Yürüme güçlüğü ve vücut kontrolünün kaybı: Friedreich ataksisi hakkında konuşalım.

Yürürken aniden sallandığınızı, daha doğrusu dengenizi kaybettiğinizi hiç hissettiniz mi? Ya da konuşmakta veya ellerinizle bir şeye uzanmakta zorlanıyor musunuz? Bunlar sadece yorgunluktan daha derin bir şeyin belirtileri olabilir. Bugün ülkemizdeki birçok insanın adını bile duymadığı, ancak farkında olunması çok önemli olan nadir bir rahatsızlıktan bahsediyoruz: Friedreich Ataksisi (FA).

Friedreich ataksisi (FA) tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu, zamanla sinir sistemimize kademeli olarak zarar veren, anormal vücut hareketlerine, yürüme, konuşma ve yutma güçlüğüne, ayrıca görme ve işitme bozukluklarına neden olan genetik bir hastalıktır.

Vücudumuzdaki sinirleri telefon telleri gibi düşünün. Bu sinirler beyinden vücudun geri kalanına mesajlar taşır. Bu iletişim, uzuvlarımızı hareket ettirmemiz, yürümemiz ve konuşmamız için hayati önem taşır. FA'da bu sinir telleri giderek zayıflar ve düzgün çalışmayı bırakır.

Bu hastalık beynimizin beyincik adı verilen bölümünü de etkiler. Bu bölüm vücut hareketlerimizi ve dengemizi kontrol etmek için çok önemlidir. Ancak en iyi yanı, FA hastalığının hafızanızı, zekanızı veya düşünme yeteneğinizi etkilememesidir. Yani, bu hastalığa sahip olsanız bile, düşünme yeteneğiniz normal kalır.

Bu neden oluyor?

Bu tamamen genetik bir durumdur. Yani nesilden nesile ailelerde görülür. Bildiğiniz gibi, vücudumuzdaki her şey genler tarafından kontrol edilir. Bu hastalığın nedeni , FXN adı verilen bir gendeki kusurdur. Bir kişinin bu hastalığa yakalanması için, bu kusurlu FXN geninin kopyalarını hem annesinden hem de babasından miras alması gerekir.

FXN geni, vücuda frataxin adı verilen özel bir protein üretmesi talimatını verir. Bu protein, hücrelerimizin, özellikle sinir hücrelerinin ve kalp kası hücrelerinin enerji üretmesi için gereklidir. İki kusurlu FXN genine sahip olduğunuzda, vücut yeterli miktarda frataxin proteini üretemez.

Bu protein eksik olduğunda, hücreler sadece düzgün bir şekilde enerji üretememekle kalmaz, aynı zamanda toksik maddeler, özellikle demir, hücrelerin içinde birikmeye başlar. Zamanla bu durum sinir sistemine zarar verir ve FA belirtilerine neden olur.

Bu hastalığın başlıca belirtileri nelerdir?

Belirtiler genellikle 5 ile 15 yaşları arasında başlar. Ancak bazen belirtiler daha erken veya çok daha sonra, yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.

İlk belirtiler ayakta durma ve yürüme güçlüğü ile denge kaybıdır . Doktorlar buna yürüyüş ataksisi derler. Zamanla bu belirtiler giderek artar ve yeni belirtiler ortaya çıkabilir.

Bu hastalığı doğru bir şekilde nasıl teşhis edersiniz?

Siz veya çocuğunuz doktora gittiğinizde, doktor öncelikle vücudunuzu muayene edecek ve belirtileriniz hakkında sorular soracaktır. Özellikle aşağıdaki noktalara dikkat edecektir:

• Denge sorunlarınız var mı?
• Eklemlerinizde his kaybı mı yaşıyorsunuz?
• Refleksler kayboldu mu?
• Sinir sistemiyle ilgili başka belirtiler var mı?

Eğer doktor bu belirtilere dayanarak bunun Fanconi Anemisi (FA) olabileceğinden şüphelenirse, sizi mutlaka genetik teste yönlendirecektir. Sadece bu test sayesinde FXN geninde bir kusur olup olmadığını kesin olarak belirleyebiliriz.

Ayrıca, kalp ve sinirlerde ne kadar hasar oluştuğunu görmek için çeşitli başka testler de yapılabilir:

• Beyin ve omuriliği incelemek için MR veya BT taramaları .
• Kas ve sinir fonksiyonlarını kontrol etmek için yapılan bir elektromiyogram (EMG) testi.
• Sinir iletim çalışmaları, mesajların sinirler boyunca iletilme hızını inceler.
• Kalbin fonksiyonunu elektrokardiyogram (EKG) ve/veya ekokardiyogram ile kontrol edin.
• Kan şekeri seviyelerini ve E vitamini seviyelerini kontrol etmek için yapılan kan testleri.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Şu anda FA'nın bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, semptomları yönetmek ve hayatı kolaylaştırmak için yapabileceğiniz birçok şey vardır. Son zamanlarda, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki FDA, hastalık için Skyclarys (omaveloxolone) adlı bir ilacı onayladı.

Doktorunuz, fizyoterapistiniz ve diğer uzmanlar size yardımcı olmak için birlikte çalışacaklardır. Tedavi planı şunları içerebilir:

• Bel ağrısı veya ayak deformiteleri için ameliyat veya özel desteklerin (ortezlerin) kullanımı.
• Vücudu olabildiğince aktif tutmak için yapılan fizik tedavi.
• Konuşma ve yutma güçlükleri için konuşma terapisi.
• Yürümeyi kolaylaştırmak için özel ayakkabılar, bastonlar veya tekerlekli sandalyeler gibi ekipmanlar.
• Gerekirse ağrı kesici ilaç.
• Bu hastalıkla birlikte ortaya çıkabilecek diyabet ve kalp rahatsızlıkları gibi durumların tedavisi.

Ruh sağlığı ve destek alma

Bu gibi nadir ve tedavi edilemez bir hastalığa yakalandığınızı öğrendiğinizde kendinizi bunalmış ve şok olmuş hissetmeniz normaldir. Bu yüzden ruh sağlığınızı fiziksel sağlığınız kadar önemsemeniz çok önemlidir.

Unutmayın, depresyon tedavi edilebilir bir durumdur.Duygularınızı aile ve arkadaşlarınızla paylaşmak da büyük bir rahatlama sağlayabilir. Sizinle aynı hastalığı yaşayan diğer insanlarla tanışabileceğiniz bir destek grubuna katılmak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir.