Minsan, nakakita na tayo ng mga taong mas mababa kaysa sa karaniwan, ibig sabihin, mababa, di ba? Siguro sa mga pelikula, o kahit sa totoong buhay. Ang isang dahilan nito ay maaaring isang kondisyon na tinatawag na Chondrodysplasia. Huwag matakot kapag narinig mo ang pangalang ito. Ito ay talagang isang pangkalahatang pangalan para sa ilang mga sakit na may kaugnayan sa pag-unlad ng buto na sanhi ng mga pagbabago sa mga gene ng ating katawan. Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang kondisyong ito halos sa sandaling maipanganak ang isang sanggol.
Isipin mo, hindi lang ito isang uri ng sakit. Sa isang banda, ang ilang taong may ganitong kondisyon ay maaaring mamuhay nang normal nang walang malalaking limitasyon. Halimbawa, ang mga nakapanood na ng 'Game of Thrones' ay tiyak na makakakilala sa karakter ni Tyrion Lannister. Ang aktor na gumaganap sa karakter na iyon, si Peter Dinklage, ay may kondisyong tinatawag na Achondroplasia, na kabilang sa uri ng Chondrodysplasia. Namumuhay siya nang matagumpay at buo. Ngunit, sa kabilang banda, mayroon ding mga napakalubha at masakit na uri ng kondisyong ito. Ang isang halimbawa ay ang Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Ang kondisyong ito ay nagdudulot ng pagkabansot sa paglaki ng mga sanggol, mga problema sa buto, mga sakit sa pag-iisip , at katarata . Maraming mga batang may ganitong malubhang kondisyon ang hindi nabubuhay nang lampas sa pagkabata. Ngunit may pag-asa. Sinusubukan ng mga mananaliksik na makahanap ng lunas para sa RCDP1.
Ano ang mga dahilan para dito?
Sa madaling salita, ang mga kondisyong ito ay henetiko . Nangangahulugan ito na ang mga ito ay sanhi ng ilang mga pagbabago o depekto sa mga gene sa loob ng mga selula ng ating katawan. Minsan, ang mga depektong henetiko na ito ay maaaring manahin mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ang isang malalang kondisyon na tinatawag na RCDP1 ay isa sa mga ganitong minanang kondisyon.
Gayunpaman, ang pinakakaraniwang uri, tulad ng Achondroplasia, ay kadalasang sanhi ng isang random na mutasyon. Nangangahulugan ito na maaaring magkaroon nito ang isang bata kahit na walang magulang ang may ganitong kondisyon.
Ano ang mga sintomas ng kondisyong ito?
Bukod sa pisikal na anyo ng isang tao, ang mga sintomas ay nakadepende sa uri ng Chondrodysplasia na mayroon sila. Ang mga pangunahing sintomas ay ang maikling tangkad (kakulangan ng tangkad) at mas malaki kaysa sa normal na laki ng ulo . Ngunit may iba pang mga sintomas na maaaring mangyari. Tingnan natin kung ano ang mga ito.
| Bahagi ng katawan kung saan maaaring lumitaw ang sintomas | Posibleng problema |
|---|---|
| Pag-unlad ng utak | Sa ilang uri, maaaring maapektuhan ang pag-unlad ng utak at maaaring mangyari ang mental retardation. Gayunpaman, sa mga uri tulad ng Achondroplasia, hindi nakikita ang mental retardation. |
| Balat | Ang balat ay nagiging magaspang at mabalahibo. |
| Bibig | Bitak sa ngalangala. |
| Mga mata | Pagkasira ng paningin dahil sa katarata. |
| Gulugod | Ang paglitaw ng mga deformidad sa gulugod. |
Paano ginagawa ang diagnosis?
Kadalasan, maaaring maghinala ang isang doktor na ang isang sanggol ay may ganitong kondisyon sa sandaling ito ay ipanganak, dahil ang mga sintomas tulad ng umiikling mga paa't kamay at lumalaking ulo ay madaling matukoy.
Upang kumpirmahin ang hinalang ito, nag-order ang doktor ng X-ray . Ipinapakita ng X-ray na ang mga buto sa mga braso at binti ng bata ay hindi pangkaraniwang maikli at malapad.
Bukod pa rito, ang mga kondisyon tulad ng Achondroplasia ay maaaring matukoy kahit sa pamamagitan ng ultrasound scan habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang. Kung gusto mong maging 100% sigurado tungkol sa diagnosis, mayroon pang mga espesyal na genetic test para diyan.
Ano ang mga paggamot?
Ang mga opsyon sa paggamot na matatanggap ng iyong anak ay depende sa uri ng Chondrodysplasia na mayroon siya. Ang mahalagang maunawaan dito ay karamihan sa mga paggamot ay hindi maaaring magpataas ng taas ng isang bata , ngunit makakatulong ang mga ito na maibsan at mapamahalaan ang iba pang mga problema sa kalusugan na nauugnay dito.
- Para sa isang kondisyon na hindi kasinglala ng achondroplasia: Kung malusog ang iyong anak, ang kailangan mo lang gawin ay regular na magpatingin sa iyong pedyatrisyan upang suriin ang kalagayan ng iyong anak. Kung may anumang komplikasyon na lumitaw, kakailanganin mong ibigay ang kinakailangang paggamot.
- Sa mga malalang kaso, maaaring may kasamang pangkat ng mga espesyalista sa paggamot sa bata. Maraming tao, tulad ng mga physical therapist at nutritionist, ang maaaring kailanganing makisali. Ang paggamot na ito ay kadalasang isinasagawa sa isang ospital.
Higit pa tungkol sa paggamot
Sa ilang mga bihirang kaso, ang pagbibigay ng growth hormone ay nakatulong sa paglaki ng buto, ngunit hindi ito isang garantisadong lunas. Hindi ginagamot ng growth hormone ang mga kondisyon tulad ng achondroplasia.
Ang ilang mga tao ay gumagamit ng extended limb lengthening surgery . Ngunit ito ay isang napakakontrobersyal na pamamaraan. Dahil mayroon itong mga panganib at maaaring maging lubhang masakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang operasyong ito ay nagpapataas lamang ng taas ng ilang pulgada. Dahil ang serye ng mga operasyong ito ay lubhang pisikal at mental na nangangailangan ng tulong, inirerekomenda ng mga doktor na ipagpaliban ang operasyong ito hanggang sa ang bata ay sapat na ang edad upang makaintindi at makagawa ng sarili nilang mga desisyon.
Ano ang mga posibleng komplikasyon?
Karamihan sa mga uri ng chondrodysplasia ay hindi nagbabanta sa buhay, ngunit maaari itong magdulot ng masakit at pangmatagalang problema. Matutulungan ka ng iyong doktor na pamahalaan ang mga ito.
| Komplikasyon | Simpleng paliwanag |
|---|---|
| Hirap sa paghinga | Ang maliit na sukat ng lukab ng dibdib ay maaaring magdulot ng mga kahirapan sa paghinga. |
| Pananakit ng likod at paghawak sa gulugod | Ang mga pagbabago sa gulugod ay maaaring magdulot ng sakit at paninigas. |
| Pagsisikip ng gulugod | Pagpiga ng nerbiyos dahil sa pagkipot ng kanal kung saan dumadaan ang spinal cord sa loob ng gulugod. |
| Mga isyung pinagsama | Pananakit ng kasukasuan at hirap sa paggalaw. |
| Madalas na impeksyon sa baga | Ang mga pagbabago sa mga gawi sa paghinga ay maaaring maging sanhi ng madalas na impeksyon sa baga. |
| Mga seizure | Sa ilang malalang uri, maaaring mangyari ang mga seizure dahil sa mga epekto nito sa pag-unlad ng utak. |
| Apnea sa pagtulog | Pansamantalang paghinto ng paghinga habang natutulog. |
Paano ka makakakuha ng suporta para sa iyong sarili at sa iyong anak?
Kapag nabubuhay na may ganitong kondisyon, napakahalaga ng suporta para sa iyo at sa iyong anak. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay ayaw na tratuhin bilang espesyal. Ngunit kung minsan ay sinusubukan ng mga tao sa lipunan na maliitin at hindi sila intindihin nang mali. Lalo na sa paaralan, may mataas na posibilidad ng pambu-bully mula sa mga kapantay.
Kaya naman, napakabuting humingi ng payo upang matulungan ang bata na makayanan ang sitwasyong ito at upang matulungan ang iba na maunawaan ito. Mayroon ding mga support group na binuo ng mga pamilyang may ganitong mga anak. Sa pamamagitan ng mga ito, maaari kayong magbahagi ng impormasyon, mag-usap tungkol sa mga karanasan, at maging pinagmumulan ng lakas sa isa't isa.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang chondrodysplasia ay hindi iisang sakit lamang. Ito ay isang pangkalahatang termino para sa ilang mga kondisyong henetiko na nakakaapekto sa pag-unlad ng buto.
- Ang kalubhaan ng kondisyong ito ay nag-iiba sa bawat tao. Bagama't ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng banayad na epekto, ang iba ay maaaring magkaroon ng malubhang komplikasyon. Maraming mga taong may mga kondisyon tulad ng achondroplasia ang namumuhay nang buo at matagumpay.
- Ang pangunahing layunin ng paggamot ay hindi ang pagtataas, kundi ang pamamahala ng mga kaugnay na problema sa kalusugan (tulad ng pananakit ng likod, hirap sa paghinga).
- Kapag alam mo nang may ganitong kondisyon ang iyong anak, napakahalagang humingi ng tulong sa isang pangkat ng mga espesyalistang doktor.
- Bukod sa medikal na paggamot, napakahalaga rin ng sikolohikal na suporta at pagpapayo para sa bata at pamilya. Mahalagang palakasin ang bata upang harapin ang panliligalig sa lipunan.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento