. Kapag nagsama-sama ang mga sintomas na ito, maaaring pinaghihinalaan mo ang AEC syndrome.
Bukod pa rito, maaaring magsagawa ng genetic test upang suriin ang TP63 gene . Gayunpaman, hindi maaaring gawin ang pagsusuring ito sa lahat ng laboratoryo sa Sri Lanka. Ito ay isang medyo espesyalisadong pagsusuri.
Ang mga magulang na nasa panganib para sa kondisyong ito ay maaaring magkaroon ng pagkakataong ipasuri ang kanilang anak bago ipanganak, habang nagbubuntis . Maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol dito at matuto nang higit pa.
Paano ito ginagamot?
Dahil ito ay isang panghabambuhay na kondisyon, hindi ito maaaring ganap na magamot. Ngunit huwag mag-alala , marami sa mga sintomas nito ay maaaring matagumpay na magamot. Upang magawa ito, kakailanganin mong makipagtulungan sa isang pangkat ng mga doktor, hindi lamang isa. Halimbawa:
- Mga Siruhano
- Mga dermatologist
- Mga Dentista
- Mga doktor sa mata
Maaaring kailanganin mo ng tulong mula sa mga espesyalista sa iba't ibang larangan. Mahalaga rin para sa iyo at sa iyong pamilya na humingi ng payo upang matulungan kang makayanan ang stress ng pamumuhay na may ganitong pambihirang sakit.
Narito ang ilang mga paggamot para sa mga pangunahing sintomas:
| Paggamot | Paglalarawan |
|---|---|
| Operasyon para sa lamat ng labi at ngalangala | Ang mga bitak na ito ay maaaring matagumpay na maayos sa pamamagitan ng operasyon. |
| Paggamot para sa mga ngipin | Maaaring palitan ng mga dental implant ang mga permanenteng ngipin. Maaaring gumamit ng mga naaalis na pustiso ang mga maliliit na bata. |
| Operasyon sa talukap ng mata | Isinasagawa ang operasyon upang paghiwalayin ang mga naipit na talukap ng mata. Minsan, kung ang talukap ng mata ay nakadikit sa talukap ng mata, maaari itong maghiwalay nang walang operasyon. |
| Paggamot para sa pagbabalat ng balat | Ang mga sugat na natuklap na ay dapat gamutin nang napakaingat. Minsan ay maaaring payuhan ka ng iyong doktor na linisin ang sugat gamit ang mahinang solusyon ng bleach , tulad ng solusyon ng Dakins, upang patayin ang mga mikrobyo. |
| Para sa mga problema sa pandinig | Kung ang pagkawala ng pandinig at mga impeksyon sa tainga ay nangyayari dahil sa akumulasyon ng likido sa tainga, ang paggamot ay kinabibilangan ng pagpasok ng maliliit na tubo sa tainga. |
| Terapiya sa pagsasalita | Ang paggamot na ito ay lubhang nakakatulong para sa mga batang may problema sa pagsasalita dahil sa kapansanan sa pandinig o cleft palate. |
| Mga karagdagang solusyon | Maaari kang gumamit ng mga patak sa mata upang gamutin ang mga tuyong mata, at mga peluka upang takpan ang pagkalagas o pagnipis ng buhok. |
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang AEC syndrome ay isang napakabihirang kondisyong henetiko.
- Hindi ito isang nakakahawang sakit. Ibig sabihin, hindi ito kumakalat mula sa isang tao patungo sa isa pa sa pamamagitan ng paghawak o anumang iba pang paraan.
- Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao, kaya huwag ikumpara ang iyong sarili sa iba.
- Bagama't hindi lubusang magagamot ang kondisyong ito, maraming epektibong paggamot ang makakatulong na mapamahalaan ang marami sa mga sintomas at mamuhay nang normal.
- Para dito, napakahalagang humingi ng tulong sa isang pangkat ng iba't ibang espesyalistang doktor.
- Kung ikaw o ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, o kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol dito, mangyaring kausapin ang iyong doktor.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento