Çocuğunuz sağlıklı iken birdenbire değişti mi? Lökodistrofi hakkında konuşalım.

Sağlıklı, koşup oynayan bir çocuğun, zamanla yürüme veya konuşma güçlüğü çekmeye başladığını veya davranışlarının yavaş yavaş değiştiğini görmüş olabilirsiniz. Bir ebeveyn olarak, başlangıçta her şey yolunda giderken, çocuğunuzun yeteneklerinin zamanla kötüleştiğini hissettiğinizde, duyduğunuz korku ve endişeyi kelimelerle ifade etmek zordur. Bunun nedeni, hiçbirimizin duymadığı nadir bir hastalık olabilir. Bugün bu tür hastalıklar grubundan bahsediyoruz: Lökodistrofi .

Basitçe anlatmak gerekirse, lökodistrofi nedir?

Lökodistrofi tek bir hastalık değildir. Merkezi sinir sistemimizi (yani beyin ve omuriliği) etkileyen bir hastalık grubudur. Doktorlar bu hastalık hakkında sürekli yeni şeyler keşfediyorlar. Şu anda bu hastalığın yaklaşık 52 türü tanımlanmıştır.

Bu lökodistrofi türlerinin çoğu genetiktir . Yani, ebeveynlerden çocuklara kalıtılırlar. Bazen çocuk doğumdan hemen sonra belirtiler gösterebilir. Bununla birlikte, bazı çocuklar hastalıkla ilişkili gen kusuruyla doğabilir, ancak erken evrelerde tamamen sağlıklı görünebilirler.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Bu lökodistrofi türlerinin hepsinin ortak bir noktası var: beyindeki miyelin kılıfına zarar veriyorlar.

Evimizdeki elektrik kablosunu düşünün. Bakır telin etrafında plastik bir kılıf var, değil mi? Elektriğin sızıntı yapmadan tam olarak gitmesi gereken yere gitmesini sağlayan da bu kılıf. Benzer şekilde, sinirlerimizin etrafında 'miyelin' adı verilen beyaz, yağlı bir kılıf bulunur. Bu miyelin kılıfı, sinir mesajlarını beyne ve beyinden vücudun diğer bölümlerine doğru ve hızlı bir şekilde taşımaktan sorumludur. Bu miyelin kılıfı hasar gördüğünde, sinir sistemimiz düzgün çalışamaz.

Lökodistrofilerin her türü bu miyelin kılıfına farklı şekillerde zarar verir, bu nedenle çocukların yaşayabileceği sorunlar büyük ölçüde değişebilir.

Örneğin, Canavan hastalığı adı verilen bir türde, çocuğun boyun kasları felç olur, ancak kolları ve bacakları sert kalır. Ayrıca görme yetilerini kaybedebilir ve nöbet geçirebilirler.

Bazen belirtiler doğumda ortaya çıkar. Ancak Refsum Hastalığı gibi bir türünde belirtiler 20 yaş civarında ortaya çıkar. Bazen 50 yaş gibi erken bir yaşta da görülebilir. Bu hastalıkta retina zayıflaması, işitme kaybı ve koku kaybı gibi belirtiler görülebilir.

Belirtiler çok farklı olduğu için bu hastalığı teşhis etmek biraz zor olabilir.

Bu tür hastalıklar neden ortaya çıkar? Sebebi nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu hastalıkların çoğu genetik rahatsızlıklardır. Bu, hastalıkların anneden, babadan veya her ikisinden gelen genlerdeki bir kusurdan kaynaklandığı anlamına gelir.

Ancak bazı türleri kalıtsal değildir. Bunlar yeni bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Örneğin, Alexander hastalığının kalıtsal olmadığı görülmektedir. Bu, ebeveynlerin hiçbirinde kusurlu gen olmasa bile, çocuğun yine de bu hastalığa yakalanabileceği anlamına gelir.

Dolayısıyla, aynı ailedeki bir çocukta lökodistrofi olabilirken, diğer çocuklarda olmayabilir.

Doktorlar bu hastalığı nasıl doğru bir şekilde teşhis ediyor?

Bu hastalığın teşhisi biraz karmaşık bir süreçtir çünkü belirtileri çok çeşitlidir. Bu nedenle doktorlar çeşitli testler yapmak zorundadır.

Bunun bir tedavisi var mı?

Aslında, lökodistrofilerin çoğu türü için hala kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Ancak bu, yapılabilecek hiçbir şey olmadığı anlamına gelmez.

Tedavi sırasında doktorlar semptomları kontrol altına almaya ve çocuğun yaşam kalitesini mümkün olduğunca korumaya odaklanırlar. Tedavi, çocuğun sahip olduğu lökodistrofi türüne bağlıdır.

Yaygın tedavi yöntemleri şunlardır:

• Semptomları kontrol altına almak için ilaç verilmesi (örneğin, nöbetleri kontrol altına almak için).
• Fizik tedavi, ergoterapi ve konuşma terapisi gibi özel tedaviler, çocuğun hareket kabiliyetini, günlük işleri yapma yeteneğini ve konuşmasını geliştirmeye yardımcı olabilir.
• Bazı çocukların öğrenme ve beslenme konularında ek yardıma ihtiyacı olabilir.

Bazı durumlarda kemik iliği nakli hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir veya durdurabilir. Bilim insanları ayrıca gen terapisi gibi yeni tedaviler üzerinde de araştırmalar yapıyorlar.

Tüm bunların arasında en önemlisi doktorunuzla iletişim halinde kalmak ve onun talimatlarına uymaktır.