Kanınızda çok fazla amonyak mı var? Tehlikeli bir durum olan hiperammonemi hakkında bilgi edinelim!

Vücudumuzda pek çok şey oluyor, değil mi? Bazen bu süreçler biraz dengesizleştiğinde büyük sorunlar ortaya çıkabiliyor. Örneğin, hiperammonemi, kanımızda amonyak adı verilen bir atık maddenin artmasıyla ortaya çıkan ciddi bir durumdur. Bunun farkında olmak çok önemlidir çünkü doğru şekilde tedavi edilmezse hayatınızı büyük ölçüde etkileyebilir.

Hiperammonemi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, hiperammonemi, kanınızdaki amonyak seviyelerinin anormal derecede yüksek olmasıdır. Amonyak veya NH3, yediğimiz proteinleri sindirdiğimizde bağırsaklarımızda üretilen bir atık ürünüdür. Normalde, bu amonyak karaciğerimize gider ve orada işlenir. Bu sürece üre döngüsü diyoruz. Bu döngü sayesinde amonyak, üre adı verilen daha az zararlı bir maddeye dönüştürülür ve idrarla atılır. Ancak, bu üre döngüsünde bir sorun olursa veya karaciğer bu amonyağı düzgün bir şekilde işleyemezse, amonyak kanda birikmeye başlar. Kandaki bu amonyak artışı, beyin ve omurilikten oluşan Merkezi Sinir Sistemimiz (MSS) için çok toksiktir. Bu nedenle hiperammonemi , acil tıbbi müdahale gerektiren ve hatta yaşamı tehdit edebilen bir durumdur.

Bunu en iyi kim geliştirebilir?

Hiperammonemi olarak adlandırılan bu durum, yenidoğanları, küçük çocukları ve yetişkinleri etkileyebilir.

• Yetişkinler arasında bu rahatsızlıktan muzdarip olanların yaklaşık %90'ı karaciğer sirozu olanlardır.
• Yeni doğan bebekler, üre döngüsünde bir kusurla (doğuştan üre döngüsü bozukluğu) doğdukları için bu durumu geliştirebilirler. Bunlar genetik rahatsızlıklardır.
• Ayrıca, şiddetli karaciğer yetmezliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar küçük çocuklarda hiperammonemiye neden olabilir.

Bunun ne kadar yaygın olduğunu tam olarak söylemek zor, çünkü çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir. Ancak araştırmacılar, nedenlerinden biri olan üre döngüsü bozukluklarının Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 250.000 bebekten birini ve uluslararası alanda doğan her 440.000 bebekten birini etkilediğini tahmin ediyor.

Hiperammoneminin nedenleri nelerdir?

Bunun çeşitli nedenleri olabilir. Bu nedenler yaşla birlikte değişebilir. Ancak genel olarak, başlıca iki neden karaciğer sorunları ve üre döngüsü bozukluklarıdır (UCD'ler) .

Karaciğer sorunları nedeniyle

Karaciğerimiz, amonyağı üreye dönüştüren ana organdır. Bu nedenle, karaciğer hasar görürse veya hastalanırsa, amonyağı düzgün bir şekilde işleyemez. Bu durumda kanda amonyak birikir. Hiperammonemiye neden olabilecek bazı karaciğerle ilgili durumlar şunlardır:

• Karaciğer hastalığı : Karaciğer hasar gördüğünde , amonyağı işleme yeteneği sınırlanır. Bu durum, şiddetli karaciğer hastalıklarında daha yaygındır, ancak stabil karaciğer hastalığı olan kişilerde bile, örneğin mide veya bağırsaklarda bir şey olursa (gastrointestinal kanama ) veya elektrolit dengesizliği varsa, amonyak seviyeleri bazen aniden yükselebilir. Bu, yetişkinlerde ve çocuklarda yüksek amonyak seviyelerinin ana nedenidir.
• Hepatik ensefalopati : Bu durum, karaciğer hasar gördüğünde ve amonyağı düzgün şekilde işleyemediğinde ortaya çıkar. Amonyak kanda birikir ve beyne ulaşır. Bu durum kafa karışıklığına, yönelim bozukluğuna ve hatta komaya neden olabilir. Bazen ölümcül de olabilir.
• Karaciğer sirozu: Siroz, sağlıklı karaciğer dokusunun yerini skar dokusunun almasıdır. Bu durum karaciğerin düzgün çalışmamasına ve hiperammonemiye yol açabilir. Siroz kronik bir karaciğer hastalığıdır.
• Akut karaciğer yetmezliği: Karaciğerin aniden çalışmayı durdurması durumudur. Çeşitli hastalıklar ve durumlar buna neden olabilir. Örneğin, asetaminofen gibi bazı ilaçların neden olduğu ilaç kaynaklı karaciğer hasarı, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm akut karaciğer yetmezliği vakalarının %50'sini oluşturmaktadır. Çocuklarda hiperammonemi vakalarının %64'ünü de oluşturmaktadır.
• Karaciğere giden kan akışının azalması: Eğer karaciğere kan akışı düzgün olmazsa, vücut amonyağı işlenmek üzere karaciğere gönderemez. Bunun sonucunda da kanda amonyak birikir.
• Reye sendromu:Bu çok nadir görülen bir durumdur. Kanı, beyni ve karaciğeri etkiler. Genellikle kandaki amonyak seviyesinin yükselmesine ve kan şekeri seviyesinin düşmesine neden olur. En sık olarak suçiçeği veya grip gibi viral enfeksiyonlardan iyileşmekte olan ve bu semptomlar için aspirin kullanan küçük çocukları ve ergenleri etkiler. Reye sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak bu risk nedeniyle, doktor tarafından özel olarak önerilmedikçe küçük çocuklara ve ergenlere aspirin verilmemelidir.

Üre Döngüsü Bozuklukları (UCD'ler) nedeniyle

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, üre döngüsü, zehirli amonyağın üreye dönüştürülüp idrarla atıldığı süreçtir. Bu döngünün her biri farklı bir enzim türü gerektiren birkaç aşaması vardır. Bu enzimler şunlardır:

• N-asetil-glutamat sentaz (NAGS)
• Karbamoil fosfat sentaz (CPS)
• Ornitin transkarbamilaz (OTC)
• Argininosüksinat sentaz (AS)
• Argininosüksinik asit liyaz (ASL)
• Arginaz (ARG1)

Bu enzimlerden birinin eksikliği durumunda, üre döngüsü düzgün çalışmaz. Kanda amonyak birikir. Bu tür enzim eksikliğine üre döngüsü bozukluğu (UCD) denir. UCD'ler, akut veya kronik olabilen hiperammonemiye neden olabilir. UCD'ler doğuştan gelen durumlardır. Üre döngüsü enzimlerinden birinin tamamen eksikliği olan yenidoğanlarda genellikle doğumdan sonraki 24 ila 72 saat içinde akut hiperammonemi gelişir. Enzim eksikliği hafif veya kısmi olsun, amonyak birikimi yaşamın herhangi bir döneminde, hastalık, stres veya diğer stresli olaylar sırasında ortaya çıkabilir. Bu UCD'ler, kritik durumdaki küçük çocuklarda akut hiperammonemi vakalarının %23'ünü oluşturmaktadır.

Diğer nedenler

Bunun dışında, başka birkaç sebep de olabilir:

• Böbrek yetmezliği: Böbrekler böbrek yetmezliği nedeniyle üreyi düzgün bir şekilde atamadığında, kanda amonyak birikmesine neden olabilir.
• Bazı kan hastalıkları: Hiperammonemi, multipl miyelom ve akut lösemi gibi kan hastalıklarından da kaynaklanabilir.
• Bazı enfeksiyonlar: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ve Klebsiella gibi üreaz üreten organizmalarStreptokok gibi bakteriyel enfeksiyonlar, özellikle doğuştan idrar yolu kusurları olan çocuklarda ve idrar yolu enfeksiyonlarına (İYE) bağlı idrar retansiyonu yaşayan yaşlılarda, şiddetli hiperammonemiye neden olabilir.

Hiperammonemi belirtileri nelerdir?

Belirtiler, rahatsızlığın hafif veya şiddetli olmasına ve ortaya çıktığı yaşa bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.

Çocuklarda ve yetişkinlerde görülen hafif semptomlar.

• Mide bulantısı ve kusma
• mide ağrısı
• Sık sık sinirlilik
• Baş ağrısı (baş ağrısı)
• Denge, koordinasyon ve konuşma güçlüğü (ataksi)
• Davranış değişiklikleri

Sadece çocukları etkileyen ek hafif semptomlar

• gelişmeme
• Kas güçsüzlüğü (hipotoni)
• Nörogelişimsel gecikmeler

Çocuklarda ve yetişkinlerde şiddetli semptomlar

Bunlar çok tehlikeli belirtilerdir. Bunlardan herhangi birini yaşıyorsanız, derhal tıbbi yardım almalısınız.

• Kafa karışıklığı ve yönelim bozukluğu
• Ruh hali değişimleri
• Aşırı uyku hali
• Bilinçteki değişiklikler
• Nöbetler
• Hızlı nefes alma (Hiperventilasyon)
• Koma

Uyarı: Sizde veya yakınınızdaki birinde bu belirtiler varsa, lütfen hemen 911'i arayın veya en yakın hastanenin acil servisine gidin. Yüksek kan amonyak seviyeleri hayati tehlike arz eder ve acil tıbbi müdahale gerektirir!

Yenidoğan bebeklerde görülen belirtiler

Yeni doğan bir bebekte hiperammonemi (aşırı amonyaklı beslenme) varsa, genellikle doğumdan sonraki 24 ila 72 saat içinde aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:

• Sık sık sinirlilik, sık sık ağlama
• Kusma
• Letarji
• Nöbetler
• Nefes alırken homurdanma
• Hızlı nefes alma (Hiperventilasyon)

Önemli: Bebeğiniz bu belirtileri gösterirse, hastanedeyseniz hemen doktoru arayın. Evdeyseniz, hemen 911'i arayın veya en yakın hastaneye götürün. Bu, geciktirilecek bir durum değil.

Doktorlar bunu nasıl teşhis ediyor?

Doktorlar genellikle kandaki amonyak seviyelerini test ederek hiperammonemi şüphesi duyarlar.

• Bir aylığa kadar olan bebeklerde, kandaki amonyak seviyesi 80 mikromol/litre'den (80 mikromol/L) yüksekse.
• Daha büyük çocuklar için, eğer 55 mikromol/litre (55 mikromol/L)'den büyükse.
• Yetişkinlerde, 30 mikromol/litre (30 mikromol/L)'den büyükse.

Bu ölçü birimi (mikromol/L), kandaki amonyak miktarını ölçmenin bir yoludur.

Bunu tespit etmek için hangi testler yapılır?

En önemli test, kanınızdaki amonyak seviyesini ölçen bir kan testidir . Amonyak seviyeniz yüksekse, doktorunuz nedenini bulmak için başka testler de yapabilir. Örneğin, karaciğer ve böbrek fonksiyonlarınızı kontrol etmek için kan testleri ve idrar tahlili . Hiperammonemi merkezi sinir sistemine zarar verebileceğinden ve yaşamı tehdit edebileceğinden, doktorunuz beyini etkileyen komplikasyonları kontrol etmek için BT (bilgisayarlı tomografi) veya MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi görüntüleme testleri de yapabilir.

Hiperammonemi için tedavi yöntemleri nelerdir?

Tedavi, nedene bağlıdır. Örneğin, yetişkinlerde karaciğer hastalığı veya hepatik ensefalopatiye, yenidoğanlarda ise üre döngüsü bozukluğuna (UCD) bağlıdır. Akut hiperammonemide temel amaç, kandaki amonyak seviyesini düşürmek ve serebral ödem ve beyin çevresindeki basıncın artması (intrakraniyal hipertansiyon) gibi spesifik komplikasyonları kontrol altına almaktır.

• Yeni doğan bir bebekte hiperammonemi varsa, doktorlar protein vermeyi bırakırlar (çünkü protein sindirildiğinde amonyak üretilir) ve bunun yerine kalori sağlamak için glikoz adı verilen bir şeker çözeltisi verirler. Ayrıca hemodiyaliz adı verilen bir işlem de uygularlar. Bu işlem, bebeğin kanını temizlemeyi ve amonyağı bir diyaliz makinesi ve özel bir filtre (yapay böbrek gibi) aracılığıyla uzaklaştırmayı içerir.
• Kısmi üre döngüsü enzim eksikliği (UCD) olan ve strese bağlı hiperammonemi (örneğin stres kaynaklı hiperammonemi) gelişen kişilere de protein alımı kesilir ve kalori olarak glikoz verilir. Amonyak seviyeleri ilk tedaviden sonraki birkaç saat içinde düşmezse, ancak o zaman hemodiyaliz uygulanır.
• Hepatik ensefalopatinin tedavisi, bağırsaklarda amonyak üretimini azaltmaktır. İlk tercih edilen tedavi, laktuloz ve laktitol içeren oral ilaçlardır. Bu şekerler, bağırsaklarda amonyak üretimini ve emilimini azaltır.

Doktorlar, üre döngüsü bozukluğu olan kişilerin semptomlarının sıklığını azaltmalarına yardımcı olmak için bu gibi besin takviyeleri önerebilir:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Bu durumdan kaçınmanın yolları var mı?

Hiperammoneminin birçok nedeni olduğundan, tüm durumlar önlenemez. Bununla birlikte, özellikle diyetiniz ve yaşam tarzınızla ilgili olan bazı karaciğer hastalıklarını önlemek için adımlar atabilirsiniz. Karaciğer hastalığı riski taşıyorsanız, doktorunuz şu yaşam tarzı değişikliklerini yapmanızı önerebilir:

• Alkol tüketiminden kaçınmak veya tüketimi sınırlamak sorun teşkil etmez.
• Trans yağ veya yüksek fruktozlu mısır şurubu içeren yiyecek ve içeceklerden kaçının.
• Karaciğer hasarını önlemek için, reçeteli ve reçetesiz ilaçları kullanırken çok dikkatli olun.
• Düzenli egzersiz yapmak .
• Kırmızı et tüketimini sınırlamak.

Çocuklarda ve genç yetişkinlerde hiperammonemiye neden olan Reye sendromunu önlemek için, doktor tarafından özel olarak önerilmedikçe, çocuklara viral enfeksiyon (grip veya suçiçeği gibi) belirtileri için aspirin vermeyin. Üre döngüsü bozuklukları (UCD'ler) nadirdir, ancak bunlara neden olan genlere sahip olup olmadığınızı görmek için genetik testler mevcuttur. Bu konuda doktorunuzla konuşun.

Bu rahatsızlığın prognozu nedir?

Hiperammonemiye bağlı iyileşme olasılığı, yani iyileşme şansı, çeşitli faktörlere bağlıdır:

• Amonyak seviyeleriniz ne kadar yüksek.
• Amonyak seviyesinin ne kadar süredir yüksek olduğu.
• Hiperammonemiye ne sebep olur?

Genel olarak, hiperammonemi için görünüm kötüdür. Tedavi edilmezse veya geç tedavi edilirse, geri dönüşü olmayan beyin şişmesi yüksek ölüm oranıyla ilişkilidir. Ne yazık ki, şiddetli hiperammonemili bir yenidoğan ne kadar hızlı veya agresif bir şekilde tedavi edilirse edilsin, sonucun iyi olacağının garantisi yoktur. Amerika Birleşik Devletleri'nde, yaşamın erken döneminde hiperammonemi geliştiren üre döngüsü bozukluğu (UCD) olan kişilerde 11 yıllık hayatta kalma oranı yaklaşık %35'tir. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde hiperammonemi geliştirenlerde ise hayatta kalma oranı yaklaşık %87'dir. Hiperammonemiye bağlı şiddetli hepatik ensefalopati hastalarında bir yıllık ve üç yıllık hayatta kalma oranları sırasıyla %42 ve %23 olarak bildirilmiştir.

Hiperammoneminin olası komplikasyonları nelerdir?

Bu durum zamanında tedavi edilmezse, yüksek amonyak seviyeleri merkezi sinir sistemine zarar verebilir ve hayati tehlike arz eden komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar şunlardır:

• Beyin ödemi
• Beyin çevresindeki basıncın artması (İntrakraniyal hipertansiyon)
• Beyin fıtığı – Bu durum en sık olarak beynin şişmesi ve beyin çevresindeki basıncın artması sonucu oluşur.
• Koma
• Ölüm

Uzun süre kronik hafif hiperammonemi yaşayan kişilerde zihinsel engellilik ve kalıcı davranışsal ve psikiyatrik sorunlar gelişebilir.

Ne zaman doktora görünmeliyiz?

Sizde veya önem verdiğiniz birinde hiperammonemi belirtileri varsa, derhal 911'i arayın veya en yakın hastaneye gidin. Bu, geciktirilecek bir durum değildir. Karaciğer hastalığınız veya kısmi üre döngüsü enzim eksikliğiniz varsa, durumunuzu yönetmek ve amonyak seviyelerinizi izlemek için düzenli olarak doktorunuza görünmeniz çok önemlidir.

Hiperammonemi, çeşitli nedenlerden kaynaklanabilen ciddi bir durumdur. Sizde, çocuğunuzda veya bebeğinizde bu belirtiler varsa, hemen tıbbi yardım alın. Karaciğer hastalığınız varsa veya ailenizde üre döngüsü bozukluğu (UCD) olan biri varsa, hiperammonemi geliştirme riskiniz hakkında doktorunuzla konuşun. Doktorunuz size yardımcı olmak için burada.

Son olarak, şunu unutmayın.

Pekala, konuştuğumuz konulardan aklınızda tutmanız gereken en önemli şeylerden bazıları şunlar:

• Hiperammonemi, kandaki amonyak seviyesinin tehlikeli derecede yüksek olmasıdır. Bu durum beynimiz ve sinir sistemimiz için çok zararlıdır.
• Bunun birkaç nedeni olabilir. Karaciğer sorunları ve üre döngüsü bozuklukları (UCD'ler) başlıca nedenlerdir.
• Belirtiler, rahatsızlığın şiddetine ve yaşa bağlı olarak değişir. Bulantı, kusma ve baş ağrısı gibi hafif belirtilerden, kafa karışıklığı, nöbetler ve koma gibi daha ciddi belirtilere kadar değişebilir. Yenidoğanların belirtileri konusunda da özellikle endişelenilmelidir.
• Eğer ciddi belirtileriniz varsa, vakit kaybetmeden tıbbi yardım almalısınız. Bu, hayati tehlike arz eden bir durum olabilir.
• Tedavi, nedenine bağlıdır. Erken tedavi, amonyak seviyelerini düşürebilir ve komplikasyonları kontrol altına alabilir.
• Bazı nedenler önlenemezken, bazı riskler sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürerek ve karaciğerinize iyi bakarak azaltılabilir.
• Karaciğer hastalığınız olsun ya da ailenizden birinde üre döngüsü bozukluğu (UCD) bulunsun, düzenli tıbbi kontroller yaptırmak önemlidir.

Unutmayın, sağlığınızı en iyi siz bilirsiniz. Herhangi bir farklılık veya olağandışı bir durum hissederseniz, bir doktorla konuşmaktan çekinmeyin. Hiperammonemi, amonyak, karaciğer, üre döngüsü, beyin, belirtiler, tedavi