Ailenizde Down Sendromlu bir yakınınız varsa, yaşlandıkça sağlıklarıyla ilgili çeşitli sorularınızın ve belki de biraz korkunuzun olması normaldir. Özellikle "Alzheimer Hastalığı" adını çok duymuşsunuzdur. Bu iki hastalık arasında gerçekten bir bağlantı olup olmadığını da çok merak etmiş olabilirsiniz. Elbette var. Ama korkmadan önce, bunu açık, basit ve anlaşılır bir şekilde konuşalım.
Down sendromlu kişilerin Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin neden daha yüksek olduğu söyleniyor?
Bunu anlamak için vücudumuzun en temel kısmına, yani kromozomlarımıza geri dönmemiz gerekiyor. Basitçe söylemek gerekirse, bu kromozomlar vücudumuzdaki her hücrenin 'talimatları' gibidir. Saç rengimizden boyumuza kadar her şey, bu kromozomların içerdiği genler tarafından belirlenir. Normalde, bir kişide her kromozom türünden ikişer kopya bulunur.
Ancak, Down sendromlu bir kişide 21. kromozomun fazladan bir kopyası, yani üç kopyası bulunur. Bu durum Alzheimer hastalığıyla şu şekilde ilişkilidir: Alzheimer hastalığı geliştiğinde beyinde biriken zararlı bir proteinin (beta-amiloid) üretimini yönlendiren gen, bu aynı 21. kromozom üzerinde yer almaktadır.
Dolayısıyla, 21. kromozomun fazladan bir kopyası olduğu için, Down sendromlu bir kişi beyninde bu zararlı proteinden daha fazla üretir. Zamanla, bu proteinler birikir ve beyin hücrelerinin etrafında toplanarak bu hücrelere zarar verir ve onları yok etmeye başlar. Alzheimer hastalığında olan da budur.
Ayrıca, Down sendromlu kişilerin vücutları ve beyinleri ortalama bir insana göre daha hızlı yaşlanır (erken yaşlanma) . Yani, 45 yaşında bir Down sendromlu kişinin vücudu, genel popülasyondaki 65 veya 70 yaşındaki bir kişinin vücuduna benzer olabilir. Bu hızlı yaşlanma, Alzheimer hastalığının erken başlangıcının da önemli bir nedenidir.
Belirtiler nasıl ortaya çıkıyor? Tipik Alzheimer belirtilerinden farklı mı?
Evet, bu çok önemli bir nokta. Down sendromlu bir kişide Alzheimer hastalığının belirtileri, normal bir kişinin belirtilerinden biraz farklı olabilir. Bu nedenle bu durumu tanımak bazen zor olabilir.
Alzheimer hastalığını düşündüğümüzde genellikle hafıza kaybını aklımıza getiririz. Ancak Down sendromlu bir kişi için hafıza kaybı ilk belirti olmayabilir . Önce başka değişiklikler fark edilebilir.
Aşağıdaki tabloda bu değişikliklere bir göz atalım.
| Belirti | Down sendromlu bir kişide bu nasıl görünür? |
|---|---|
| Günlük işler | Eskiden kendi başınıza yapabildiğiniz şeyler, örneğin giyinmek, yemek yemek, banyo yapmak ve çay demlemek, artık yardım gerektiriyor. Bu şeyleri yapmaya olan ilgi ve yetenek giderek azalıyor. |
| Davranış değişiklikleri | Birdenbire inatçılaşıyorlar, mantıksız davranıyorlar, sinirleniyorlar veya karşı tarafın söylediklerine hiç ilgi göstermeden, konuşmadan sessizce bir kenara çekiliyorlar. |
| Yeni Başlayan Nöbetler | Bu çok önemli bir belirti. Hayatında hiç nöbet geçirmemiş bir kişi 40 yaşından sonra nöbet geçirmeye başlarsa, bu Alzheimer hastalığının bir işareti olabilir. |
| Hafıza ve düşünme yeteneği | Hafıza kaybı ilk başta fark edilmese de zamanla ortaya çıkabilir. Yeni şeyleri hatırlamak zorlaşır. Doğruyu yanlıştan ayırt etme ve karar verme yeteneği azalır. |
| Konuşma güçlüğü | Konuşma sıklığınız azalabilir, kelime bulmakta zorlanabilir veya kelimeleri geveleyerek konuşabilirsiniz. |
En önemli şey , çocuğunuzun veya aile üyenizin normal davranışından (temel durumundan) bir değişiklik görmektir. Doğuştan gelen bazı öğrenme güçlükleri nedeniyle, hafızadaki değişiklikleri fark etmek zor olabilir. Ancak, "Bu kişi daha önce böyle değildi ve şimdi farklı" diye düşünüyorsanız, bu en önemli şeydir.
Risk hangi yaşta artar?
Alzheimer hastalığı genel popülasyonda genellikle 65 yaşından sonra gelişir. Ancak Down sendromlu kişilerde bu risk çok daha erken ortaya çıkar.
- 35 yaşındaSon zamanlarda yapılan çalışmalar, Down sendromlu kişilerin yaklaşık %25'inin (dörtte birinin) Alzheimer belirtileri gösterebileceğini ortaya koymuştur.
- Birçok kişide belirtiler 40'lı yaşların ortalarında veya 50'li yaşların başlarında ortaya çıkmaya başlar.
- Genel olarak, Down sendromlu bir kişinin Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığı , genel nüfusa göre üç ila beş kat daha yüksektir.
Bir vasi olarak ne yapmalıyım?
Bu bilgiler sizi korkutabilir. Ama paniğe kapılmayın. Farkındalık en iyi silahtır. Yapabileceğiniz çok önemli şeyler var.
1. Düzenli tıbbi kontroller: Çocuğunuzu veya aile üyenizi düzenli olarak doktora götürmeniz çok önemlidir. Özellikle 30 yaşından sonra, doktorunuzla Alzheimer riski hakkında açıkça konuşun.
2. Başlangıç Değerlendirmesi: 30'lu yaşlarınızda, çocuğunuzun hafızasını, günlük işlevlerini ve davranışlarını değerlendirmek için doktorunuzla birlikte çalışın. Bu, gelecekteki değişiklikleri belirlemenize yardımcı olacaktır.
3. Değişikliklere dikkat edin: Onu en iyi siz tanıyorsunuz. Bu nedenle, fark ettiğiniz en küçük değişiklikleri bile tarih ve saatle birlikte bir deftere yazın. "Bugün ayakkabılarını kendi başına giyemedi," "Geçen haftadan beri çok üzgün." gibi notlar alın. Bu, doktor için çok faydalı olacaktır.
4. Hemen tıbbi yardım alın: Yukarıda listelenen belirtilerden bir veya daha fazlasını yaşıyorsanız, doktorunuza görünmek için daha sonraya kadar beklemeyin. Alzheimer hastalığı tamamen tedavi edilemese de, semptomları yönetmeye, yaşam kalitesini iyileştirmeye ve hem sizin hem de hastanın rahatlamasına yardımcı olabilecek çeşitli tedavi ve stratejiler mevcuttur.
Özetle
- Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığına yakalanma riski, genel nüfusa göre çok daha yüksektir.
- Semptomlar genellikle 40'lı veya 50'li yaşların başlarında, genel nüfusa göre çok daha erken başlar.
- Hafıza kaybından ziyade, ilk belirtiler davranış değişiklikleri, günlük işleri yapamama veya yeni nöbetler olabilir.
- Sevdiğiniz kişinin davranışlarında, yeteneklerinde veya günlük alışkanlıklarında belirgin değişiklikler fark ederseniz, mutlaka doktorunuzla konuşun.
- Erken teşhis ve doğru tıbbi müdahale, hastanın yaşam kalitesini artırabilir ve bakım veren kişi olarak size de rahatlama sağlayabilir.











💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin